Las enfermedades congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido

durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congnitas puede ser gentico o ambiental, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso. Congnito es cualquier rasgo que est presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formacin dentro del tero. Puede ser de origen gentico, fsico (radiacin, etc.), qumico (frmacos, txicos), o infeccioso (rubola, varicela, sfilis, etc.), sustancias cancergenas, agentes teratognicos (alcohol, estrgenos sintticos, VIH, toxoplasma, etc).

ENFERMEDADES CONGNITAS Y DE ORIGEN GENTICO.

ALTERACIONES GENTICAS Y CROMOSMICAS.

Para hablar de las de nmero existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosmico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una clula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El nmero de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de nmero que afectan a todo el genomio, una clula puede poseer ms de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una clula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomas cuando posee una alteracin con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales ms un juego entero de ms. Este tipo de animales no son viables.

Los defectos congnitos se deben a factores genticos o ambientales, o a una combinacin de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, se desconocen las causas hasta el momento Defectos por mutacin de un solo gen: la mutacin de un solo gen puede ser causante de un defecto congnito. Todos los seres humanos tenemos aproximadamente de 20,000 a 25,000 genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello4 y que, adems, controlan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de cada sistema de nuestro cuerpo. Los genes estn contenidos en cada uno de los 46 cromosomas que residen en las clulas.

Los nios obtienen la mitad de sus genes de cada uno de los padres. Es posible heredar una enfermedad gentica cuando uno de los padres (que puede padecer o no la enfermedad) le trasmite un gen anormal. Esto se conoce como herencia dominante. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo: Acondroplasia (una forma de enanismo) Sndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo) Otras enfermedades genticas slo se heredan cuando ambos padres (sin padecer estas enfermedades) son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al nio. En estos casos hablamos de herencia recesiva. Cada uno de los hijos de un padre o madre con el gen anormal tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno. Por ejemplo: Enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso) Fibrosis qustica (un trastorno serio de los pulmones y otros rganos que afecta principalmente a las personas de extraccin caucsica).

Sndrome de Klinefelter
Mutaciones Genmicas Poliploida Aneuploida

Sin entradas Lampios Poco vello Desarrollo de pechos Patrn de vello pbico femenino Pequeo tamao testicular Caderas anchas

Principales caractersticas de (47, XXY)

Hombros estrechos

Largos brazos y piernas

Las trisomas de los cromosomas XY dan lugar a capacidades de supervivencia muy superiores a las trisomas autosmicas, ya que en general los individuos alcanzan la edad adulta sin graves problemas. Son tres las combinaciones posibles, XXY (Sndrome de Klinefelter, 47, XXY), XYY (47, XYY) y XXX (47, XXX).

Tambin existe una forma de herencia ligada al cromosoma X en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad gentica de una madre portadora del gen anormal (y que, por lo general, no la padece). Cada hijo de una madre portadora de un gen anormal tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Por lo general, las hijas no lo heredan pero pueden ser portadoras, al igual que la madre. Por ejemplo: Hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulacin de la sangre) Distrofia muscular de Duchenne (una debilitacin muscular progresiva).

Defectos congnitos cromosmicos: distintas anomalas en la cantidad o estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congnitos. Por lo general, las anomalas cromosmicas son causadas por un error producido durante el desarrollo de un vulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el beb puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o ms cromosomas rotos o distribuidos de otra manera. Por ejemplo: Sndrome de Down (un cromosoma 21 adicional u otra redistribucin de los cromosomas produce material gentico adicional a partir de dicho cromosoma). Los nios afectados presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, rasgos faciales caractersticos y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas.

Trisomas 18 y 13 (un cromosoma 18 13 adicional). Los bebs afectados sufren de varios defectos congnitos y, con frecuencia, mueren durante los primeros meses de vida. Anomalas de los cromosomas sexuales (falta o exceso de cromosomas sexuales X e Y). Estos trastornos afectan el desarrollo sexual y pueden producir infertilidad, anomalas en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. Algunos ejemplos son sndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las nias) y sndrome de Klinefelter (la presencia de uno o ms cromosomas X adicionales en los nios).

Defectos congnitos multifactoriales: aparentemente, algunos defectos congnitos son resultado de una combinacin de factores genticos y factores ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un individuo hereda uno o ms genes que lo hacen ms propenso a tener un defecto congnito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo. Estas personas tienen una predisposicin gentica a tener un defecto congnito. Pero si no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo tengan. Algunos ejemplos de defectos congnitos multifactoriales son: Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de la boca) Defectos del tubo neural (defectos congnitos serios en el cerebro y la mdula espinal, como la espina bfida y la anencefalia) Defectos cardacos.

Algunos de los defectos congnitos ms comunes son: Defectos cardacos. Cada ao en los Estados Unidos uno de cada 100 bebs nace con defectos cardacos.1 Si bien los avances en la ciruga han mejorado notablemente las perspectivas para los bebs afectados, los defectos cardacos siguen siendo la principal causa de muerte relacionada con los defectos congnitos.8 Labio leporino/fisura palatina. Cada ao aproximadamente uno de cada 700 bebs nace con labio leporino/fisura palatina.1 Los bebs afectados pueden tener problemas para comer y de habla y lenguaje. Algunos bebs afectados tienen una pequea hendidura que puede corregirse con un procedimiento quirrgico mientras que en otros casos ms graves se requieren varias cirugas.

Sndrome de Down. Esta anomala cromosmica afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebs en los Estados Unidos.1 Los programas de intervencin temprana y el tratamiento de los problemas de salud asociados han mejorado considerablemente las perspectivas de las personas afectadas. Espina bfida (espina abierta). Este trastorno afecta a aproximadamente uno de cada 2,500 bebs cada ao en los Estados Unidos.1 Los bebs afectados sufren diferentes grados de parlisis y problemas en la vejiga y los intestinos.

En los estados Unidos. Estos trastornos se denominan trastornos metablicos. En la mayora de los casos, se trata de enfermedades genticas recesivas. Estos trastornos no son visibles, pero pueden resultar nocivos o incluso fatales. Muchos trastornos metablicos pueden detectarse de forma rutinaria mediante pruebas de deteccin precoz al recin nacido, lo que permite un tratamiento temprano y un desarrollo saludable. March of Dimes recomienda someter a todos los recin nacidos a pruebas de deteccin para 29 trastornos (incluida la prdida de audicin), para los que existen tratamientos eficaces. Estos 29 trastornos incluyen, entre otros:

Fenilcetonuria (PKU). Impide a los bebs afectados procesar parte de una protena, la cual se acumula en la sangre y produce dao cerebral. Los bebs afectados se someten a una dieta especial que previene el retraso mental. Por lo general, las personas afectadas deben seguir una dieta especial de por vida. Galactosemia. Los bebs afectados no pueden procesar la galactosa (un azcar presente en la leche), la cual se acumula y puede llevar a retraso mental, ceguera e incluso a la muerte. Las personas afectadas se tratan con una dieta especial que no contiene productos lcteos.