ANEMIA y DESNUTRICION

RICARDO URZOLA MARTINEZ X Semestre de Medicina Universidad de Antioquía

DEFINICIÓN
“Estado patológico que compromete de una manera amplia al paciente, afectando prácticamente todos sus órganos y sistemas, se origina en ultima instancia porque las células del organismo no pueden utilizar adecuadamente los nutrientes que requiere”

DESNUTRICIÓN
• 45% población vive por debajo del nivel de pobreza absoluta
• 15% niños menores de 5 años presentan desnutrición global (peso x edad) • 20% desnutrición crónica (talla x edad)

CLASIFICACIÓN
• PRIMARIA: * Problemas socio - económicos
• SECUNDARIAS

• MIXTAS

DESNUTRICIÓN SECUNDARIA
• Interferencia con ingestión - anorexia - trastornos anatómicos
• Alteraciones digestivas - hipertrofia pilorica - deficiencias enzimáticas

• Trastornos en la absorción - hipermotilidad - hipertensión portal - ICC

• Defectos en la utilización - hipertiroidismo - infecciones - estrés exagerado

• Perdidas - síndrome nefrótico - glucosuria - quemados - diarrea crónica

ANEMIA
Disminución de oxigeno a los tejidos por la disminución de la masa de glóbulos rojos ó por disfunción de la molécula de la hemoglobina. Lo cual causa síntomas como debilidad, palpitaciones, fatiga, cefalea, disnea de esfuerzo y palidez...

ANEMIA POR DESNUTRICIÓN
Normocitica, normocromica ó hipocromica
PATOGENESIS • Cambios metabólicos eritrocito • Deficiencia proteica • Carencia de vitaminas • Infección • Parasitosis

HEMOGLOBINA
• • • • Similitud con la clorofila Diámetro 50 x 55 x 64 A° Peso molecular 64.000 Proteína tetramérica: - 2 cadenas alfa - 2 cadenas beta - HEM - hierro fe+2

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE HIERRO
Prevalencia: - 51% mujeres gestantes - 43% niños menores de tres años - 27% vegetarianos - 8% en ancianos - 5% en hombres

ETIOLOGIA
1. Demandas incrementadas (niñez) 2. Factores dietarios: * Ingestión * Absorción: - depósitos de Fe - secreción gástrica - trastornos de la mucosa enterica - biodisponibilidad

FAVORECEDORES DE LA ABSORCIÓN
• Vitamina C - absorción hierro no hemínico
• Carne • Pollo • Pescado (peptidos con alto contenido de cisteina)

DESFAVORECEDORES DE LA ABSORCIÓN
• Fitatos - leguminosas, cereales, nueces • Taninos - café y el té • Fosfovitina - yema del huevo • Polifenoles - cocoa, orégano, espinaca

3. Perdidas sanguíneas: - Parasitosis - Hernia hiatal - EAP - Aspirina - Neoplasias

PATOGENIA
1. Agotamiento de las reservas 2. Disminución de la sideremia con aumento de la transferrina 3. Disminución de la síntesis de la hemoglobina 4. Aparición de anemia hipocromica, lesión de mucosas y tejidos epidérmicos

CLINICA
• • • • • • • Lengua lisa, roja y dolorosa Estomatitis angular Gastritis atrofica Piel seca Caída del cabello Escleras azules Uñas quebradizas

GESTACIÓN y DEFICIENCIA DE HIERRO
• Deficiencia mas común • Asociado a: - parto pretermino - niños con bajo peso al nacer - baja ganancia de peso materno - incremento mortalidad perinatal y materna

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA B12
• • • • • Volumen corpuscular > 100 micras Frecuente afectación de la serie roja Defecto en la síntesis de DNA Muerte celular precoz Evolución crónica

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE ACIDO FOLICO
• Anemia megaloblastica más frecuente • Reacciones metabólicas que involucran transferencias de átomos de carbono de un compuesto a otro • Fuentes: vegetales de hojas verdes, hígado y riñón • Absorción en yeyuno proximal • Circulación entero - hepática

ETIOLOGIA
1. Deficiencias nutricionales
- pobreza - métodos de cocción prolongados - malos hábitos culturales - alcoholismo

2. Síndromes malabsortivos - Enfermedad celíaca - Sprue tropical - Síndrome del asa ciega - Lesiones infiltrativas - Drogas que inducen malabsorción

3. Aumento de las necesidades - Embarazo - Crecimiento - Anemias hemolíticas - Tumores - Hipertiroidismo

4. Inhibidores del metabolismo de los Folatos - Antagonistas del ácido folico - Alcoholismo - Deficiencia de vitamina B12 - Enfermedades hepáticas - Deficiencia vitamina C

ANEMIA MEGALOBLASTICA DEL EMBARAZO
• Requerimientos aumentan 5 - 10 veces • Agravantes: dieta pobre, gestación múltiple, infección, medicaciones anticonvulsivantes • Anemia de instalación gradual • Glositis, ulceras de cavidad oral • Tercer trimestre del embarazo • Defectos del tubo neural

DIAGNOSTICO
• • • • • • Hemograma Extendido de sangre periférica Folatos en suero Folatos en eritrocitos Niveles plasmaticos de homocisteina Prueba terapéutica

ANEMIA POR DEFICIENCIA VITAMINA. E (TOCOFEROL)
• En prematuros puede producir anemia hemolítica entre 1 - 2 mes de vida • Depósitos en tejidos grasos como: hipofisis, testículos, glándulas adrenales • fuentes: - huevos - leche - grasas poliinsaturadas

PATOGENIA
• Ciclo del ácido cítrico

• Estabiliza membranas celulares al evitar la peroxidación de los ácidos grasos que la constituyen

CLÍNICA
• Hemoglobina 7,6 g/dL • Reticulocitos aumentados • Elevada sensibilidad de los eritrocitos a la hemolísis • Trombocitosis • La disminución de la ß - lipoproteina aumenta la presencia de la hemolisis

MANEJO
• Prematuros: * 5 - 25 UI por 10 días • Lactantes: * 2 UI/K/día

ANEMIA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA K
• Desordenes hemorrágicos • Enfermedad hemorrágica del recién nacido: mortalidad 17%
DEFICIENCIA - ingesta inadecuada - perdida biosíntesis bacteriana - falla absorción

FUENTES: - vegetales verdes - tubérculos - frutas - leche - flora intestinal

PATOGENIA
“Falta de producción de los factores de la coagulación II, VII, IX y X, por acumulación de precursores proteicos en el hígado”

CLINICA
SANGRADO: - piel - mucosas - cualquier órgano ó cavidad

MANEJO
• Profilaxis de 0.5 - 1 mg. IM de vitamina K1 • Déficit agudo 0.3 mg/k/día de vitamina K1 hasta recuperación del TP

ETIOLOGIA
• Alteraciones en la dieta • Alteraciones absorción 1. Defectos gástricos - anemia perniciosa - gastrectomía - gastritis atrófica - Cáncer

2. Defectos intestinales - malabsorción. Esteatorrea - parásitos (D. Latum) - asa ciega - íleon - drogas

3. Defectos metabólicos - disminución transcobalamina II, aumento de transcobalamina I - metilmaloniaciduria

METABOLISMO
• • • • • Digestión peptidica en el estomago Complejo con el factor intrínseco Transporte hasta el íleon absorción por picnocitosis Transporte en sangre mediado por las transcobalaminas (I y II) • Circulación entero - hepática

ANEMIA PERNICIOSA
• 50 - 60 años • Frecuente en personas de grupo A • Asociada a: vitiligo, mixedema, tiroiditis y el hipoparatiroidismo • Anemia perniciosa congénita • Falta de secreción del factor intrínseco asociado a atrofia gástrica

CARACTERISTICAS
• Anemia megaloblástica crónica y progresiva • Aclorhidria gastrica • Alteraciones neurológicas • Mejoría con la administración parenteral de vitamina B12 • Mecanismo autoinmune

CLINICA
• • • • • • • • Anemia Púrpura trombocitopenica Glositis Molestias gástricas Parestesias simétricas incoordinación Perdida capacidad de la concentración Perdida sensibilidad vibratoria

DIAGNOSTICO
• Hemograma • Extendido de sangre periférica: anisocitosis y poiquilocitosis • Biopsia gástrica • Estudio jugo gástrico • Pruebas de absorción de Vitamina B12 • Mediciones en suero

 Nombre: Hoppf en 1828.  Niños judíos con antecedentes de hemofilia eran excluidos de la circuncisión.

 Conrad Otto la describió a comienzos del Siglo XVIII
 Falla en Factor VIII o Factor IX de Coagulación  Hemofilia A: más común. 70% :Herencia Madre a Hijos.  30% :Mutación espontánea.
1/5000: hombres

1/30.000: Mujeres

Hemofilia en las Familias Reales de Europa
 Reina Victoria: Hija del Duque de Kent y la Princesa de Sajonia-Coburgo.
Fue la primera de su familia en poseer y heredar el gen a sus descendientes.  2 hipótesis. Se casó con su primo, el Príncipe Alberto de Sajonia-Coburgo y Gotta  Tuvo 9 hijos 3 afectados

I

Príncipe Alberto

2

Reina Victoria

II

Alicia

1

3

Leopoldo

Beatriz

5

III Irene
3

15 5

16

Federico

Alicia
9

Leopol Mauricio do

IV

7

13

Alix
14

?
Ruperto 15

Victoria Eugenia

Waldemar
5

Enrique
7

Alfonso

*
8

*
9

*
10

*
11 12

16

Alexis

Gonzalo
21

Hemofilia en las Familias Reales de Europa: La Familia Española
I
1 2

 Victoria Eugene
 Hija de Beatrice

portadora

1

2

3

II
1 2

 Casada con Alfonso XIII, Rey de España

III

3 1

5 6

2

4

Hemofilia en las Familias Reales de Europa:
Leopold
• Hijo varón más pequeño, Duque de Albany.
• Hemofilia severa. • Quedó inválido por una artropatía.

• Su hija, Alicia, fue portadora.
• Su hijo, Charles Edward Leopold, nació tras su muerte, sano. • Murió a los 31 años debido a una hemorragia cerebral.

Hemofilia en las Familias Reales de Europa: Los Romanov
I
Alicia

II

Alexandra, hija de Alicia, se casó con el Zar Nicolás II de Rusia, traspasando la hemofilia a Rusia. Alexis hemofílico

Alix III
*
8

*
9

*
10

*
11 12

Alexis

Introducción
 La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no está afectada Cuando la madre es portadora y el padre no está afectado

Ninguno de los hijos tendrá hemofilia 50% de los hijos tendrá hemofilia Todas la hijas serán portadora 50% de las hijas será portadora

Bases genéticas de la Hemofilia
•Hemofilia A •Hemofilia B
Vía intrínseca
Calicreina Factor XII Pre Calicreina Factor XIIa Factor XIa

Factor de coagulación VIII Factor de coagulación IX

Factor XI

Factor VIII
Factor V

Factor IX

Factor IXa, Factor VIIIa Factor X Factor Xa, Factor Va

Vía extrínseca
Factor VIIa factor VII

Protrombina (FII)

Trombina (FIIa) Fibrina

Fibrinogeno

Ambos factores están codificados en el cromosoma X.

FVIII se encuentra en Xq28 FIX se encuentra en Xq27

Factor IX Factor VIII
 Hemofilia leve, moderada o severa 6-30%, 2-5% y 0-1%

Factor VIII
• 186 kb
• 26 exones • mRNA 9 kb 2332 aminoácidos

• Proteína madura

Intrón 22
• Genes F8A y F8B • Gen F8A es causante de muchas de las mutaciones recombinación homóloga con gen F8A ubicado ±500 kb más arriba en el cromosoma

q28

CROMOSOMA X

a2 a3
100 kb F. VIII GGFDH

186 kb
1 2 3 4 5 6 10 11 789 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 INT. 22 23 24 25 26

5

3

EXON 22

F8A

F8B

EXON 23

Fig. 123 - 2

GEN DEL F. VIII

Factor VIII
Clivaje proteolític o

Unión del factor Von Willebrand

Unión a fosfolípidos

Mutaciones del F8 que producen hemofilia A
• Mutaciones nonsense  CGA (arginina) • Mutación Missense  Zona de clivaje
TGA (término)

la proteína no se divide  Zona de unión de FVW  unión  Señal de destinación se acumula en la célula

Factor IX
•34 kb •8 exones •proteína madura de 415 aminoácidos •Dependiente de Vit. K

Mutaciones del F9 que producen hemofilia B
•Mutaciones nonsense CGA (arginina) •Mutación Missense Zona de clivaje
Glu Ser TGA (término) la proteína no se divide produce clivaje extra Disminuye afinidad por F8

Desórdenes raros coagulación
• • • • • • • Fibrinógeno 1/mill. 300 Protrombina 1/2 m. 40 FV 1/mill. 150 FV+FVIII 1/mill. 40 FVII 1/0.5m. 500 FX 1/mill. 40 FXIII 1/mill. 60 Cr4 mut. <90 Cr11 <20 Cr1 <10 Cr18 <6 Cr13 <80 Cr13 <25 Cr 6-1 <20

Mutaciones en Antioquia HB
• # familias estudiadas: 6 • Tipo de mutaciones: sustituciones • Posiciones. 31.118….stop x Arg 333 31.286….Arg x Cist 389 20.559 …Leu x Pro 193 31.213 …Glu x Asp 364 31.127….Arg x Cist 336 12… Promotora Portadoras: 15 de 45

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