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Talla baja Clasificacin y etiopatogenia

Carola Hill mayo 2010

Introduccin
Talla: reflejo de la salud

Falla en el crecimiento
Unica manifestacin de patologa subyacente

Mltiples causas

Definicin
Epidemiolgica o poblacional
Talla por debajo de la

percentila 3 par la edad (3%) Ms de 2 DS de la media de talla/edad (2.2%) Tablas: dependen poblacin

Definicin
Estatura epigentica
4cm por debajo de la talla esperada (TBF) TBF: frmula de Tanner Se acerca ms a las caractersticas del paciente No depende de la poblacin

Definicin
Velocidad de crecimiento (VC)
Menor a la percentil 10:

anormal Menor a la percentil 25: baja 10-25% de la poblacin la tiene VC subnormal Medir en 1 ao Talla previa talla actual X 12 # meses

Definicin
Edad biolgica
Edad sea (parmetro mas aceptado) Ajustar la expresin sea a la edad

Proporciones corporales
Analiza la armona entre los segmentos

corporales Segmento superior: talla segmento inferior Relacin SS/SI Brazada/talla

Mediciones adecuadas en el tiempo

Realizar un diagnstico adecuado de talla baja

Longitud
Talla

GRAFICARLAS

Valoracin inicial
Historia clnica (antecedentes perinatales) Exploracin fsica (dismorfias) Graficar TBF y centila familiar

VC
Proporciones corporales Edad sea

Talla baja
Prenatal Postnatal Factores neuroendcrinos
RCIU
Def . Lactgeno placentario Def. Estrgenos Def. Insulina

Factores nutricionales
Alteraciones placentarias Circulatorios-HT Infecciones Toxicomanas maternas Trabajo fsico excesivo

Factores genticos
Sx. Russell-Silver Sx. Cornelia de Lange Sx. Seckel Sx. Bloom Sx. Johanson-Blizzard

Silver-Russell
Brazos cortos Manchas caf con leche Retraso en la edad sea

Talla baja
Bajo peso al nacer PC normal Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos Curvatura del dedo meique hacia el dedo anular Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que

un mentn estrecho y pequeo Alt. renales (rin en herradura, hidronefrosis, vlvulas uretrales posteriores, ATR)

Cornelia de Lange
Bajo peso al nacer

Microcefalia
Sinofridia Hirsutismo Clinodactilias Sindactilias Retraso psicomotor

Sx. Seckel
Alteraciones craneofaciales
Microcefalia Nariz picuda

Ojos grandes
Cara estrecha Paladar ojival Micrognatia

Orejas malformadas

Alteraciones extremidades
Clinodactilia Microdactilia (5dedo)

Retraso mental

Sx. Bloom
Telangiectasias Talla baja Rostro alargado Facciones delicadas

Nariz prominente
Eritema Manchas caf con leche

Sindactilia
Pncreas anular Malformaciones cardiacas

Predisposicin a tumores

Sx. Johanson-Blizzard
Nariz pequea Hipoplasia de narinas

Peso bajo
Alt. dentales Pelo escaso

1/3 hipotiroidismo
Sordera Retraso psicomotor

Insuficiencia pancretica exocrina


Cuero cabelludo engrosado (remolino en la

frente)

Variantes normales
RCCyD
Crece por debajo de

Talla baja familiar


TBF baja Crece sobre la centila

centila familiar pero paralelo a esta VC normal EO retrasada Antecedentes familiares Pubertad retrasada

familiar EO acorde con cronolgica VC normal

Variantes normales

TB Proporcionada

Deficiencia de HC
Congnita
Malformaciones del SNC Malformaciones de lnea

Adquirida
Tumores Postinfecciosa Postradiacin Trauma Postquirrgico

media Micropene, criptorquidea Asfixia perinatal Alteraciones sntesis de HC Deficiencia de IGF-1

Deficiencia HC
Ictericia prolongada e Puente nasal bajo

hipoglucemias Crecimiento normal el 1 o 2 ao que despus cae Peso/talla: normal EO similar a la edad de la talla (retrasada) Poca masa muscular Frente prominente

Voz aguda
Retraso de pubertad

Hipotiroidismo
Deteccin con tamiz (congnito) Adquirido
retraso en el crecimiento
con o sin sntomas

VC EO retrasada a EC SS/SI aumentado EO avanza mucho primeros 18m de tx Deficiencia final en talla se correlaciona con tiempo

de evolucin al dx

Sx. Cushing
Esteroides
Interfieren metabolismo oseo Inhiben actividad osteoblstica Aumentan resorcin osea

HC e IGF-1 normales VC y EO retrasada

Obesidad central e HTA


Dficit de talla final (tiempo de duracin) A diferencia de obesidad exgena: VC normal

TB proporcionada
Peso/talla bajo

Desnutricin

TB desproporcionada

Acondroplasia
Ms comn de las displasias
Autosmico dominante 80% casos nuevos Mutacin: FGFR3 VC y talla baja Talla final entre 120 y 130cm Hallazgos fsicos:
Megalocefalia, puente nasal deprimido Lordosis, rizomelia Alteraciones esquelticas (extremidades y columna)

Hipocondroplasia

Raquitismo
Engrosamiento de

frontal Rosario costal Arqueo de piernas

Asociadas a dismorfias

Sx. Turner
Talla baja: puede ser la

nica manifestacin Cariotipo: nia con talla baja y con retraso en la pubertad Alteracin en SHOX VC y cada vez mas lenta Hallazgos:
Cuello alado, metacarpos

corto, cubitus valgus

Clasificacin
Por sitio de afeccin
Primaria
Alteracin intrnseca de placa de crecimiento Osteocondrodisplasias, cromosomopatas

Secundaria
Por alteraciones nutricin, enfermedades crnicas o

endocrinolgicas

Idioptica
TBF o RCCyD Defectos del receptor de HC

Clasificacin por patrn


Menor

EO con respecto a EC

Similar

ATENUADA
Enfermedad sistmica intensa Endocrinopata s Displasias seas

RETRASAD A
RCCyD Enfermedades sistmicas leves

INTRINSE CA
TBF Enfermedad previa RCIU Alt genticas

Baja

Velocidad crecimiento

Normal

Estudios
Balance electroltico Cariotipo (nias)

Funcin
Heptica Hematolgica Renal (cido-base)

Enf metablicas del


VSG
Anti-endomicio o TGM IgA total

Pruebas de sudor FQ
VIH o infecciones

hueso Metabolopatas Zinc Perfil tiroideo Cortisol orina 24h ACTH, cortisol IGF-1, IGFBP3

crnicas

Bibliografa
Williams Textbook of Endocrinology, 11th Edition

(2007). Lifshitz, Pediatric Endocrinology, 5th Edition 2007. Rose, et al. A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child, Pediatr Rev 2005;26:410420. Vogiatzi, et al. The Short Child, Pediatr Rev 1998;19(3):92-99. Oostdijk, et al. Diagnostic Approach in Children With Short Stature, Horm Res 2009;72:206-217. Grote, et al. The diagnostic work up of growth failure in secondary health care; An evaluation of consensus guidelines, BMC Pediatrics 2008;8(21).