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SNDROME DE TURNER

Descripcin 2 En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL SNDROME DE TURNER. El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni problemas de desarrollo. Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres tambin:

fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura baja y con

Disgenesia gonadal (45, X) Sndrome de Bonnevie Ulrich Cromosoma X Monosoma X Sndromede Morgagni Turner Albright Enanismo Ovrico Tipo Turner Aplasia Ovrica Tipo Turner Disgenesia gonadal (XO) Sndrome 45, X Causas e Incidencia2

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el gnero de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las caractersticas sexuales de su gnero. En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las incompleto. En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos cromosomas X, pero otras tienen slo uno. Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontneos. Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS. nias afectadas por este sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est

Existen dos teoras que intentan explicar esta anomala cromosmica (prdida de uno de los cromosomas sexuales):
La

teora meitica dice que durante la formacin del vulo o los

espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razn, un cromosoma sexual menos. Si el vulo, o que se forme a partir de la fertilizacin portar este error cromosmico.

bien el espermatozoide, ha sufrido esta prdida cromosmica, el individuo

La teora mittica afirma que la prdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo

individuo de clulas con un contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones ms recientes apoyan esta ltima teora y no la primera. Sntomas2 Entre los posibles sntomas somticos se incluye una combinacin de:

Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli): "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello1 Prpados cados (ptosis) Epicanto Baja implantacin del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Trax plano, amplio "en forma de escudo" Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).

Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas. Manos y pies inflamados.1 Complicaciones2

Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide. Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal)

Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, dislipemias. Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes) Las infecciones del odo medio son comunes si existen anomalas en la trompa de Eustaquio Diagnstico: signos y exmenes2 El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal. Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linftico. Cuanto antes se diagnostique la alteracin, antes podr la nia ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el mdico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la nia le ayudara a relacionarse con los dems, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones. Cariotipo2 El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequea este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para poder excluir el mosaicismo cromosmico. muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En ser tratada por su mdico especialista. Implicara que podr

reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de

Se recomienda el estudio con sondas del cromosoma Y en todas aquellas nias o mujeres con sndrome de Turner que presenten algn signo de "masculinizacin" (como mucho vello corporal o genitales ambiguos) y tambin si en su cariotipo han aparecido algn fragmento cromosmico. Las investigaciones ms recientes defienden la utilizacin conjunta de tcnicas citogenticas y moleculares (cariotipo, FISH y PCR).

Un buen estudio gentico debe comprender tres pasos:

Estudio de los cromosomas mediante la realizacin de un cariotipo. Esta tcnica es la que habitualmente se emplea en los hospitales y se realiza a partir de una pequea muestra de sangre. Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas de la paciente. Si cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner. la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los

Estudio detallado de los cromosomas mediante la tcnica de Hibridacin in situ fluorescente

(FISH) con sondas especificas para los cromosomas X e Y. Cuando la sospecha clnica existe se debe ampliar los estudios genticos con esta tcnica. Deben ser empleadas sondas para el centrmero del cromosoma Y y del gen Sry.

Los trabajos de investigacin que se han hecho demuestran que para un buen diagnstico en el sndrome de Turner es necesario aplicar tcnicas de biologa molecular. El empleo permite detectar el origen de pequeos fragmentos cromosmicos, anillos, delecciones, derivados del cromosoma Y, etc. rutinario de la tcnica de FISH permite detectar mosaicos de muy bajo porcentaje y tambin

Estudio molecular del cromosoma Y mediante PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa). Esta tcnica permite detectar la presencia de pequeos fragmentos derivados del cromosoma Y por muy pequeos que sean.

Cuando por medio de un estudio del cariotipo se ha detectado pequeos o incluso diminutos fragmentos cromosmicos de origen desconocido, es imprescindible la aplicacin de la tcnica de PCR. A parte de los estudios encaminados al diagnstico del sndrome en si, se puede realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y as poder establecer lo ms pronto posible un tratamiento que reduzca sus consecuencias.

Exmenes a realizar2

Un cariotipo para observar los cromosomas Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina. Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados. Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados. Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad

Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazn) y una IRM del pecho despus del diagnstico, para evaluar posibles defectos en el corazn. Estriol en orina Estriol en suero Estradiol Tratamiento2 Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales de este sndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las que se les

suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos antes del cierre de las epfisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a un nio con sndrome de Turner a incrementar su estatura.

La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de otras caractersticas sexuales. Normalmente, las mujeres con el sndrome de Turner toman tratamientos de estrgeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos

Se encuentran disponibles los programas de donacin de vulos para ayudar a las mujeres afectadas por este sndrome que quieran quedar embarazadas.

Por otro lado el rpido diagnostico y tratamiento de enfermedades metablicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensin reducen el riesgo de complicaciones ms graves como infartos o diseccin artica. Tambin hay que prestar atencin a otras patologas: del 5 al 10% de los nias con el sndrome de Turner, presentan una disminucin del calibre de la aorta a su salida del corazn, un padecimiento conocido como "coartacin de la aorta". Esto se puede corregir quirrgicamente tan pronto como sea diagnosticado. Tanto como el 15% de los adultos con el sndrome de Turner tienen "vlvulas articas bicspides", una deformidad en la vlvula que controla el paso de la sangre entre el corazn y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento mdico, debido a que todas las personas con el sndrome de Turner se sometan a evaluaciones cardacas anuales. En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las nias y las mujeres con el sndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades especficas de coordinacin visual-espacial (p.e., rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemticas (geometra, aritmtica).

las vlvulas articas bicspides se pueden deteriorar o infectar. En general, se aconseja que

No existe una cura para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas. La administracin de hormona del crecimiento suele ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitucin hormonal puede estimular mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse.1 el desarrollo hormonal. Las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas

Bibliografa:
1. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html 2. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sind rome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx

Autor: Pamela Daz