UNIDAD II.

VARIABILIDAD DEL MATERIAL HEREDITARIO GENTICA MOLECULAR

Mutaciones: Gnicas Cromosmicas Poliploidia Clase 4

Competencia
Analiza la variabilidad del material hereditario y

sus consecuencias en el mejoramiento gentico y el ambiente

Clase
Interpretar a nivel molecular las mutaciones

gnicas en las plantas. Analizar las consecuencias de dichas mutaciones.

UNIDAD II. VARIABILIDAD DEL MATERIAL HEREDITARIO GENTICA MOLECULAR

Mutaciones Gnicas Puntuales en procariontes y eucariontes.
Concepto. Generalidades. Mutaciones

espontneas. Base molecular. Induccin de mutaciones mediante agentes fsicos y qumicos. Base molecular. Reparacin. La replicacin del ADN como fundamento del estudio de la reparacin.

MUTACIN
1901 "The Mutation Theory" Hugo De Vries (del latn mutare = cambiar) cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.

Fuentes de variabilidad gentica

Mutaciones Recombinacin

La definicin de mutacin es cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN. El trmino se lo usa en sentido amplio para incluir mutaciones: gnica, cromosmica y genmica.

causal
Por sustitucin de bases
Gnica o Molecular

Por inserciones o delecciones de bases

Inversiones

Mutacin

Cromosmica

Deleciones o duplicaciones

Translocaciones

Poliploida Genmica

Aneuploida y Euploida

MUTACIONES

Tipos de Mutaciones

Inducidas
Existen dos grandes clases, las fsicas y qumicas.

Expontnea s
Errores durante la replicacin del ADN, por ej. Radiaciones csmicas, sustancias radioctivas, anlogos de bases, etc.

Mutaciones Inducidas
Agentes

fsicos: dos clases, las ionizantes y no ionizantes.

Ionizantes: longitud de onda corta y frecuencia elevada como

rayos csmicos, rayos X y gamma, alfa, electrones, neutrones, protones. Son de penetrancia elevada, ocasionando mutaciones en tejidos profundos, efectos en el ADN. No ionizantes: llamadas ultravioletas o UV, de longitud de onda corta, son poco penetrantes, usadas para inducir mutaciones en microorganismos o cultivos in vitro.

 Agentes Qumicos Anlogos de bases: 5BrU (5-bromouracilo) Tautomerizante

Sustancias

que modifican Aflatoxina y Acido nitroso

las

bases:

Agente alquilantes,

Agentes intercalantes: Colorantes, naranja de acridina cross over

desigual

Mutaciones Inducidas

Bases moleculares de la mutacin gnica

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al

cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un

par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin. Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

TRANSICIONES

PURINAS

TRANSVERSIONES

PIRIMIDINAS

T
TRANSICIONES

A T G C T G G T T A C G A C C A

ADN ORIGINAL

A C G T T G G T

TRANSICIONES
T G C A A C C A

A T G C A T T G T A C G T A A C

TRANSVERSIONES

 Cada una de las cuatro bases puede

aparecer en las clulas en una de dos formas denominadas tautmeros, debido a reacomodamientos de protones y electrones en las molculas que ocasionan cambios en la posicin de los tomos de hidrgeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio.

Tautomerizacin

NH2

AMINO

N
C HC

A
C NH N CH

NH
C

IMINO Estados moleculares de las bases: normal A y tautomerizada A*

C
HC

A*
C NH N CH

TRANSICIONES
A* T G C C* A G* T* C ACGA T T G A T G* C C A G T TAT G GTCA A T G* C C A G T TAT G GTCA ATA C CAGT

ATG C CAGT TAC G GTCA

TAT G GTCA

Es el ms comn de las lesiones expontneas, implica la interrupcin del enlace glucosdico entre la base y la desoxiribosa, y la prdida posterior de un residuo de G o A del ADN.

Despurinizacin

Desaminacin
Afecta las bases que poseen grupo amino (A y C). La desaminacin de la C (por ejemplo), produce U (uracilo)
Esta base modificada queda en condiciones, durante la replicacin del ADN, de aparearse Con la adenina, originndose, por lo tanto Una transicin (C G T - A).

O C

C N
CH

NH

CH

C
C O CH C O

U
CH NH

NH

Desaminacin

 Consecuencias: cambios en la pauta de lectura,

cuando en nucletido perdido no es mltiplo de tres.

Mutaciones cromosmicas

DELECCIN

DUPLICACIN

Duplicaciones: consiste en la repeticin del ADN del interior del gen. Producto de un sobrecrusazamiento defectuoso
Inversiones: un segmento del interior del gen , se invierte, para ello es necesario que se produzca dos giros de 180 , uno para invertir secuencia y otra para mantener polaridadNo implica prdida de informacin. Es una INVERSIN reordenacin lineal

TRANSLOCACIN

Mutaciones cromosmicas o estructurales

 Clase 4b

Poliploidia

Qu es?
Se produce por irregularidades en

la meiosis, cuando fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales.

Por qu es importante?
Es importante que el nmero de

cromosomas se mantenga constante ya que as permite que el Ciclo biolgico ocurra con normalidad y se puedan reproducir sexualmente los seres vivos.

Genmicas o numricas

Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma).

Poliploida:
Es la mutacin que consiste en el aumento del

nmero normal de juegos de cromosomas . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

En agricultura..
La poliploida es el nico proceso conocido por el

cual pueden surgir especies nuevas en una generacin nica. Por lo general, las plantas poliploides son mayores y ms robustas que sus antecesoras diploides

 Son las mutaciones que provocan una disminucin

en el nmero de juegos de cromosomas.

Haploida:

 Organismo o clula con un nmero cromosmico que

no es mltiple exacto del nmero monoploide (n) o bsico.

Hiperploide mayor Hipoploide menor

Aneuploida:

Organismo o clula con un nmero exacto de cromosomas mltiplo exacto del nmero monoploide (n) o haploide. Diferentes niveles: diploide, triploide, tetraploide

Euploida:

Origen citogentico del triticale

Triticale para panificacin:
Triticum aestivum 2n=6x=42 AABB Secale cereale 2n=2x=14 RR

Triticale para pastas:

Triticum durum 2n=4x=28 AABB Secale cereale 2n=2x=14 RR

ORIGEN CITOGENTICO DEL TRITICALE TRITICUM PARA PANIFICACIN Triticum aestivum AABBDD 2n = 6x = 42 x Secale cereale RR 2n = 2x=14

ABDR 4n= 28

Triticale AABBDDRR Aloctoploide 2n= 8x = 56

TRITICUM PARA PASTAS Triticum durum AABB 2n = 4x = 28 x Secale cereale RR 2n = 4x=28

ABR 3n = 21

Triticale AABBRR Aloctoploide 2n= 6x = 42

Mutacines
1. Qu son las mutaciones gnicas? 2. Qu importancia ha tenido la mutacin como fuente de variabilidad natural? 3. Qu son las mutaciones espontneas e inducidas? Qu efectos tienen estas ltimas sobre la frecuencia mutacional? 4. Qu son los dmeros de T? Cmo se originan? Esquematiza 5. Cules son los grupos qumicos que brindan los H para establecer los puentes respectivos en las bases normales? Esquematiza las cuatro bases y compara. 6. Enfrenta las bases (todas las posibilidades) de acuerdo a los apareamientos errneos posibles (una base normal con una tautomerizada), intermediarios de las transiciones. Esquematiza slo los grupos que establecen los puentes de H. 7) Recorre atentamente el sitio http://www.elsitioagricola.com/gacetillas/pergamino/clima/200301 06.asp y comenta tu opinin 8) Recorre el sitio http://www.ucm.es/info/genetica/AVG y resuelve las situaciones all propuestas

Tarea 4.
1.

Realizar un esquema con el origen citogentico de la papa. Utilice un organizador grfico

PLAZO ENTREGA: