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UNIVERSIDAD TCNICA DE MANAB

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD CARRERA MEDICINA -1A

EMBRIOLOGA
CAPITULO 8:ANOMALIAS CONGNITAS Y DIAGNSTICO PRENATAL DOCENTE : Dra : JAZMN ANZULES

INTEGRANTES :

PONCE ROLDAN MARA FERNANDA RODRIGUEZ MERA JOS ROBERTO RUIZ NAVARRETE IVAN SANTOS ZAMBRANO JEAN CARLOS SOLORZANO PONCE NAYELY VELASCO BRAVO JENIFFER SCARLETT

VELIZ DUEAS GERMAN VINCES PACHECO FRANK ZAMBRANO COBEA RUTH ZAMBRANO GARCA JUAN PABLO ZAMBRANO DOMO ANDRE

ANOMALAS CONGNITAS
Trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metablicos

Defecto congnito, malformacin congnita y anomala congnita

ANOMALAS ESTRUCTURALES
Un total de
Recin nacidos vivos Hacia los 5 aos

4% al 6%
2% al 3% 2% al 3%

MORTALIDAD INFANTIL

Menores de 1 ao

21%

5ta causa mas importante de aos potenciales de vida perdidos antes de los 65 aos

Causa desconocida Anomalas cromosmicas y mutaciones genticas Factores ambientales Herencia multifactorial Embarazos gemelares

40% al 60%

15% 10% 20% al 25% 0.5% al 1%

ANOMALAS MENORES

Anomalas menores
1 anomala menor 2 anomalas menores 3 o mas anomalas menores

15%
3% de probabilidad 10% de probabilidad 20% de probabilidad

Tipos de anomalas

Malformaciones

Se producen durante la formacin de las estructuras

Interrupciones

Provocan anomalas morfolgicas y son causadas por procesos destructivos de estructuras ya formadas

Deformaciones

Fuerzas mecnicas que actan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado

Sndrome

Conjunto de anomalas que se presentan juntas y tienen una causa especfica en comn

Asociacin

Aparicin no aleatoria de dos o ms anomalas que se presentan juntas en mayor frecuencia que por separado. Ejemplo: VACTERL

V = vertebrales A = anales C = cardiacas T E= traqueoesofgicas L = las extremidades

FACTORES AMBIENTALES

En 1940 se crea que los defectos congnitos estaban causados principalmente por factores hereditarios . Cuando N. Gregg descubri que la rubeola que afectaba a la madre durante las primeras fases del embarazo provoca anomalas en el embrin. En 1961 las observaciones de W. Lenz relaciono los defectos de las extremidades con el sedante talidomina y quedo claro que los frmacos tambin podan cruzar la placenta y causar anomalas congnitas

PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA

1 LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATOGENOS


DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRION Y DE LA MANERA COMO ESTA DOTACION GENETICA INTERACTUA CON EL AMBIENTE.

La manera de como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la dosis de teratgeno y del tiempo de exposicin al mismo

4 Los teratgenos actan de maneras especficas (mecanismo) sobre los tejidos y las clulas
en desarrollo e inducen una embriognesis anmala patognica . La patognesis provoca la muerte de las clulas, las clulas, la disminucin de la proliferacin celular y la alteracin de otros fenmenos celulares

Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos de crecimiento y enfermedades funcionales

AGENTES INFECCIOSOS

OTRAS INFECCIONES VIRICAS E HIPERTERMIA


Sarampion Parotiditis. Hepatitis. Poliomelitis. Virus ECHO Virus Coxsackie Virus de la gripe Estudios indican que la tasa de malformaciones tras una exposicion de estos agentes es baja, si no inexistente.

RADIACIONES

AGENTES QUMICOS

1) LA MAYORA DE ESTUDIOS SON RETROSPECTIVOS Y SE FIAN DE LA MEMORIA DE LA MADRE PARA EL HISTORIAL DE EXPOSICIN

SOLO EL 20% NO UTILIZAN NINGUN FARMACO DURANTE GESTACION

2) LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMAN UN GRAN NMERO DE MEDICAMENTOS

EL USO DE LA TALIDOMIDA

ES UN ANTIHEMETI CO Y UN SOMNFERO

. DIFENILHIDANTOHNA (FENIHTOINA)

:.ACIDO VALPROICO

LA TRIMETADIONA Y LA DIFENILHIDANTONA PRODUCEN UN AMPLIO ESPECTRO DE ANOMALAS QUE CONSTITUYEN LOS SINDROMES DE HIDANTONA Y TRIMETADIONA

:TRIMETADIONA

ANTISICTICOS Y ANSIOLTICOS

ANSIOLTICOS : MEPROBAMATO ,CLORDIAZEPXIDO Y DIAZEPAM

ANTIPSICOTICOS: LA FENOTIAZINA, Y EL LITIO CONSIDERADOS TERATOGENOS

SON

EL 12% DE LOS FETOS EXPUESTOS AL MEPROBAMATO Y EL 11% DE LOS FETOS EXPUESTOS AL CLORDIAZEPOXIDO PRESENTAN ANOMALAS GRAVES

.AUMENTO DE HASTA 4 VECES EN LA INCIDENCIA DE LABIO LEPORINO

CON O SIN FISURA PALITINA EN LOS Q TOMARON DIAZEPAM

ANTICOAGULANTE WARFARINA

LA HEPARINA NO ES TERATOGENO

PRODUCEN RETRASOS DEL CRECIMIENTO DISFUNCIN RENAL MUERTE FETAL Oligohidramnios

PROPILTIURACILO Y YODURO DE POTASIO

ESTREPTOMICINA Y LA QUININA (SORDERA)

SULFONAMIDAS (ICTERICIA NUCLEAR)

ACIDO ACETILSALICILICO

ANTIDEPRESIVO IPRAMINA (DEFORMACION DE LAS EXTREMIDADES)

TETRACICLINAS (ANOMALAS OSEAS Y DENTALES

ANFETAMINAS (HENDIDURAS BUCALES Y ANOMALIAS OSEAS Y DENTALES

DROGAS SOCIALES

COCANA

LSD (DIETILAMIDA DEL ACIDO LISERGICO

PROVOCA HIPOXIA POR SU ACCION VASOCONSTRICTORA

PUEDE INDUCIR UN AMPLIO ESPECTRO DE DEFECTOS ,DESDE RETRASO MENTAL HASTA ANOMALAS ESTRUCTURALES

1 CAUSA DEL RETRASO MENTAL

FETOPATA ALCOHOLICA INCLUYE : DEFECTOS ESTRUCTURALES DEFICIENCIAS DE CRECIMIENTO RETRASO MENTAL

TRASTORNO DEL ESPECTRO ALCOHOLICO FETAL (FASD)

HBITO TABQUICO

LA ISOTREONINA ( AC. 13-cis s retinoico) ANALOGO DE LA VITAMINA A

EMBRIOPATA POR ISOTREONINA

HORMONAS
AGENTES ANDROGNICOS
Los gstatenos etisterona y noretisterona presentan una actividad andrognica considerable como diversos casos de masculinizacin de los genitales en embriones femeninos.

INTERFERIDORES ENDOCRINOS

Son agentes exgenos que interfieren con las acciones reguladoras normales de las hormonas que controlan los procesos de desarrollo. Estos agentes interfieren en la accin de los estrgenos a travs de sus receptores y provocan anomalas del desarrollo del sistema nervioso central y del tracto reproductor.

El estrgeno sinttico dietilestilbestrol, se usaba para prevenir el aborto, pero aumento la incidencia de carcinomas de vagina y del cuello uterino en las mujeres cuyo tero quedo expuesto al frmaco.

Los estrgenos ambientales se estn siendo estudiados para determinar sus efectos sobre el feto . Con descenso del nmero de espermatozoides y el aumento de cncer testicular , hipospadias y otras anomalas del tracto reproductor humano, junto con las anomalas del sistema nervioso central( masculinizacin de los cerebros femeninos y feminizacin en los cerebro masculino)

ANTICONCEPTIVOS ORALES
Estos contienen estrgenos y progesteronas, presentan un bajo potencial teratgeno. Como el dietilestilbestrol produce anomalas, por lo cual se debe abandonar el uso si se sospecha embarazo.

CORTISONA
En experimentos realizados en conejos y ratones, en determinadas fases del embarazo, provoca un elevado porcentaje de fisuras palatinas en su descendencia. Sin embargo, ha sido imposible demostrar que la cortisona es un factor ambiental que causa fisura palatina en los seres humanos.

Enfermedades Maternas

Diabetes

Fenilcetonuria

Carencias Nutritivas

OBESIDAD GESTACIONAL

Las causas no se han determinado, pero pueden estar relacionadas con las alteraciones metablicas de la madre que afectan la glucosa, la insulina y otros factores

OBESIDAD

LA OBESIDAD PREGESTACIONAL tambin aumenta el riesgo de tener un nio con un defecto cardiaco, onfalocele, anomalas mltiples y gestacional.

HIPOXIA

METALES PESADOS

Exmenes revelaron que el pescado contena un nivel anormalmente alto de mercurio orgnico, que las industrias haban arrojado a la baha de Minamata.

Asimismo en Iraq miles de bebes quedaron afectados despus que sus madres comieran grano tratado con fungicidas que contenan mercurio

El plomo se ha asociado a un aumento de los abortos a retrasos del crecimiento y a las enfermedades neurolgicas

TERATOGNESIS MEDIADA POR EL VARN

Diversos estudios indican que la exposicin a sustancias qumicas y a otros agentes como etilnitrosourea y radiaciones, puede causar mutaciones en las clulas germinales masculinas

La edad avanzada de los padres es un factor que aumenta el defecto de las extremidades y tubo neural, de sndrome de Down y nuevas mutaciones autosmicas dominantes.

los hombres menores de 20 aos tambin corren un riesgo relativamente elevado de tener un hijo con anomalas congnitas.

Prevencin de las anomalas congnitas.

Cretinismo.
Es una forma de deficiencia congnita de la Glndula Tiroidea.

Tiene efectos permisivos sobre el crecimiento.

Pronunciacin bastante defectuosa, un abdomen protuberante.

Suplementos de Folato.
Es una vitamina del grupo B (B9) que se encuentra en las hojas de los vegetales. Las mujeres que toman 400 microgramos (0,4 miligramos) diarios antes y durante los primero meses de la gestacin reducen el riesgo del que bebe nazca con defectos.

Tubo Neural.
Es una estructura presente en el embrin de forma cilndrica, se deriva de una regin del ectodermo llamada placa neural.

Espina Bfida.
Es una malformacin congnita del tubo neural.
Caracterizada por una o varios arcos vertebrales posteriores que no han funcionado correctamente.
Espina Bfida oculta. Aparece un pequeo defecto o abertura en una o mas vertebras.
Espina bfida abierta o qustica. Es el tipo mas grave suele aparecer como un abultamiento en forma de quiste .

Es cuando el tubo que forma el cerebro y la espina dorsal del bebe no se se cierra.

Anencefalia.

Pueden no lleguen a nacer o que mueran poco despus de haber nacido

Ocurre en el primer mes de embarazo.

Aun no se sabe que causa la anencefalia, lo mas probable que se causada por combinacin de la forma en que uno vive y algo que ocurre en la familia.

Evitar el alcohol y otras drogas.

Intervenciones antes de la concepcin.

Para los mdicos es importante recetar frmacos a las mujeres en edad de tener hijos para considerar las posibilidad del embarazo y la posibilidad teratogenias de los compuestos.

Anomalas Craneofaciales.

Anomalas Cardiacas.

DIAGNSTICO PRENATAL

Se dispone de varios mtodos de diagnstico


Pruebas de suero materno

Ecografa s

Para detectar malformaciones congnitas, crecimiento del feto y complicaciones del embarazo.

ECOGRAFA
Es una tcnica no invasiva. Usa ondas sonoras de alta frecuencia. Puede ser transabdominal o transvaginal.

LAS ECOGRAFAS NOS MUESTRAN

Edad y crecimiento del feto. Presencia o ausencia de anomalas congnitas. Estado del ambiente uterino. Cantidad de lquido amnitico. Posicin de la placenta. Flujo sanguneo umbilical. Embarazos mltiples.

EDAD Y CRECIMIENTO DEL FETO


Se determina mediante la longitud cefalocaudal. Dimetro biparietal. Longitud del fmur. Circunferencia abdominal.

MALFORMACIONES CONGNITAS

Defectos del tubo neural. Defectos de la pared abdominal. Defectos del corazn. Defectos de la cara.

PRUEBAS DE SUERO MATERNO

Analiza la concentracin srica de la afetoprotena. Normalmente producida por el hgado fetal. Que se filtra a la circulacin materna a travs de la placenta. En el caso de que exista cualquier anomala, los niveles de AFP aumentan en el suero materno. Y disminuyen cuando hay sndrome de Down y otras anomalas sexuales y triploidas.

Amniocentesis

-Se extrae aprox. 20 0 30 ml de liquido. -Las clulas no se dividen con rapidez ( 8 a 14 das). -Identificacin de aberraciones cromosmicas.

Muestreo de vellosidades corinicas


-Aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso -2 o 3 das de cultivo para hacer anlisis gentico -Riesgo es aprox. 2 veces mayor -Embarazo de alto riesgo

Indicaciones para el uso de estas pruebas

SE UTILIZA UNA ECOGRAFIA PARA GUIAR LA INSERCION DE UNA AGUJA EN LA VENA DEL CORDON UMBILICAL Y SE INTRODUCE LA SANGRE DIRECTAMENTE DENTRO DEL FETO.

ARRITMIAS CARDIACAS FETALES INFECCIONES

BAJA FUNCION TIROIDEA

HAY QUE ADMINISTRAR LOS FARMACOS DIRECTAMENTE AL FETO, MEDIANTE INYECCIONES INTRAMUSCULARES EN LA REGION GLUTEA O A TRAVES DE LA VENA UMBILICAL.

ES POSIBLE LA INTERVENCION QUIRURGICA EN EL FETO

PERO ES DE RIESGO TANTO PARA EL FETO COMO PARA LA MADRE

SE PUEDEN REALIZAR VARIOS TIPOS COMO:EMPLAZAMIENTO DE DERIVACIONES PARA EXTRAR LIQUIDO DE CAVIDADES Y ORGANOS O LA CIRUGIA FETAL FUERA DEL UTERO

LA CIRUGIA APLICADA A LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL ES MAS CONTROVERTIDA PORQUE ESTA ANOMALIAS SON POCOS MORTALES

EL FETO NO DESARROLLA NINGUN TIPO DE INMUNOCOMPETENCIA ANTES DE LA SEMANA 18 DE GESTACION

SE PUEDEN TRANSPLANTAR TEJIDOS Y CELULAS ANTES DE ESTA SEMANA SIN PROBLEMAS DE RECHASO.