Grupo 2: Presencia de desarrollo Mamario y tero ausente

ETIOLOGA:

Resistencia o insensibilidad a los andrgenos (feminizacin testicular). Ausencia congnita de tero (agenesia uterina, agenesia tero vaginal, Sndrome de Mayer-Rokitansky-KusterHauser)

Alteracin gentica hereditaria (cariotipo 46, XY) Ausencia de sntesis o funcin de los receptores andrognicos. Falta del gen del cromosoma X responsable del receptor de testosterona. Los afectados tienen cariotipo XY y gnadas masculinas que producen niveles masculinos normales de testosterona y DHT, pero por falta de receptores en los rganos diana no hay diferenciacin masculina de genitales internos y externos. Las gnadas atpicas tiene riesgo de neoplasia maligna (gonadoblastoma o disgerminoma) que rara vez aparece antes de los 20 aos.

El desarrollo de mamas es normal o mayor por falta de oposicin de andrgenos a la estimulacin del tejido mamario por pequeos niveles de estrgenos secretados por gonadas, adrenales y conversin perifrica de androstenodiona. El vello pbico y axilar es escaso o ausente por falta de receptores andrognicos.

Presencia de genitales internos femeninos o ausencia de ellos y genitales externos femeninos normales con vagina corta o ausente.

SINDROME DE RESISTENCIA A LOS ANDRGENOS A: Paciente bien desarrollada con escasez de vello pbico y buen desarrollo de mamas

Yen SSC, Jaffe RB. Reproductive endocrinology, 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders, 1991:497

B: Mujer de 17 aos, gemela con 46, XY en la que se resalta el hbito corporal adelgazado

Jones HW Jr, Scott WW. Hermaphrodism, genital anomalies, and related endocrine disorders, 2nd ed. Baltimore: Williams & Wilkins, 1971

Es la segunda causa ms comn de amenorrea primaria: 1 de 4000 5000 mujeres la padecen y explica 15% de los casos de amenorrea primaria.

Es un defecto del desarrollo aislado en la mayora de casos, a veces se hereda geneticamente. Los individuos afectados tienen ovarios normales, con ovulacin cclica regular y funcin endocrina normal.

CUADRO CLNICO:

Desarrollo mamario normal.

Vello pbico y axilar normal.

Vagina corta o ausente.

tero ausente.

Alteraciones renales congnitas en un tercio de los casos.

Alteraciones esquelticas en el 12%.

SINDROME DE MEYER ROKITANSKY KUSTER HAUSER

Joven de 16 aos con amenorrea primaria por agenesia de los conductos de mler. Se observa desarrollo completo de los caracteres sexuales secundarios. La escoliosis ocurre aprox. en el 15% de los casos.

LABORATORIO. Testosterona.
- Niveles masculino: RA. - Niveles femeninos: ACU

Evidencia de ovulacin (T basal, dosaje de progesterona, monitoreo eco de ovulacin).

- No: RA. - S: ACU.

Si no hay evidencia de ovulacin y/o niveles de testosterona en rango masculino.

- Cariotipo en leucocitos sangre perifrica: XY

RESISTENCIA A LOS ANDRGENOS.

Gonadectoma a los 18 aos, luego dar:

- Estrogenos Conjugados 0.625 mg/da, 5 das por semana (evita estimulacin continua de mama), - Estradiol.
No es necesario progesterona.

Vaginoplasta.

Gestacin: imposible.

SINDROME DE RESISTENCIA A LOS ANDRGENOS Paciente que est siendo preparada para gonadectoma. Se nota la tpica ausencia de vello pbico.

AUSENCIA CONGNITA DE TERO.

Vaginoplasta (operacin de Mc Indoe) previo ensayo de dilatacin mecnica progresiva con dilatadores de plstico. Gestacin:
Fertilizacin con espermatozoides del esposo Transferencia de embriones a tero de unareceptora subrogada.

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