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LUNES 2 DE JULIO DE 2012

Diario de Sevilla

Sevilla
SALUD La lucha de una familia para vencer a una enfermedad rara
muy escasa incidencia que se caracteriza por la talla baja, el pulgar ancho, retraso en el desarrollo psicomotorascomootrosproblemas que pueden ser muy variables segn cada caso y que pueden requerir intervenciones quirrgcias. Mi hija afortunadamente est perfectamente y a medida que ha madurado ha ido corrigiendo ella sola muchos de los problemas con los que naci; otros casos son mucho ms graves, comenta su madre. La bsqueda constante de respuestas de estos padres y la fuerza del cario han permitido a la pequea superar importantes obstculos. Con apenas ocho meses comenz a recibir logopedia y atencin psicolgica centrada en la estimulacin; y cuando slo tena un ao inici cursos de natacin. Los problemas musculares que genera este sndrome pueden causar atrofia si no se tratan. Las terapias con caballos para mejorar la tonificacin muscular son tambin imprescindibles. Mnica, de 34 aos, es una autntica experta en los cuidados que requiere Rubinstein-Taybi y su consejo es claro para los padres ante este sndrome: Lo primero es aceptarlo; lo segundo, asimilarlo. Cuando a esta madre se le desea suerte en su lucha, la respuesta tambin es contundente: La suerte es ma por ser la madre de Mnica. La falta de investigaciones y de ayudas a estas familias, as como las escasas medidas de integracin para favorecer la participacin de los nios afectados en actividades de ocio son algunas de las necesidades que requieren los afectados del sndrome Rubinstein-Taybi. Mnica Villarn, junto a otras madres, ha empredido un proyecto para tratar de crear una delegacin en Sevilla de la Asociacin Espaola Sndrome Rubinstein Taybi. Queremos organizar actividades para los nios, que normalmente quedan excluidos. Somos pocas familias, pero a travs de la unin trataremos de que nuestros nios tambin puedan disfrutar como el resto. Ante la falta de inters por la industria farmacutica para investigar esta enfermedad debido a la escasa incidencia en la poblacin como suele ocurrir con las enfermedades raras, somos los padres los nicos que podemos luchar por nuestros hijos, aade. Si se quiere conseguir algo, se puede, dice Mnica al recordar que ella y su marido son funcionarios tras lograr tras sacar adelante distintas oposiciones mientras atendan a su hija.
Ms informacin en la web www.rubinsteintaybi.es

Miguel ngel Garca, Mnica Villarn y la pequea Mnica.

MANUEL GMEZ

Noelia Mrquez

Lo ms frustrante es comprobar que estos nios siempre estn excluidos en todas las actividades que se organizan. Mnica Villarn expresa con estas palabras los momentos ms duros que suele afrontar cuando trata de que su hija participe y disfrute de momentos de ocio como cualquier otro nio. La falta de monitores en la mayora de las instalaciones para menores impide que los pequeos con discapacidad puedan participar. Cuando ves que echan a tu hija para atrs cuando los dems nios pueden entrar sin problemas; cuando insistes y te contestan que no puede entrar pero los dems s porque no hay monitores para ella, sientes una enorme impotencia y frustracin, describe esta madre sevillana. La lucha de Mnica Villarn y su marido, Miguel ngel Garca, comenz hace doce aos cuando su pequea vio la luz con una serie de problemas que, al principio, los mdicos no lograban descifrar. Al nacer, la pequea permaneci ingresada un mes en el Hospital Infantil y le dieron el alta sin diagnstico. A los dos das, de nuevo, tuvo que regresar al hospital. Durante un intenso peregrinaje por especialistas y mdicos, al fin esta familia conoci al doctor Germn Rodrguez, actualmente jubilado, en el Virgen del Roco, que identific al instante el problema de salud de su hija, el sndrome Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara y una gran desconocida para la inmensa mayora de los mdicos. Se trata de un trastorno gentico de

La fuerza del cario ante Rubinstein Taybi


Una madre sevillana relata su lucha para que su hija pueda acceder a actividades como los dems nios Varias familias trabajan para crear una asociacin epecfica en Sevilla
nal mdico. Se estima que la incidencia es de un caso por cada 100.000 125.000 nacimientos. El trastorno se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequea), rasgos faciales particulares, pulgares anchos y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos se pueden asociar problemas gastrointestinales, anomalas cardiacas, renales y problemas de visin, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar todos estos problemas. Es un trastorno gentico provocado por mutaciones que juegan un papel importante en diferentes rganos y sistemas del organismo. Estas anomalas genticas se producen de manera espontnea y no se han encontrado sus causas ni relacin directa alguna entre el sndrome y posibles problemas en el embarazo.

Nace el Da Internacional del Rubinstein-Taybi, el 3 de julio


Maana martes, 3 de julio, se celebrar, por primera vez, en Espaa y en el resto del mundo el Da Internacional del Sndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno identificado en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radilogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos. La fecha dedicada a esta enfermedad ha sido elegida para recordar el fallecimiento del doctor Rubinstein en 2006. Con esta iniciativa, la Asociacin Espaola para el sndrome RubinsteinTaybi se une a otras similares de todo el mundo para difundir informacin sobre este problema ante el enorme desconocimiento en la poblacin y entre el perso-