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RAQUITISMO

HIPOFOSFATÉMICO

RESISTENTE A LA VITAMINA
D
CARACTERISTICAS
 Padecimiento dominante ligado al
cromosoma X

 Mujeres manifestaciones menos


graves que los varones

 Cursa con
hipofosfatemia
Padecimiento dominante
ligado al cromosoma X
ASPECTOS MOLECULARES
 GEN afectado: PHEX
(HYP)

 Familia de
endopeptidasas
neutrales

 Localizado: Xp22.1
FISIOPATOGENIA
 Disminución de la resorción tubular
renal de fósforo

 Menor absorción intestinal de fósforo y


calcio
CUADRO CLINICO
 Se manifiesta: 6 meses
de edad

Cursa con:

 Talla baja
 Extremidades inferiores
con curvatura lateral
(genu varum)
 Curvatura anterior o
ambas

 Genu valgo (raro)


INFANCIA
CAMBIOS ESQUELETICOS

 Rosario costocondral
 Surco de Harrison
 Craneosinostosis
(dolicocefalia)
 Seudofracturas
 Protuberancias óseas en
sitios de inserción muscular
CAMBIOS DENTALES

 Hipoplasia del esmalte


 Dentición retardada
 Pérdida prematura de
dientes permanentes
ADULTOS
 Artropatia anquilosante
 Compresión medular
 Sindrome del nevo epidermoide
LABORATORIO

 Hipofosfatemia
 Hiperfosfaturia
 Fosfatasa alcalina
DATOS RADIOLOGICOS
INFANCIA
 Irregularidad de las metáfisis
 Aumento de la distancia entre
metáfisis y epífisis
 Rarefacción esquelética
 Fémur y tibia con curvatura lateral
ADULTOS

 Ensanchamiento huesos afectados


 Protuberancias óseas
 Fusión columna vertebral
 Escoliosis
 Fracturas incompletas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 Otros tipos de raquitísmo:
 deficiente en vitamina D
 seudodeficiente
 Osteodistrofia renal
 Síndrome de Fanconi
 Acidosis tubular
 Cistinosis
TRATAMIENTO
 Dosiselevadas de vitamina D
 Con o sin suplemento de fosfatos

 Fosfato bucal
 1,25- (OH)2 D3

 Correcciónquirúrgica de las
deformidades óseas de extremidades
inferiores