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SINDROME CRI DU CHAT UNIDAD 1:

1) DEFINICION: Es una cromosomopata estructural, caracterizada por una fractura


(deleccin) del cromosoma. En la mayora de los casos, se produce en ellos mismos, aunque en un grupo pequeo la heredan de los padres. El proceso se da siempre en la concepcin. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara redonda y llena. Los nios con el sndrome del maullido de gato presentan comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es la ms importante. Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el retraso de las capacidades intelectuales.

2) CARACTERISTICAS 2.1) Caractersticas biomdicas: En la etapa de recin nacido, o neonato, y durante los primeros meses de vida, los bebs presentan el llanto caracterstico similar al maullido de un gato que cambia de tonalidad a medida que el nio crece. Adems, presentan de un dimorfismo crneo-facial consistente en microcefalia, cara

redondeada en luna llena, ojos separados, pliegues epicatales y un puente nasal ancho .Es comn que el nio presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg., que es por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos. Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso, como la talla y el permetro craneal, permanecen inferiores a la medida. Otro aspecto importante en estos nios es el retraso significativo en el desarrollo psicomotor, apareciendo, en todos los casos, discapacidad intelectual. 2.1.1) Malformaciones crneo-faciales Caractersticas frecuentes Crneo pequeo (microcefalia), con posible asimetra facial y craneal. Cara redonda. Hipertelorismo (ojos separados). Pliegues palpebrales antimongoloides (canto externo del ojo ms bajo que el interno).

Epicantus (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo). Orejas displsicas(malformadas) y de implantacin baja.

Excrescencia cutnea delante de la oreja. Micrognatia(mandbula pequea).

Caractersticas asociadas Raz nasal prominente. Paladar en forma de bveda (ojival). Maloclusin dental (los dientes estn mal implantados, con maloclusin y frecuente aparicin de caries). Estrabismo, miopa y astigmatismo. Anomalas del iris. Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior). Cuello corto.

Caractersticas poco frecuentes Labio leporino (fisura del labio superior). Paladar hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar). Hipotelorismo (disminucin de la separacin de los ojos). Exoftalmos (protrusin anormal del globo ocular). Odos externos con pliegues anormales e incompletos.

2.1.2) Alteraciones de las extremidades Caractersticas frecuentes Manos pequeas. Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo). Sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s). Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otras anomalas. Uas hiperconvexas. Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.).

2.1.3) Alteraciones msculo-esquelticas Hipotona. Luxacin de cadera. Laxitud ligamentosa. Escoliosis a partir de los 8 aos de edad. Anomalas vertebrales. Huesos iliacos y esternn pequeo. Hernia inguinal (protrusin de un rgano a travs de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea). 2.1.4) Malformaciones viscerales: Las malformaciones viscerales graves raramente aparecen. No obstante, la tercera parte de los afectados presentan cardiopatas y anomalas en el tubo digestivo.

Ductus

arterioso

persistente

(persistencia

anormal

del

conducto que va desde la arteria pulmonar hasta la aorta). Presencia de un canal atrio ventricular comn, transposicin de grandes vasos o estenosis pulmonar. Malrotacin intestinal y megacolon.

2.2) Caractersticas psicolgicas 2.2.1) Caractersticas psicomotoras: En la poblacin afectada por el sndrome, los hitos evolutivos del desarrollo psicomotor van a ser adquiridos con posterioridad a lo habitual. A pesar de ello, logros de alta significacin adaptativa como la

bipedestacin, o el control de esfnteres, son logrados normalmente sin una gran dificultad. Por otra parte, en el periodo neonatal y en la primera infancia, presentan una hipotona generalizada que, en edades posteriores, puede ser reemplazada por una hipertonia con reflejos vivos y marcha espsica, mostrando una coordinacin de la motricidad fina y gruesa muy deficitaria. 2.2.2) Caractersticas cognitivas: A travs de las pruebas

psicomtricas suele encontrarse, en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa. A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo, ya que las

adquisiciones educativas que se ejercitan se mantienen y son

la base de las adquisiciones posteriores de mayor grado, en complejidad y funcionalidad. En esta rea cognitiva, tambin es caracterstica su limitada capacidad de atencin, que deber ser considerada a la hora de disear espacios de aprendizaje. Por ltimo, es muy importante que tomemos conciencia de la necesidad que estos nios presentan de una supervisin permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia, con relacin a las diversas habilidades de autonoma personal necesarias. 2.2.3) Lenguaje y habla: A pesar de que estos nios presentan un retraso comunicativo importante, existe una gran variabilidad respecto a la adquisicin del lenguaje y la conducta verbal. Por lo general, suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que pueden expresar sus necesidades, siendo su capacidad de comprensin verbal superior a la expresiva. Por otra parte, el caracterstico llanto de tono agudo y monocorde de estos nios no posee valor comunicativo significativo. 2.2.4) Caractersticas conductuales: Con frecuencia, algunas de las dificultades que manifiestan en la interaccin con su entorno, o en su aprendizaje, son de carcter instrumental. En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos

autodestructivos. La comunicacin fluida entre las familias y los servicios que atienden al nio van a ayudar a comprender y reconducir estos casos. Este anlisis compartido nos permitir diferenciar, con seguridad, cuando una conducta es dependiente, desadaptada o por debajo de las posibilidades de autonoma del nio y cuando tiene su origen en dificultades para su adquisicin, puesta en marcha, o en un patrn de interaccin sustentado en un refuerzo del entorno de alternativas conductuales inconvenientes. Esta ltima

circunstancia, en muchas ocasiones, tiene lugar de modo completamente involuntario. Por ltimo, es preciso decir que no son raras las dificultades para conciliar el sueo vinculado a las alteraciones del fondo tnico. 2.2.5) Personalidad: Las dificultades, en el mbito de la

personalidad estn vinculadas al nivel dedesarrollo cognitivo y a los problemas fisiolgicos del nio. No obstante, es frecuente encontrar cierto estado as de intranquilidad dificultades y de

nerviosismo

generalizado,

como

autocontrol emocional. Su actitud emocional suele ser lbil, vindose significativamente afectada por el comportamiento del entorno hacia l. En este sentido, su inters por la interaccin con otros nios es limitado, aunque demuestre gran dependencia de los adultos, por lo que deben evitarse

las tendencias del nio al aislamiento y estimular su integracin y participacin.

UNIDAD 2 1) CAUSAS En el ao 1963, Lejeune y Cols. Realizan la primera descripcin de este sndrome en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con caractersticas clnicas y citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anomalas crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un

cromosoma del par 5. Adems, estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. La incidencia del sndrome se estima entre el 1 :20.000 y el 1:50.000 de los nacimientos vivos, siendo el causante del 1 % de los casos de discapacidad intelectual severa y afectando en mayor medida al sexo femenino (66% de los casos). La causa del sndrome es una prdida, denominada delecin, de material gentico en el cromosoma 5. Ms concretamente, existe una delecin en el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3), siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homlogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la delecin, ya que el homocigoto es inviable, es decir incompatible con la vida. Cuanto mayor sea la prdida de material gentico, mayores, en cuanta y gravedad, sern el nmero de alteraciones; el coeficiente intelectual ser menor al igual que su estatura y peso al nacer. Hasta el momento, el factor que origina, o permite, la alteracin en esta regin cromosmica se desconoce. Aun as, se cree que, en la mayora de los casos, se debe a la prdida de cierta informacin en el cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o esperma (Gametognesis), hecho el cual no parece relacionarse con la edad de los padres, como ocurre en otros sndromes de este tipo. Alrededor del 80-85% de los casos son de aparicin espordica y en el 10-15% restante son hijos de portadores de una translocacin, siendo estos casos ms severos que los casos espordicos.

UNIDAD 3 1) DIAGNOSTICO: El diagnstico inicial, o de sospecha, es bsicamente clnico ante la presencia de un nio con el llanto caracterstico, retraso en el crecimiento y las anomalas crneo-faciales descritas. La confirmacin del diagnstico se realiza mediante el estudio del cariotipo, en el que se objetiva la prdida de un fragmento del

cromosoma 5. Tambin, mediante el uso de tcnicas de mapeo cromosmico muy finas, pueden identificarse las alteraciones especficas en las regiones 5p15.2-5p15.3, siendo diagnstico definitivo derivado de dicho estudio cromosmico. Un tipo de prueba gentica ms detallada, como el FISH, puede revelar la falta de una pequea porcin de este cromosoma 5, no detectable mediante el cariotipo convencional. El diagnstico prenatal del sndrome, mediante ecografa, es difcil aunque puede sospecharse cuando se presentan anomalas graves y un marcado retraso del crecimiento intrauterino. En este caso podra indicarse una amniocentesis, en la que se obtendran clulas fetales para la realizacin de u11 cariotipo en el que se podra detectar la anomala cromosmica que confirmara el diagnstico. En la actualidad, la investigacin en tcnicas de anlisis molecular est permitiendo definir muy precisamente los lmites de un cierto nmero de deleciones en el brazo corto del cromosoma 5 y comparar los signos clnicos observados en los pacientes. Esto nos permite explicar la disociacin entre los diferentes elementos del sndrome, para el cual la zona exacta ha podido ser individualizada.

2) TRATAMIENTO Este sndrome no tiene un tratamiento especfico disponible. Se debe abordar el retraso mental y se recomienda asesoramiento para los padres

Desde la perspectiva familiar las atenciones van a ser: 2.1) Actuacin precoz: empezar tan pronto se halla determinado el diagnstico. La familia debe colaborar, tener las orientaciones y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al nio 2.2) asumir la necesidad de buscar soluciones y tratamientos. 2.3) Colaboracin entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo informacin y coordinacin del trabajo diario con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar as de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

3) LAS NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES DE LOS ALUMNOS CON SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO Un alumno presenta necesidades educativas especiales cuando tiene unas dificultades mayores que el resto de sus companeros para acceder a los aprendizajes que se determinan en el currculo correspondientes para su edad y necesita, para compensar dichas dificultades de unas adaptaciones de acceso y/ o adaptaciones curriculares significativas en varias areas de ese curriculo. Asi, entre las necesidades educativas especiales, para este alumnado, podemos destacar algunas especificas tales como: Necesidad de favorecer su autonomia, las relaciones sociales y su integracion en el centro.

Necesidad de potenciar la consecucion de las habilidades o destrezas basicas de la vida cotidiana: aseo, sueno, alimentacion

Necesidad de mejorar su tonicidad muscular para potenciar el desplazamiento autonomo.

Necesidad de potenciar su intencion comunicativa a traves de cualquier sistema de comunicacion.

Necesidad de adaptar los objetivos y contenidos educativos a su nivel de competencia curricular dada su discapacidad intelectual.

3.1) RESPUESTA EDUCATIVA La respuesta educativa a ofertar a estos alumnos debe ir orientada a los principales ambitos en los que presentan dificultades, de este modo: En el ambito socio-afectivo: En este caso el objetivo principal sera afianzar su autoestima y la confianza en si mismos. Para conseguir tal fin ser fundamental trabajar: o Tcnicas de grupo para conseguir su integracion en el aula dentro de su grupo clase. o Actividades vinculadas a su nivel de desarrollo proximo donde a pesar de tener que llevar a cabo un pequeno esfuerzo, sean capaces de desarrollar, evitando asi la aparicion de sentimientos de frustracion y que permitan a su vez el sentimiento de superacin personal. o El refuerzo positivo constante.

o Programas de modificacin de conducta para trabajar conductas desafiantes. En el ambito motor: Dada su hipotonia presentan disfuncion en la coordinacion de movimientos, reflejos y posturas, por ello sera necesario trabajar: o Actividades de motricidad gruesa

o Actividades de motricidad fina o Actividades de coordinacin En el ambito comunicativo: El objetivo principal de este aspecto es conseguir que el alumno se comunique, es decir potenciar su intencion comunicativa independientemente del sistema que emplee para ello, en algunos casos se podran comunicar a traves del lenguaje oral, en otros casos seran necesarios los signos a traves de sistemas tales como la lengua de signos o el sistema de comunicacion total benson-schaeffer, o a traves de imagenes o pictogramas segun el nivel de abstraccion del alumno. En el ambito cognitivo: Una de las caracteristicas que presentan estos alumnos es la discapacidad intelectual, por ello sera necesario determinar el grado en el que esta se presenta ya que variara en funcion del alumno, asi una vez establecido el grado sera necesario adaptar los objetivos y contenidos que nos planteamos para su grupo de referencia ajustandonos asi a su nivel de competencia curricular. Es muy importante que siempre nos planteemos la opcion de eliminar objetivos y contenidos como opcion

ultima ya que de este modo, si partimos de los objetivos de su clase y los adaptamos a su nivel estaremos contribuyendo al principio de inclusion educativa. Para conseguir eficiencia en dicha respuesta la metodologia de intervencion a emplear debe ser abierta, activa y participativa que proporcione a los alumnos experiencias significativas y aprendizajes funcionales ajustados a la zona de desarrollo proximo de los mismos. Por ello entre los principios didacticos a emplear con estos alumnos destacamos: Aprendizaje cooperativo a traves de la propuesta de actividades en equipo. Adquisicion progresiva de autonomia. Enseanza personalizada atendiendo a las caracteristicas, posibilidades y necesidades de cada alumno. Enseanza incidental que consiste en la obtencion natural de cualquier respuesta acertada. Aprendizaje sin error donde se persigue evitar que los errores aparezcan evitando asi la frustracion. (para ello sera necesario adaptar los objetivos al nivel de los alumnos presentandolos de forma clara y concisa asegurandonos que los objetivos educativos previos al que pretendemos conseguir hayan sido adquiridos).

Encadenamiento hacia atras, principio educativo que se basa en la descomposicion total o parcial de todas las tareas necesarias para la realizacion de una actividad con una retirada progresiva de la ayuda.

Refuerzo de habilidades y destrezas basicas. Priorizar aquellos objetivos y areas curriculares que consideremos de mayor importancia.

Desarrollar actividades individuales y grupales de comunicacion oral.

3.2) ADAPTACIONES CURRICULARES Para poder llevar a cabo la respuesta educativa planteada para alumnos con el sindrome del maullido de gato se hace necesaria la puesta en marcha de las adaptaciones curriculares, que pueden definirse como las estrategias educativas necesarias para facilitar el proceso de enseanzaaprendizaje para alumnos con necesidades educativas especificas como es el caso que nos ocupa, asi gracias a estas podremos ofertar a estos alumnos una respuesta individualizada independientemente del origen de estas diferencias. Por ello gracias a estas estrategias se pone el enfasis en la repuesta educativa que precisa el alumno y no tanto en sus limitaciones personales. Dentro de estas adaptaciones podemos encontrar diferentes tipos, que deberemos estudiar cuidadosamente con el fin de ofertar a los alumnos aquellas que mas se ajusten a sus necesidades pudiendo distinguir asi entre: Adaptaciones Curriculares de Acceso al Curriculo: Modificaciones o provision de recursos espaciales, materiales, personales o de

comunicacion que van a facilitar que los alumnos con necesidades educativas especiales puedan desarrollar el curriculo ordinario, o en su caso, el curriculo adaptado, pudiendo encontrar dentro de estas a su vez la siguiente clasificacion: De acceso fsico: Recursos espaciales, materiales y personales. De acceso a la comunicacin: Materiales especificos de ensenanzaaprendizaje para fomentar este aspecto (ayudas tecnicas y tecnologicas, sistemas de comunicacin complementarios, sistemas alternativos). Adaptaciones Curriculares Individualizadas: Ajustes o modificaciones que se efectuan en los diferentes elementos de la propuesta educativa desarrollada para un alumno con el fin de responder a sus necesidades educativas especiales (n.e.e.) y que no pueden ser compartidos por el resto de sus companeros. Pueden ser de dos tipos: No Significativas: si modifican elementos no prescriptivos del currculo (tiempo para la realizacion de actividades, adaptacion de las tareas , adaptaciones en la metodologia ). Significativas: si modifican los elementos prescriptivos del curriculo oficial (objetivos, contenidos y criterios de evaluacion).Asi para los alumnos a los que hace referencia este articulo seran necesarias: Adaptaciones de acceso fisico: ya que dados sus problemas en el ambito motor precisaran de mesas de hendidura, andadores

adaptados, material escolar (pinturas, lapices, ceras) de mayor grosor Adaptaciones de acceso a la comunicacion: ya que el estrechamiento de la laringe provoca, unido a otros factores, problemas en la comunicacion, se hara necesario la puesta en marcha de otros sistemas que permitan potenciar la intencion comunicativa siempre que el lenguaje oral no permita la consecucion de este objetivo (lenguaje de signos, sistema de comunicacion total benson-schaeffer, fotografias, imagenes). Adaptaciones no significativas: ya que dadas sus caracteristicas necesitaran de tiempos mayores para la ejecucion de actividades, metodologias mas individualizadas, actividades ajustadas a su nivel... Adaptaciones significativas: por necesitar que se les adecue, priorice o introduzca los objetivos, contenidos y criterios de evaluacion.

4) PRONOSTICO: 4.1) Pronstico mdico: La esperanza de vida de estos individuos est disminuida, aunque la mayora alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 aos). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopata...).

La norma es el retraso mental, aunque podemos decir que la mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse en los trminos antes descritos. La estimulacin precoz de la comunicacin y del rea motora ha mejorado el pronstico de forma significativa. Hace aos era frecuente que los nios con este sndrome fuesen internados en instituciones junto a individuos con retraso mental severo. Desde principios de los aos 80 se objetiv que estos nios, integrados en sus familias y con el beneficio de las tcnicas de atencin temprana, son capaces de realizar importantes progresos superando incluso las expectativas de los doctores que descubrieron por primera vez el sndrome. Las caractersticas fsicas de los individuos con este sndrome se vuelven menos aparentes con el tiempo. El epicantus se atena, la cara se alarga, se hace asimtrica y pierde su redondez. Los huesos faciales comienzan a modificarse en cuanto a su crecimiento relativo y no se hacen tan evidentes el hipertelorismo y la micrognatia. El llanto se hace ms grave y desaparece el tono caracterstico al alcanzar el ao de edad. La hipotona tan notable en el lactante desaparece y los reflejos se hacen vivos. En la marcha, los pies arrastran por el suelo. El cabello se hace prematuramente gris. Suelen presentar infecciones de repeticin, otitis medias y dificultades para alimentarse. A pesar de todos estos avances es todava difcil ofrecer un pronstico individual preciso en las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 porque sujetos portadores de deleciones aparentemente iguales pueden tener fenotipos o caractersticas distintas.

4.2) Pronstico psicopedaggico El pronstico en estos casos debe ser realista. La importante discapacidad intelectual establece un marco de desarrollo que slo le va a permitir alcanzar una independencia personal limitada. Sin embargo, nadie puede determinar de antemano cules van a ser los logros de desarrollo que puede alcanzar, por lo que deben tomarse todas aquellas iniciativas que puedan maximizar su potencial de desarrollo y posibilitarle la oportunidad de tener una vida plena y lo ms normalizada posible. Por eso, aunque en la edad adulta, pueden disponer de un grado de autonoma personal limitada, debemos garantizarle los recursos que le posibiliten el mayor grado de inclusin social y autodeterminacin personal. Los equipos de atencin temprana de la comunidad autnoma orientarn a las familias sobre los recursos y actuaciones de cara a una intervencin psicoeducativa. Contra ms precoz sea sta, ms eficazmente pemlitir estimular el desarro 110 del nio y por lo tanto establecer un pronstico ms favorable.