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ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

Jos Emilio Morales Velazquez

ELA (ALS)
Enfermedad de Lou Gehrig. Es una enfermedad neurolgica progresiva. Invariablemente fatal.

Afecta a las neuronas encargadas del control muscular voluntario (motoneurona).

Epidemiologia.
3 casos por cada 100,000. Prevalencia de 3 a 5 por cada 100,000. Herencia autosomico dominante del 10 a 15%. (FALS)

Anatomia patolgica.
Se afectan las neuronas motoras: Inferiores celulas del asta anterior y del tallo. corteza motora y via piramidal

Superiores

Fisiopatologia.
Muerte de neuronas motoras. Al principio la perdida de la funcion es unicamente de las superiores o de las inferiores. Con el tiempo hay perdida de la progresiva de ambas clases de neuronas. Afeccion precoz del citoesqueleto de las neuronas motoras.

fisiopatologia
la muerte de las neuronas motoras perifericas provoca denervacin. Atrofia de las fibras musculares.

En fases primarias de la enfermedad existe renervacin por arborizacin de las terminaciondes distales mas prximas de los nervios motores. Pero es menos marcada que en otras enfermedades de la neurona motora.

fisiopatologia
A medida que progresa la desnervacin se hace mas evidente la atrofia muscular. (amiotrofia) Adelgazamiento de los fascculos corticoespinales. Aumento de la consistencia de la mdula por prdida de las fibras de los cordones laterales y gliosis fibrilar secundaria. (esclerosis lateral)

Fisiopatologia.
El proceso de muerte neuronal afecta de manera muy selectiva a determinado tipo de celulas. Los sistemas sensitivos, mecanismos de control y los componentes implicados en los procesos cognitivos permanecen intactos. La neuronas motoras necesarias para la movilidad ocular no se afectan.

Fisiopatologia.
Tampoco se afectan las neuronas parasimpticas de la mdula espinal sacra (ncleo de Onuf) que inervan los esfnteres del recto y vejiga.

Patogenia.
No se ha identificado una causa de ALS espordica. Posible mutacion del gen SOD1. (superoxido dismutasa) NT excitotoxicos como el glutamato participan en la muerte de neuronas motoras en ALS.

Patogenia.
La enzima SOD1 elimina el anin superoxido (radical libre). Se ha demostrado mutacin del gen en algunos casos de ALS familiar. La deficiencia de SOD1 provoca la acumulacin de radicales libres y posiblemente facilite la excitotoxicidad del glutamato. Perturbacion en la funcin mitocondrial.

Patogenia.
Estudios recientes han permititdo plantear la hiptesis de que las variantes genticas del gen del VEGF incrementan el peligro de que surja ALS. Debido a posible hipoxia de la medula espinal o disminucin de la influencia neurotrfica de VEGF.

DAO DE LA NEURONA MOTORA

Cuadro clnico.
Las primeras manifestaciones pueden incluir: Contracciones, calambres o rigudez muscular. Afeccion de un solo brazo o una pierna. Prdida de fuerza de desarrollo gradual. Dificultad para caminar o correr. Dificultar para realizar tareas comunes de destreza manual. Problemas para hablar.

Cuadro clnico
En fases mas avanzadas: Dificultad para deglutir, masticar o hacer movimientos faciales. Afeccin de la musculatura respiratoria. Si se presenta en fase precoz puede provocar la muerte. Hiperreflexia. Resistencia espstica a la movilidad de las extremidades afectadas.

Babinski (dao de neurona superior).

Cuadro clinico.
Disartria. Aparicin involuntaria de llanto o risas exageradas (afeccio seudobulbar). Independientemente del tipo de neurona que se haya afectado primero, acaban afectandose ambos tipos (sup. e inf.).

Cuadro clnico.
La movilidad ocular esta preservada. Las funciones sensitiva, intestinal, vesical y cognitiva se conservan incluso en fases avanzadas.

Casos de demencia frontotemporal en FALS.

Diagnstico.
Segn la World Federation of Neurology: Presencia simultanea de afeccin de neuronas motoras superiores e inferiores. Con prdida de fuerza progresiva.

ALS definitiva:
Afeccion de motoneuronas en 3 de 4 de las siguientes estructuras:
Bulbo raquideo. Mdula cervical. Dorsal. Lumbosacra.

Dx.
Cuando hay 2 de 3 el Dx es probable. Cuando solo 1 el Dx es posible. Una excepcin viene dada por aquellos pacientes que tienen signos motores progresivos de neurona motora superior e inferior en una sola localizacin y una mutacin en el gen SOD1.

Dx Diferencial.