Mutaciones: Alteraciones en la secuencia de nucletidos del ADN

Causas: radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos qumicos, y errores en la replicacin y/o reparacin del ADN.

Consecuencias de las mutaciones

Una aberracion

Un proceso evolutivo

Cambio en la secuencia de un nucletido (una base nitrogenada en el DNA)

Consecuencia expresin del material gentico.

La sustitucin de cido glutmico por Valina en la posicin 6 de la cadena

UAA Terminador UAG

A) Mutaciones Sin Sentido (nonsense): sustitucion que generan un codn sin sentido o codn de Stop, ocasionando una terminacin artificial del proceso traduccional. Son las ms graves de las sustituciones

Codones terminadores: UGA UAA UAG

B) La mutacin con cambio, desplazamiento

desfase del marco de lectura (frameshift ) : Inserta o borra un simple nucletido en una secuencia de ADN. Como la lectura de codones es en tripletas quedan completamente diferentes las secuencias y los aminoacidos

Normal: AUG GCA GAA UAC CCA

Met Ala Glu Tir- Pro

Normal: AUG GCA GA U AC C CA Met Ala Asp- Tre-

UAA Terminador UAG

Tipos de mutaciones puntuales

C) Mutaciones de sentido errneo(missense):
generan la sustitucin de un aminocido por otro
Normal: AUG GCA GAA UAC CCA A

Met Ala Glu Tir- Pro Normal: AUG GAA GAA UAC CCA Met Glu Glu Tir- Pro

A) Mutaciones Silenciosas: La sustitucin NO genera cambio en la codificacin del codn.

Normal: AUG GCA GAA UAC CCA
Met Ala Glu Tir- Pro Normal: AUG GCA GAG UAC CCA

Met Ala Glu Tir- Pro

Nomenclatura delos aminocidos

Aminocido Alanina Arginina Ala Arg Cdigo de tres letras A R Cdigo de una letra

Asparagina
cido asprtico Cistena Glutamina cido glutmico Glicina Histidina Isoleucina Leucina Lisina Metionina Fenilalanina

Asn
Asp Cys Gln Glu Gly His Ile Leu Lys Met Phe

N
D C Q E G H I L K M F

Prolina
Serina Treonina Triptfano Tirosina Valina

Pro
Ser Thr Trp Tyr Val

P
S T W Y V