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ALBINISMO

autosomica * La localizacin del gen

ligada al sexo
dominante

*El efecto del gen


recesiva

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA


Se manifiesta en las personas que son

homocigotas para el gen mutante

Recibido un alelo mutante de cada uno de los padres

Los padres son

heterocigotos o portadores de un alelo mutante y son fenotpicamente normales

LA HERENCIA AUTOSOMICA

RECESIVA SE CARACTERIZA POR LA AGRUPACION DEL FENOTIPO DE LA ENFERMEDAD EN LOS HERMANOS, PERO LA ENFERMEDAD NO SUELE OBSERVARSE EN LOS PROGENITORES O EN OTROS ANTEPASADOS

Un cuarto de la descendencia de este emparejamiento ser homocigoto para el gen de la enfermedad

Caracterstica
Riesgo de recurrencia habitual
Patrn de transmisin

Autosomica dominante

Autosomica recesiva

50%
Vertical: el fenotipo de la enfermedad se observa de generacin en generacin Igual numero de varones afectados que de mujeres (generalmente)

25%
Horizontal: el fenotipo de la enfermedad se observa en varios humanos, pero las generaciones anteriores no suelen estar afectadas. Igual numero de varones afectados que de mujeres ( generalmente)

Proporcin de sexos

*consanguinidad

El alelo de una enfermedad

dominante producir enfermedad en un heterocigoto, mientras que el alelo de una enfermedad recesiva, no lo har

ALBINISMO
El albinismo es una entidad

hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congnita), caracterizada por la ausencia o disminucin en el pigmento llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales).

Las personas albinas nacen con

la condicin albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condicin anmala y no como una enfermedad.

MELANINA-es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de clulas, en los melanocitos (que estn en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las clulas del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos).

En los individuos no-albinos, el cuerpo transforma un

aminocido llamado tirosina en la sustancia conocida como melanina. Para que se produzca la melanina tienen que ocurrir una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la transformacin del aminocido Y (tyr) en melanina, por accin de la enzima tirosinasa
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica

interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo, no se produce la transformacin y estos individuos no presentarn pigmentacin.

La melanina se distribuye por todo

el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo.

ALBINISMO

Es una enfermedad autosomica recesiva, producida por mutaciones en el gen que codifica la tirosinasa.

La melanina se produce y acumula dentro de unas

clulas especializadas llamadas melanocitos. MELANOCITOS-son clulas especializadas donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la sntesis y produccin de melanina.

Causa gentica del albinismo


El albinismo es hereditario, y se transmite de dos

formas distintas: **autosmica recesiva o ligada al cromosoma X( solo en hombres).


** Las personas albinas han heredado las dos

copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anmalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan informacin gentica codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentacin (desde la produccin, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

Por ello al albinismo se le conoce y

describe como una condicin congnita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anmalas, tanto del padre como de la madre

Un hijo nace con dos genes normales (normal) Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la enfermedad) Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de presentar la enfermedad)

Hay dos tipos principales de albinismo: albinismo oculocutneo (AOC) afecta los ojos, pelo y piel. albinismo ocular (AO) afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco ms claros que el resto de la familia.

Sntomas
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes

sntomas: Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo Piel y cabello ms claros de lo normal Ausencia de color en la piel por parches **Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas: Ojos bizcos (estrabismo) Sensibilidad a la luz (fotofobia) Movimientos oculares rpidos (nistagmo) Problemas de visin o ceguera funcional

Tratamiento
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares,

evitando el sol, usando protectores solares y cubrindose completamente con ropa al exponerse al sol. Los protectores solares deben tener un alto factor de proteccin solar (FPS). Las gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz. Todas las personas con albinismo deben acudir al Oftalmlogo regularmente.

Pronstico
El pronstico es bueno para la

vida, el coeficiente intelectual o inteligencia son normales. Las personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y normales

Bibliografia
*GENETICA MEDICA segunda edicion jorde

carey-bamshad-white *MEDICINA INTERNA tercera edicion harrison *GENETICA CLINICA diagnostico y tratamiento de las enfermedades hereditarias guizard * http://www.infogen.org.mx * http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/ article/001479.htm *LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO