Licda.

M Gabriela Rodrguez Jimnez FISIOTERAPEUTA

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD.

Lady Cockburn y sus hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. 1773

El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras En ese ao el mdico ingls John Langdon Down realiz un estudio Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes. Se achacaba su origen a enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. John Langdon Haydon Down tena una teora ms curiosa e indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia

Es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas

Concepto:

Trsoma 21

Se trata de un sndrome resultado de una alteracin gentica en la que al aparearse los cromosomas se da una trisoma en el par 21. Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, el sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original

Trisoma libre Translocacin Mosaicismo

La aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original.

En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en cada clula. Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

La forma menos frecuente Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos

Microcefalia Occipucio aplanado. Ojos oblicuos y en general se observan pliegues epicnticos. Puente de la nariz es aplanado La boca permanece abierta debido a la protrusin de la lengua, que tiene gran tamao (Macroglosia) presenta pliegues y carece de fisura central. Las orejas son pequeas, con el hlix doblado hacia abajo. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue palmar (pliegue simiesco) Dedos cortos, con clinodactilia (incurvacin,) del 5" dedo, Los pies presentan un amplio espacio interdigital entre los dedos 1 "y 20, y un Surco plantar que se extiende hacia atrs. Cardiopata Leucemia luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis

Hernia umbilical Cuello corto Estrabismo Paladar ojibal Megacolon aganglinico Ano imperforado Atresia esofgica Hipotiroidismo Cataratas Miopa Hipoacusias Piel manchada, delicada y con tendencia a irritaciones. Cabello delgado, lacio y escaso Pecho de paloma o pecho escavado Mayor incidencia de caries Malposiciones dentarias

No se sabe a ciencia cierta, se habla de factores predisponentes como antecedentes familiares (parientes con el sndrome u otras alteraciones congnitas) y edad materna (temprana o tarda)

Pronstico:
La esperanza de vida se halla disminuida por la cardiopata y la susceptibilidad a la leucemia aguda, sin embargo la mayora de los pacientes sobreviven a la edad adulta, pero el proceso de envejecimiento parece estar acelerado, producindose la muerte en la 4 o 5 dcada de la vida.

Qu puede hacer un nio con sndrome de Down? Los nios con sndrome de Down generalmente pueden realizar la mayora de las actividades que cualquier nio realiza, como caminar, hablar, vestirse y aprender a usar el bao. Sin embargo, ellos generalmente hacen estas cosas ms tarde que los otros nios. No se puede predecir la edad precisa en que se alcanzarn estos logros en el desarrollo. No obstante, los programas de intervencin temprana, a partir de la primera infancia, pueden ayudar a estos nios a alcanzar su potencial individual. Se pueden casar las personas con sndrome de Down? Algunas personas con sndrome de Down se casan. Aunque ha habido raras excepciones, los hombres con sndrome de Down no pueden engendrar hijos. Durante una gestacin, la mujer con sndrome de Down tiene una posibilidad de 50/50 de concebir un nio con sndrome de Down, pero muchas gestaciones se pierden en abortos espontneos

Cun serio es el retardo mental que se presenta con el sndrome de Down? El grado de retardo mental que se presenta con el sndrome de Down vara enormemente, oscilando desde leve a moderado a severo. Sin embargo, el retardo mental ms comn es de leve a moderado. No existe la manera de predecir el desarrollo mental del nio con sndrome de Down basndose en los rasgos fsicos.

Cul es el riesgo de que los padres de un nio con sndrome de Down tengan otro nio con sndrome de Down? En general, para las mujeres menores de 40, luego de haber tenido un beb con sndrome de Down, la probabilidad de tener otro beb con sndrome de Down es del 1 por ciento. Sin embargo, si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Esta informacin es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El mdico podr enviar a los padres a un especialista en gentica para que les explique detalladamente los resultados de este anlisis cromosmico y les indique cules son los riesgos de que se repita este fenmeno en otro embarazo.

Puede asistir a la escuela un nio con sndrome de Down? S. Existen programas especiales que comienzan en los aos de la educacin preescolar para ayudar a que los nios con sndrome de Down desarrollen sus habilidades tanto como les sea posible. Adems de beneficiarse con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos nios pueden, hasta cierto punto, ser integrados en el aula de clases comn. La perspectiva para estos nios es mucho ms alentadora de lo que alguna vez lo fue. Muchos aprendern a leer y escribir y participarn en diferentes actividades para nios ya sea en la escuela o en los vecindarios. Si bien existen programas especiales de trabajo diseados para adultos con sndrome de Down, muchas personas con el trastorno pueden tener trabajos comunes. En la actualidad, un nmero cada vez mayor de adultos con sndrome de Down vive de manera semi-independiente en casas de grupos de comunidad en donde cuidan de s mismos, participan de las tareas domsticas, establecen vnculos de amistad, comparten actividades de tiempo libre y trabajan en su comunidad.

Mama y Papa: Hoy soy tu sorpresa y tu dolor, el hijo no soado, ni siquiera imaginado. Mientras creca en tu vientre tema tus sueos y proyectos, que tejan para mi, y que no podra realizar. Sin embargo, si al mirarme pueden ver mas all del cuadro medico, encontraran en mi toda la belleza que sus ojos me quieran dar, y la inteligencia que su confianza haga crecer en mi. Puedo ser un milagro de todos los das, soy capaz de sentir, de entender, de ser..... Pero los necesito a mi lado con la ternura de una sonrisa, cada vez que mis manitas torpes se equivoquen, con la paciencia tierna de esperar mis tiempos mas lentos, con la sabidura de guiarme sin querer transformarme, con la proteccin de su respeto para que los dems me respeten como soy. Con la alegra de disfrutar el simple hecho de amarnos y compartir nuestra vida, venciendo los prejuicios y desafiando las opiniones rgidas. Mi cuerpo es chiquito pero esta lleno de amor, y si me abrazan fuerte, muy fuerte, podr darles la razn y el valor de luchar, solo les pido la oportunidad de crecer con amor. Los amo.