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Gentica Humana

Ps. Maribel Ruiz Balvin

HERENCIA BIOLGICA
Es la transmisin de caracteres o rasgos hereditarios de padres a hijos. Es el conjunto de caracteres morfolgicos, bioqumicos y funcionales que se transmite de padres a hijos.

GENTICA
Es la rama de la biologa que estudia la herencia biolgica y la variacin. Trata de aplicar leyes a la aparicin de semejanzas y desemejanzas entre padres e hijos y entre hermanos entre s.

FENOTIPO
Es la descripcin de un individuo, tomando sus caracteres funcionales o bioqumicos. Conjunto de caracteres internos y externos ya sean morfolgicos funcionales o bioqumicos que caracterizan a un individuo. Estos rasgos estn determinados por factores hereditarios (genes) en interaccin con el medio ambiente o paratipo.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.

Esto simplemente indica cmo se ve relativo a ciertas caractersticas, pero no dice nada sobre su constitucin gentica.

GENOTIPO
Conjunto de factores hereditarios (genes) que definen a un individuo en particular y que se transmiten de padres a hijos. CODN: unidad hereditaria ms pequea o triplete de bases nitrogenadas que especifica un aminocido (cdigo gentico) GEN: es el segmento de DNA o conjunto de codones que especifican un rasgo o caracter.

Si se puede decir algo sobre su constitucin gentica, mediante estudios realizados, entonces estamos hablando de su genotipo.

En gentica se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayscula para el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

GENOMA
Serie completa de factores hereditarios contenidos en la distribucin haploide de cromosomas que caracteriza a una especie. Genoma humano: 3.109 pares de nucletidos, en 23 pares de cromosomas (22 autosomas diferentes y 1 cromosomas sexual), est formado por 24 molculas de ADN distintas.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros. Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o hbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestacin del otro. Aquellos alelos que opacan la expresin de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayscula.

La condicin dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, ste slo puede expresarse en la condicin homocigota (aa) y se escriben como letra minscula.

Cuando se quieren indicar todos los genes que porta un individuo se habla de Genotipo (constitucin gentica).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

El Fenotipo es el resultado de manifestacin fsica, bioqumica fisiolgica de los genes.

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Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes caractersticas:


estatura alta color de ojos azules puente de la nariz convexo pelo rizo tipo de sangre AB

Caractersticas heredadas
Puente de la nariz
Hoyuelos en las mejillas y mentn

Color del cabello

Color de los ojos

Calvicie

Pecas

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
albinismo
Sndrome de Down

Preguntas ??????????

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