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cresimiento y desarrollo

JUAN CARLOS HERNANDEZ HERNANDEZ

cresimiento y desarrollo
unidad II

consejo genetico arbol genetico unidad III fecundacion

consejo geneico
definicion

indicado

malformaciones congnitas Cromosomopatas enfermedades mendelianas o de mecanismo polignico multifactorial retraso mental trastornos del desarrollo sexual trastornos hematooncolgicos Exposicin a teratgenos y mutgenos Consanguinidad Otras.

objetivo ayudar al individuo o familia a comprender los hechos mdicos comprender el riesgo de aparicin y de repeticin o recurrencia del cuadro patolgico entender las opciones posibles para el tratamiento escoger, la lnea apropiada de conducta y actuar de acuerdo con ella.

HISTORIA CLNICA Y CONSTRUCCIN DEL RBOL GENEALGICO

Los smbolos utilizados para construir el rbol genealgico o pedigr estn establecidos internacionalmente y su terminologa puede resultar poco familiar para los profesionales no habituados. Se aconseja interrogar o recoger datos de tres generaciones o ms, siendo la primera la ms remota.

A varon mujer separacion


sexo no especificado numero de hijos con indicacion de su sexo distintos individuos afectados,cada uno con una enfermedad distinta
I inicio:60 +:70 1 2 +:78 3 4 5 6 7 8 9

union
1 2

B
3 4 5 6

union consanguinia gemelos omozigotos


II

inicio:52 64 +:59

79 1 2

inicio:49 +:61
3 4

80 5 6 7

80

consultante o caso indice ? individuo fallecido aborto

gemelos dizigotos

III

gemelos de zigosidad desconocida sin desendencia

3 54 56 60 inicio:51inicio:48 44

alzheimer familiar presenil hemocromatosis

Construccin de genealogas. A) Smbolos comnmente utilizados en las genealogas (3). B) ejemplo de genealoga En este caso el consultante (flecha) no est afectado por ninguna enfermedad, pero consulta porque quiere conocer qu posibilidades presenta de desarrollar la misma enfermedad que presentan dos de sus hermanos (III4 y III5) y, en caso de que l sea portador de la enfermedad, quiere conocer si es posible prevenir su transmisin a su futura descendencia. En estos casos es importante interrogar tambin por los antecedentes de la familia de la pareja, ya que con frecuencia se identifican otras enfermedades hereditarias que no corresponden al motivo inicial de la consulta (vase individuo II9 afectado de una enfermedad recesiva), pero que pueden llegar a ser incluso de mayor relevancia.

fecundacion

Espermatozoide humano: 1 cabeza; 2 cuello;

El espermatozoide encierra en su cabeza, sobre el ncleo haploide, una vejiga, llamada acrosoma, que es capaz de liberar su contenido de enzimas para traspasar las barreras protectivas (corona radiata, cmulo foro, y sobre todo la zona pelcida) de la clula huevo u vulo. Se trata de una autntica explosin bioqumica.

3, trecho intermedio (con vaina mitocondrial); 4, parte principal; 5, parte terminal; A, acrosoma; B, regin postacrosomial de la cabeza

El ovocito u vulo es la clula ms grande del organismo humano (dimetro aproximado de 0,16 mm), que ha acumulado en su propio citoplasma grandes cantidades de ribosomas, ARNm, ARNt, protenas, glicgeno y lpidos, que utilizar si es fertilizado. Al exterior de la membrana plasmtica el ovocito est revestido de un espeso estrato de glicoprotenas, la zona pelcida, y rodeado por las clulas foliculares.

Encuentro entre el ovocito maduro (despus de la ovulacin) y los espermatozoides, que tratan de atravesar la corona radiata

El ltimo episodio de esta competencia lo protagonizan la clula huevo (vulo) y los poqusimos espermatozoides (usualmente no ms de 1 - 3) que han logrado penetrar en el espacio perivitelino, en contacto directo con la membrana celular. Uno solo de ellos tendr normalmente acceso al citoplasma, fundiendo su propia membrana con la del ovocito.

Los espermatozoides sobrevivientes, que lograrn llegar a la entrada uterina de la trompa y penetran en el istmo, debern luego nadar contra la corriente a lo largo del conducto de la trompa.... Slo los mejores llegarn dentro de algunas horas o tambin despus de 1-3 das a encontrar el gameto femenino.