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DEFINICIN
Estado patolgico que compromete de una manera amplia al paciente, afectando prcticamente todos sus rganos y sistemas, se origina en ultima instancia porque las clulas del organismo no pueden utilizar adecuadamente los nutrientes que requiere
DESNUTRICIN
45% poblacin vive por debajo del nivel de pobreza absoluta
15% nios menores de 5 aos presentan desnutricin global (peso x edad) 20% desnutricin crnica (talla x edad)
CLASIFICACIN
PRIMARIA: * Problemas socio - econmicos
SECUNDARIAS
MIXTAS
DESNUTRICIN SECUNDARIA
Interferencia con ingestin - anorexia - trastornos anatmicos
Alteraciones digestivas - hipertrofia pilorica - deficiencias enzimticas
ANEMIA
Disminucin de oxigeno a los tejidos por la disminucin de la masa de glbulos rojos por disfuncin de la molcula de la hemoglobina. Lo cual causa sntomas como debilidad, palpitaciones, fatiga, cefalea, disnea de esfuerzo y palidez...
HEMOGLOBINA
Similitud con la clorofila Dimetro 50 x 55 x 64 A Peso molecular 64.000 Protena tetramrica: - 2 cadenas alfa - 2 cadenas beta - HEM - hierro fe+2
ETIOLOGIA
1. Demandas incrementadas (niez) 2. Factores dietarios: * Ingestin * Absorcin: - depsitos de Fe - secrecin gstrica - trastornos de la mucosa enterica - biodisponibilidad
FAVORECEDORES DE LA ABSORCIN
Vitamina C - absorcin hierro no hemnico
Carne Pollo Pescado (peptidos con alto contenido de cisteina)
DESFAVORECEDORES DE LA ABSORCIN
Fitatos - leguminosas, cereales, nueces Taninos - caf y el t Fosfovitina - yema del huevo Polifenoles - cocoa, organo, espinaca
PATOGENIA
1. Agotamiento de las reservas 2. Disminucin de la sideremia con aumento de la transferrina 3. Disminucin de la sntesis de la hemoglobina 4. Aparicin de anemia hipocromica, lesin de mucosas y tejidos epidrmicos
CLINICA
Lengua lisa, roja y dolorosa Estomatitis angular Gastritis atrofica Piel seca Cada del cabello Escleras azules Uas quebradizas
ETIOLOGIA
1. Deficiencias nutricionales
- pobreza - mtodos de coccin prolongados - malos hbitos culturales - alcoholismo
2. Sndromes malabsortivos - Enfermedad celaca - Sprue tropical - Sndrome del asa ciega - Lesiones infiltrativas - Drogas que inducen malabsorcin
4. Inhibidores del metabolismo de los Folatos - Antagonistas del cido folico - Alcoholismo - Deficiencia de vitamina B12 - Enfermedades hepticas - Deficiencia vitamina C
DIAGNOSTICO
Hemograma Extendido de sangre perifrica Folatos en suero Folatos en eritrocitos Niveles plasmaticos de homocisteina Prueba teraputica
PATOGENIA
Ciclo del cido ctrico
Estabiliza membranas celulares al evitar la peroxidacin de los cidos grasos que la constituyen
CLNICA
Hemoglobina 7,6 g/dL Reticulocitos aumentados Elevada sensibilidad de los eritrocitos a la hemolsis Trombocitosis La disminucin de la - lipoproteina aumenta la presencia de la hemolisis
MANEJO
Prematuros: * 5 - 25 UI por 10 das Lactantes: * 2 UI/K/da
PATOGENIA
Falta de produccin de los factores de la coagulacin II, VII, IX y X, por acumulacin de precursores proteicos en el hgado
CLINICA
SANGRADO: - piel - mucosas - cualquier rgano cavidad
MANEJO
Profilaxis de 0.5 - 1 mg. IM de vitamina K1 Dficit agudo 0.3 mg/k/da de vitamina K1 hasta recuperacin del TP
ETIOLOGIA
Alteraciones en la dieta Alteraciones absorcin 1. Defectos gstricos - anemia perniciosa - gastrectoma - gastritis atrfica - Cncer
2. Defectos intestinales - malabsorcin. Esteatorrea - parsitos (D. Latum) - asa ciega - leon - drogas
METABOLISMO
Digestin peptidica en el estomago Complejo con el factor intrnseco Transporte hasta el leon absorcin por picnocitosis Transporte en sangre mediado por las transcobalaminas (I y II) Circulacin entero - heptica
ANEMIA PERNICIOSA
50 - 60 aos Frecuente en personas de grupo A Asociada a: vitiligo, mixedema, tiroiditis y el hipoparatiroidismo Anemia perniciosa congnita Falta de secrecin del factor intrnseco asociado a atrofia gstrica
CARACTERISTICAS
Anemia megaloblstica crnica y progresiva Aclorhidria gastrica Alteraciones neurolgicas Mejora con la administracin parenteral de vitamina B12 Mecanismo autoinmune
CLINICA
Anemia Prpura trombocitopenica Glositis Molestias gstricas Parestesias simtricas incoordinacin Perdida capacidad de la concentracin Perdida sensibilidad vibratoria
DIAGNOSTICO
Hemograma Extendido de sangre perifrica: anisocitosis y poiquilocitosis Biopsia gstrica Estudio jugo gstrico Pruebas de absorcin de Vitamina B12 Mediciones en suero
Nombre: Hoppf en 1828. Nios judos con antecedentes de hemofilia eran excluidos de la circuncisin.
1/30.000: Mujeres
Prncipe Alberto
Reina Victoria
II
Alicia
Leopoldo
Beatriz
III Irene
3
15 5
16
Federico
Alicia
9
Leopol Mauricio do
IV
13
Alix
14
?
Ruperto 15
Victoria Eugenia
Waldemar
5
Enrique
7
Alfonso
*
8
*
9
*
10
*
11 12
16
Alexis
Gonzalo
21
Victoria Eugene
Hija de Beatrice
portadora
II
1 2
III
3 1
5 6
II
Alexandra, hija de Alicia, se cas con el Zar Nicols II de Rusia, traspasando la hemofilia a Rusia. Alexis hemoflico
Alix III
*
8
*
9
*
10
*
11 12
Alexis
Introduccin
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no est afectada Cuando la madre es portadora y el padre no est afectado
Ninguno de los hijos tendr hemofilia 50% de los hijos tendr hemofilia Todas la hijas sern portadora 50% de las hijas ser portadora
Factor XI
Factor VIII
Factor V
Factor IX
Va extrnseca
Factor VIIa factor VII
Protrombina (FII)
Fibrinogeno
Factor VIII
186 kb
26 exones mRNA 9 kb 2332 aminocidos
Protena madura
Intrn 22
Genes F8A y F8B Gen F8A es causante de muchas de las mutaciones recombinacin homloga con gen F8A ubicado 500 kb ms arriba en el cromosoma
q28
CROMOSOMA X
a2 a3
100 kb F. VIII GGFDH
186 kb
1 2 3 4 5 6 10 11 789 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 INT. 22 23 24 25 26
EXON 22
F8A
F8B
EXON 23
Fig. 123 - 2
Factor VIII
Clivaje proteoltic o
Unin a fosfolpidos
la protena no se divide Zona de unin de FVW unin Seal de destinacin se acumula en la clula
Factor IX
34 kb 8 exones protena madura de 415 aminocidos Dependiente de Vit. K
Mutaciones en Antioquia HB
# familias estudiadas: 6 Tipo de mutaciones: sustituciones Posiciones. 31.118.stop x Arg 333 31.286.Arg x Cist 389 20.559 Leu x Pro 193 31.213 Glu x Asp 364 31.127.Arg x Cist 336 12 Promotora Portadoras: 15 de 45