HIPERAMONEMIA

Laura Camila Jimnez Munera Geraldine Marulanda Cano Catalina Uribe Villegas

Que es la hiperamonemia?
Es una serie de errores en el metabolismo relacionado directamente con el dficit gentico de cada una de las enzimas del ciclo de la urea. Consiste en un aumento del amonio en la sangre ya que el amonio no es eliminado del organismo a travs de la orina.

Que es el amonio?
El amonio es producto del metabolismo nitrogenado, es altamente txico y est constituido por nitrgeno e hidrgeno. En condiciones fisiolgicas su tasa de produccin y eliminacin es estable y se mantienen estrechamente reguladas

La mayor parte del amonio producido por la degradacin de aminocidos es debido a la desaminacin oxidativa del glutamato. generado por la glutamato deshidrogenasa que convierte el glutamato a -cetoglutarato

 el amonio es un compuesto neurotxico, que causa dao cerebral cuando hay cantidades excesivas en el organismo

El amonio es citotoxico, ya que es daino para las clulas

La concentracin normal de amonio en la sangre oscila entre 50 y 80 mol/L

 Son efectos genticos, generalmetne estn asociados a cambios en las bases nitrogenadas que a su vez hacen que cambien los aminocidos responsables de la catlisis

Hiperamonemia tipo 1
Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1, es el enzima que interviene en el paso previo al ciclo de la urea, su inhibicin causa un incremento en la concentracin de amonio ya que este no puede transformarse en Carbamil fosfato.

Hiperamonemia tipo 2
Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasaes un enzima que cataliza la reaccin entre carbamil fosfato y ornitina, por lo que se bloquea el flujo de amoniaco hacia el ciclo de la urea. Es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X.

tratamiento
Administracin de fenilacetato , benzoato y arginina para bajar los niveles de amonio. Llevar una dieta baja en protenas. Trasplante heptico. Est indicado como ltima alternativa para casos de hiperamonemia grave secundaria a cirrosis, insuficiencia heptica fulminante y alteraciones innatas del metabolismo delamonio dentro de las que destacan la citrulinemia, deficienciade ornitintranscarbamilasa, y carbamilfosfatosintetasa.

diagnostico

deben realizarse estudios para determinar su etiologa 1. Pruebas de funcionamiento heptico 2. Pruebas de coagulacin 3. Ultrasonido heptico 4. Tomografa axial computada de abdomen Si con estos estudios no fuese suficiente para determinar la etiologa, debern sospecharse errores innatos del metabolismo y para ello debern realizarse las siguientes determinaciones en suero y orina: 1. Citrulina 2. Glutamina 3. cido arginosuccnico