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Factores maternos

La nutricin materna no parece ser un factor principal Aunque algunas deficiencias y excesos de metabolitos esenciales pueden llegar a ocasionar malformaciones congnitas

DEFICIENCIAS
cido flico

En los ltimos aos se han realizado numerosos estudios que ponen de relieve el efecto protector que tiene frente a la aparicin de defectos del tubo neural el consumo de cido flico por parte de la madre. Partiendo de las investigaciones, el Centro para el Control y la Prevencin de Enfermedades (CDC) calculan que si todas las mujeres en condiciones de quedar encintas consumieran diariamente 400 mg de cido flico, se podra prevenir de 50% a 70% del total de casos de espina bfida y anencefalia. El hombre no puede sintetizar cido flico, a pesar de que en el intestino tiene varias bacterias que pueden hacerlo, esto no es suficiente. Una fuente muy importante de folato son los alimentos, por ejemplo: hgado, rin, levaduras y vegetales verdes. El cido flico se debe administrar antes del embarazo y durante las primeras semanas de gestacin, hasta que culmine la etapa de cierre del tubo neural (4 semana de desarrollo).

El mecanismo subyacente por el cual el cido flico previene la aparicin de defectos del tubo neural se desconoce. Existen dos teoras:

a) Una teora al respecto es que la sensibilidad a dichos defectos no se debe principalmente a una carencia alimentaria de folato, sino a un error congnito del metabolismo de los folatos. As, el feto puede tener un suministro reducido de dicha sustancia incluso si los niveles de folato de la madre parecen ser adecuados.

b) Otra teora indica que el cido flico puede reducir la frecuencia de los casos de defectos del tubo neural al provocar en forma selectiva el aborto de los fetos afectados. No se conoce explicacin biolgica para dicha teora.

De investigaciones ms recientes se desprende que el cido flico tambin puede llegar a prevenir otros defectos congnitos, como: - Labio leporino - Paladar hendido - Deficiencias de las extremidades - Defectos troncoconales - Anormalidades de las vas urinarias.

Se requieren otras investigaciones para confirmar y aclarar el nexo entre el cido flico y estas otras anormalidades congnitas.

Vitamina D

La vitamina D es necesaria para la formacin correcta e ntegra del esqueleto. Es necesaria en una dosis adecuada durante el embarazo para la composicin sea del producto, ya que un exceso de sta puede llegar a tener tambin efectos teratognicos. Es esencial para la fijacin de calcio y fsforo en los huesos, y su deficiencia puede traer varios problemas a nivel seo, como por ejemplo: raquitismo.

La vitamina D se encuentra principalmente en el pescado que tiene altos niveles de cidos grasos (por ejemplo bacalao, salmn, etc.) as como en la leche y algunos cereales prefabricados.

El raquitismo es una consecuencia de la deficiencia de vitamina D ya que la fijacin de calcio en los huesos no se da adecuadamente. Esto tiene las siguientes consecuencias:
-Dolor de huesos - Huesos muy suaves. - Deformidades seas: -Piernas zambas. -Pecho en forma de pichn -Protrusiones en las costillas. -Deformidades espinales (escoliosis, jifosis) -Deformidades plvicas. -Tendencia a las fracturas. -Deformidades dentales. -Retraso en la formacin de los dientes -Defectos en la estructura del diente, hoyos en el esmalte -Caries dental -Debilidad crnica -Calambres. -Crecimiento anormal y estatura baja.

Yodo

El yodo es muy importante durante el embarazo ya que ayuda a la formacin de hormonas tiroideas tanto para la madre como para el feto. En un inicio, el feto utiliza las hormonas tiroideas de la madre, pero a partir de la formacin de la glndula tiroides comienza a fabricar sus propias hormonas. La deficiencia de yodo durante el embarazo puede traer consecuencias graves al feto, entre las que encontramos: a) Abortos b) Fetos muertos c) Anomalas congnitas d) Cretinismo neurolgico

e) Sordera y sordomudez
f) Dipleja espstica g) Estrabismo h) Cretinismo mixedematoso: enanismo i) Dficit mental j) Hipotiroidismo k) Defectos psicomotores y debilidad mental

La OMS recomienda que exista una ingesta de 200 a 400 mg/da de yodo para un sano desarrollo del feto. Como se ha dicho antes, la deficiencia de yodo puede llevar a producir hipotiroidismo y cretinismo. El yodo tiene una funcin muy importante en la fabricacin de las hormonas tiroideas T3 y T4, por lo que la falta de este va a traer consecuentemente problemas muy severos a la glndula tiroides, la cual est encargada de regulacin del crecimiento de tejidos as como de la actividad metablica. Es por ello que un nio que nace con cretinismo se ver afectado tanto fsica como mentalmente. Es necesario saber que el cretinismo tambin se puede presentar por falta de la glndula tiroides, y que en caso de ser detectado a tiempo se puede tratar suministrando al paciente con hormonas tiroideas.

Cretinismo

Hipotiroidismo congnito

cido retinoico (vitamina A)


Periodo crtico: 3-5 sg
riesgo de aborto y defectos de nacimiento

Dimorfismo craneofacial (microtia, micrognatia) Defectos del tubo neural Aplasia tmica Defectos cardiovasculares Paladar hendido Deformidad en pabellones auriculares y ojos.

Nutriente esencial No es razonable la exposicin prolongada a grandes dosis Riesgo de defectos en mujeres que ingirieron ms de 10 000 UI diarias

Fenilcetonuria
Sin tratamiento para deficiencia de hidroxilasa de fenilalanina y quienes padecen hiperfenilalaninemia riesgo de microcefalia, retraso mental y RCIU Prevencin:
Dieta restringida en fenilalanina antes y durante el embarazo

Diabetes mellitus
10 veces mayor frecuencia de tener hijos con malformaciones congnitas 5 veces mayor frecuencia de abortos espontneos Con la insulina el pronstico del embarazo se ha incrementado (fetos+madres) pero las malformaciones congnitas no han disminuido considerablemente Los procesos embriolgicos que conllevan a anomalas en los fetos de madres diabticas ocurre entre 6-8 sg.

Posibles agentes teratognicos en madres diabticas

Insulina Desarrollo embriolgico del pncreas clulas b no han aparecido Hipoglucemia daando funciones celulares que dependen de la gluclisis Hiperglicemia utilizacin del cido araquidnico Cuerpos Cetnicos -hidroxibutirato inhibe sntesis de purinas y pirimidinas afecta biosntesis del DNA
momento en que el teratgeno debera actuar

Posibles agentes teratognicos en madres diabticas

Drogas hipoglicemiantes riesgo relacionado con los niveles de glicemia durante el perodo precoz de la gestacin y no con la terapia antidiabtica Radicales libres de O2 evidencias de que estn asociados con MC y abortos Otros posibles teratgenos Deficiencias en niveles sanguneos de zinc provocan malformaciones.

Tipo de malformaciones ms frecuentes en hijos de madres diabticas


macrosomas 25-42% de embarazos diabticos vs. 8-12% en normales No existe un sndrome especfico que pueda calificarse como "Embriopata diabtica" Clinical Genetics (Kalter, 1993) observ que defectos del sacro Sndrome de regresin caudal o displasia caudal
agenesia simtrica sacrocoxgea o lumbosacrocoxgea, de extensin variable, frecuentemente acompaada de anormalidades msculoesquelticas de la pelvis y de las extremidades inferiores. 1% de las displasias caudales (14% con antecedente diabtico)

Malformaciones ms frecuentes en gestantes diabticas


Esquelticas y SNC
Sndrome de regresin caudal Defectos del tubo neural Microcefalia.

Renales
Hidronefrosis Agenesia renal Duplicacin ureteral

Cardacas
Transposicin de grandes vasos Defectos septales Coartacin de la aorta Cardiomegalia

Gastrointestinales
Atresia duodenal
Atresia anorrectal

Qu se debe hacer?
Estricto control preconcepcional y durante el embarazo riesgo de MC en los hijos de madres diabticas
Mejor factor predictivo para MC en hijos de madres diabticas: nivel de glucosa en el suero materno

Preconcepcin: - Valoracin metablica y control metablico estricto,


reduccin de peso en obesas

Gestacin: - Diagnstico precoz, valoracin y control inmediato,


seguimiento estricto en el primer trimestre

Tiroideopatas durante el embarazo


Disfunciones tiroideas consecuencias en feto y madre complicaciones durante la gestacin y alteraciones en el desarrollo neurolgico fetal
2.5% hipotiroidismo 0.2% hipertiroidismo

Hipotiroidismo y embarazo
Riesgo complicaciones obsttricas.
incidencia elevada (10-20%) de MC mortalidad perinatal alteraciones neurolgicas
desarrollo somtico y mental

morbilidad materna

Adems su falta de o el tratamiento inapropiado pobre rendimiento en los test de inteligencia

Hipertiroidismo y embarazo
Tratamiento prevenir complicaciones maternas, fetales y neonatales.
normalizar la funcin tiroidea con una cantidad mnima de antitiroideos dosis excesivas hipotiroidismo y bocio fetal.

Hipertiroidismo se asocia con:


Aborto Parto prematuro RCIU Obito Enfermedad de Graves neonatal:
1% por paso de Ac transpalcentario.

Enfermedad de Graves materna mal controlada puede tener graves repercusiones, incluyendo RCIU, aborto, parto pretrmino, y falla cardaca materna.

Preguntas
1) Qu vitaminas se consideran que tienen efecto teratognico en los humanos? 2) En qu semana ocurren los procesos embriolgicos que conllevan a anomalas en los fetos de madres diabticas ? 3) Cul es la causa del hipotiroidismo congnito?

Referencias
ARENA A, Jos, Pediatra Neonatlogo, Hospital Donostia. El yodo durante el embarazo, el neonato y la primera infancia http://www.avpap.org/documentos/gipuzkoa2006/tdynn.htm CLAPS H, Sonia. Diabetes Mellitus, estrs oxidativo y embarazo. Rev Cubana Invest Biomed 2000;19(3):191-5 GENTILI, ngela, MD, Director of Geriatrics Fellowship Program, Associate Proffesor, Department of Internal Medicine, Virginia Commonwealth University Health System & McGuire VAMC www.emedicine.com/MED/topic802.htm) MOORE L, Keith y PERSUAD TVN. Embriologa clnica. 6 ed. McGraw-Hill. Mxico, 1998 NAZER H, Julio y RAMIREZ F, Rodrigo. Malformaciones congnitas en los hijos de madres diabticas. Rev. md. Chile. [online]. set. 2000, vol.128, no.9, p.1045-1052. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003498872000000900014&lng=es&nrm=iso. ISSN 0034-9887. ONOCKO, Y y Onocko M. Efecto de las tiroideopatas en el embarazo. Rev. de Posgrado de la VI Ctedra de Medicina, no.149, Septiembre 2005 ORTEGA G, Carlos. Disfuncin tiroidea y embarazo. Rev. de Endocrinologa y Nutricin, vol. 13, no.3. supl.1 Julio-Septiembre 2005. pp S37-S41 WATSON Laboratories, Inc. Corona CA 92880 USA. http://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/druglnfo.cfm?id=854 El Primer Congreso Mundial sobre el Calcio y la Vitamina D en la Vida Humana fue organizado por la FAO, la OMS, el Instituto Nacional Italiano de Nutricin (INN), el Consejo Nacional Italiano de Investigacin (CNR) y la Federacin Nacional Italiana de Centros para el Tratamiento de la Osteoporosis (FNCO). http://www.fao.org/Noticias/1996/961006-s.htm