Está en la página 1de 23

Defectos del Tubo Neural

Dra. M. Isabel Pacheco P. Neonatologa CABLT

DEFINICION
Uno

RN.

de los grupos ms comunes de MC del

Grupo

de trastornos heterogneos: cronologa embriolgica, efectacin de elementos especficos, clnica y pronstico.

FRECUENCIA
1,56/1000

nacidos vivos en Chile previo a suplementacin de cido flico, disminuy a 0,8-0,9/1000 nacidos vivos.

Ectoderma

Tubo Neural

Por depresin forma

Cierre como tubo Envoltura Menngea

Por Fuera

Por Dentro

Ectoderma

Mesoderma

Msculos

PIEL

Vrtebras

Fisiopatologa
En el desarrollo del SNC ocurre Neurulacin: fenmenos que ocurren en la cara dorsal del embrin y dan lugar a la formacin del cerebro y la mdula espinal

Alteracin de este fenmeno generan

Errores en el cierre del tubo neural, acompaado de alteraciones en el esqueleto axial y de las cubiertas meningovasculares

Fisiopatologa
Tubo neural se forma como resultado de la migracin medial del dobls neural ectodrmico Finaliza el desarrollo normal de la mdula espinal. Los cuerpos vertebrales son formados a partir de los somitas mesodrmicos laterales

3 semana

4 semana

Si la Formacin medula falla

La migracin de los somitas se bloquea, interrumpiendo la fusin de los arcos vertebrales y cubiertas drmicas.

Tipos de defectos
Defectos

su rotura. A) Mielomeningocele: defecto 1 ms frecuente, abombamiento sacular de los elementos neurales a travs de solucin de continuidad en el hueso y los tejidos blandos de las regiones posteriores(torcica, lumbar o sacra 80%). 84% hidrocefalia, 90% Arnold-Chiari II, 92% otras (displasia cortical).

primarios: 95%, fallo 1 del cierre o a

B)

Encefalocele: defecto en regin occipital 80%, puede ser frontal o cervical. Abombamiento de la duramadre, con o sin contenido cerebral.50% con hidrocefalia. Anencefalia: en forma ms grave faltan bveda craneal y hueso occipital, se afecta prosencfalo y grado variable el tallo, incompatible con la vida.

C)

Defectos secundarios: 5%, 2 a desarrollo anormal de los segmentos sacros o coccgeos inferiores. Defectos en zona raqudea lumbosacra, piel indemne. A) Meningocele: abombamiento de piel y duramadre, puede haber anomalas seas y tejidos blandos. B) Lipomeningocele: masa lipomatosa en regin lumbar o sacra, tejido adiposo hacia interior de cavidad raqudea y duramadre y se adhiere a la mdula distorsionada o a races nerviosas.

C)

Disrrafias ocultas: trastornos de la formacin caudal del TN, piel intacta. Sin protrusin de elementos espinales, sugieren la presencia de estigmas drmicos, pelo, aplasia cutis, hoyuelo o sinus, decoloracin de piel, lipoma , hemangioma.

Espina Bifida Espina Bifida Abierta

Malformaciones precoces en el desarrollo embrionario de las estructuras medulares y raqudeas Estructuras nerviosas y menngeas se encuentran comunicadas con el medio externo Malformaciones en el desarrollo embrionario limitadas a la columna vertebral (cubierta por piel sana)

Clasifica

Espina Bifida Oculta o Cerrada

Etiologa
Causa desconocida Dficit Acido Flico
Alimentacin inadecuada, pobre en vitaminas y minerales (Zn)

Herencia Gentica
Multifactorial, anormalidades cromosmicas T13, T18 (herencia familiar)

Teratgenos
OH, anticonvulsivantes (carbamazepina, Ac, Valproico), talidomida.

Causa Ambiental
Exposicin a radiacin, hipertermia materna.

Raza Hispnica y caucsica Madre Diabtica y/o Obesa

Signos y Sntomas
Parlisis total o parcial de las piernas Falta de sensibilidad parcial o total Perdida de control de vejiga y/o intestinos

Relacionados con el nivel anatmico del defecto (la mayora de estos defectos ocurren en el rea lumbar inferior o sacro, ya que es la ltima rea en cerrarse)

(*) El signo ms caracterstico es la protrusin en forma de bolsa, visible en la parte media o en la parte baja de la espalda del recin nacido no traslcida cuando se le coloca una luz desde la parte posterior de la bolsa . Adems se presenta debilidad en la cadera, piernas y pies del RN

Ecografa

Diagnostico Prenatal
Laboratorio

Ecografa
Grado de hidrocefalia y malformacin del cerebro

Laboratorio
Alfa feto protena (AMCT): ms de 3 veces VN.

Extensin de lesin sea de la mdula

Aumento antes de las 24 semanas indica un feto con anormalidad del tubo neural en el 70% de los casos. Defecto abierto del tubo neural permite que se filtren cantidades muy superiores de alfa feto protena hacia el LA y suero materno

Protrusin del saco fuera del plano dorsal de la espalda

Extensin de los movimientos de extremidades

Tipo de Parto
Cesrea

electiva (< tasa de parlisis a los 2 aos que un parto por va vaginal).
equipo multidisciplinario.

Coordinar

Tratamiento Quirrgico
1. Liberar la mdula espinal expuesta de sus adherencias a la piel 2. Cerrar la mdula abierta, de modo que tome la forma cilndrica habitual

3. Reponer las cubiertas: meninges msculos y piel

4. Cerrar adecuadamente la piel por encima del defecto 5. Reconocer y explorar durante la ciruga otras malformaciones asociadas al MMC

TRATAMIENTO QUIRURGICO
PRENATAL
Ciruga Utero Abierto
A travs de una laparotoma a la madre , se expone parte del feto al exterior

POSNATAL
Es la tcnica ms difundida y en la que mayor experiencia se tiene hasta el momento (24-48 hrs del nacimiento)

Endoscopia Fetal
Procedimiento ms innovador, tambin llamado FETENDO (EEUU)

Diagnostico Diferencial
Lipoma (comnmente en la capa subcutnea justo bajo la piel. Crecen en forma lenta y es una masa indolora suave y mvil bajo la piel Linfagioma (masa ms blanda, qustica y de otra ubicacin) Teratoma Sacrocoxigeo (masa ms dura e irregular) Mielosquisis (presenta deformidades de extremidades inferiores).

Morbilidad
Dficit motor y sensitivo (Parlisis flccida y arreflexica) Meningitis / Sepsis Distensin vesical congnita Infeccin urinaria Colon espstico Incontinencia de esfnteres Hidronefrosis Hidrocefalia

Deformidades de EEII (Deformidades muscoloesqueleticas)


Luxacion de caderas Rotura de piel que cubre al defecto Infeccin de herida operatoria

Conducta

Preoperatorio:

Postoperatorio:

Recibir con tcnica estril, cubrir defecto. Monitorizacin CR, incubadora Rgimen 0 Decbito Ventral Fleboclisis Exmenes: RNM lumbar.

Rgimen 0 por 48 hrs


Decbito ventral plano por 48 hrs Alimentacin por SOG Cateterismo vesical intermitente c/ 4 hrs Evaluacin neurlogo, neurocirujano. Evaluacin urlogo. Evaluacin traumatlogo.

ATB profilctico
Evaluacin neurlogo, neurocirujano, exs complementarios. Si defecto roto: EMERGENCIA

Prevencin
Consejo

gentico: recurrencia 1 hermano 3-5%, 2 hermanos 10%

Acido

flico prenatal (0,4 mg) y durante 3 primeros meses. Madre con antecedente de hijo con disrrafia, 4 mg/da (disminuye recurrencia en 71%)