Xeroderma pigmentosa

Estructura del ADN humano

Estructura primaria:
Determinada por una secuencia de bases ordenadas sobre la "columna" formada por los nucletidos. Este orden se transmite de generacin en generacin.

 Estructura secundaria:
Modelo postulado por Watson y Crick: la doble hlice, las dos hebras de ADN se matienen unidas por los puentes hidrgenos entre las bases. Los pares de bases adoptan una disposicin helicoidal en el ncleo central de la molcula Hay 10 pares de bases por cada vuelta de la hlice. La A se empareja siempre con la T mediante dos puentes de hidrgeno La C se empareja siempre con la G por medio de 3 puentes de hidrgeno

Hebras antiparalelas

 Estructura terciaria:

Forma en que se organiza esta doble hlice.

Mutaciones que se producen en el ADN

Sustituciones:

Base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la duplicacin del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia ATG CAT TCA es copiada como ATG CAT CCA

 Deleciones:

Una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA podra ser copiada como ATG CAT _CA Agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA podra ser copiada como ATG CAT CCCA

Inserciones:

Causas mas frecuentes

factores ambientales factores genticos,
Exposicin a agentes mutgenos Una ineficiencia en los mecanismos de reparacin del ADN

Debido a que en una misma especie los organismos pueden intercambiar informacin gentica en forma fluida Las mutaciones que no inducen la muerte del organismo suelen ser transferidas a las generaciones siguientes, dispersndose en la poblacin.
Reproduccin sexual

XERODERMIA PIGMENTOSA

Es una enfermedad autosmica recesiva. Muy infrecuente Que se manifiesta en la piel y las mucosas . Caracteriza por una hipersensibilidad a los rayos UV.

CAUSAS
Esta patologa se debe a un defecto gentico del sistema de reparacin del ADN . personas sanas, corrige continuamente los daos del ADN inducidos por el componente UV .

La radiacin UV se divide en funcin de su longitud de onda en: Rayos UVA, de onda larga (315-400 nm) Rayos UVB, de onda media (280-315 nm) Rayos UVC, de onda corta (100-280 nm)

Los rayos UVC son filtrados por la capa de ozono. Los UVB, que s la traspasan, tienen una profundidad de penetracin baja y provocan la formacin de dmeros de timina en el ADN de las clulas cutneas

Siete grupos (A-G) y una variante adicional (V) en funcin de las CLASIFICACIN diferentes bases genticas. Los sujetos con una xerodermia pigmentosa de los grupos AG contraen cncer de piel en la mayora de los casos antes de los 20 aos.

Las personas con la variante v, por el contrario, no suelen padecerlo hasta los 20 a 30 aos.

 Los primeros se manifiestan ya durante la niez tras una exposicin muy breve al sol.

SNTOMAS

Quemaduras graves en la piel

Pigmentacin de la piel (manchas marrones-rojizas o semejantes a pecas).

Procesos de atrofia
Cicatrizaciones de la piel, altamente seca y sensible. Teleangiectasias, dilataciones de los vasos sanguneos de menor tamao.

SNTOMAS
A medida que aumenta la duracin de la enfermedad, surgen tumores malignos. Basilomas Espinaliomas Melanomas Los tumores malignos en otros rganos, especialmente los ojos (fotofobia )

En el 20% de los afectados tambin se perciben, una menor inteligencia y sntomas neurolgicos crecientes

DIAGNSTICO

se establece por medio de la sintomatologa. Se puede comprobar con ayuda de un anlisis de sangre o de piel el grado de recuperacin del ADN tras la exposicin a la luz solar. Cuando existen casos en la familia, es posible realizar un diagnstico prenatal por medio de la amniocentesis.

Caso
Mujer de 15 aos. Presenta tumor cutneo en la mejilla. Presenta pecas, zonas de atrofia drmica. Desarrollado afeccin ocular, por lo cual tuvo un trasplante de cornea. Examen anatomopatolgico : carcinoma escamoso. Examen de laboratorio: se midi la cantidad de dmeros de timina en el tejido biopsiado despus de una exposicin ( tejido normal:25%- presento: 95%).