ANEMIA y DESNUTRICION

RICARDO URZOLA MARTINEZ X Semestre de Medicina Universidad de Antioqua

DEFINICIN
Estado patolgico que compromete de una manera amplia al paciente, afectando prcticamente todos sus rganos y sistemas, se origina en ultima instancia porque las clulas del organismo no pueden utilizar adecuadamente los nutrientes que requiere

DESNUTRICIN
45% poblacin vive por debajo del nivel de pobreza absoluta
15% nios menores de 5 aos presentan desnutricin global (peso x edad) 20% desnutricin crnica (talla x edad)

CLASIFICACIN
PRIMARIA: * Problemas socio - econmicos
SECUNDARIAS

MIXTAS

DESNUTRICIN SECUNDARIA
Interferencia con ingestin - anorexia - trastornos anatmicos
Alteraciones digestivas - hipertrofia pilorica - deficiencias enzimticas

 Trastornos en la absorcin - hipermotilidad - hipertensin portal - ICC

Defectos en la utilizacin - hipertiroidismo - infecciones - estrs exagerado

 Perdidas - sndrome nefrtico - glucosuria - quemados - diarrea crnica

ANEMIA
Disminucin de oxigeno a los tejidos por la disminucin de la masa de glbulos rojos por disfuncin de la molcula de la hemoglobina. Lo cual causa sntomas como debilidad, palpitaciones, fatiga, cefalea, disnea de esfuerzo y palidez...

ANEMIA POR DESNUTRICIN

Normocitica, normocromica hipocromica
PATOGENESIS Cambios metablicos eritrocito Deficiencia proteica Carencia de vitaminas Infeccin Parasitosis

HEMOGLOBINA
Similitud con la clorofila Dimetro 50 x 55 x 64 A Peso molecular 64.000 Protena tetramrica: - 2 cadenas alfa - 2 cadenas beta - HEM - hierro fe+2

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO

Prevalencia: - 51% mujeres gestantes - 43% nios menores de tres aos - 27% vegetarianos - 8% en ancianos - 5% en hombres

ETIOLOGIA
1. Demandas incrementadas (niez) 2. Factores dietarios: * Ingestin * Absorcin: - depsitos de Fe - secrecin gstrica - trastornos de la mucosa enterica - biodisponibilidad

FAVORECEDORES DE LA ABSORCIN
Vitamina C - absorcin hierro no hemnico
Carne Pollo Pescado (peptidos con alto contenido de cisteina)

DESFAVORECEDORES DE LA ABSORCIN
Fitatos - leguminosas, cereales, nueces Taninos - caf y el t Fosfovitina - yema del huevo Polifenoles - cocoa, organo, espinaca

3. Perdidas sanguneas: - Parasitosis - Hernia hiatal - EAP - Aspirina - Neoplasias

PATOGENIA
1. Agotamiento de las reservas 2. Disminucin de la sideremia con aumento de la transferrina 3. Disminucin de la sntesis de la hemoglobina 4. Aparicin de anemia hipocromica, lesin de mucosas y tejidos epidrmicos

CLINICA
Lengua lisa, roja y dolorosa Estomatitis angular Gastritis atrofica Piel seca Cada del cabello Escleras azules Uas quebradizas

GESTACIN y DEFICIENCIA DE HIERRO

Deficiencia mas comn Asociado a: - parto pretermino - nios con bajo peso al nacer - baja ganancia de peso materno - incremento mortalidad perinatal y materna

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

Volumen corpuscular > 100 micras Frecuente afectacin de la serie roja Defecto en la sntesis de DNA Muerte celular precoz Evolucin crnica

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE ACIDO FOLICO

Anemia megaloblastica ms frecuente Reacciones metablicas que involucran transferencias de tomos de carbono de un compuesto a otro Fuentes: vegetales de hojas verdes, hgado y rin Absorcin en yeyuno proximal Circulacin entero - heptica

ETIOLOGIA
1. Deficiencias nutricionales
- pobreza - mtodos de coccin prolongados - malos hbitos culturales - alcoholismo

2. Sndromes malabsortivos - Enfermedad celaca - Sprue tropical - Sndrome del asa ciega - Lesiones infiltrativas - Drogas que inducen malabsorcin

3. Aumento de las necesidades - Embarazo - Crecimiento - Anemias hemolticas - Tumores - Hipertiroidismo

4. Inhibidores del metabolismo de los Folatos - Antagonistas del cido folico - Alcoholismo - Deficiencia de vitamina B12 - Enfermedades hepticas - Deficiencia vitamina C

ANEMIA MEGALOBLASTICA DEL EMBARAZO

Requerimientos aumentan 5 - 10 veces Agravantes: dieta pobre, gestacin mltiple, infeccin, medicaciones anticonvulsivantes Anemia de instalacin gradual Glositis, ulceras de cavidad oral Tercer trimestre del embarazo Defectos del tubo neural

DIAGNOSTICO
Hemograma Extendido de sangre perifrica Folatos en suero Folatos en eritrocitos Niveles plasmaticos de homocisteina Prueba teraputica

ANEMIA POR DEFICIENCIA VITAMINA. E (TOCOFEROL)

En prematuros puede producir anemia hemoltica entre 1 - 2 mes de vida Depsitos en tejidos grasos como: hipofisis, testculos, glndulas adrenales fuentes: - huevos - leche - grasas poliinsaturadas

PATOGENIA
Ciclo del cido ctrico

Estabiliza membranas celulares al evitar la peroxidacin de los cidos grasos que la constituyen

CLNICA
Hemoglobina 7,6 g/dL Reticulocitos aumentados Elevada sensibilidad de los eritrocitos a la hemolsis Trombocitosis La disminucin de la - lipoproteina aumenta la presencia de la hemolisis

MANEJO
Prematuros: * 5 - 25 UI por 10 das Lactantes: * 2 UI/K/da

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA K

Desordenes hemorrgicos Enfermedad hemorrgica del recin nacido: mortalidad 17%
DEFICIENCIA - ingesta inadecuada - perdida biosntesis bacteriana - falla absorcin

FUENTES: - vegetales verdes - tubrculos - frutas - leche - flora intestinal

PATOGENIA
Falta de produccin de los factores de la coagulacin II, VII, IX y X, por acumulacin de precursores proteicos en el hgado

CLINICA
SANGRADO: - piel - mucosas - cualquier rgano cavidad

MANEJO
Profilaxis de 0.5 - 1 mg. IM de vitamina K1 Dficit agudo 0.3 mg/k/da de vitamina K1 hasta recuperacin del TP

ETIOLOGIA
Alteraciones en la dieta Alteraciones absorcin 1. Defectos gstricos - anemia perniciosa - gastrectoma - gastritis atrfica - Cncer

2. Defectos intestinales - malabsorcin. Esteatorrea - parsitos (D. Latum) - asa ciega - leon - drogas

3. Defectos metablicos - disminucin transcobalamina II, aumento de transcobalamina I - metilmaloniaciduria

METABOLISMO
Digestin peptidica en el estomago Complejo con el factor intrnseco Transporte hasta el leon absorcin por picnocitosis Transporte en sangre mediado por las transcobalaminas (I y II) Circulacin entero - heptica

ANEMIA PERNICIOSA
50 - 60 aos Frecuente en personas de grupo A Asociada a: vitiligo, mixedema, tiroiditis y el hipoparatiroidismo Anemia perniciosa congnita Falta de secrecin del factor intrnseco asociado a atrofia gstrica

CARACTERISTICAS
Anemia megaloblstica crnica y progresiva Aclorhidria gastrica Alteraciones neurolgicas Mejora con la administracin parenteral de vitamina B12 Mecanismo autoinmune

CLINICA
Anemia Prpura trombocitopenica Glositis Molestias gstricas Parestesias simtricas incoordinacin Perdida capacidad de la concentracin Perdida sensibilidad vibratoria

DIAGNOSTICO
Hemograma Extendido de sangre perifrica: anisocitosis y poiquilocitosis Biopsia gstrica Estudio jugo gstrico Pruebas de absorcin de Vitamina B12 Mediciones en suero

 Nombre: Hoppf en 1828. Nios judos con antecedentes de hemofilia eran excluidos de la circuncisin.

Conrad Otto la describi a comienzos del Siglo XVIII

Falla en Factor VIII o Factor IX de Coagulacin Hemofilia A: ms comn. 70% :Herencia Madre a Hijos. 30% :Mutacin espontnea.
1/5000: hombres

1/30.000: Mujeres

Hemofilia en las Familias Reales de Europa

Reina Victoria: Hija del Duque de Kent y la Princesa de Sajonia-Coburgo.
Fue la primera de su familia en poseer y heredar el gen a sus descendientes. 2 hiptesis. Se cas con su primo, el Prncipe Alberto de Sajonia-Coburgo y Gotta Tuvo 9 hijos 3 afectados

Prncipe Alberto

Reina Victoria

II

Alicia

Leopoldo

Beatriz

III Irene
3

15 5

16

Federico

Alicia
9

Leopol Mauricio do

IV

13

Alix
14

?
Ruperto 15

Victoria Eugenia

Waldemar
5

Enrique
7

Alfonso

*
8

*
9

*
10

*
11 12

16

Alexis

Gonzalo
21

Hemofilia en las Familias Reales de Europa: La Familia Espaola

I
1 2

Victoria Eugene
Hija de Beatrice

portadora

II
1 2

Casada con Alfonso XIII, Rey de Espaa

III

3 1

5 6

Hemofilia en las Familias Reales de Europa:

Leopold
Hijo varn ms pequeo, Duque de Albany.
Hemofilia severa. Qued invlido por una artropata.

Su hija, Alicia, fue portadora.

Su hijo, Charles Edward Leopold, naci tras su muerte, sano. Muri a los 31 aos debido a una hemorragia cerebral.

Hemofilia en las Familias Reales de Europa: Los Romanov

I
Alicia

II

Alexandra, hija de Alicia, se cas con el Zar Nicols II de Rusia, traspasando la hemofilia a Rusia. Alexis hemoflico

Alix III
*
8

*
9

*
10

*
11 12

Alexis

Introduccin
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no est afectada Cuando la madre es portadora y el padre no est afectado

Ninguno de los hijos tendr hemofilia 50% de los hijos tendr hemofilia Todas la hijas sern portadora 50% de las hijas ser portadora

Bases genticas de la Hemofilia

Hemofilia A Hemofilia B
Va intrnseca
Calicreina Factor XII Pre Calicreina Factor XIIa Factor XIa

Factor de coagulacin VIII Factor de coagulacin IX

Factor XI

Factor VIII
Factor V

Factor IX

Factor IXa, Factor VIIIa Factor X Factor Xa, Factor Va

Va extrnseca
Factor VIIa factor VII

Protrombina (FII)

Trombina (FIIa) Fibrina

Fibrinogeno

Ambos factores estn codificados en el cromosoma X.

FVIII se encuentra en Xq28 FIX se encuentra en Xq27

Factor IX Factor VIII

Hemofilia leve, moderada o severa 6-30%, 2-5% y 0-1%

Factor VIII
186 kb
26 exones mRNA 9 kb 2332 aminocidos

Protena madura

Intrn 22
Genes F8A y F8B Gen F8A es causante de muchas de las mutaciones recombinacin homloga con gen F8A ubicado 500 kb ms arriba en el cromosoma

q28

CROMOSOMA X

a2 a3
100 kb F. VIII GGFDH

186 kb
1 2 3 4 5 6 10 11 789 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 INT. 22 23 24 25 26

EXON 22

F8A

F8B

EXON 23

Fig. 123 - 2

GEN DEL F. VIII

Factor VIII
Clivaje proteoltic o

Unin del factor Von Willebrand

Unin a fosfolpidos

Mutaciones del F8 que producen hemofilia A

Mutaciones nonsense CGA (arginina) Mutacin Missense Zona de clivaje
TGA (trmino)

la protena no se divide Zona de unin de FVW unin Seal de destinacin se acumula en la clula

Factor IX
34 kb 8 exones protena madura de 415 aminocidos Dependiente de Vit. K

Mutaciones del F9 que producen hemofilia B

Mutaciones nonsense CGA (arginina) Mutacin Missense Zona de clivaje
Glu Ser TGA (trmino) la protena no se divide produce clivaje extra Disminuye afinidad por F8

Desrdenes raros coagulacin

Fibringeno 1/mill. 300 Protrombina 1/2 m. 40 FV 1/mill. 150 FV+FVIII 1/mill. 40 FVII 1/0.5m. 500 FX 1/mill. 40 FXIII 1/mill. 60 Cr4 mut. <90 Cr11 <20 Cr1 <10 Cr18 <6 Cr13 <80 Cr13 <25 Cr 6-1 <20

Mutaciones en Antioquia HB
# familias estudiadas: 6 Tipo de mutaciones: sustituciones Posiciones. 31.118.stop x Arg 333 31.286.Arg x Cist 389 20.559 Leu x Pro 193 31.213 Glu x Asp 364 31.127.Arg x Cist 336 12 Promotora Portadoras: 15 de 45