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*SINDROME DE

KLINEFELTER

*Lorena P. Melndez R. *Rosa C. Pertuz M.

*Qu es el sndrome
de Klinefelter?
*Es un trastorno gentico debido
a la existencia de un cromosoma X extra en un varn, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clsica.

*Sndrome de
Klinefelter
*Aproximadamente 1 de cada 1000 nios *Tambin puede presentarse como:
XXYY, XXXY, XXXXY. nacidos tienen esta anormalidad gentica.

*Sntomas

ms caractersticos
**AL NACER**

*Cuando el sndrome se desarrolla, los hombres


tienen manifestaciones como:

*bajo peso *Desarrollo motor lento *Brazos y piernas mas largos de lo comn.

*Sntomas
* Son altos
* Ginecomastia. * Poco vello facial y corporal * Testculos y pene poco desarrollados.

ms caractersticos

**EN LA ADOLESCENCIA**
Es en esta etapa donde mas se evidencian los sntomas.

* Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje

*Sntomas

ms caractersticos

**EN LA ADULTEZ** Lo mas frecuente es informarse de esto en centros de investigacin de infertilidad.

* Azoospermia y/u oligospermia. * Poco deseo sexual. * Bajo nivel de testosterona. * QI normal, segn la literatura es anormal 20%. * Tienen mayor riesgo de padecer CA de mama,
E.C.V., y osteoporosis.

pulmn, diabetes,

*Causas
*Separacin incorrecta de los cromosomas. *Las Probabilidades incrementan si la madre es de
mayor edad, con la misma frecuencia en el padre.

*EMBARAZO: a travs de una amniocentesis.


*BEBES: pene pequeo y criptorquidia.

*Diagnsticos

*ADOLESCENTES: ginecomastia.
*ADULTO: desarrollo e infertilidad.

*Tratamiento
*Endocrinlogos, mdicos generales,
pediatras, asesores genticos y siclogos. (testosterona), a partir de los 12 aos. Cabe resaltar que esta no cura la infertilidad.

* Administracin de hormonas

*Cx para la ginecomastia.