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Castillo Rojas Jenny Arely

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa


Galactosemia I GALT deficiencia

Deficiencia de galactocinasa
Galactosemia II GALK deficiencia

Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa


Galactosemia III GALE deficiencia UDP- galactosa-4-epimerasa

Ubicacin
9p13.3

Fenotipo
Galactosemia

Fenotipo nmero MIM 230400


Fenotipo nmero MIM 230200

Gene / Locus
GALT

Gene / Locus MIM 606999


Gene / Locus MIM 604313

Ubicacin 17q25.1

Fenotipo Galactoquinas a deficiencia de cataratas

Gene / Locus GALK1

Ubicacin

Fenotipo
Deficiencia de galactosa epimerasa

Fenotipo nmero MIM 230350

Gene / Locus

Gene / Locus MIM 606953

1p36.11

GALE

Es uno de los trastornos hereditarios mas comunes del metabolismo de los glcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros tejidos del monosacrido galactosa o de sus metabolitos

Como un rasgo autosmico recesivo. Afecta a los nios y a las nias por igual.
Cada padre tiene un gen alterado que provoca la galactosemia. Por eso, se les llama portadores.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe: 25% de probabilidades de que el nio tenga galactosemia 50% de probabilidades de que el nio sea portador 25% de probabilidades de que los dos genes desempeen correctamente sus funciones.

Reino Unido: 1:70000

Estados Unidos: 1:60000

Irlanda: 1:30000

Menos frecuente en negros y asiticos

Galactosemia 1: 1: 50000 neonatos Galactosemia 2: 1:40000 neonatos


La galactosemia ocurre en personas de todos los grupos tnicos del mundo. Es ms comn en las personas de Irlanda. 1 de cada 24.000 bebs irlandeses nace con esta enfermedad.

GALACTOSEMIA 1
Los sntomas comienzan precozmente Hay un dficit en la actividad enzimtica de la enzima :

Galactosa -1-fosfato- uridiltrasnferasa GALT

Va metablica bloqueada

Al faltar GALT, no se puede metabolizar la Gal1P, que entonces se acumula en los distintos tejidos (hgado, rin, cerebro) como el feto afectado no posee la enzima o es inactiva, cuando la madre es heterocigoto, para este efecto, metaboliza con dificultad la Gal 1P, por lo que la enfermedad puede comenzar antes de nacer

La ingesta de galactosa aumenta los niveles de Gal 1P en los tejidos y esta acta como inhibidor competitivo de la fosfoglucomutasa, que cataliza la conversin de Glu 1P en Glu 6P Produciendo entonces hipoglucemia

La Gal 1P es hepatotxica Produce la lesin cerebral por accin directa o por la hipoglucemia

Parte del exceso remanente de Gal se transforma en galactitol y produce cataratas como en el deficit de GALK

Los recin nacidos parecen normales, hasta que consumen leche materna Retardo en el crecimiento Rechazo al alimento Vomito Diarrea Ictericia Hepatomegalia Hiperbilirubinemia Transaminacemia Coagulopatia Anemia Cataratas Disfuncin tbulo renal Insuficiencia heptica Encefalopata Acidosis metablica Albuminuria Aminoaciduria generalizada Septicemia por E. coli

Aspectos cardinales:
HEPATOMEGALIA X LESIN HEPTICA CATARATAS RETRASO MENTAL ACUMULACIN DE GALACTOSA-1-P GALACTOSA y GALACTITOL

La acidosis hiperclormica puede ser secundaria a trastornos gastrointestinales y a la pobre alimentacin. La albuminuria y aminoaciduria son manifestaciones de un sndrome renal txico. *Esta enfermedad tiene analoga con la intolerancia hereditaria a la fructosa

Medicion de Gal- 1-P y actividad de la misma Medicion de la actividad de GALT en eritrocitos


(-) 5% de actividad se considera positivo [ 10mg/dL]

En las primeras semanas de vida y durante toda la vida,

Eliminacin de galactosa de la dieta

Formula infantil con base en aislado de protena de soya

Micro nutrimentos, vitamina D y Ca

GALACTOSEMIA 2
La galactosa administrada por va oral se excreta prcticamente toda como galactosa y galactitol por la orina. La formacin de galactitol (dulcitol) es causa de la opacidad del cristalino que destaca en el primer plano de las manifestaciones clnicas junto con las alteraciones cerebrales

La galactosemia por deficiencia de galactocinasa es menos frecuente y no se presenta hepatomegalia. La enfermedad corresponde con la fructosuria esencial.

La GALK produce la fosforilacin de la Gal convirtindola en Gal 1P, al no tener actividad enzimtica, el exceso de galactosa se convierte en el alcohol galactitol, que es el responsable de la formacin de cataratas Es la enzima heptica la responsable de las manifestaciones clnicas de la enfermedad

Actividad de la GALK en los eritrocitos Determinacin de sustancias reductoras

GALACTOSEMIA 3
Deficit de uridin difosfato galactosa 4epimerasa

Existen dos formas clnicas


LIMITADA A ERITROCITOS DFICIT GENERALIZADO

LIMITADA
Aumento de la galactosa 1 fosfato Hay un desarrollo normal No hay tratamiento nutricional especifico

Generalizada
Similar a la galactosemia 1 La actividad enzimtica en fibroblastos y biopsia heptica esta disminuida

Una sordera sensorial severa

No se presentan cataratas
La galactosa se encuentra elevada en sangre

Las enzimas transferasa y cinasa se encuentran normales

En la deteccin de esta enfermedad los resultados de laboratorio marcan lo siguiente:

Galactosa-1fosfato uridil transferasa en eritrocitos: ausente

Bilirrubinas en sangre: elevadas

Estudios complementarios: Valoracin neurolgica y oftalmolgica de los padres: deteccin de portadores heterocigticos que presentan 50% de la actividad normal de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa en eritrocitos.