EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL

Evaluación y diagnóstico del paciente con retraso del desarrollo: protocolos estandarizados desde el punto de vista del neuropediatra
M.L. Poch-Olivé
EVALUATION AND DIAGNOSIS OF PATIENTS WITH DEVELOPMENTAL DELAY: STANDARDISED PROTOCOLS FROM THE PAEDIATRIC POINT OF VIEW Summary. Introduction and aims. The identification of the causes of mental retardation (MR) is of great importance because of the consequences it has in the intervention, prognosis, knowledge of risk of recurrence and its prevention. The purpose of this review is to provide a global evaluation of the child with developmental delay or with MR in day-to-day clinical praxis of the neuropaediatrician who has to put aetiological diagnosis in practice. Development. To this end we conduct a review of the evidence-based guidelines published by the leading groups of experts that assess the weight of diagnostic tests in the initial evaluation of children with MR and propose an algorithm that helps the clinician to make decisions. Conclusions. A good patient record including the familial and personal history, the examination and observation of behaviour is essential before starting the laboratory and imaging tests in a rational manner. At the outset, cytogenetic and molecular genetic studies are indicated to study fragile X syndrome and neuroimaging, preferably magnetic resonance, should be employed above all when anomalies are observed in the examination. Ophthalmologic and auditory evaluation is recommended in all cases. Routine metabolic screening is not indicated at the outset; studies to investigate thyroid (T4 and TSH) and other metabolic pathologies can be considered when the child has not been subject to neonatal metabolic screening or when there is clinical evidence of it. Routine electroencephalogram studies are not recommended, but can be considered if suggested by the clinical history. Likewise, the clinician may consider a study for toxins, if the clinical history suggests it, and a genetic study of Rett syndrome, in the case of girls with MR that cannot be accounted for by other causes. [REV NEUROL 2006; 42 (Supl 1): S99-102] Key words. Developmental delay. Diagnosis guideline. Mental retardation.

INTRODUCCIÓN En las revisiones anteriores se han expuesto ampliamente los aspectos genéticos como determinantes en muchos casos del retraso del desarrollo o del retraso mental (RM), pero es bien conocido que existen otros factores, tanto biológicos como ambientales, que pueden causar trastornos. Estos factores pueden actuar de forma concomitante. No es raro encontrar factores biológicos y sociales que actúan en el desarrollo infantil, por lo que la evaluación no debe dirigirse sólo al niño, sino que también debe abarcar a la familia y el entorno en el que se desenvuelve. Para desarrollar los protocolos de evaluación y diagnóstico, en la literatura neurológica se utiliza el término ‘retraso mental’, pero hay que tener en cuenta que, cuando nos referimos a niños en edades tempranas, el trastorno se denomina ‘retraso del desarrollo’, mientras que el RM se aplica a niños mayores que pueden evaluarse mediante cocientes de inteligencia (CI) [1,2]. Como se puede apreciar en la figura 1, los factores biológicos pueden ser endógenos (muchos de ellos se han expuesto anteriormente), como la alteración del material genético que origina un síndrome concreto o que altera la función de moléculas importantes para el desarrollo y la función del sistema nervioso; por otra parte, existen factores exógenos que actúan sobre un organismo en desarrollo, como los tóxicos, los agentes infecciosos, los factores físicos, etc.; por último, se encuentran los factores llamados ‘indeterminados’, que todavía se desconocen o que no sabemos cuánto pueden incidir en el RM.
Aceptado: 22.11.05. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro. Logroño, La Rioja, España. Correspondencia: Dra. M.L. Poch Olivé. Servicio de Pediatría. Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro. Avda. Autonomía de La Rioja, 3. E-26004 Logroño (La Rioja). E-mail: m.poch@reterioja.com © 2006, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Por otro lado, están los factores culturales, psicológicos y sociales, que pueden actuar directamente en las posibilidades de desarrollo psicológico y afectivo del niño y su educación o indirectamente en algunos factores biológicos [1-3]. Para encaminar correctamente el diagnóstico y valorar cada uno de estos factores, es esencial realizar una historia clínica completa, con antecedentes familiares y personales; recoger datos que permitan conocer la situación del niño en la familia, así como en el medio escolar y social; conocer su situación familiar, las oportunidades de aprendizaje que ha tenido, cómo ha sido el curso de su desarrollo, la escolarización, las enfermedades que ha presentado, las hospitalizaciones, etc. Tras la anamnesis se debe realizar una exploración clínica general y neurológica y observar su conducta (fenotipos conductuales). De este primer paso esencial podremos obtener información acerca de la progresión o estabilidad del retraso del niño, podremos sospechar la transitoriedad del trastorno del desarrollo, poner en marcha los exámenes complementarios y, lo más importante, iniciar cuanto antes la intervención temprana por las posibilidades de mejora [4,5]. En ocasiones, tras la historia y la observación clínica se puede llegar a un diagnóstico sin necesidad de agobiar al niño con múltiples pruebas. Otras veces hay que realizar un estudio más amplio, que plantea el reto de emplear los medios necesarios y el orden de realización de las pruebas de una forma racional: debe pensarse en el niño y su familia, en la información que van a reportar y en el gasto sanitario que originan. DESARROLLO Las asociaciones científicas de neurología, genética y pediatría han realizado el esfuerzo de plantear recomendaciones y protocolos para la evaluación del RM tras llegar a consensos de expertos y revisiones amplias de bibliografía [4,6-12]. Los pro-

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resonancia magnética–. Parece que el EEG no es alteraciones sensoriales. Cuando nos encontramos con datos inespecíficos de. en áreas de alta contaminación donde no se rearecomiendan en el estudio inicial del RM. también hay que considerar el estudio genético del sín. uno de los factores tóxicos síndrome X frágil. Está sujeto a futuras modificaciones. 42 (Supl 1): S99-S102 . evidencia se obtiene al valorar el estudio genético para descartar En algunos trabajos publicados. y los que han sufrido maltrato [4]. se puede deducir que se utilizan medios de radiodiagnóstico –tomografía axial computarizada (TAC)]. Sin embargo. la proporción aumenta a dos Parece existir unanimidad en relación con la indicación de tercios si hay datos físicos en la exploración. por lo que debemos tener en alteraciones subteloméricas abren la posibilidad de practicar es. nóstico en un tercio de los casos. tanto en niños como en niñas.de RM). POCH-OLIVÉ pios autores hacen una llamada de atención sobre la utilidad de las guías y los algoritmos como ayuda para el clínico. de forma generalizada y que en ocasiones resultan de dudosa utilidad. En el caso de las tornos neurológicos y del desarrollo cognitivo (no como causa niñas. de Neurología [6. En muchas ocasiones el diagnóstico clínico se puede realizar Figura 1.como explican los autores. de posible utilidad (nivel C) o no adecuadas (nivel U) en el momento inicial de diagnóstico. técnicas de neurofisiología. los que se han sometido a ‘tratamientos’ tradiciocaso de niños nacidos en lugares donde no se hace el cribado nales de algunas etnias. La misma nancia magnética. sobre todo analizados es el índice de plomo en sangre como causa de trasante la presencia de historia familiar de RM. Factores determinantes y concomitantes en la etiología del retraso mental. El nivel de evidencia es de tipo C. se puede consi. los nilico para conocer la posible existencia de una alteración tiroidea ños expuestos son los que viven en casas construidas antes de los o de un error congénito del metabolismo. Tras dicha evaluación. El hecho de conocer estas alteraciones de mucha ayuda para establecer el diagnóstico causal. etc. de plomo en niños con riesgo de exposición ambiental a éste. aquellos derar llevar a cabo estudios de T4 y TSH. hay una historia con antecedentes familiares sospechosos.gran prevalencia.Según las guías de la Academia Americana de Pediatría. en esta fase y plantear pruebas específicas para confirmar la sospecha. con lo que disminuyen las dificultades.cuenta las recomendaciones sobre la determinación de valores te estudio con nivel de evidencia B [4. genética molecular. ya que. La técnica preferente es la resosugestivos de un determinado síndrome (nivel B). microcefalia. los que presentan déficit de hierro. abortos múltiples o muertes inexplicables y/o ex. la exploración detallada neurológica y general y la observación de fenotipos conductuales. los adoptados o emigrados de zonas con metabólico neonatal o su realización es dudosa. su valor sirve más de ayuda al tratamiento global del niño afectado de es mayor a la hora de plantear el tratamiento del paciente. el comité propone un algoritmo diagnóstico y unas recomendaciones generales que coinciden con las que los comités de expertos de genética y pediatría aconsejan [4.7] realiza una amplia revisión en la que aplica criterios de evidencia en 160 trabajos publicados y clasifica las pruebas empleadas como útiles (nivel A). RM. electroencefalograma (EEG).14].plejo del metabolismo.ciones del Comité de Neuropediatría de la Academia Americana ploración clínica compatible con un trastorno de metabolismo. Es frecuente practicar una valoración oftalmológica y auditiPracticar un EEG de rutina al inicio del proceso tiene una va..7]. Otra de las prácticas comunes es realizar un estudio metabó. en estos casos la evidencia habla de ‘probemos tener en cuenta las recomendaciones de los expertos. como signos moun estudio citogenético. Ambas pruebas no se años cincuenta. puede iniciarse un estudio dirigido a descartar un trastorno com.6-9]. etc. El comité de la Child Neurology Society de la Academia Americana de Neurología [6. sin embargo. se necesitan más estudios prospecti- S100 REV NEUROL 2006. No hay duda de que el primer paso es realizar una historia clínica que comprenda antecedentes familiares y personales completos. cuando la historia cuando iniciamos el estudio de un niño con RM. Este primer paso es la base fundamental para seguir la secuencia de pruebas complementarias de forma razonada. ya que muchos clínica sugiere la existencia de episodios convulsivos.13. aun en ausencia de signos dismórficos tores focales. en el liza cribado. que a establecer una El empleo de técnicas de neuroimagen contribuye al diagcausa concreta del retraso [4. la evidencia muestra que es de posible utilidad (nivel C) escasa utilidad (evidencia U). conEl algoritmo de la figura 2 está extraído de las recomendasanguinidad.6-12]. En nuestro medio cada día es más frecuente la inmigradrome de Rett. Después de analizar el material publicado acerca de la práctica clínica cuando se evalúa un RM. análisis bioquímicos y citogenéticos.M. Las nuevas técnicas que permiten conocer las ción y la adopción internacional.L. que a pesar de ello nunca son sustitutos de la experiencia del médico y del sentido común. bable’ utilidad (nivel B).6. el nivel niños con problemas del desarrollo tienen el riesgo de presentar de evidencia aumenta (evidencia C). de probable utilidad (nivel B). En los casos en que cuyos padres están expuestos.

. 42 (Supl 1): S99-S102 S101 . está indicado realizar una prueba de neuroimagen (la resonancia magnética es la prueba de preferencia). etc. en primer – Se puede considerar practicar genética de síndrome de Rett lugar hay que practicar el test específico de sospecha. consideresante realizar este tipo de estudios con sujetos de control. me de Rett. espasticidad. Algoritmo propuesto por el Comité de Neurología Pediátrica de la ja consultar a genetistas.. debemos preguntarnos si hay historia o clínica lo sugiere. resultados determina las pruebas siguientes. Si no – Se puede considerar realizar estudio de tiroides (T4 y TSH) hay antecedentes o las pruebas son negativas. signos focales. TAC: tomografía axial Cuando estamos ante computarizada. si se conocen las causas de ese retraso y. lladas.CONCLUSIONES toria clínica se puede considerar la posiblidad de realizar un Las recomendaciones se pueden resumir del modo siguiente: EEG. Si hay sospecha de convulsiones por la his. en el caso de niñas con RM inexplicable por otras causas. Hay que valorar si nos encontramos ante un trastorno del – Realizar estudio citogenético y genética molecular para eslenguaje o del espectro autista. etc. como microcefalia. Si existe riesgo de exposición a tóxicos ambientales.. etc. citogenética. ese caso. El siguiente paso importante para dirigir las pruebas en un – Realizar estudio de neuroimagen. EEG. REV NEUROL 2006. EEG: electroencefalograma. síndrome X frágil. focalizar nuestra búsqueda hacia ese trastorno. abortos múltiples. la valoración sensorial y considerar la posibilidad de realizar una analítica para el estudio tiroideo. rar tests metabólicos e investigar si hay síndrome de Rett o alteEl primer paso consiste en la historia y la exploración deta. se puede pasar a realizar la determinación de plomo (situación C). tudiar síndrome X frágil. Academia Americana de Neurología [6.molecular para evaluar la fragilidad del cromosoma X. familiares de RM. La situación D se plantea cuando hay sospecha o evidencia de regresión del desarrollo. en ese caso. se propone un y otras metabolopatías cuando el niño no ha tenido oportuestudio más global: nos encontramos con las situaciones descrinidad de cribado metabólico neonatal o cuando hay evidentas en el algoritmo (A a D). o en el caso de convulsiones (situación B). consanguinidad. TAC o resonancia magnésentido específico o general es averiguar si hay antecedentes tica (preferentemente ésta última).raciones subteloméricas. ej. – Se puede considerar realizar estudio de EEG si la historia En la situación A. incluso sería inte. otro trastorno genético. estudios metabólicos complejos. si no se ha realizado el cribado neonatal. y se aconseFigura 2.EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL Si hay historia de complicaciones perinatales o hallazgos en la exploración.). La positividad o negatividad de los cia clínica de ello. síndroclínica lo sugiere. hallazgos de signos dismórficos que sugieran una alteración – Se puede considerar realizar estudio de tóxicos si la historia concreta (p. síndrome de Down. en ese caso se realiza un estudio completo con técnicas de imagen. una situación no contemplada en las anteriores. se vos para valorar los tests diagnósticos empleados hasta ahora y propone la realización de un estudio citogenético y genética las nuevas técnicas que se van desarrollando.7]. Evaluación del niño con retraso mental. en – Realizar valoración oftalmológica y auditiva. RM: resonancia magnética.

Pediatr Clin N Am 1993. 14. se puede considerar realizar estudio de tiroides (T4 y TSH) y otras metabolopatías cuando el niño no ha tenido oportunidad de cribado metabólico neonatal o cuando hay evidencia clínica de ello.09. URL: http://www. Organización Diagnóstica para la Atención Temprana. 42 (Supl 1): S99-102] Palabras clave. os estudos citogenéticos e de genética molecular estão indicados para estudar o síndroma X frágil e realização de neuroimagem. Introdução e objectivo. si la historia clínica lo sugiere. Fernández-Álvarez E. Neurology 2003. American Academy of Pediatrics. Desenvolvimento. Conclusiones. Retraso del desarrollo.09. la exploración y observación de la conducta antes de iniciar pruebas de laboratorio y de imagen de forma razonada. URL: http://guideline. Da mesma forma.gov/index. 136: 593-8. ressonância magnética preferencialmente. podendo-se considerar a realização do estudo da função tiróide (T4 e TSH) e outras metabolopatias quando a criança não tenha tido a oportunidade de exame metabólico neonatal ou quando há evidência clínica. O electroencefalograma também não está indicado como rotina.2005. Desarrollo. Curry CJ. Pediatric assessment of the child with developmental delay. Shevekk MI. 6. La identificación de las causas de retraso mental (RM) es de gran importancia por sus consecuencias en la intervención. (ODAT). Shevell M. se puede considerar el estudio de tóxicos.2005.com. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana. Alemenci CH. sobre todo cuando se observa anomalías en la exploración. American Academy of Ophthalmology. Stevenson RE. J Pediatr 2000. S102 REV NEUROL 2006. Washington DC: American Academy of Neurology. Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. 4. Developmental surveillance and screening in infants and young children. Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de AT. El objetivo de esta revisión es aportar una evaluación global del niño con retraso del desarrollo o con RM en la práctica clínica diaria del neuropediatra que tenga que poner en marcha el diagnóstico etiológico.M. se puede considerar si la historia clínica lo sugiere. no conhecimento do risco de recorrência e na sua prevenção. 3. 8. 10. Am J Med Gen 1997. 60: 367-80. en el caso de niñas con RM inexplicable por otras causas. 108: 192-6. no caso de meninas com AM inexplicável por outras causas. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad. Levy SE. American Psychiatric Association. Para tal realiza-se uma revisão das recomendações publicadas pelos principais grupos de peritos baseadas na evidência que avaliam o peso das provas de diagnóstico na avaliação inicial da criança com AM e propõem um algoritmo que ajude o clínico a tomar decisões. Am J Med Genet 2005. 1997. POCH-OLIVÉ BIBLIOGRAFÍA 1. 2000.asp. Protocolo diagnóstico. The outcome of diagnostic studies on the etiology of mental retardation: considerations on the classification of the causes. Retraso mental. Ashwal S. 42 (Supl 1): S99-102] Palavras chave. Evaluation of mental retardation: recommendations of a consensus conference. Etiologic yield of subspecialist’ evaluation of young children with global developmental delay. A identificação das causas de atraso mental (AM) é de grande importância pelas suas consequências na intervenção. se a história clínica assim sugerir. 40: 465-77. Committee on Children with Disabilities. podendo-se considerar se a história clínica assim sugerir. A population-bases study on the causes of mild and severe mental retardation. Moog U. e genética do síndroma de Rett. Pediatric eye evaluations. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad. Es esencial una buena historia clínica con antecedentes familiares y personales. Fecha última consulta: 30. Conclusões. o exame e observação do comportamento antes de iniciar provas laboratoriais e de imagem de uma forma racional. 84: 261-6. Fecha última consulta: 30. Hyman SL. Donley D. el conocimiento del riesgo de recurrencia y su prevención. Pediatrics 2001. Rosenbaum P. pode-se considerar o estudo de tóxicos. 5. 2005. Neurología pediátrica. El cribado metabólico de rutina no está indicado al inicio. 11. Atraso do desenvolvimento. Abrahmowicz M.aan. 9. y genética de síndrome de Rett. Washington: American Psychiatric Association. Introducción y objetivo. 7. Fejerman N. Em todo o caso recomenda-se a verificação oftalmológica e auditiva. 72: 468-77. 13. [REV NEUROL 2006.gov/index. 12.L. AVALIAÇÃO E DIAGNÓSTICO DO DOENTE COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO: PROTOCOLOS PADRONIZADOS SOB O PONTO DE VISTA DO NEUROPEDIATRA Resumo.09. no prognóstico. El electroencefalograma tampoco está indicado de rutina. Libro blanco de atención temprana. 137: 228-31. Atraso mental. O estudo metabólico de rotina não está indicado no início. Para ello se realiza una revisión de las recomendaciones publicadas por los principales grupos de expertos basadas en la evidencia que evalúan el peso de las pruebas diagnósticas en la valoración inicial del niño con RM y proponen un algoritmo que ayude a tomar decisiones al clínico. Stone K. American Academy of Pediatrics. 42 (Supl 1): S99-S102 . Matilainen R. sobretudo quando se observam anomalias no exame. Asimismo.2005. Aughton D. Majnemer A. el pronóstico. National Institute of Deafness and Other Communication Disorders. Acta Paediatr 1995. [REV NEUROL 2006. O objectivo desta revisão é fornecer uma avaliação global da criança com atraso do desenvolvimento ou com AM na prática clínica diária do neuropediatra que tenha que pôr em acto o diagnóstico etiológico. resonancia magnética preferentemente. No princípio. Practice parameter: evaluation of the child with global developmental delay. 2000. URL: http://guideline. En todos los casos se recomienda la valoración oftalmológica y auditiva. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-IV). 2. Fecha última consulta: 30. National Guideline Clearinghouse. EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON RETRASO DEL DESARROLLO: PROTOCOLOS ESTANDARIZADOS DESDE EL PUNTO DE VISTA DEL NEUROPEDIATRA Resumen. Al inicio los estudios citogenético y genética molecular están indicados para estudiar síndrome X frágil y realizar neuroimagen.asp. Guidelines outline evaluation of children with global developmental delay. Protocolo diagnóstico. É essencial uma boa história clínica com antecedentes familiares e pessoais.

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