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Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Tecnologa Mdica Seminario Integrado

Caso Clnico N17: Inmunodeficiencia severa combinada


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Nombre: Jorge Prez Villouta

Antecedentes personales

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Nia Edad: 11 meses. Presenta problemas respiratorios. Unidad de Urgencia a Clnica Privada. Consulta medica y exmenes son pagados de forma particular. Varios ataques de Neumona y presencia de Aftas. Tratamiento con antibiticos.

Exmenes
Fsicos
Temperatura Presin
v

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Nia
37,5 C 100/60 mmHg

Valores Normales
36,4 37,8 C 98/58 mmHg

Cavidad oral con pequeas lesiones blanquecinas

Laboratorio

Nia
Niveles linfocitos Niveles inmunoglobulinas Actividad ADA Niveles de dATP linfopenia disminuidas disminuida Aumentada 50 veces

Valores Normales
2000 linf/L 705-2450mg/dL 7-8 U/L No Detectable

Diagnstico Sospecha SCDI: Trastornos

presuntivo:

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de Inmunodeficiencia severa combinada (SCID). genticos Inmunodeficiencia Disminucin clulas T con clulas B y/o NK inmunidad adaptativa

Falla
1. 2.

Celular. Humoral.

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alteraciones genticas que producen SCID.

Tipos de SCID

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Inmunodeficiencia severa combinada


Fenotipo:

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T- B- NKCarcter: gentico. Herencia: autosmica recesiva. Etiologa: deficiencia de adenosina deaminasa. Porcentaje de casos: 10% del total de SCID. Frecuencia: 1/75.000 a 100.000 nacimientos. Mortalidad: 100% en primeros 2

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Infecciones oportunistas
Neumona Pneumocystis Aftas

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jiroveci.

Streptococcus

mutans, herpes simple o cndidas.

El ciclo de vida presenta 3 principales formas morfolgicas:

Aftas menores: se presentan como lceras recurrentes,

Tratamientos:

Conclusiones

Trasplante de medula sea. Trasplante de clulas madres hematopoyticas.

1. 2. 3.

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HLA-idnticos relacionados (90%). HLA-idnticos no relacionados (80%). Haploidnticos (70%).

Terapia de reemplazo (ADA-PEG). Terapia gnica.

1. 2. 3.

Vectores. Medios fsicos. Medios qumicos.

Costos

tratamientos: elevados Sin cobertura AUGE-GES Objetivo: aumentar sobrevida de pacientes.

v v v

v v v

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Bibliografa

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