TAMIZAJE NEONATAL

MR JOSÉ E.SANTIAGO MONTALVO NEONATOLOGIA 2013 HNERM
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TAMIZAJE NEONATAL
¿Qué es el tamizaje neonatal? Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacido. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. Consiste en el análisis de unas gotas de sangre 2/17/13

¿POR QUÉ EL TAMIZAJE NEONATAL? • La detección temprana servirá para prevenir la evolución de la enfermedad y/o minimizar las consecuencias adversas de estas patologías. • En muchos casos, con la posibilidad de instaurar manejos tempranos, se evitan complicaciones y manejos costosos posteriores.
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TAMIZAJE NEONATAL TIPOS: TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO  hipotiroidismo  fenilcetonuria  hiperplasia suprarrenal congénita  fibrosis quística TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO (TANDEM) 2/17/13 .

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Enfermedades detectadas por otros métodos analíticos: · Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria · Fibrosis quística. · Hiperplasia adrenal congénita.TAMIZAJE NEONATAL 2.. · Galactosemia. · Síndrome drepanocítico: hemoglobina S y sus combinaciones. · Deficiencia de biotinidasa 2/17/13 . · Hipotiroidismo congénito.

2/17/13 . discapacidad y mortalidad infantil.LEY DE TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL LEY No. Objetivos del programa      a) Promover la atención integral de la salud desde la etapa neonatal con la finalidad de disminuir la morbilidad. 29885 Artículo 2.

LEY DE TAMIZAJE NEONATAL UNIVERSAL LEY No. 29885  Artículo 4.1 El Programa de Tamizaje Neonatal Universal. Implementación progresiva del programa  4. es implementado en forma 2/17/13 .

2/17/13 . DESPUÉS DE LAS VACUNAS. EN EL PROCEDIMIENTO MÁS ACEPTADO EN LA PREVENCIÓN PEDIÁTRICA.EL TAMIZAJE NEONATAL SE HA CONVERTIDO.

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EIM Y SUS FRECUENCIAS 2/17/13 .

aplicando 2/17/13 . inventó el tamizaje neonatal. siendo padre del niño con fenilcetonuria.TAMIZAJE NEONATAL El Dr. Robert Guthrie considerado como el padre del tamizaje neonatal a nivel mundial.

TAMIZAJE NEONATAL 1902 Garrod. Noruega. fenilcetonuria. enfermedad heredada 1953 Horst Bickel. 1934 Asborjn Folling. California. Test 1939 George Jewis. dieta para PKU 1957 Centerwall. Alemania.Originó la frase ERROR INNATO DEL de cloruro férrico. inicia 2/17/13 . METABOLISMO.

comienza la expansión en la aplicación de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) para la pesquisa de 2/17/13 más de 20 .  E n el 90.  Es en la década del 80 que programas de tamizaje neonatal a nivel nacional en los países desarrollados para HC y PKU se inicia la pesquisa en Latinoamérica.  En el 70 se inician los comienza la detección precoz de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) determinando 17OHProgesterona por Radioinmunoanálisis (RIA).TAMIZAJE NEONATAL  En 1972 el médico  En 1977 Songya Pang investigador canadiense Jean Louis Dussault presenta al club de Investigadores de Quebec (CRCQ) la idea de realizar el tamizaje de hipotiroidismo congénito en los recién nacidos.

EsSalud detectó a: Hipotiroidismo HSC Galactosemia Fenilcetonuria 112 22 2 1 2/17/13 . En ocho años.TAMIZAJE NEONATAL En 1997 el ISN inauguró el primer laboratorio de tamizaje neonatal de HC en el Perú.

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COMPARACIÓN ENTRE LOS PROGRAMAS DE TAMIZAJE LATINOAMERICANOS 2/17/13 .

TÉCNICA PARA LA TOMA DE MUESTRA 2/17/13 .

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3 mm 1.4 mm BAJO MEDIO ALTO 2/17/13 .LANCETAS GRADO PROFUNDID AD DE LA PUNCION 1.8 mm 2.

TARJETA DE GUTHRIE 2/17/13 .

TARJETA DE GUTHRIE 2/17/13 .

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5 minutos para aumentar el flujo sanguíneo • Limpie con alcohol el sitio de preparación • Deje secar al aire o séquelo con gasa estéril • Ver la imagen del sitio recomendado de la punción 2/17/13 .Caliente el pie por 3 .

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.COSAS QUE SE DEBEN EVITAR NO • Aplique la sangre a ambos lados del papel de filtro • Aplicar las "capas" de sangre en el mismo círculo • Aplique una cantidad excesiva de sangre ( los círculos no deben tocarse los unos a otros) • Permita que el papel de filtro entre 2/17/13 en contacto con otras sustancias.

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CONSERVACIÓN Y ALMACENAMIENTO DE LA MUESTRA

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APILACIÓN INCORRECTA 2/17/13 .

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DEBEN LLEGAR A LA BREVEDAD USAR LA FORMA MÁS RÁPIDA Y SEGURA 2/17/13 .

Del 3er día al 5º día de vida del RN Toma de talón  Llenado de la ficha Tipo de papel y llenado COMPLETO y LEGIBLE  Conservación Temperatura  Empaquetado Paquetes apilado alternado  Envío y transporte.LINEAMIENTOS TÉCNICOS  Especificaciones de la técnica Y TIEMPOS DE TOMA. 2/17/13 .

TAMIZAJE NEONATAL Razones por la cual una muestra puede pasar a ser no válida: 2/17/13 .

• Hasta los 18 meses de vida la toma de muestra se hace por punción de talón. se pueden descargar desde la jeringa 4 gotas en la tarjeta sin necesidad de puncionar luego el talón. • Una vez que se descargó la sangre en el tubo para muestra no se puede usar la sangre para la pesquisa porque los anticoagulantes alteran el resultado del test. • El tratamiento con ciertos fármacos pueden 2/17/13 interferir en el análisis .TAMIZAJE NEONATAL Consideraciones importantes: • Si al bebé. estando en las condiciones indicadas al principio. se le realiza una punción venosa para otro test. luego se realiza por punción digital con la lanceta del hemoglucotest.

TAMIZAJE NEONATAL Consideraciones importantes: • En bebés que han recibido transfusión esperar 8 días para una segunda toma de muestra. de esta forma se le dará prioridad en el laboratorio. • En caso de enviar una segunda muestra para repetición del test se debe marcar con una raya diagonal la tarjeta. 2/17/13 . esperar 15 dias luego del tratamiento para una segunda toma de muestra. • En bebés prematuros o gemelares repetir la pesquisa a los 20 días de vida. • En bebés que han recibido corticoides.

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RESULTADOS NORMALES: NO SE DARÁ AVISO A LOS PADRES. ANORMALES: Se tomará una segunda muestra. Además debe ser evaluado por endocrinología pediátrica por si necesitan confirmación o iniciar 2/17/13 . En caso de estar hospitalizado se entregará por escrito al Servicio de Neonatología dos semanas después de tomada o enviada la muestra.

FACTORES QUE AFECTAN ALGUNAS DE LAS PRUEBAS DEL TAMIZ NEONATAL Estudio retrospectivo observacional en Lab.6%) anormales + 2/17/13 . Clínicos de Puebla 2007 632 muestras 42 (6.

FACTORES QUE AFECTAN ALGUNAS DE LAS PRUEBAS DEL TAMIZ NEONATAL 2/17/13 .

2) Conservación y transporte: control inadecuado en la temperatura y humedad durante su traslado. el ácido valproico. contaminación del papel filtro durante o después de la obtención de la muestra. gotas de sangre que no traspasan el reverso del papel filtro y muestras sobresaturadas. 2/17/13 . benzodiacepinas. U-GALT y PHE. cefalosporinas. 3) Interferencia farmacológica: los medicamentos identificados con mayor frecuencia son: ácido valproico. risperidona. diuréticos de asa y metoclopramida. dimecotina. en las determinaciones de la G6PD. Ej.FACTORES QUE AFECTAN ALGUNAS DE LAS PRUEBAS DEL TAMIZ NEONATAL LAS CAUSAS RELACIONADAS CON MAYOR RIESGO DE OBTENER RESULTADOS FALSOS POSITIVOS SON: 1) Obtención de la muestra: extracción insuficiente de la muestra. demostró sólo la alteración en las pruebas de G6PD y U-GALT.

de casos de la muestra Muestra de sangre insuficiente Contaminación del papel filtro La gota de sangre no traspasó la cara reversa del filtro Muestra sobresaturada 4 3 6 2 2/17/13 .FACTORES QUE AFECTAN ALGUNAS DE LAS PRUEBAS DEL TAMIZ NEONATAL Causas más frecuentes de la obtención inadecuada Causa No.

FACTORES QUE AFECTAN ALGUNAS DE LAS PRUEBAS DEL TAMIZ NEONATAL PROPUESTAS PARA DISMINUIR LAS INTERFERENCIAS: 1) capacitar al personal para que realice la obtención adecuada de las muestras. 2) realizar la historia clínica y farmacológica para establecer la relación entre los resultados de laboratorio y la sospecha de algún 2/17/13 .

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GRACIAS 2/17/13 .

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