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LA TALASEMIA

Una enfermedad gentica

DEFINICIN
Es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.

Produccin defectuosa de hemoglobina

Disminucin en la produccin y un aumento de la destruccin de los glbulos rojos. Es un trastorno hereditario.


Nombres alternativos: Talasemia; Anemia mediterrnea; Anemia de Cooley

Los dos tipos principales son: Talasemia Alfa :la cadena alfa es afectada Talasemia Beta : la cadena beta es afectada

Las talasemias tambin se categorizan por el nmero de alelos que estn defectuosos:
Talasemia Menor - un alelo anormal (portador / rasgo talasmico / Talasemia Mayor - dos alelos anormales heterocigoto) (Enfermo / homocigoto)

Las talasemias alfa son causadas por la eliminacin de uno o ms genes de la cadena de globina alfa Las talasemias beta son causadas por una mutacin en la cadena de la globina beta. Las talasemia alfa se presentan ms comnmente en habitantes del sudeste de Asia y China

Las talasemias beta se presentan en personas de origen mediterrneo y, en menor grado, en individuos chinos, otros asiticos y negros.

Gentica:
HERENCIA

(herencia mendeliana).

AUTOSOMICA RECESIVA

Se manifiesta al momento que ambos miembros del par gnico afectados (genes recesivos). Homocigotos para alelo recesivo son encontrados en el genotipo del individuo.

Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisin a su siguiente generacin

Transmisin hereditaria
Autosmica recesiva 25% afectados
50% portadores asintomticos 25% no afectados y no portadores 25% de descendientes afectados en cada embarazo

PREVALENCIA
Se estima que un 5% de la poblacin mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo ms frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopata). Unos 300.000 nios nacen cada ao con sndromes talasmicos en todo el mundo

Epidemiologa

TALASEMIA b
MAYOR

MENOR

TALASEMIA b
Talasemia mayor
Grave Mutacin en los dos cromosomas.
TRATAMIENTO
Transfusiones Antibiticos Transplante de mdula

Talasemia intermedia
No necesita tratamiento Mutacin en un cromosoma. Microcitosis

SIN TRATAMIENTO
Hiperplasia de hgado, bazo (esplenomegalia) y corazn. Huesos quebradizos Ictericia Bebs:
Poco apetito. Plidos, apticos e irritables.

Talasemia menor
Rasgo talasmico Anemia Mutacin no grave

SIGNOS Y SINTOMAS
Benigna:

Talasemia Alfa:

Severa:
Anemia grave con una tasa en la sntesis de globinas irregular. Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina Bart). Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de globinas beta (Hemoglobina H).

Microcitosis e hipocroma eritrocitaria. Disminucin mnima de la hemoglobina. HCM (hemoglobina corpuscular media). VCM (volumen corpuscular medio).

Talasemia Beta:
Menor:
Anemia moderada (No tienen indicada transfusin sangunea). Aumento de glbulos rojos con hipocroma y Microcitosis.

Mayor:

Primeros meses de vida anemia hemoltica y hepatoesplenomegalia (Indicacin de transfusin sangunea). Prominencia del crneo y sobrecrecimiento de la regin maxilar con facies mongoloides. Asintomtico en la mayora de los casos. Aumento en los niveles de hierro srico lo cual Aumento en los niveles de hemoglobina A. produce afecciones cardiaca como ICC, endocrinas como hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y afeccin heptica (Cirrosis).

Prominencia del crneo y sobrecrecimiento de la regin maxilar con facies mongoloides.

Talasemia mayor

Talasemia mayor
Requieren regularmente transfusiones de

GR. Este mtodo trae consigo como consecuencia la sobrecarga de hierro.

Diagnostico
El diagnstico de talasemias est basado en anlisis:

clnico hematolgico molecular

Diagnstico clnico
Talasemia mayor: en nios menores de 2 aos, anemia microctica severa, ictericia leve y hepatoesplenomegalia Talasemia intermedia: en nios de edad mas avanzada con cuadros clnicos similares. Talasemia menor: En general son asintomticos y pueden presentar una anemia muy leve.

Frotis de sangre perifrica


Los individuos afectados muestran cambios morfolgicos

en GR (microcitosis, hipocroma, anisocitosis con poiquilocistosis) El nmero de eritroblastos se relaciona con el grado de anemia y aumenta notablemente despus de la esplenectoma.

Los portadores tienen cambios morfolgicos en GR menos graves que los individuos afectados. Eritroblastos normalmente no se ve.

Tratamiento
Trasplante de mdula sea

(cura definitiva)

Trasplante de sangre de cordn umbilical

(cura definitiva)

Tratamiento
Transfusiones:
Cantidad de sangre que se transfunde

depende: peso del paciente nivel de Hb hematocrito etc.

GRACIAS