MALFORMACIONES CONGNITAS .

EMERGENCIAS QUIRRGICAS
GONZALO ALEXANDER AGIP MEGO MDICO PEDIATRA

Etiopatogenia de las malformaciones

Causas de anomalas congnitas: 1. Genticas 2. Ambientales 3. Multifactoriales.

Genticas
Los factores genticos constituyen las causas ms frecuentes de MFC, atribuyndoseles una tercera parte de ellas.

Ambientales

Son conocidos como teratgenos ambientales. Al actuar sobre el embrin en desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las malformaciones. El perodo crtico es diferente en los distintos rganos, pero se acepta que est comprendido entre la fecundacin y las 12 a 16 semanas de gestacin.

Multifactoriales

Son las malformaciones congnitas ms frecuentes: labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. La distribucin familiar de ellas est regida por una combinacin de factores genticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos. Debe existir una susceptibilidad especial en el individuo para que el teratgeno ambiental provoque la malformacin.

EL RECIEN NACIDO MALFORMADO

Clasificacin:

Compatibles con la vida

Ejemplo

de ellas son el labio leporino, paladar hendido, pie bott, displasia de caderas, etc
solucin: anencefalia, raquisquisis, agenesia renal bilateral, algunas cardiopatas complejas, algunas cromosomopatas, como la trisoma 13 y 18.

Incompatibles con la vida

Sin

EL RECIEN NACIDO MALFORMADO

Anomalas del desarrollo tasa 3 5 %.

Despus de las 36 ss de edad gestacional la mayora de anomalas (85%) son evidentes por ecografa.

Trisoma 21
Incidencia: 1 de cada 700 nacimientos. Las malformaciones mayores que con frecuencia se asocian a la trisoma 21 son : Ventriculomegalia (usualmente leve) Cardiopata (principalmente defectos septales) Atresia duodenal. Hidrops.

Trisoma 21

Los signos ecogrficos que sugieren la presencia de la trisoma 21 son :

Edema nucal Braquicefalia Aplanamiento de la cara Golf balls (imagen hiper ecognica en el ventrculo cardaco)

Intestino hiperecognico Acortamiento de huesos largos (fmur y hmero) Ectasia pilica Sandal gap (separacin anormal del ortejo del siguiente dedo) Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

Descrita por Edwards en 1.960, es la segunda trisoma en orden de frecuencia, con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos.

Trisoma 18

Los pricipales hallazgos ecogrficos son: - Crneo en forma de fresa - Quistes de plexo coroideo - Agenesia del cuerpo calloso - Cisterna magna aumentada - Hendiduras faciales - Microretrognatia - Edema nucal

Trisoma 18
- Atresia esofgica - Onfalocele - Defectos renales - Mielomeningocele - Retardo de crecimiento de aparicin precoz - Acortamiento de las extremidades - Aplasia radial - Superposicin de dedos en manos y pies - Pies en mecedora - Pie equino varo.

Trisomia 13 ( Sndrome de Patau )

Descrita en 1.960 y es la tercera trisoma en orden de frecuencia con una prevalencia al nacimiento de 0.083 por 1.000 nacidos vivos. Los defectos ms comunes incluyen :

Holoprosencefalia y anomalas faciales asociadas Microcefalia Anomalas cardacas Anomalas renales ( riones aumentados e hiper ecognicos ) Onfalocele Polidactilia

Malformaciones digestivas

Prenatal
Polihidramnios. Peritonitis meconial. Defectos de pared.

Posnatal
Vmitos. Distensin abdominal. Ausencia de eliminacin de meconio.

Labio leporino y paladar hendido

Entre la 6ta-11ra semana, las partes del labio y / o el paladar no lograron juntarse correctamente. El labio leporino puede variar desde una pequea muesca labial hasta una separacin completa que se extiende al piso nasal; puede ser uni o bilateral. El paladar hendido puede afectar slo la vula o extenderse a lo largo del paladar blando y paladar duro.

Las hendiduras ocurren en 1 en 700 recin nacidos Los paladares hendidos no son influidos racialmente Las hendiduras ocurren ms en los hombres que en las mujeres. Hay slo el 5% de posibilidad que otro nio nazca con una hendidura.

Tratamiento para la hendidura del labio superior / paladar hendido

Reparacin primaria - reparado a la edad de aproximadamente 10 semanas. Reparacin del paladar - reparado a la edad de aproximadamente 9-12 meses. Reparacin secundaria reparado a la edad de aproximadamente 4-6 aos. Hendidura alveolar - reparado a la edad de 8-10 aos. Reparacin final - si necesitado reparado a la edad de 14-16 aos.

Ejemplos de hendidura unilateral y bilateral del labio superior

Ejemplos del paladar hendido

Hendidura del fondo del paladar blando

Hendidura completa del paladar blando

Hendidura de los paladares blandos y duros

Hendidura completa del labio y del paladar

Pierre Robin
Constituido por micrognatia, glosoptosis y paladar hendido.
La mandbula hipoplsica impide el anclaje normal de la lengua y tiende a caer hacia atrs ocluyendo la va area Deben colocarse en decbito prono para que la lengua caiga hacia delante.

Atresia de esfago

Prevalencia al nacimiento de 2,5 por 10.000. El diagnstico prenatal puede hacerse, pero lo habitual es que pase inadvertido. Es una patologa que debe diagnosticarse durante la atencin inmediata del recin nacido.

TIPOS DE ATRESIA DE ESOFAGO

TRATAMIENTO
Conducta: Colocar una sonda radio opaca, en el esfago para aspirar las secreciones. Dejar al nio en posicin Fowler, con rgimen cero y solicitar un estudio radiolgico para comprobar el diagnstico. Hospitalizar. Esta patologa se asocia a otras malformaciones. Ej.Vacterl : Vrtebras, Atresia anal, Cardiopata, FTE, Rin y extremidades.

Estenosis hipertrfica de ploro

Incidencia 1- 3 por 1000 rnv La clnica ms frecuente es el vmito no bilioso y proyectivo entre 2 - 3 sem vida. El diagnstico es ecogrfico, y el tratamiento, quirrgico.

Atresia duodenal

Es habitual tener el diagnstico prenatal. Prevalencia al nacimiento de 1 por 10.000. Se presentar precozmente vmitos biliosos. Conducta: Confirmar el diagnstico con radiografa de abdomen simple que muestra la clsica imagen en doble burbuja. El RN quedar hospitalizado, sin alimentacin, se le colocar una va venosa para administrarle suero glucosado y se solicitar una interconsulta al cirujano.

Atresia duodenal

Divertculo de Meckel

Es la persistencia del conducto onfalomesentrico. Su clnica neonatal suele ser fstulas umbilicales o hemorragias digestivas Tambin puede aparecer como cuadro de oclusin intestinal mecnica, invaginacin intestinal aguda o lcera pptica.

Onfalocele

Su incidencia es de 3,5 por 10.000 nacimientos. Se caracteriza por una herniacin de vsceras abdominales dentro del cordn umbilical. Embriolgicamente es la falta de regresin de esos rganos a la cavidad abdominal.

Onfalocele

Conducta: Manipular el onfalocele con cuidado, cubrir la lesin con gasa humedecida con suero fisiolgico estril y cubierta con plstico. Es frecuente encontrar asociaciones con otras malformaciones, especialmente cardacas.

Gastrosquisis

Frecuencia de 0,67 por 10.000 nacimientos. Las vsceras salen por una dehiscencia para umbilical, generalmente derecha, de la pared abdominal. El diagnstico debe hacerse antenatalmente Conducta: Al RN se le asla en una incubadora, cubriendo el intestino eventrado con apsitos humedecidos con suero fisiolgico. Se hidrata por va parenteral y se consulta al cirujano.

Gastrosquisis

Atresia yeyunal

Frec: 0.7 y 1 por 10.000 nacimientos.

El diagnstico puede hacerse antenatal. De no hacerse el RN presentar distensin abdominal progresiva, falta de eliminacin de meconio y de gases.

Atresia yeyunal
El

diagnstico se confirma con una radiografa de abdomen simple, que mostrar niveles hidroareos.

Atresia recto anal

Incidencia: 1/5000 rnv. El diagnstico debe hacerse en el primer examen del RN. Conducta: Se comprueba con una radiografa abdominal simple Invertograma

Invertograma: Ello da la distancia entre el fondo de saco del recto visible donde se detiene la imagen area y la placa metlica de la piel.
Si la distancia es muy grande se hace una colostoma de descarga y en un segundo tiempo la reparacin definitiva.

Hernia Diafragmtica

Su frecuencia es de 3 a 4 por 10.000 nacimientos. Su diagnstico puede y debe hacerse prenatalmente. Se trata de un RN que puede presentar desde el comienzo dificultad respiratoria progresiva, es ideal intubarlo lo antes posible para evitar el insuflar el estmago e intestino

Hernia Diafragmtica

Conducta: Aspiracin continua de las secreciones gstricas, manejar la acidosis siempre presente, investigar hipertensin pulmonar, alcalinizar, si es necesario. Los mejores resultados quirrgicos se obtienen en nios en buen estado cardiorespiratorio.

Hgado y va biliar

Atresia de vas biliares, siendo la causa ms frecuente de colestasis neonatal. El diagnstico: Colestasis, acolia y hepatomegalia. Se suele acompaar de hipertensin portal. El tratamiento es quirrgico mediante hepatoportoenterostoma o tcnica de Kasai. La ciruga debe ser antes de la quinta semana de vida, por lo que constituye una "urgencia" quirrgica neonatal.

Malformaciones del SNC

Las malformaciones del SNC se han mantenido con tasas estables a lo largo del tiempo, con una ligera tendencia al alza.

Espina bfida

Tasa de 9.3 por 10.000 rnv. Localizacin: Es lumbar o lumbo-sacro. Se conoce tres tipos:

Espina bfida oculta. Meningocele, Mielomeningocele

Mielomeningocele

La placa neural est expuesta y debe ser intervenido con urgencia. Pronstico es malo, en el sentido es que casi siempre est asociado a hidrocefalia, defectos de los pies, a veces paraplejia, incontinencia de ano, vejiga neurognica y luxacin de caderas.

Encefalocele

Su frecuencia es 2.1 por 10.000. Es un defecto, generalmente a nivel del occipital, por el que sale cerebro y LCR.

CARDIOPATAS CONGNITAS

Agrupa una serie de defectos congnitos que necesitan de una atencin especial al momento del nacimiento. Se calcula su frecuencia en alrededor del 1% de todos los recin nacidos.

Cardiopatas Congnitas

Diagnstico: Prenatal: Por Ecocardiografa fetal. Postnatal: Segn las manifestaciones clnicas.

Manifestaciones clnicas
CIANOSIS CENTRAL PERMANENTE

Transposicin de los grandes vasos Cardiopatas congnitas cianticas ductus dependiente. (Ej. T. de Fallot extremo, S. hipoplasia de ventrculo derecho, etc). Cardiopatas congnitas cianticas no ductus dependientes. El flujo pulmonar est aumentado por shunt y pueden tener hipertensin pulmonar. Ej. Drenaje venoso pulmonar anmalo total obstructivo.

Atresia pulmonar

Tetraloga de Fallot

Drenaje anmalo de Venas Pulmonares

INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA

Los signos precoces consisten en taquipnea y Rx de trax con cardiomegalia y edema pulmonar.

En la primera semana de vida: Corazn izquierdo hipoplsico, ICC severa o shock, con o sin cianosis central llamativa. Segunda semana de vida: Coartacin Artica, que se caracteriza por pulsos femorales generalmente ausentes. Tercera semana adelante: CIV grande, Ductus grande, Canal AV, etc.

Tratamiento

CC CON CIANOSIS CENTRAL: Infusin de Prostaglandina E1 si se trata de una transposicin de los grandes vasos o de algn tipo de CC ciantica ductus dependiente. Dosis inicial de 0.03 g/Kg/min; se reduce, segn respuesta, hasta dejar con dosis de mantencin de 0.01 0.005 g / Kg/ min. Atrioseptostoma de Rashkind en la Transposicin de grandes vasos.

CC CON INSUFICIENCIA CARDIACA CONGESTIVA

Diurticos:

Furosemida: 12 mg/Kg/dosis. Espironolactona: 1- 2 mg / Kg /da oral. Generalmente conviene restringir el aporte de lquidos a lo basal cuando se est usando la va parenteral.
Captoprilo, en dosis bajo 0.5 mg / Kg / da, para evitar la insuficiencia renal; se reparte en 2 tomas.

Vasodilatadores:

Prevencin

Primaria:
Consanguinidad Gestantes aosas Mala historia obttrica Acido flico Evitar exposicin a teratgenos

Secundaria: la constituyen todas las medidas destinadas a evitar que nazcan nios malformados, es decir una vez diagnosticada la malformacin por mtodos prenatales, ecografas, estudio gentico por cultivo de clulas de lquido amnitico o de vellosidades coriales u otros mtodos, provocar el aborto. Este tipo de prevencin est aceptado en algunos pases. Terciaria: est destinada principalmente a corregir las malformaciones o evitar que stas produzcan problemas mayores en la vida de los afectados.