HIPERAMONEMIA

Laura Camila Jiménez Munera Geraldine Marulanda Cano Catalina Uribe Villegas

Que es la hiperamonemia?
Es una serie de errores en el metabolismo relacionado directamente con el déficit genético de cada una de las enzimas del ciclo de la urea. Consiste en un aumento del amonio en la sangre ya que el amonio no es eliminado del organismo a través de la orina.

¿Que es el amonio?
• El amonio es producto del metabolismo nitrogenado, es altamente tóxico y está constituido por nitrógeno e hidrógeno. En condiciones fisiológicas su tasa de producción y eliminación es estable y se mantienen estrechamente reguladas

La mayor parte del amonio producido por la degradación de aminoácidos es debido a la desaminación oxidativa del glutamato. generado por la glutamato deshidrogenasa que convierte el glutamato a α-cetoglutarato

 el amonio es un compuesto neurotóxico, que causa daño cerebral cuando hay cantidades excesivas en el organismo

 El amonio es citotoxico, ya que es dañino para las células
 La concentración normal de amonio en la sangre oscila entre 50 y 80 mol/L

• Son efectos genéticos, generalmetne están asociados a cambios en las bases nitrogenadas que a su vez hacen que cambien los aminoácidos responsables de la catálisis

Hiperamonemia tipo 1
Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1, es el enzima que interviene en el paso previo al ciclo de la urea, su inhibición causa un incremento en la concentración de amonio ya que este no puede transformarse en Carbamil fosfato.

Hiperamonemia tipo 2
Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasaes un enzima que cataliza la reacción entre carbamil fosfato y ornitina, por lo que se bloquea el flujo de amoniaco hacia el ciclo de la urea. Es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X.

tratamiento
 Administración de fenilacetato , benzoato y arginina para bajar los niveles de amonio.  Llevar una dieta baja en proteínas.  Trasplante hepático. Está indicado como última alternativa para casos de hiperamonemia grave secundaria a cirrosis, insuficiencia hepática fulminante y alteraciones innatas del metabolismo delamonio dentro de las que destacan la citrulinemia, deficienciade ornitintranscarbamilasa, y carbamilfosfatosintetasa.

diagnostico
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deben realizarse estudios para determinar su etiología 1. Pruebas de funcionamiento hepático 2. Pruebas de coagulación 3. Ultrasonido hepático 4. Tomografía axial computada de abdomen Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiología, deberán sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello deberán realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina: 1. Citrulina 2. Glutamina 3. Ácido arginosuccínico

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