ABERRACIONES CROMOSMICAS Y MUTACIONES

ABERRACIONES CROMOSMICAS
Son las anomalas en el conjunto cromosmico, que pueden ser numricas (variaciones en su numero) o estructurales (modificaciones en la forma ) y pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o raramente, a ambos en el mismo cariotipo.

TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSMICAS

- Aberraciones numricas: Alteraciones en el numero de cromosomas, propios de la especie.
Cuando afecta al nmero de juegos completos de cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie.

Euploida

Pueden ser Afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos.

Aneuploida

Euploida
La alteracin en el nmero normal de cromosomas (dotaciones haploides) de un organismo. Los individuos con euploida presentan un nmero de "juegos" de cromosomas homlogos diferente al habitual. No se debe confundir con la aneuploida, que se refiere a una alteracin en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homlogos. Monoploida o haploida: Las clulas presentan un solo juego de cromosomas. Si hay mas de dos dotaciones (2n), el trmino que se aplica es poliploida.

- Triploides (3n)

Poliploida
- Tetraploides (4n)

Aneuploida
Prdida o ganancia de material cromosmico, tanto en forma parcial como completa:

-Monosoma: Prdida de un solo cromosoma en un genoma diploide(2n-1). -Trisoma: Ganancia de un cromosoma en un genoma diploide (2n+1).

Aberraciones estructurales: Cambios estructurales

que eliminan, aaden o reordenan partes sustanciales de uno o ms cromosomas.

Delecin

Duplicacin

Inversin

Traslocacin

Delecin (Klug et al, 2006)

Se define como la prdida de una regin en un cromosoma. La delecin puede ocurrir cerca de un extremo o en la parte interna de un cromosoma. stas se denominan deleciones terminales o intersticiales.
Sndrome de cri-du-chat, producido por delecin en el extremo del brazo corto del cromosoma 5 en humanos.

Duplicacin
Se refiere a la repeticin de un segmento del cromosoma: un locus o un fragmento grande del cromosoma. Pueden surgir como consecuencia de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas en sinapsis en la meiosis o por un error en la replicacin antes de la meiosis. En el primer caso se producen tanto duplicaciones como deficiencias.

Inversin
Es un tipo de aberracin cromosmica en la que el orden de un segmento se invierte (gira 180). No hay prdida de informacin gentica. Una inversin requiere dos roturas y la posterior reinsercin del segmento invertido.
Pericntrica: Existe una rotura en cada brazo, se incluye el centrmero en el segmento invertido. Paracntrica: Las rupturas se producen en el mismo brazo. Ausencia de centrmero en el segmento reoordenado.

Traslocacin
Es la transferencia de un segmento cromosmico de un cromosoma a otro. Las traslocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas no homlogos. Traslocacin recproca intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homlogos.

Sndrome de Jacobsen

Microdelecin de la regin 11q23-24.1, puede ser hereditario.

Caritotipo: Metafase con bandas G donde se observa el cromosoma 11 delecionado (11q-) y el cromosoma 11 normal (11N), el cromosoma 9 invertido (9inv) y el cromosoma 9 normal (9N).

Sutura metopica precoz y trigonocefalia, ptosis parpebral, hipertelorismo, boca en carpa, microretrognatia, orejas de implantacin baja y malformadas as como anomalas cardacas y retardo sicomotor. incluye ano imperforado, catarata bilateral y pulmones hipoplsicos multilobulados

SNDROME DE WOLF- HIRSCHHORN

Deleccin del brazo corto del cromosoma 4 (del 4p-).

microcefalia, hipertelorismo, fisura labiopalatina, nariz plana, micrognatia, retraso mental profundo.

Sndrome de Edwards Trisoma 18

No disyuncin (47, XX,+ 18 47, XY,+ 18).

Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), polihidramnios, solapamiento de dedos, pie en mecedora, divertculo de Meckel (malformacin del tubo digestivo).

MUTACIN
Es una alteracin en la secuencia del ADN o en la estructura cromosmica. Afectan al genotipo y son heredables.
Pueden ser:

Naturales (espontneas)

Inducidas (provocadas)

Radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos.

Tipos de mutaciones
Cromosmicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

Genmicas
Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma.

Moleculares o puntuales

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen.

Mutaciones cromosmicas

Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico.

Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico.

Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

Mutacin por traslocacin de un fragmento cromosmico, es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La traslocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones genmicas
Poliploida:

Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

La poliploida es mucho ms frecuente en vegetales que en animales, adems para los primeros suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho ms productivas o resistentes.

Haploida Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. Aneuploida Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc.

Mutaciones moleculares o puntuales

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosinas, se inserta uno de timina.
Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Mutacin por traslocacin de pares de nucletidos complementarios.

Insercin

Sndrome del X-frgil

En el caso del sndrome X-Frgil, la causa de estos sntomas se da por una anomala en un cromosoma sexual X. (Retraso mental en varones)

Producida inicialmente por el exceso de repeticin de una tripleta de bases nitrogenadas: concretamente la CGG (Citosina, Guanina, Guanina). Ello hace que se produzca en exceso lo que en qumica se llama grupos de metilo (se produce una hipermetilacin en la zona llamada "isla CpG"), daando principalmente al gen situado en el locus Xq.27.3 (final del brazo largo del cromosoma X).

Fibrosis qustica
Es causada por el gen CFTR, que comanda la produccin de una protena vital para las glndulas exocrinas.

Herencia autosmica recesiva.

Padre

Madre

Alelo FQ Alelo normal

Sntomas Principales de FQ

Varan segn tipo de mutacin y la edad del paciente:

Enfermedad pulmonar obstructiva crnica Insuficiencia pancretica Concentracin elevada de electrolitos en el sudor (sodio, cloro)

FRASE
Hoy todos nosotros somos ratas de laboratorio en un experimento humano desenfrenado y no regulado cuyos resultados son desconocidos. Una vez llegan las semillas GM a una zona, el genio sale de la botella. WILLIAM ENGDAHL

Bibliografa
Klug, W., Cummigs, M. y Spencer, C. (2006). Conceptos de Gentica. 8 edicin. Pearson. Madrid. Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. 2002. Principios de gentica. Cuarta edicin. Limusa. Mxico. Pp. 288 www.fraxa.org/pdf www.cff.org/.pdf