MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Natalia Rodríguez Murillo. Claudia Milena Gaviria Peña. Estudiantes de Biología V semestre Genética

MUTACIÓN
• La mutación es un cambio en el material genético, cambios en la información hereditaria. • Células somáticas: Afectan a cualquier célula somática de los seres pluricelulares. (No afectan a la descendencia). • Células germinales: Se dan en organismos unicelulares o afectan a las células reproductivas (asexuales o gametos) de los pluricelulares. Heredables.

• Naturales: En cualquier momento en cualquier tipo de célula. Se pueden producir por errores en la replicación, lesiones por azar en el ADN y elementos genéticos.

sustancias químicas u otros agentes mutágenos. .Inducidas: Provocadas artificialmente con radiaciones.

• -Cromosómicas numéricas o genómicas.Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado: • -Génicas o puntuales. . • -Cromosómicas estructurales.

.MUTACIONES CROMOSÓMICAS Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos grupos: • Alteraciones porque existe un número incorrecto de genes. • Alteraciones en el orden de los genes.

.DELECIÓN CROMOSÓMICA Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.

DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA Es la repetición de un segmento del cromosoma. .

.INVERSIONES Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

TRANSLOCACIONES Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma. .

. • Podemos considerar 3 casos posibles.ORIGEN DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS • Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos. el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.

.ROTURAS QUE AFECTAN A UN CROMOSOMA • Primer caso: Rotura que se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse formando una deleción o una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.

Al reunirse los fragmentos producen una duplicación más una deleción. .ROTURAS QUE AFECTAN A CROMOSOMAS DISTINTOS • Segundo caso: Rotura que afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente.

.ROTURAS QUE AFECTAN A DOS CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOS • Tercer caso: Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca.

pues el individuo tiene los genes correctos. por lo general daños en las composiciones físicas. • Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico.EFECTOS FENOTÍPICOS • Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos. . • En algunos casos las translocaciones pueden mostrar problemas de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

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retraso mental profundo y detención del crecimiento.Ejemplo de mutación cromosómica estructural: • En la especie humana. una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia. .

MUTACIONES CROMOSOMICAS .

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IMAGEN DE CEREBRO AMELOIDE EN ADULTOS JÓVENES NO DEMENTES CON EL SÍNDROME DE DOWN USANDO EL COMPUESTO B PITTSBURGH .

c William I. PA. c Chester A. Tel:.UU. Mathis .UU. un Umapathy Channamalappa . d Julie C. Departamento de Neurología de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine de la Universidad de Pittsburgh. Cohen . Pittsburgh. EE. Fax: 412-2355446. d y William E. Pittsburgh. EE. Precio . EE.Benjamin L.UU.edu . b Sheila A. a. b c d Departamento de Radiología de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine de la Universidad de Pittsburgh. * Ann D.Email: Handenbl@upmc. Departamento de Medicina de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine de la Universidad de Pittsburgh.UU. PA. Departamento de Pediatría de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine de la Universidad de Pittsburgh. Pittsburgh. EE. Pittsburgh. e el Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Pittsburgh School of Medicine de la Universidad de Pittsburgh. PA. PA.UU. PA. Klunk a. Cannon . 412-235-5445. * e Autor para correspondencia. Pittsburgh. Handen . un Peter Bulova . Cohen . EE.

 Definiciones de las proteinas  Abrebituraa  Por qe hiciern la investigacion….. Por q hicieron .

con un 0. estatura pequeña. que incluye retraso mental. . cara ancha y achatada.EL SÍNDROME DE DOWN (SD) Es la aneuploidía más viable.15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación). ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.

.El síndrome de down es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual. los adultos con DS cuenta de aproximadamente el 60% de las personas con discapacidad intelectual y enfermedad de Alzheimer. Aunque las cuentas de DS para el 15% de todas las personas con discapacidad intelectual. Esto se cree…. . que es debido a la sobreproducción de la β-amiloide (Aß) proteína debido a la trisomía para el gen de la proteína precursora Aß en el cromosoma 21.

OBJETIVOS • Demostrar la viabilidad de la realización de estudios PET??? PiB en esta población especial. • Los datos de PET de estos sujetos se compararan con datos de PET PiB históricos obtenidos de sujetos normales de control entre las edades de 35 y 80 años. • Evaluar el proceso fisiopatológico de la deposición de Aß fibrilar en el cerebro de los sujetos con Sindr down segun la edad. .

Caracterización del Participante • Las personas fueron reunidas durante un período de 22 meses desde el centro de DS adultos de la universidad y la clínica psiquiátrica para adultos con discapacidades de desarrollo. Las personas tenían al menos 20 años de edad. y se han documentado evidencias de la trisomía 21. y tener un coeficiente intelectual de ≥ 40. • • .MÉTODOS 1.

Stanford-Binet IQ abreviado batería 2. La selección inicial Los participantes inicialmente dieron su consentimiento y posteriormente fueron evaluados para obtener medidas de referencia de funcionamiento cognitivo y adaptativo utilizando las medidas mencionadas en el texto siguiente. Estabilidad / Escala de Deterioro de DS . Deterioro grave de batería 2.1.2.3. 2.2.2.

2. PiB PET Los voluntarios fueron inyectados con 15 mCi de [ 11 C] PiB y se les permitió relajarse tranquilamente en una silla durante unos 25 minutos. La resonancia magnética La corrección de volumen parcial MR basado correspondió a un enfoque de dos componentes que corrige el PiB PET y medidas fluorodeoxiglucosa para el efecto de dilución de líquido cefalorraquídeo ampliada que acompaña el envejecimiento normal o atrofia cerebral relacionada con la enfermedad 2.4. .5. después de lo cual se colocaron sobre la mesa del escáner.

RESULTADOS .

pero con una señal estriado predominante. Tenga en cuenta que el análisis de la DS-1 sujetos es muy similar a las observadas en la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer (AD) (17). .Figura 1 Compuesto Pittsburgh B (PiB) valor de captación imágenes razón estandarizada de dos sujetos PiB-positivos con síndrome de Down (SD). Alta retención de PiB en sujetos DS-4 se limita principalmente al estriado anterior. Imágenes axiales se muestran en las imágenes superiores y sagital en la parte inferior. similar a la presenilina-1 portadoras de la mutación (16).

. Las imágenes axiales se muestran en la parte superior y las imágenes sagitales en la parte inferior.Figura 2 PiB estandarizados de captación de valor imágenes de proporción de cinco sujetos PiB-negativas con DS. Tenga en cuenta que todas estas exploraciones son típicas de los sujetos de control normales y mostrar sólo la retención PiB no específica en la materia blanca.

SMC. . precuneus. y los pacientes AD (cuadrados azules). SWM. frontal. OCC. lateral temporal. temas DS (círculos). PON. MTC. pons. LTC. la República Popular China. parietal. Los diamantes negros muestran la media ± desviación estándar para el control y grupos de AD. Asunto DS-1 está marcado con una "x" en el interior del círculo. sustancia blanca subcortical. ACG. PAR. AVS. Brain abreviaturas zona: FRC. el estriado ventral anterior. occipital (incluye calcarina).Figura 3 PiB retención en sujetos clínicamente no deteriorados de control (triángulos rojos). mesial temporal. El punto de corte entre el PiB-PiB positivo y negativo de cada región del cerebro se muestra con una barra blanca. y DS-4 sujetos se marca con un blackcircle llena. la circunvolución cingulada anterior. sensorio.

.DISCUSIÓN • Todos las personas que se estudiaron se consideraron libres de demencia (y no mostrará los cambios recientes en el funcionamiento adaptativo). • La única personas de edad> 40 años fue el único que muestra un patrón de PiB retención sugerente de la EA de inicio tardío y que posteriormente se convierte en AD en el seguimiento. lo que demuestra un aumento relacionado con la edad en el PiB obligatorio en sujetos con SD con y sin demencia. • Estos datos también son compatibles con los últimos resultados del estudio piloto realizado por Landt et al.

CONCLUSION • Estos datos demuestran además que la retención de PiB es evidente entre los sujetos mayores DS estudiados aquí en un patrón similar a la observada en PS-1 portadoras de la mutación. . • Una limitación del presente estudio fue que la viabilidad de la realización de un estudio de PET en individuos con síndrome de Down y demencia no ha sido probado.

GRACIAS .

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