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Capitulo 1

Diabetes mellitus tipo 1 La diabetes mellitus tipo I o tambin conocida como diabetes juvenil o diabetes mellitus insulino dependiente, es una enfermedad metablica caracterizada por una destruccin selectiva de las Clula beta del pncreas causando una deficiencia absoluta de insulina.1 Se diferencia de la diabetes mellitus tipo 2 porque es un tipo de diabetes caracterizada por darse en poca temprana de la vida, generalmente antes de los 30 aos. Slo 1 de cada 20 personas diabticas tiene diabetes tipo I, la cual se presenta ms frecuentemente en jvenes y nios. La administracin de insulina en estos pacientes es esencial. La diabetes tipo 1 se clasifica en casos autoinmunesla forma ms comny en casos idiopticos.1 La diabetes tipo 1 se encuentra entre todos los grupos tnicos, pero su mayor incidencia se encuentra entre poblaciones del norte de Europa y en Cerdea. La susceptibilidad a contraer diabetes mellitus tipo 1 parece estar asociada a factores genticos mltiples, aunque solo el 15-20% de los pacientes tienen una historia familiar positiva.1

Causas e incidencias
La diabetes es una enfermedad crnicamente mala (para toda la vida) para la cual an no existe una cura. En este tipo de diabetes, las clulas del pncreas producen poca o ninguna insulina, la hormona que permite que el azcar (glucosa) ingrese en las clulas del cuerpo. Sin suficiente insulina, la glucosa se acumula en el torrente sanguneo, en lugar de penetrar en las clulas. El cuerpo es incapaz de utilizar la glucosa como energa a pesar de los altos niveles en el torrente sanguneo, lo que lleva a que aumente el hambre. Adems, los altos niveles de glucemia causan aumento de la miccin y esto lleva a que se presente sed excesiva. En cuestin de 5 a 10 aos, las clulas beta del pncreas productoras de insulina estn completamente destruidas y el cuerpo ya no puede producir ms insulina. La diabetes tipo I puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, se diagnostica en muchos pacientes antes de los 20 aos. El proceso de desarrollo de la diabetes tipo 1 es gradual, pudiendo ser necesarios varios aos antes de que se manifieste clnicamente. La enfermedad se desarrolla por el ataque del sistema inmune contra las propias clulas beta del pncreas, encargadas de producir la insulina. Este proceso parece tener varias etapas:

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1. Hay, primero, una susceptibilidad o predisposicin gentica, en la que parece haber implicados varios genes. Adems, parece necesario que ocurra un factor desencadenante ambiental (infeccin viral, estrs, toxinas, etc.), tras el cual, aparece el proceso inmunitario frente a las propias clulas beta, que son destruidas. 2. La reaccin inmunitaria est mediada por anticuerpos (reaccin humoral) y clulas (reaccin celular), habindose detectado auto anticuerpos frente a protenas presentes en la superficie de las clulas beta, como la descarboxilasa del cido glutmico (GAD), que es similar a una protena del virus Coxsackie B, potencialmente implicado en el desarrollo de la diabetes. Otros anticuerpos incluyen los IA2, dirigidos contra una fosfatasa presente en el interior de las clulas beta, y anticuerpos contra la propia insulina. Estos anticuerpos pueden ser detectados en el suero de los pacientes meses y aos antes del desarrollo de la enfermedad, y se han convertido en marcadores de un estado conocido como prediabetes. La causa exacta se desconoce. La gentica, los virus y los problemas auto inmunitarios pueden jugar un papel.

Sntomas
Los posibles sntomas abarcan:

Fatiga Aumento de la sed (polidipsia) Aumento de la miccin (poliuria) Aumento del apetito (polifagia) Nuseas Vmitos Prdida de peso a pesar del aumento del apetito

Signos y exmenes Los siguientes exmenes se pueden utilizar para diagnosticar la diabetes: Anlisis de orina muestra: la glucosa y los cuerpos cetnicos en la orina Examen de sangre para el diagnstico: La glucosa en sangre en ayunas deber ser >126 mg/dl o ms en dos ocasiones. La glucosa aleatoria (sin ayunar) en la sangre excede los 200 mg/dl y el paciente tiene sntomas como aumento de la sed, de la miccin y fatiga (esto se debe confirmar con examen en ayunas). El examen de insulina (nivel bajo o indetectable de insulina). Niveles de hemoglobina glicosilada (HbA1c) cada 3 a 6 meses.

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Psicologia del paciente con Diabetes. La diabetes es una enfermedad metablica crnica que exige la adquisicin de nuevas rutinas representadas, en su mayora, por procedimientos mdicos que son dolorosos o tediosos, pero indispensables para el control y la prevencin de complicaciones posteriores. Adems, supone cambios en los hbitos de vida, en la alimentacin y en la actividad fsica. Ser consciente de que se tiene una enfermedad crnica puede percibirse como una prdida del equilibrio, biolgico, psicolgico o social. Su diagnstico supone un gran impacto para el individuo. Entre otras razones, implica un cambio en el estilo de vida, puesto que la diabetes pasa a formar parte de su identidad. Cualquier prdida pone en marcha toda una serie de emociones y sentimientos. Expresar esas emociones es la mejor garanta de una apropiada adaptacin individual y familiar a la diabetes. La informacin adecuada sobre la condicin y la edad en que se diagnostica son dos factores relevantes que pueden determinar la forma en que se reacciona ante su descubrimiento. La percepcin del mundo es diferente en cada etapa del desarrollo de la persona, de all la importancia del enfoque multidisciplinario, que ayude al paciente a responsabilizarse gradualmente de su tratamiento. Adems, el diabtico funciona en varios ambientes sociales, de los cuales el ms influyente es la familia. La aparicin de la diabetes en uno de los miembros tiene un impacto en las reas de comunicacin, integracin marital y otros patrones de funcionamiento. Cada miembro difiere en la forma de enfrentarla, algunos son capaces de solucionar problemas y otros pueden usar al individuo o a su enfermedad como pretexto para explicar problemas no relacionados con la condicin. Muchas veces quienes rodean al diabtico se empean en asegurar que el individuo no es "diferente", sin embargo, s lo es, y en variados aspectos. Reconocer esas diferencias, sin enfatizarlas, puede conducir a un mejor ajuste emocional y social.

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Tratamiento Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabtica y los altos o bajos niveles de glucemia (hiperglicemia e hipoglicemia segn refiere). La aparicin de los sntomas graves de la diabetes es sbita y de gravedad, por lo que es posible que las personas necesiten permanecer en el hospital. Las personas que la padecen deben recibir inyecciones diarias de insulina. Es muy importante el tratamiento mdico de las personas con diabetes, ya sea tipo del tipo 1 2, para evitar problemas y mejorar la vida de las personas con esta enfermedad. Los objetivos a largo plazo del tratamiento son: Prolongar la vida Reducir los sntomas Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como ceguera, insuficiencia renal, cardiopata y amputacin de extremidades.

Estos objetivos se logran a travs de: Autocontrol cuidadoso de los niveles de glicemia (con hemoglobinas glicosiladas seriadas cada 3 meses adems de control de test de glicemias) Educacin por parte de profesionales, enfermeras o endocrinlogos. como nutricionistas, mdicos,

Ejercicio continuo. Cuidado de los pies. Uso de insulina. Planeamiento de las comidas y control del peso.

La insulina La insulina baja el nivel de glucemia permitiendo que salga del torrente sanguneo y entre en las clulas del organismo. Todas las personas necesitan insulina. Las personas con diabetes tipo I no pueden fabricar su propia insulina y, por tanto, deben tomarla diariamente. La insulina se inyecta generalmente debajo de la piel. En algunos casos, una bomba libera la insulina en forma continua. Las preparaciones de insulina se diferencian por la rapidez con que empiezan a hacer efecto y su duracin. El mdico revisar los niveles de glucemia para determinar el tipo apropiado de insulina que se debe utilizar. Se puede mezclar ms de un tipo de insulina en una misma inyeccin para as lograr el mejor control de la glucemia.

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Las inyecciones se necesitan por lo general de una a cuatro veces al da. El mdico o un educador en diabetes ensea a las personas que requieren insulina cmo inyectarse ellos mismos para obtener un autocontrol propio. Inicialmente, la inyeccin en los nios debe ser aplicada por uno de los padres u otro adulto y hacia la edad de 14 aos se puede esperar que la mayora de los nios se aplique sus propias inyecciones. Las personas con diabetes necesitan saber cmo ajustar la cantidad de insulina que estn tomando en las siguientes situaciones: Dieta La planificacin de comidas para la diabetes tipo I debe ser coherente para as permitir que el alimento y la insulina trabajen juntos para regular los niveles de glicemia. Si las comidas y la insulina no estn equilibradas, los niveles de glucemia pueden subir o bajar, produciendo por tanto hiperglicemia e hipoglicemia. A continuacin enumeraremos algunos puntos que debes de tomar en consideracin: Refuerce la explicacin de la dieta prescrita y/o la dieta de reduccin calrica. Ayude a establecer objetivos realistas de reduccin de peso. Haga que el paciente y/o sus allegados calculen las necesidades dietticas y escojan una dieta simple,reduciendo las comidas ricas en colesterol,grasas saturadas,sal,azcar y alcohol. Exponga la necesidad de ingerir las comidas y refrigerios a intervalos regulares planeados diariamente. Cuando hacen ejercicio Cuando estn enfermos Cuando estn comiendo ms o menos alimentos y caloras Cuando estn viajando

Insista en la necesidad de determinar los requerimientos adicionales de alimentos antes de realizar ejercicio mediante el uso de la monitorizacin de la glucosa sangunea.

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Actividad Fsica El ejercicio regular ayuda a controlar la cantidad de glicemia llegando incluso a disminuir la cantidad requerida, al igual que quemar el exceso de caloras y de grasa para lograr un peso saludable. Las personas con diabetes tipo 1 deben tomar precauciones especiales antes, durante y despus de cualquier ejercicio o actividad fsica intensa. Es importante: El calzado correcto, para evitar lesiones en los pies. Controlar los niveles de glicemia antes y despus de hacer ejercicio, para evitar hipoglicemias mientras se ejercita (como alimentos con hidratos de carbono o azcar). Llevar alimento que contenga un carbohidrato de accin rpida en caso de que los niveles de glicemia bajen demasiado durante o despus del ejercicio. Llevar un brazalete de identificacin de diabticos. Hacer ejercicio todos los das y a la misma hora. A medida que cambie la intensidad o duracin del ejercicio, es posible la necesidad de modificar la dieta o medicamento para mantener el nivel de glicemia en un rango apropiado.

Autoexamen El control de la glucemia se hace verificando el contenido de glucosa de una pequea gota de sangre. Dicha prueba se hace regularmente y le informar a la persona con diabetes qu tan bien estn funcionando la dieta, los medicamentos y los ejercicios en conjunto para controlar la enfermedad. Los resultados se pueden usar para ajustar la dieta, la actividad fsica o los medicamentos con el fin de mantener los niveles de glicemia dentro de un rango apropiado. Los exmenes generalmente se hacen antes de las comidas y a la hora de dormir. Cuando uno est enfermo o con estrs, se pueden necesitar exmenes con ms frecuencia debido a que estos aumentan la cantidad de glucosa en la sangre. Los exmenes brindarn informacin importante, por que posibilita los cambios necesarios para el mejoramiento en los cuidados y el tratamiento. Las pruebas identificarn el alto o bajo nivel de glicemia antes de que se desarrollen problemas serios. El aparato para medir los niveles ms exactos posibles de glucosa en la sangre es el hemoglucotest. Hay diferentes tipos de dispositivos. Normalmente, uno punciona el dedo con una aguja pequea llamada lanceta para obtener una gota diminuta de sangre. Se coloca la sangre en una tira reactiva y se pone la

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tira en el dispositivo. Los resultados deben salir en cuestin de 5 hasta 45 segundos, segn la mquina que se posea. El hecho de mantener registros precisos de los resultados del examen le ayudar al diabtico y al mdico a planear la mejor manera de controlar su diabetes. Las personas con diabetes deben hacerse revisar sus niveles de Hemoglobina glicosilada (HbA1c) cada 3 a 6 meses. El HbA1c es una medida del contenido promedio de glucosa en la sangre durante los ltimos 2 a 3 meses. Puede ayudar el hecho de determinar qu tan bien est funcionando el tratamiento. Cuidado de los pies La diabetes causa daos a los vasos sanguneos y a los nervios, lo cual puede reducir la capacidad de uno para sentir lesiones o la presin en los pies. Uno puede no notar una lesin en el pie hasta que se presente una infeccin grave. Adems, la diabetes afecta el sistema inmunitario del organismo, disminuyendo la capacidad para combatir la infeccin. Las infecciones pequeas pueden progresar rpidamente hasta provocar la muerte de la piel y otros tejidos, lo que puede hacer necesaria la amputacin. Para prevenir las lesiones en los pies, una persona con diabetes debe adoptar una rutina diaria de revisin y cuidado de los pies que consiste en lo siguiente: Revisarse los pies cada da e informar de cualquier lcera, cambio o signo de infeccin. Lavarse los pies todos los das con agua tibia y un jabn suave, y luego secarlos muy bien (especialmente interdigital). Suavizar la piel seca con una locin o con vaselina. Protegerse los pies con zapatos cmodos, que ajusten bien y que no queden apretados. Ejercitarse a diario para promover una buena circulacin. Visitar a un podlogo para que identifique problemas en los pies o para que extirpe callos o callosidades en los mismos (importante: nunca tratar de extirpar las callosidades uno mismo, debido a la posibilidad de producir heridas graves que posteriormente ser una complicacin por infeccin o gangrena) Quitarse los zapatos y las medias durante la visita al mdico y recordarle que los examine. Dejar de fumar, pues el consumo de tabaco empeora el flujo de sangre a los pies.
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Para prevenir la lesin a los pies, hay que adoptar la rutina de revisar y cuidar los pies diariamente. Tomar medidas drsticas.

Tratamiento de la hipoglucemia El nivel bajo de glucemia, conocido como hipoglucemia, se puede presentar por demasiada insulina, demasiado ejercicio o muy poco alimento. La hipoglucemia se puede desarrollar rpidamente en los diabticos y los sntomas aparecen particularmente cuando el nivel de azcar cae por debajo de 60 mg/dl. Si este nivel se coloca por debajo de 40 mg/dl se pone en peligro la vida, pudiendo producirse coma y muerte. Los sntomas ms caractersticos son: Dolor de cabeza Hambre Nerviosismo Temblor Sudoracin Helada Debilidad Irritabilidad Mareos

Si estos sntomas se presentan y se tiene un equipo disponible para medir el nivel de glucemia, hay que hacerse el chequeo. Si el nivel est por debajo de lo deseado, hay que comer algo con azcar: jugo de frutas, algunas cucharaditas de azcar, o una gaseosa normal. Si no se tiene el equipo a mano, hay que consumir azcar de todas maneras, por que no le puede hacer dao a corto plazo. Los sntomas deben desaparecer en cuestin de 15 minutos, de lo contrario, hay que consumir ms azcar y verificar nuevamente el nivel de glucemia. Hay que vigilar a la persona muy de cerca. Si los sntomas empeoran (confusin, convulsiones o prdida del conocimiento), hay que aplicar a la persona una inyeccin de glucagn. Si no se tiene glucagn, hay que llamar al nmero local de emergencias de inmediato. Tratamientos de niveles altos de cetonas Cuando no hay suficiente insulina para movilizar la glucosa a las clulas, sta se puede acumular en la sangre. El cuerpo busca entonces otras formas de energa y utiliza la grasa como fuente de combustible. A medida que las grasas se descomponen, unos molculas llamadas Cuerpos cetnicos se acumulan en la sangre y en la orina. Las cetonas, en niveles altos, son txicas. Esta afeccin se conoce como cetoacidosis que si se mantiene en el cuerpo por un tiempo puede producir Coma diabtico (Urgencia mdica) e incluso a la muerte.

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Los signos de advertencia de que la cetoacidosis est empeorando podran ser: Respiracin rpida y profunda Resequedad en la piel y en la boca Rubefaccin Aliento con olor a frutas Nuseas o vmitos Dolor estomacal

Cuidado Contino Una persona con diabetes de tipo I debe visitar al mdico especialista en diabetes cada 3 meses y realizarse un examen completo que incluye: Hemoglobina glicosilada (HbA1c): es un promedio trimestral del nivel de glucosa en la sangre. Esta prueba mide cunta glucosa se ha estado adhiriendo a los glbulos rojos y a otras clulas. Un nivel alto de HbA1c es un indicador de riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo. Actualmente, la Asociacin Estadounidense para la Diabetes (ADA, por sus siglas en ingls) recomienda un nivel de HbA1c menor a 7% para protegerse de complicaciones. Esta prueba se debe realizar cada tres meses Control de la presin arterial: por las complicaciones que puede asociarse. Examen de pies y piel Oftalmoscopia: por las complicaciones que puede asociarse. Examen neurolgico: por las complicaciones que puede asociarse.

Las siguientes evaluaciones se deben llevar a cabo al menos una vez al ao: Microalbmina aleatoria (anlisis de orina para detectar protenas) BUN y creatinina srica Colesterol, HDL y triglicridos en suero ECG Examen de la retina dilatada

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Complicaciones Las complicaciones urgentes abarcan: Hipoglucemia Cetoacidosis Las complicaciones a largo plazo abarcan, siendo los ms comunes: Problemas de ereccin Problemas oculares: incluyendo retinopata diabtica, desprendimiento de retina, glaucoma y cataratas. Problemas en los pies: incluyendo cambios en la piel, insuficiencia arterial, neuropata y deformidades especficas en los pies (deformidad en valgo del dedo gordo, juanete, dedo en martillo y callos). Infecciones de la piel, tracto genital femenino y vas urinarias. Enfermedad renal (nefropata diabtica) Dao neurolgico (neuropata diabtica) Accidente cerebrovascular Enfermedad vascular: incluyendo bloqueo de arterias y ataques cardacos

Expectativas El pronstico para las personas con diabetes vara. Los estudios muestran que un estricto control de la glicemia puede prevenir o demorar las complicaciones en los ojos, los riones y el sistema nervioso. Sin embargo, pueden surgir complicaciones incluso en aquellas personas con un buen control de la enfermedad.

Referencias
1.
a b c

Katzung, Bertram G. (2007). Chapter 41. Pancreatic Hormones & Antidiabetic

Drugs.. Basic & Clinical Pharmacology (9 edicin). McGraw-Hill. ISBN 0071451536.

Robbins y Cotran; Patologa Estructural y Funcional Mosquera y Galdos; Farmacologa Clnica Brunner y Suddarth; Enfemera Medico Quirrgica American Diabetes Association. Diabetes mellitus and exercise La Organizacin Mundial de la Salud, prevencin y control de Enfermedades Trabajos de medicina de iespana Argon y Orbiz; El pie Diabetico

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Captulo 2 Diabetes mellitus tipo 2


Diabetes mellitus tipo 2 o diabetes senil conocida anteriormente como diabetes no-insulinodependiente es una enfermedad metablica caracterizada por altos niveles de glucosa en la sangre, debido a una resistencia celular a las acciones de la insulina, combinada con una deficiente secrecin de insulina por el pncreas. Un paciente puede tener ms resistencia a la insulina, mientras que otro puede tener un mayor defecto en la secrecin de la hormona y los cuadros clnicos pueden ser severos o bien leves. La diabetes tipo 2 es la forma ms comn dentro de las diabetes mellitus y la diferencia con la diabetes mellitus tipo 1 es que sta se caracteriza por una destruccin autoinmune de las clulas secretoras de insulina obligando a los pacientes a depender de la administracin exgena de insulina para su supervivencia, aunque cerca del 30% de los pacientes con diabetes tipo 2 se ven beneficiados con la terapia de insulina para controlar el nivel de glucosa en sangre.1 La deficiente disponibilidad de las funciones de la insulina conlleva a un deficiente metabolismo celular, resultando en un aumento en los cidos grasos, en los niveles circulantes de triglicridos y un descenso en la concentracin de la lipoprotena de alta densidad (HDL).2 La hiperglicemia de larga data causa daos en los nervios, ojos, riones, corazn y vasos sanguneos.3 La cetoacidosis puede ocurrir en estos pacientes como resultado de estrs, como una infeccin, la administracin de ciertos medicamentos como los corticosteroides, deshidratacin o deficiente control de la enfermedad.1 La resistencia a la insulina es un importante contribuyente a la progresin de la enfermedad y las complicaciones de la diabetes. La diabetes tipo 2 es una enfermedad frecuente y subdiagnosticada que plantea desafos para su tratamiento. La introduccin de nuevos frmacos orales en los ltimos tres aos ha ampliado la gama de opciones disponibles para el tratamiento de la diabetes tipo 2. A pesar de la mayor seleccin de agentes farmacolgicos, es necesario destacar que el tratamiento de primera eleccin son los enfoques no farmacolgicos incluyendo la modificacin de la dieta, control de peso y ejercicio regular. Una dieta combinada con ejercicio con el objeto de perder peso logra mejorar significativamente la sensibilidad celular a la insulina incluso antes de llegar al peso ideal.2 Se ha demostrado que el hacer ejercicio y perder peso en pacientes diabticos y prediabticos reduce su mortalidad y mejora su condicin de vida.4 Los abordajes farmacolgicos deben individualizarse, basndose en las caractersticas del paciente, el nivel de control de la glucosa y las consideraciones de costos.

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Contenido
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1 Epidemiologa 2 Cuadro clnico 3 Diagnstico 4 Tratamiento


o o o

4.1 Medicamentos 4.2 Dieta y peso 4.3 Actividad fsica

5 Complicaciones 6 Cuidado de los pies 7 Cuidado continuo 8 Expectativas 9 Referencias

Epidemiologa
La diabetes aparece por un problema en la forma en que el cuerpo produce o utiliza la insulina. Puede haber una resistencia a la insulina o una produccin insuficiente de insulina para la utilizacin en las clulas del cuerpo. Por lo general, la diabetes tipo 2 se desarrolla gradualmente, debido a que el pncreas se va deteriorando con el tiempo, por la sobreproduccin de insulina en primera instancia y el posteriormente el dficit. Salvo en los pases escandinavos, la incidencia poblacional de diabetes mellitus tipo 2 es por una mala defisiencia de glucosa

superior a la de tipo 1, con una relacin media de 85:15% entre ambas.5

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Algunos factores de riesgo que predisponen a un individuo a desarrollar diabetes mellitus tipo 2 incluyen:

Los antecedentes familiares y la gentica, juegan un papel importante 3 Un bajo nivel de actividad (Sedentarismo) Una dieta deficiente Peso excesivo,3 especialmente alrededor de la cintura Raza/etnia (las de afroamericanos, hispanoamericanos e indgenas altos ndices de diabetes)6 3 Edad superior a 45 aos6 Intolerancia a la glucosa identificada previamente por el mdico6 Presin arterial alta (Hipertensin)3 Colesterol HDL de menos de 35 mg/dL o niveles de triglicridos superiores a 250 mg/dL (Dislipidemia)6 Antecedentes de diabetes gestacional en las mujeres.6 poblaciones americanos tienen

De la poblacin total de diabticos, el mayor porcentaje ( 90%) corresponde a la Diabetes mellitus tipo 2.

Cuadro clnico Con frecuencia, las personas con diabetes tipo 2 no presentan sntoma alguno, en particular en los estados iniciales de la enfermedad. Con el transcurso de la historia natural de la enfermedad, la diabetes est asociada con prdida de calidad de vida y, en caso de presentarse sntomas, stos pueden ser variados y afectar diversos rganos. Visin borrosa o cambios repentinos en la visin, formando minsculos cristales que se interponen en el campo visual formados por el desbalance osmtico en la diabetes mal controlada. La disfuncin erctil suele presentarse en pacientes diabticos de larga data,8 fundamentalmente por neuropata, como la aparicin de una polineuritis, o bien por disminucin del flujo sanguneo y factores psicolgicos como un incremento en el estrs provocado por la diabetes, peor control metablico y aumento muy importante en los sntomas depresivos.9 Algunos estudios han encontrado prdida del msculo liso del pene a nivel del tejido cavernoso de pacientes diabticos. En algunos casos es posible que los niveles de xido ntrico

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sintetasa, una enzima que acelera en el cuerpo cavernoso el paso de la Larginina en xido ntricopotente vasodilatador que interviene en uno de los pasos de la ereccin tanto del pene como del cltorisestn disminuidos en pacientes diabticos, fumadores y personas con deficiencia de testosterona.10 Algunas manifestaciones inespecficas incluyen fatiga, sensacin de cansancio, nuseas y vmitos. A menudo aparece un aumento del apetito excesivo a toda hora, tambin llamado polifagia, as como de la sed excesiva, llamada polidipsia, acompaados de un aumento de la frecuencia en la miccin, y en grandes cantidades; tambin llamado poliuria. Por su parte, la piel se torna seca, aparece picazn en la piel y genitales, hormigueo, entumecimiento en las manos y pies y las cortaduras o heridas que tardan en cicatrizar. La diabetes tipo 2 (no insulino dependiente), puede pasar inadvertida por muchos aos, y en algunos casos sta es diagnosticada cuando ya se han producido daos irreversibles en el organismo. Por eso es recomendable que todas las personas se realicen un examen de glicemia por lo menos una vez al ao.

Diagnstico

El diagnstico de Diabetes Mellitus se establece por medio de la medicin de glicemias plasmticas, de acuerdo a alguno de los siguientes criterios estrictos:3 Sntomas de diabetes (poliuria, polidipsia, baja de peso no explicada o un aumento de peso, segn cada persona) asociada a glicemia tomada al azar > 200 mg/dl Glicemia plasmtica en ayunas > 126 mg/dl Glicemia plasmtica 2 horas despus de una carga de 75 g glucosa > 200 mg/dl En ausencia de sntomas, estos resultados deben confirmarse en un segundo examen. La prueba de tolerancia a la glucosa no es recomendable para uso rutinario. En relacin a estos criterios existen condiciones intermedias como la glicemia anormal en ayunas (entre 110 y 125 mg/dl) y la intolerancia a la glucosa (glicemia 2 h postcarga entre 140 y 199 mg/dl).3 Ambas situaciones se asocian a mayor riesgo de diabetes y de patologa cardiovascular.

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Los valores de glicemia medidos con cintas reactivas en sangre capilar, o la medicin de hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c) no son aceptables para confirmacin del diagnstico de diabetes. Aunque algunas sociedades cientficas an no lo han admitido, desde el ao 2010 se admite la utilizacin de la hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c) para el diagnstico de diabetes mellitus, se consideran diagnsticos valores iguales o superiores a 6.5 %. En determinadas circunstancias, como hemoglobinopatas o situaciones con turn over de hemates alterado (gestacin, anemia ferropnica, hemlisis), en los que la vida media de la hemoglobina se modifica, el diagnstico debe hacerse slo con los criterios de glucemia.

Tratamiento
El tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 requiere un equipo multidisciplinario y se fundamenta en eliminar los sntomas relacionados con la hiperglicemia, reducir el riesgo o tratar las complicaciones de microangiopata caracterstica de la diabetes de larga data y asegurar que el individuo consiga un estilo de vida tan normal como sea posible.11 Tiene especial importancia la reduccin del riesgo cardiovascular debido a que es la principal causa de muerte en pacientes diabticos tipo 2.11 La meta de un control metablico adecuado se obtiene con niveles de glicemia en ayuno de 72 a 108 mg/dl,12 glicemias postprandiales entre 90 y 144 mg/dl12 (180 mg/dl en > 60 aos) y concentraciones de hemoglobina glicosilada A1c menores a 6%13 - 7%14 (8% en ancianos).15 El tratamiento de la Diabetes Mellitus comprende etapas que secuencialmente son: 1. 2. 3. 4. Rgimen nutricional, educacin diabetolgica y ejercicio Drogas hipoglicemiantes orales Asociacin de drogas orales Insulinoterapia

Estas etapas deben cumplirse escalonadamente en esta secuencia, evaluando las respuesta metablica para avanzar o permanecer en esa etapa, debido a que se puede tener un buen control con cualquiera de estas etapas. La educacin en diabetes debe aplicarse paralelamente en cada una de estas instancias. Los pacientes diabticos reciben educacin sobre como mantener un rgimen con restriccin parcial de hidratos de carbono, prefiriendo aquellos con bajo ndice glicmico y distribuyndolos en las distintas comidas a lo largo del da.11 Debe considerarse la actividad fsica propia de cada paciente. Debe estimularse el ejercicio fsico aerbico, regular, de intensidad moderada, al menos 3 veces a la semana, previa evaluacin cardiovascular, retinal y de la sensibilidad protectora de los pies. Estas medidas no farmacolgicas son recomendables durante toda la evolucin de la enfermedad, independiente si se requiere o no tratamiento farmacolgico asociado. Si el paciente demuestra
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mantener niveles elevados de glicemia o HbA1c con el tratamiento no farmacolgico, se recomienda iniciar hipoglicemiantes orales. A todos los pacientes diabticos debe insistirseles en la creacin o mantencin de hbitos saludables de vida, eliminacin del hbito de fumar y restriccin del consumo de licor y sal. Debe buscarse dirigidamente la coexistencia de hipertensin arterial y dislipidemia, la cual ha de ser tratada agresivamente en caso de padecerla. Se recomienda mantener un control mdico regular.

Medicamentos
La mayora de los pacientes diabticos tipo 2 tienen sobrepeso u obesidad, condicin que se asocia frecuentemente a la resistencia insulnica; por ello inicialmente se recomienda el uso de sensibilizadores a insulina como biguanidas (metformina). Otro tipo de medicacin para un paciente diabtico tipo 2, pueden ser los secretagogos de insulina como las sulfonilureas (clorpropamida, glibenclamida, glipizida, glimepiride) o metiglinidas (repaglinida ynateglinida). Estos medicamentos tienen mejor efecto en pacientes cuyo comienzo diabtico es menor de 5 aos y que tienen un produccin endgena de insulina y tendencia a la obesidad.11 En el caso de que no se obtenga un control metablico adecuado es posible utilizar combinaciones de hipoglicemiantes orales con diferentes mecanismos de accin. La evolucin natural de la diabetes tipo 2 es hacia un progresivo deterioro de la funcin secretora de insulina de la clula beta, de modo que un porcentaje importante de pacientes requerir en algn momento de su evolucin el uso de insulina, medida que inicialmente puede combinarse con hipoglicemiantes orales. La insulinoterapia en la diabetes tipo 2 es una alternativa teraputica adecuada en aquellos pacientes que no logran un adecuado control con dosis mximas de hipoglicemiantes orales o en caso de un stress agudo. Los esquemas teraputicos de insulina deben permitir un adecuado control metablico, utilizando insulinas de accin lentas, ultralentas, intermedia, rpida o ultrarrpida, y cuya correcta indicacin depender del contexto clnico del paciente. Esta responsabilidad cae especficamente en el dominio del especialista o mdico.

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Dieta y peso
La planificacin de comidas consiste en elegir alimentos saludables y en comer la cantidad adecuada, a la hora adecuada. Se recomienda trabajar en colaboracin con el nutricionista y mdico para aprender qu cantidades de grasa, protena y carbohidratos necesita en la dieta.6 Es necesario que los planes especficos de comidas se adapten a los hbitos y preferencias personales. Es importante controlar el peso y comer una dieta bien equilibrada. Algunas personas con diabetes tipo 2 pueden dejar de tomar medicamentos despus de una prdida de peso intencional, aunque la diabetes sigue estando presente. Un dietista certificado determinara las necesidades dietarias especficas.

Actividad fsica
El ejercicio en forma regular ayuda a controlar la cantidad de glucosa en la sangre y tambin ayuda a quemar el exceso de caloras y grasa para que la persona pueda controlar el peso, mejorar el flujo sanguneo y la presin arterial. El ejercicio disminuye la resistencia a la insulina incluso sin prdida de peso.6 El ejercicio tambin aumenta el nivel de energa del cuerpo, baja la tensin y mejora la capacidad para manejar el estrs. Informacin que se debe tener en cuenta al momento de iniciar un programa de ejercicios: 1. Hablar con su mdico antes de iniciar un programa de ejercicios. 2. Escoger una actividad fsica que se disfrute y que sea apropiada para el estado fsico actual. 3. Hacer ejercicios diariamente y, de ser posible, a la misma hora. 4. Revisar en casa los niveles de azcar en la sangre antes y despus de hacer ejercicio. 5. Llevar alimentos que contengan un carbohidrato de rpida accin, en caso de que los niveles de glucosa en la sangre bajen demasiado durante o despus del ejercicio. 6. Portar una tarjeta de identificacin como diabtico y un telfono celular o monedas para hacer una llamada en caso de emergencia 7. Tomar abundante lquido que no contenga azcar antes, durante y despus del ejercicio. 8. Los cambios en la intensidad o duracin de los ejercicios pueden requerir una modificacin en la dieta o la medicacin para mantener los niveles de glucosa dentro de los lmites apropiados.

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Complicaciones
Hay tres tipos de complicaciones:

Agudas:

Hipoglicemia: es la baja presencia de azcar en la sangre y un factor esencial en las personas con diabetes. Algunos de los indicios de la hipoglucemia son: temblores, mareos, sudoraciones, dolores de cabeza, palidez, cambios repentinos en estados de nimo, entre otros. Hiperglicemia: es la alta presencia de azcar en la sangre y tambin es un factor influyente en las personas que tiene diabetes y deber mantenerse controlada, debido que la continua mantencin de este padecimiento traera complicaciones crnicas a largo plazo. Algunos sntomas incluyen aumento de sed, de hambre, respiracin acelerada, nusea o vmito, visin borrosa y resequedad de la boca.

Crnicas

Las complicaciones a largo plazo, entre otras, son: 1. Retinopata diabtica (enfermedad de los ojos): El riesgo de retinopata aumenta considerablemente en pacientes con niveles de glucosa en ayunas entre 109 a 116 mg/dL (6.05 a 6.45 mmol/L) o cuando el resultado de una glucosa posprandial est entre 150 y 180 mg/dL (8.3 a 10.0 mmol/L)3 2. Nefropata diabtica (enfermedad de los riones) 3. Neuropata diabtica (dao de los nervios) 4. Enfermedad vascular perifrica (dao en los vasos sanguneos/circulacin) 5. Colesterol alto (dislipidemia), hipertensin arterial, ateroesclerosis y arteriopata coronaria

Emergencias: Una gran complicacin de la diabetes mellitus tipo 2 es el coma diabtico hiperosmolar hiperglucmico

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Cuidado de los pies

Las personas con diabetes son muy propensas a los problemas en los pies. La diabetes puede causar daos en los nervios, lo cual significa que la persona puede no sentir una herida en el pie hasta que aparezca una infeccin o una llaga grande.16 La diabetes tambin puede daar los vasos sanguneos, lo cual hace ms difcil para el cuerpo combatir las infecciones.16 Para prevenir las lesiones en los pies, una persona con diabetes debe adoptar una rutina diaria de revisin y cuidado de los pies que consiste en lo siguiente:

Revisarse los pies cada da e informar de cualquier lcera, cambio o signo de infeccin. Lavarse los pies todos los das con agua tibia y un jabn suave, y luego secarlos muy bien (especialmente entre los dedos). Suavizar la piel seca con una locin o con vaselina. Protegerse los pies con zapatos cmodos, que ajusten bien y que no queden apretados. Ejercitarse a diario para promover una buena circulacin. Visitar a un podologo para que identifique problemas en los pies o para que extirpe callos o callosidades en los mismos (importante: nunca tratar de extirpar las callosidades uno mismo, debido a la posibilidad de producir heridas graves que posteriormente ser una complicacin por infeccin o gangrena) Quitarse los zapatos y las medias durante la visita al mdico y recordarle que los examine. Dejar de fumar, pues el consumo de tabaco empeora el flujo de sangre a los pies.

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Cuidado continuo
Una persona con diabetes de tipo 2 debe visitar al mdico especialista en diabetes cada 3 meses y realizarse un examen completo que incluye:

Hemoglobina glicosilada (HbA1c): es un promedio trimestral del nivel de glucosa en la sangre. Esta prueba mide cunta glucosa se ha estado adhiriendo a los glbulos rojos y a otras clulas. Un nivel alto de HbA1c es un indicador de riesgo de sufrir complicaciones a largo plazo. Actualmente, la Asociacin Estadounidense para la Diabetes (ADA, por sus siglas en ingls) recomienda un nivel de HbA1c menor a 7% para protegerse de complicaciones. Esta prueba se debe realizar cada tres meses Control de la presin arterial Examen de pies y piel Oftalmoscopia Examen neurolgico

Las siguientes evaluaciones se deben llevar a cabo al menos una vez al ao:

Microalbmina aleatoria (anlisis de orina para detectar protenas) BUN y creatinina srica Colesterol, HDL y triglicridos en suero ECG Examen de la retina dilatada

Expectativas
Se pueden reducir los riesgos de complicaciones a largo plazo debido a la diabetes. Si se controla la glucosa en la sangre y la presin arterial, se puede reducir el riesgo de muerte, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardaca y otras complicaciones. La reduccin de HbA1c incluso al 1% puede disminuir el riesgo de complicaciones en un 25%.

Referencias
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Captulo 3
Diabetes mellitus gestacional
La diabetes mellitus gestacional (DMG) es una forma de diabetes mellitus inducida por el embarazo. No se conoce una causa especfica de este tipo de enfermedad pero se cree que las hormonas del embarazo reducen la capacidad que tiene el cuerpo de utilizar y responder a la accin de la insulina. El resultado es un alto nivel de glucosa en la sangre (hiperglucemia). La incidencia de la DMG es de un 3-10% de las mujeres embarazadas.

Contenido

1 Etiologa 2 Sntomas 3 Factores de riesgo 4 Diagnstico 5 Tratamiento

Etiologa
durante el embarazo, y esto ocurre en el segundo trimestre que es cuando la placenta empieza a funcionar adecuadamente.

Sntomas
Los sntomas que se pueden presentar abarcan:

Visin borrosa Fatiga Infecciones frecuentes, incluyendo las de vejiga, vagina y piel Aumento de la sed Incremento de la miccin Nuseas y vmitos Prdida de peso a pesar de un aumento del apetito
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Factores de riesgo
Los factores de riesgo para sufrir DMG son:

Historia familiar de diabetes tipo II. Edad de la mujer, a mayor edad mayor riesgo. Embarazos despus de los 30 aos. Raza, son ms propensas las afroamericanas, nativas norteamericanas e hispanas. Obesidad. Diabetes gestacional en otro embarazo. Haber tenido en un embarazo previo un nio con ms de 4 kilos. Fumar dobla el riesgo de diabetes gestacional.

Diagnstico
El diagnstico de Diabetes Gestacional se hace cuando la glucemia basal es superio a 125 mg/dl en dos ocasiones o bien superior a 200 mg/dl en una sola determinacin. Para detectar la diabetes gestacional se pueden utilizar varios mtodos: El test de O'Sullivan se debe realizar de forma rutinaria para evaluar la forma en que las embarazadas metabolizan los carbohidratos. En caso de que ste salga alterado se debe realizar una curva diagnstica con una carga de 100 g de glucosa. Los valores normales son 105 mg/dl (basal), 190 mg/dl (60 minutos), 165 mg/dl (120 minutos) y 145 mg/dl a las 3 horas. Si dos de ellos son anormales (por ejemplo, 210 mg/dl a la hora y 182 mg/dl a las 2 horas) se confirma el diagnstico de Diabetes Gestacional, an con una glucemia basal normal de 79 mg/dl o de 130 mg/dl a las tres horas. Si solo uno de los valores est alterado el diagnstico sera de Intolerancia a la glucosa del embarazo.

Tratamiento
El tratamiento de DMG, como en otros tipos de diabetes mellitus, se centra en mantener el nivel de azcar en sangre en los rangos normales. El tratamiento puede incluir las siguientes actuaciones:

Dieta especial Ejercicio Control diario del nivel de azcar en sangre Inyecciones de insulina
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A menudo, la diabetes gestacional puede ser tratada con dieta y ejercicio. Si este tratamiento no resulta, se proceder a la administracin de insulina.

Captulo 4
Diabetes inspida
La diabetes inspida (del lat. insipidus: sin sabor) es una enfermedad producida por deficiencia absoluta o relativa de vasopresina, o por resistencia a su efecto. Los pacientes presentan poliuria hipotnica a pesar de que tienen elevados el sodio y la osmolaridad. Hay dos clases: diabetes inspida central (la ms frecuente en humanos) y la diabetes inspida nefrognica.1 La alteracin en la diabetes inspida central es el resultado de un dficit de la hormona antidiurtica (vasopresina), que es la encargada de limitar la excrecin de agua a nivel renal. Lo singular de esta hormona es que el hipotlamo la produce y luego es almacenada hasta ser liberada en el flujo sanguneo por la hipfisis posterior. En el caso de la diabetes inspida nefrognica, la alteracin ocurre a nivel de los canales de aquaporina tipo II en el tbulo colector lo cual impide un correcto funcionamiento de la vasopresina, a pesar de que sus niveles en el plasma estn dentro del rango normal. La diferenciacin entre el origen de la diabetes inspida tiene relacin con la conducta y el tratamiento a seguir.

Contenido

1 Clasificacin de la Diabetes
o o o

1.1 Diabetes inspida Central 1.2 Diabetes inspida nefrognica 1.3 Diabetes Inspida dipsognica

2 Diabetes inspida gestacional 3 Causas


o

3.1 Diabetes inspida central

4 Sntomas 5 Diagnstico 6 Tratamiento


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Clasificacin de la Diabetes
Diabetes inspida Central
Existe un dao a nivel central que impide la correcta produccin y/o secrecin de hormona antidiurtica.2

Diabetes inspida nefrognica


Existe una alteracin a nivel renal que impide la accin de la vasopresina. 3

Diabetes Inspida dipsognica


La DI dipsognica es una forma de polidipsia primaria.4 Ocurre debido a un dao en el mecanismo productor de la sed, el cual est localizado a nivel del hipotlamo. El defecto resulta en un aumento anormal en la sed y la ingesta de agua lo cual produce una supresin en la liberacin y secrecin de vasopresina, conduciendo a un aumento en la excrecin renal de agua.

Diabetes inspida gestacional


Tiene lugar cuando la falta de vasopresina ocurre slo durante el embarazo. Se debe a un posible dao en la hipfisis o glndula pituitaria o bien porque la placenta destruye la vasopresina demasiado rpido y esta no puede cumplir sus funciones a nivel renal.

Causas
Diabetes inspida central
La diabetes inspida puede ser consecuencia de un mal funcionamiento del hipotlamo que da como resultado una escasa produccin de hormona antidiurtica. Otras posibilidades son que la hipfisis sea incapaz de liberar la hormona en el flujo sanguneo, lesiones producidas durante una intervencin quirrgica del hipotlamo o de la hipfisis, una lesin cerebral (particularmente una fractura de la base del crneo), un tumor, la sarcoidosis o la tuberculosis, un aneurisma o una obstruccin de las arterias que van al cerebro, ciertas formas de encefalitis o meningitis, y una rara enfermedad denominada histiocitosis X (enfermedad de Hand-Schller-Christian). En algunos casos excepcionales, un paciente tiene sntomas psicolgicos de sed exagerada, con lo que consume un gran volumen de lquidos y presenta una emisin excesiva de orina. Estos sntomas se asemejan a los de la diabetes mellitus. A medida que pasa el tiempo, el consumo exagerado de lquidos disminuye la sensibilidad a la hormona antidiurtica.

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Sntomas
La diabetes inspida puede comenzar de forma gradual o brusca a cualquier edad. Habitualmente, los nicos sntomas son la sed exagerada y la excesiva produccin de orina. Un paciente puede beber enormes cantidades de lquido (de 4 a 10 litros al da) para compensar las prdidas que se producen en la orina. Cuando esta compensacin no es posible, puede producirse rpidamente deshidratacin y, en consecuencia, disminucin de la presin arterial y shock. La persona afectada contina orinando en grandes cantidades y con frecuencia durante la noche, teniendo que despertar cada pocas horas.

Diagnstico
Los mdicos sospechan la existencia de diabetes inspida en los pacientes que producen grandes cantidades de orina muy diluida. En primer lugar, controlan la cantidad de azcar en la orina para descartar que se trate de un caso de diabetes mellitus. Un anlisis de sangre mostrar concentraciones anmalas de muchos electrlitos, como el sodio. La prueba de restriccin de agua es la ms simple y la ms fiable para determinar la existencia de diabetes inspida. Dado que no le est permitido al paciente beber lquidos durante la prueba y que podra producirse una deshidratacin grave, la prueba debe efectuarse bajo vigilancia mdica. La produccin de orina, las concentraciones electrolticas (sodio) en la sangre y el peso se miden regularmente durante varias horas. Tan pronto como la presin arterial se reduce, o la frecuencia cardaca aumenta, o se pierde ms del 5 por ciento del peso corporal, se interrumpe la prueba y se suministra una inyeccin de hormona antidiurtica. El diagnstico de diabetes inspida se confirma si, en respuesta a la hormona antidiurtica, la miccin se detiene, la presin arterial aumenta y el corazn late de forma ms normal.

Tratamiento
Siempre que sea posible, debe ser tratada la causa subyacente de la diabetes inspida. En el caso de la diabetes inspida central,se suministrar vasopresina o acetato de desmopresina, formas modificadas de la hormona antidiurtica, con un vaporizador nasal varias veces al da, para mantener una produccin normal de orina. Sin embargo, la administracin excesiva de estos frmacos provoca retencin de lquidos, hinchazn y otros trastornos. A los pacientes con diabetes inspida que estn siendo sometidos a una intervencin quirrgica o que estn inconscientes, generalmente se les inyecta hormona antidiurtica. Desde el ao 2003[cita requerida] ya existe la posibilidad de suministrar acetato de desmopresina en forma de comprimidos, que no necesitan refrigeracin, permiten una mejor distribucin a lo largo del da, y evitan los inconvenientes del vaporizador. El uso de esta hormona esta totalmente contraindicado en la hipertensin intracraneal, que puede ser otro efecto que acompae a los daos en la

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hipfisis o hipotlamo en el caso de traumatismo craneal o tumor cerebral. En estos casos es urgente el corregir esta situacin antes de tratar la diabetes inspida. A veces, la diabetes inspida se puede controlar con frmacos que estimulen la produccin de hormona antidiurtica, tales como la clorpropamida, la carbamazepina, el clofibrato y varios diurticos (tiacidas). Estos frmacos no son adecuados para aliviar completamente los sntomas en pacientes con diabetes inspida grave.

Referencias
1. 2. 3. 4. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000377.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000460.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000511.htm http://www.addison.es/diabetes_insipidus.htm

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Captulo 5
Diabetes MODY
La diabetes tipo MODY (del ingls Maturity Onset Diabetes of the Young) se caracteriza porque los enfermos debutan con menos de 25 aos, porque su herencia es autosmica dominante (por eso es frecuente encontrar 3 generaciones de una misma familia afectadas) y porque no necesitan insulina al menos en los 5 aos posteriores al diagnstico. Se conocen 7 genes implicados de diabetes MODY. La mayora de ellos son factores de trascripcin que intervienen en el desarrollo embrionario. Segn cul sea el gen implicado se puede clasificar en distintos tipos. Siendo MODY 2 y MODY 3 los ms comunes. Contenido

1 Subtipos
o o o o o o

1.1 MODY 1 1.2 MODY 2 1.3 MODY 3 1.4 MODY 4 1.5 MODY 5 1.6 MODY 6

2 Anlisis gentico

Subtipos
MODY 1

Debida a mutaciones del gen HNF-4a. Factor de transcripcin que regula positivamente HNF1-a , por eso presenta muchas caractersticas clnicas comunes con MODY 3. Hay un deterioro progresivo de la tolerancia a la glucosa y una alteracin de la respuesta a glucagn y pirofosfato ya que se afectan tambin las clulas . En estos enfermos las clulas beta disminuyen su respuesta a partir de concentraciones de glucosa de 7 mM. Entre el 30 y el 40 % de estos necesitarn tratamiento con insulina.
MODY 2

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En este caso el defecto no se encuentra en un factor de transcripcin sino en distintas mutaciones del gen de la glucosa kinasa que provocan una disminucin de su actividad fosforiladora. Es una diabetes que raramente presenta sntomas y no necesita tratamiento especfico, excepto en el embarazo. Presentan una secrecin de insulina en respuesta a glucosa retardada y un menor incremento de glucgeno heptico.

Se han descrito tambin mutaciones inactivantes de este gen en homozigosis que causan una diabetes neonatal permanente, as como mutaciones activadoras en heterozigosis que causan hipoglucemia hiperinsulmica persistente en la infancia. La diabetes neonatal tiene una prevalencia de 1 entre 300000 nacimientos y tambin puede ser debida a mutaciones en alguna de las subunidades del canal de K+ dependiente de ATP (implicado en la sealizacin de la clula beta pancretica) que provocan alteraciones en la secrecin de insulina. Dependiendo de la regin donde est la mutacin esta diabetes neonatal ser permanente o transitoria.
MODY 3

Debida a mutaciones en el gen HNF-1a, factor de transcripcin expresado en el pncreas, hgado y rin. Interviene en el desarrollo embrionario y est regulado por si mismo o por HNF-4a (causante de MODY 1). Los afectados presentan una glucemia normal hasta los 10 aos, luego hay un deterioro de la tolerancia a glucosa, hecho que causa una necesidad de tratamiento (dieta, hipoglucemiantes o insulina). Este es el tipo ms frecuente en la poblacin adulta de procedencia hospitalaria. Estos enfermos, como todos los que tienen afectados factores de transcripcin involucrados en MODY, tienen un deterioro en la funcin beta pancretica al largo de su vida, de forma que a los 30 aos ya tienen una evidente disminucin de la secrecin de insulina. Por eso, los MODY 2 (que tienen afectada la glucoquinasa) presentan una concentracin de glucosa en ayuno que prcticamente no cambia con la edad, mientras que en los MODY 3 se observa un incremento progresivo que hace que a los 30 aos ya presenten concentraciones de glucosa muy elevadas.

MODY 4

Causada por mutaciones en el gen IPF-1, implicado en el desarrollo pancretico y en la regulacin de la expresin del gen de la insulina, glut-2 y glucosa quinasa. Si las mutaciones estn en homozigosis hay agenesia pancretica. Tiene prevalencia y penetrancia baja y solo requiere tratamiento con insulina en el 30% de los casos.
MODY 5
Debida a mutaciones en el gen HNF-1Beta, ste es un factor de transcripcin nuclear que funciona como homodmero o como heterodmero con HNF-1a. Las caractersticas clnicas son muy variables y dependen de la familia. Se presenta asociada a quistes renales (mutaciones de este gen son una causa importante de enfermedad renal), disgenesia biliar y agenesia gonadal.

MODY 6

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Mutacin en Beta 2/Neuro D1, un factor de transcripcin, cuyo locus se encuentra en el brazo largo del cromosoma 2. Expresin tisular: pncreas, intestino, SNC.

Anlisis gentico
A menudo es difcil el diagnstico del gen implicado ya que los factores de transcripcin afectados en este tipo de diabetes pueden estar interrelacionados. Por ejemplo HNF-3 regula a HNF-4 (a su vez este regula HNF-1 y HNF-1), IPF-1 y Neuro D1 que tienen distintas dianas que afectan el metabolismo, el desarrollo de clulas beta o el recambio proteico y por eso pueden ser causantes de diabetes MODY. Aun as, cuando sea posible, el anlisis gentico facilita un diagnstico precoz que permite hacer un pronstico dependiente del factor gentico, haciendo posible un tratamiento especfico. La metodologa que se sigue se basa en aislar el ADN de leucocitos y amplificar por PCR los exones a estudiar (de los que se conocen mutaciones). Estos fragmentos amplificados se analizan por SSCP, aunque este mtodo tiene el inconveniente de la posible perdida de algn caso, ya que hay aproximadamente un 5% de falsos negativos. Los fragmentos mutados se pueden secuenciar a posteriori para conocer exactamente la mutacin que provoca el fenotipo observado.

Captulo 6
Diabetes renal
La diabetes es la causa ms comn de insuficiencia renal y constituye ms del 44 por ciento de los casos nuevos.1 Incluso cuando la diabetes est controlada, la enfermedad puede conducir a CKD e insuficiencia renal. La mayora de las personas con diabetes no sufren una CKD lo suficientemente grave como para desarrollarse en insuficiencia renal. Hay cerca de 24 millones de personas con diabetes en los Estados Unidos,2 y ms de 180,000 de ellas padecen insuficiencia renal como consecuencia de la diabetes.1 Las personas con insuficiencia renal se someten a dilisis, un proceso de limpiar artificialmente la sangre, o reciben un rin sano de un donante en un trasplante renal. La mayora de los ciudadanos estadounidenses con insuficiencia renal cumplen los requisitos para recibir atencin mdica financiada por el gobierno federal. En 2005, el pas gast cerca de $32 billones en la atencin a pacientes con esta afeccin1 Los africanoamericanos, los nativoamericanos y los hispanos/latinos padecen diabetes, CKD e insuficiencia renal en proporciones mayores que los caucsicos. Los cientficos no han podido explicar la razn de esto, ni tampoco pueden explicar completamente la interaccin de factores que conducen a la enfermedad renal en personas con diabetes. Entre estos factores se incluyen la herencia, la dieta y otras afecciones mdicas como la presin arterial alta. Han

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encontrado que la presin arterial alta y los niveles altos de glucosa en la sangre (azcar en la sangre) aumentan el riesgo de que una persona con diabetes sufra insuficiencia renal. Curso de la enfermedad renal La enfermedad renal diabtica toma aos en desarrollarse. En algunas personas, la filtracin de los riones funciona mejor de lo normal durante los primeros aos de padecer diabetes. Con el paso de los aos, en las personas que padecen la enfermedad renal, pequeas cantidades de albmina (una protena de la sangre) empiezan a pasar a la orina. Esta primera etapa de CKD se conoce como microalbuminuria. Durante este periodo las funciones de filtracin del rin generalmente permanecen normales. A medida que la enfermedad progresa, pasa ms albmina a la orina. Esta etapa se puede denominar macroalbuminuria o proteinuria. Mientras aumenta la cantidad de albmina en la orina, generalmente se deterioran las funciones de filtracin de los riones. El cuerpo retiene algunos materiales de desecho cuando la filtracin se deteriora. Mientras progresa el dao renal, frecuentemente aumenta la presin arterial tambin. En general, el dao renal rara vez ocurre durante los primeros 10 aos de padecer diabetes, y normalmente pasan entre 15 y 25 aos antes de que se presente la insuficiencia renal. Las personas que han padecido diabetes por ms de 25 aos sin presentar signo alguno de insuficiencia renal corren menos riesgo de sufrirla. Diagnstico de la CKD Las personas con diabetes deberan someterse a exmenes peridicos para detectar una posible enfermedad renal. Los dos marcadores principales de enfermedad renal son la eGFR y la presencia de albmina en la orina.

estimada". Cada rin contiene cerca de 1 milln de pequeos filtros, constituidos por vasos sanguneos. Estos filtros se llaman glomrulos. La funcin renal puede evaluarse estimando cunta sangre filtran los

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eGFR. Esta es la sigla en ingls de "tasa de filtracin glomerular

glomrulos en un minuto. El clculo de la eGFR se basa en la cantidad de creatinina, un producto de desecho que se puede encontrar en una muestra de sangre. A medida que el nivel de creatinina aumenta, la eGFR disminuye. La enfermedad renal est presente cuando la eGFR es inferior a 60 mililitros por minuto. La Asociacin Americana de la Diabetes (ADA, por sus siglas en ingls) y los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en ingls) recomiendan calcular la eGFR a partir de la creatinina srica al menos una vez al ao en todas las personas que padecen diabetes. Albmina en la orina. La albmina en la orina, o albuminuria, se mide comparando la cantidad de albmina con la cantidad de creatinina en una sola muestra de orina. Cuando los riones funcionan bien, la orina contiene grandes cantidades de creatinina pero casi nada de albmina. Aun un pequeo incremento de la relacin entre la albmina y la creatinina es un signo de dao renal. La enfermedad renal est presente cuando la orina contiene ms de 30 miligramos de albmina por gramo de creatinina, con o sin disminucin de la eGFR. La ADA y los NIH recomiendan realizar una evaluacin anual de la excrecin de albmina en la orina, para determinar un posible dao renal, a todas las personas con diabetes tipo 2 y a aquellas personas que hayan tenido diabetes tipo 1 por cinco aos o ms. Si se detecta una enfermedad renal, sta se debe manejar en el marco del tratamiento integral de la diabetes.

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Captulo 7
Cistinosis
La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosmico producida por una mutacin en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afeccin rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 nios. Se caracteriza por una acumulacin de cristales formados por el aminocido cistina en el interior de las clulas del rin, crnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen gentico que se hereda segn un patrn autosmico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del genanmalo de cada uno de sus dos progenitores. La acumulacin de cistina en la crnea produce disminucin de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el rin provoca insuficiencia renal y es una de las causas ms frecuentes de Sndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un dao en las clulas del tubulo proximalque se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.1

Referencias
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Captulo 8
Sndrome de Fanconi
El sndrome de Fanconi es una enfermedad del rin que se caracteriza por una alteracin en los tubulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminocidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente.

Causas
Puede ser de origen gentico y transmitirse segn un patrn autosmico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anmalo de cada uno de sus dos progenitores. A veces no se presenta aisladamente, sino asociada a otras enfermedades tambin congnitas, como la cistinosis y la enfermedad de Wilson.1 En otros casos es un trastorno adquirido. Las causas posibles son diversas: administracin de frmacos como la 6-mercaptopurina, trasplante renal, intoxicacin por metales pesados, amiloidosis o mieloma mltiple.

Sntomas
La alteracin en los tbulos proximales renales hace que su funcin se deteriore y se eliminan por la orina cantidades altas de aminocidos, bicarbonato, fosfatos y otras sustancias. Los nios que presentan la forma congnita tienen sntomas desde muy pequeos, como hipofosfatemia (disminucin de fosfatos en sangre), acidosis por eliminacin excesiva de bicarbonato en la orina, glucosuria (eliminacin de glucosa por la orina), hipocaliemia (disminucin de potasio en sangre), retraso del crecimiento, raquitismo, polidipsia (ingesta excesiva de agua) y poliuria. La funcin renal se deteriora progresivamente y la enfermedad puede terminar en insuficiencia renal que precise hemodialisis. En la forma adquirida o del adulto, los trastornos metablicos son similares y las manifestaciones seas suelen ser de osteomalacia.2

Referencias
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Captulo 9
Prediabetes
La prediabetes es un trmino mdico que se refiere a niveles de glucosa en sangre por encima de los valores normales pero no son tan altos como para llamarsediabetes mellitusun nivel entre el normal y el de la diabetes. Aquellos individuos que tienen niveles de glucosa en valores de prediabetes tienen un elevado riesgo de tener diabetes mellitus tipo 2 en el futuro, as como de desarrollar complicaciones cardiovasculares. Sin embargo, la prediabetes es asintomtica y con reducir el nmero de caloras y grasas en la dieta, aumentar la actividad fsica y al bajar el peso se puede dar marcha atrs a la prediabetes y, por tal razn, retrasar o prevenir la diabetes tipo 2. 1 La prediabetes tiene un componente conocido como intolerancia a la glucosa y la glucosa en ayunas alterada.

Factores de riesgo
Los siguientes factores de riesgo estn asociados a la aparicin de la prediabetes:

Antecedentes familiares de diabetes mellitus Sndrome metablico y/o niveles de glucosa anormales Enfermedad cardiovascular Hipertensin arterial Niveles elevados de triglicridos Niveles bajos de HDL Sobrepeso u obesidad Mujeres con diabetes gestacional o que hayan tenido recin nacidos con peso al nacer mayor de 4 kilos y/o sndrome de ovario poliqustico2

Referencias
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Capitulo 2

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Capitulo 3 Asociacin de Diabticos de Madrid


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Fundacin Alcia: Recetas para diabticos Diabetes gestacional Cuales son los factores de riesgo

En MedlinePlus puede encontrar ms informacin sobre Diabetes mellitus gestacional

Capitulo 4

Referencias
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Capitulo 5

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Capitulo 6
National Kidney Foundation 30 East 33rd Street New York, NY 10016 Telfono: 1-800-622-9010 212-889-2210 Fax: 212-689-9261 Internet: www.kidney.org

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Capitulo 7

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Capitulo 8

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Capitulo 9

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Bibliografa

Conclusin

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Conclusin Capitulo 1 En un principio se pensaba que el factor que predispona para la enfermedad era un consumo alto de hidratos de carbono de rpida absorcin. Despus se vio que no haba un aumento de las probabilidades de contraer diabetes mellitus en relacin con los hidratos de carbono de asimilacin lenta. Actualmente se piensa que los factores ms importantes en la aparicin de una diabetes tipo 2 son, adems de una posible resistencia a la insulina e intolerancia a la glucosa, el exceso de peso y la falta de ejercicio. De hecho, la obesidad abdominal se asocia con elevados niveles de cidos grasos libres, los que podran participar en la insulinorresistencia y en el dao a la clula betapancretica. Para la diabetes tipo 1 priman, fundamentalmente, alguna patologa que influya en el funcionamiento del pncreas (diabetes tipo 1 fulminante). La actividad fsica mejora la administracin de las reservas de azcares del cuerpo y acta de reguladora de las glucemias. Las reservas de Glucgeno aumentan y se dosifican mejor cuando el cuerpo est en forma, ya que las grasas se queman con ms facilidad, reservando ms los hidratos de carbono para esfuerzo intensos o en caso de que la actividad sea muy larga que las reservas aguanten ms tiempo. Capitulo 2 El diagnstico de la diabetes tipo 2 es cada vez ms comn en nios y adolescentes, especialmente en quienes son obesos. Algunos estudios muestran que entre el 8 y 45% de los nios que han sido recientemente diagnosticados con diabetes tienen el tipo conocido como 2, dependiendo de la situacin geogrfica y el grupo racial/tnico. La diabetes es una condicin crnica que necesita atencin cuidadosa, pero con algo de conocimiento prctico, usted puede hacer que su hijo sea su aliado ms importante para aprender a vivir con la enfermedad. Capitulo 3

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A las mujeres embarazadas que nunca han tenido diabetes pero que han tenido el nivel de azcar elevados en la sangre (glucosa) durante el embarazo, se las clasifica de tener diabetes gestacional. La diabetes gestacional afecta alrededor de 4% de todas las mujeres embarazadas. Esto corresponde a 135,000 casos de diabetes gestacional anualmente en los Estados Unidos de Amrica.

No sabemos qu causa la diabetes gestacional, pero tenemos algunos indicadores. La placenta sostiene al beb mientras crece. La hormonas de la placenta ayudan al desarrollo del beb, pero esas mismas hormonas impiden la accin de la insulina en el cuerpo de la madre. Este problema se llama resistencia a la insulina. La resistencia a la insulina impide que el cuerpo de la madre use la insulina. Puede necesitar hasta tres veces ms insulina. La diabetes gestacional comienza cuando el cuerpo no es capaz de producir y usar toda la insulina que necesita para el embarazo. Sin suficiente insulina la glucosa no puede separarse de la sangre y convertirse en energa. La glucosa se acumula en la sangre hasta alcanzar niveles muy elevados. Esto se conoce como hiperglicemia. Aunque la diabetes gestacional es causa de preocupacin, la buena noticia es que usted y su equipo mdico, que incluyen su doctor, obstetra, enfermera educacional y dietista, trabajan en conjunto para disminuir sus niveles elevados de glucosa en la sangre. Con este apoyo usted puede convertir sus preocupaciones en un embarazo saludable para un comienzo saludable para su beb. Capitulo 4 La diabetes inspida central se presenta cuando el cuerpo tiene muy poca cantidad de la hormona vasopresina. La vasopresina limita la cantidad de orina que el cuerpo produce. Normalmente, el hipotlamo en el cerebro produce vasopresina y la hipfisis la almacena. Sin vasopresina, los riones no funcionan apropiadamente para conservar la suficiente agua en el cuerpo y el resultado es una prdida rpida de agua del cuerpo en forma de orina diluida. Una persona con diabetes inspida necesita beber grandes cantidades de agua, impulsada por una sed extrema, para compensar la prdida excesiva de sta en la orina (hasta 20 litros por da).

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Los niveles reducidos de vasopresina asociados con diabetes inspida central pueden ser causados por un dao en el hipotlamo o la hipfisis. Este dao puede estar relacionado con ciruga, infeccin, inflamacin, tumor o traumatismo craneal. Algunas veces, la causa sigue siendo desconocida. En muy raras ocasiones, la diabetes inspida puede ser provocada por un defecto gentico.

Capitulo 5 En la actualidad, nuestros estudios estn orientados a determinar cmo se comportan estas alteraciones genticas. Se han observado familias en las que algunos de sus miembros afectados no tienen el polimorfismo o no tienen la mutacin, pero hay miembros sanos que s tienen el polimorfismo y lo segregan con las alteraciones en el HNF-1 alfa; as, no queda claro si estos factores son determinantes o son slo acompaantes clnicos de alguna otra alteracin. El hecho es que la diabetes monognica, en el individuo menor de 18 aos de edad, representa alrededor de 5% de los casos de diabetes insulinodependiente y 12% de los casos de diabetes no insulinodependiente; y en la poblacin adulta, 12% de los individuos que se comportan como diabticos tipo 2 son, en realidad, portadores de diabetes monognica. Capitulo 6 Puntos para recordar La diabetes es la principal causa de enfermedad renal crnica (CKD) y de insuficiencia renal en los Estados Unidos. Las personas con diabetes deberan someterse a exmenes peridicos para detectar una posible enfermedad renal. Los dos marcadores principales de enfermedad renal son la tasa de filtracin glomerular estimada (eGFR) y la presencia de albmina en la orina. Los frmacos para bajar la presin arterial pueden retrasar significativamente el progreso de la enfermedad renal. Se ha demostrado que dos tipos de frmacos, la enzima convertidora de angiotensina (ACE) y los bloqueadores del receptor de angiotensina (ARB), logran enlentecer el progreso de la enfermedad renal. En las personas con diabetes, el consumo excesivo de protenas puede ser perjudicial. El control intensivo del nivel de glucosa en la sangre ha dado resultados prometedores para las personas con diabetes, en especial para las que se encuentran en la primera etapa de la CKD.

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Capitulo 7 La cistinosis es una enfermedad metablica poco frecuente que provoca acumulacin de cistina en los tejidos orgnicos y con ello la aparicin de cristales de cistina en la crnea, conjuntiva, mdula sea, ganglios linfticos, leucocitos y vsceras como el rin, principalmente.

Se presenta una serie de casos de pacientes peditricos hermanos, quienes acudieron a servicios mdicos por presentar mal estado general, fotofobia, disfagia, malnutricin, deformidad en miembros inferiores, retraso del crecimiento y dficit intelectual. El laboratorio report datos de insuficiencia renal; sobresalen tambin datos de raquitismo en los estudios de imagen. La biopsia renal evidenci clulas multinucleadas y la microscopia electrnica confirm la existencia de clulas multinucleadas localizndose en clulas epiteliales del capilar glomerular, as como depsitos intracelulares de cristales refringentes en regiones del intersticio y de los glomrulos. El diagnstico realizado para estos pacientes fue: cistinosis nefroptica de inicio tardo. Concluimos que todos los pacientes que muestren datos como los presentados se les deben estudiar de forma integral y sospechar de cistinosis u otros trastornos metablicos. Capitulo 8 Es un trastorno de los tbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguneo por los riones son liberadas en su lugar en la orina. El sndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a dao renal. Algunas veces, se desconoce su causa. Capitulo 9 Se ha comprobado que las personas con alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 disminuyeron ampliamente su riesgo al comer menos de lo usual, al aumentar su actividad fsica y al perder peso. En estudios recientes, los participantes: eliminaron grasas disminuyeron caloras se ejercitaron por lo menos 30 minutos diarios, 5 das a la semana, generalmente haciendo una caminata ligera perdieron peso, alrededor de 6 Kg. en un ao

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Estas estrategias funcionan tanto para hombres como mujeres, inclusive personas de 60 o ms aos de edad.

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