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El Sndrome de Turner es una enfermedad gentica que solamente padecen las mujeres.

Sucede que sus clulas no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. Este problema gentico se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con ms detalle los sntomas y tratamiento a lo largo del artculo. En los bebs es significativo el edema linftico en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnstico precoz es fundamental. Se trata de un problema gentico de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 nias nacidas vivas es portadora de esta anomala que consiste en la prdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales. Un tercio de las nias con Sndrome de Turner son identificadas poco despus del nacimiento. Aproximadamente otro tercio sern identificadas en la poca escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo sern en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulacin o infertilidad. La mitad de las pacientes son completamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus clulas tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. Tambin se encuentran casos en los que la otra linea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una linea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como por problemas tumorales. Adems se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de prdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepn que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen ms posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.

Sntomas
No todas las nias estn igualmente afectadas por los sntomas fsicos del sndrome y hay muchas variaciones, influyendo hasta cierto punto el que tengan lineas celulares 46,XX o no. Una supervisin mdica es fundamental para ir atendiendo cada caso de manera personalizada. La caracterstica ms evidente y extendida de este problema gentico es la talla baja. Las mujeres que padecen Turner y no reciben tratamiento son bajas y la mitad de ellas no alcanzarn el 1,45. Sin embargo, esto es un problema menor. Es ms complicado abordar la cuestin del desarrollo sexual, pues es habitual un muy escaso desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, es decir, sus ovarios estn atrofiados y pueden sufrir amenorrea. Esto hace que la mayora tengan serios problemas de fertilidad o sean estriles, aunque poco menos de un 2% de ellas llegan a concebir sin ayuda. Adems se caracterizan por otras manifestaciones corporales como son el trax ancho, una deformacin en el codo (cbitus valgus), cuello corto y ancho, crecimiento de la linea del pelo muy baja y linfedema en las extremidades, razn por la que se identifica a las portadoras cuando son bebs en un tercio de los casos. Los problemas de corazn se presentan en un porcentaje significativo de los casos, especialmente en la aorta, por lo que se suelen hacen controles peridicos por el cardilogo en estos casos. En menor proporcin presentan anomalas en el la posicin de las orejas, deformidad en el paladar, escoliosis, prpado cado, estrabismo, sordera e intolerancia a los hidratos de carbono. El hipotiroidismo ocurre en 15-30% de las pacientes. Se suele mantener un control durante toda la niez para medir la funcin tiroidea y ser, por tanto, uno de los anlisis que ser realizarn a todas las nias que presentan talla baja. En las nias con Turner los controles deben realizarse independientemente de la talla que estn alcanzando para poder tratarlas si hay niveles de hormonas inadecuados. Se recomienda usar hormona de crecimiento hacia los 5 aos y siempre antes de los 10 pero de forma personalizada y decidiendo en cada familia. Adems la mayora de las nias con Turner van a necesitrar tratamiento hormonal para desarrollar la pubertad y la seguirn necesitando para mantener ciclos menstruales.

Sndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo


Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El sndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recin nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.

Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia) Infertilidad Problemas sexuales Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal Testculos pequeos y firmes Estatura alta