Está en la página 1de 3

Qu es la medicina predictiva? Cules son las repercusiones del Proyecto Genoma Humano en ella?

En lneas generales, medicina predictiva es la posibilidad de detectar potenciales enfermedades para evitar que afecten a la persona, sin discriminaciones; por otro lado, la medicina predictiva debe tener como objetivo, ampliar propuestas de tratamientos y curas y garantizar la dignidad humana, teniendo en cuenta los contextos socioculturales. La medicina predictiva todava es un campo repleto de incgnitas, inclusive tcnicas y cientficas, algunas inconmensurables, lo que la convierte en blanco de esperanzas, desconfianzas y miedos. Esperanzas porque los especialistas auguran la cura de enfermedades como el Mal de Alzheimer, la Diabetes, diferentes tipos de tumores, entre otras enfermedades. Desconfianzas porque muchas veces los anuncios no tienen los fundamentos cientficos suficientes, y por ltimo, miedos a que la informacin adquirida mediante un anlisis gentico sea utilizada como herramienta de discriminacin y exclusin, sobre todo laboral. En definitiva, la medicina predictiva debe ser la posibilidad de aumentar la calidad de vida y de disminuir sufrimientos y de curar, cuando sea posible. Las perspectivas de diagnsticos precisos son grandes; las curas, y hasta incluso los tratamientos estn en pleno desarrollo, pero abren un abanico de posibilidades nunca antes imaginado por cientficos y por los que no lo son. La medicina predictiva, aunque tenga el diagnstico gentico como el sector ms visible de sus acciones, engloba la "terapia gentica" de clulas somticas o germinales, el clonaje, la utilizacin de embriones para investigacin y podra derivar, en muchas de sus intervenciones, abierta o sutilmente, en propsitos eugensicos. Se trata de un campo, cuya veta semntica no prescinde del reduccionismo inherente al "abordaje gentico", cierto o probable, ni de las incongruencias peligrosas y utpicas del fatalismo gentico. Es la idea reduccionista y equivocada de que los genes lo pueden todo, como orculos infalibles que se expresan y funcionan siempre, sin interaccin ambiental. La gnesis del abordaje del diagnstico y del tratamiento de las enfermedades genticas engloba aspectos conceptuales, clnico-epistemolgicos, as como de los impactos sociales y ticos individuales y poblacionales. Se estima que son 6.000 las enfermedades genticas pasibles de diagnstico, pero en la actualidad son mil las que tienen sus genes localizados, Hay test para cerca de 800 y tratamiento para algunas. Descubrimiento y tratamiento Est claro que debe hacerse una distincin importante entre descubrir un gen e inventar una vacuna, o producir un medicamento o desarrollar una terapia gnica. Al descubrir un gen -en este caso, humano-, el investigador no inventa nada, sino que, precisamente, descubre algo que es parte de la naturaleza humana y que por, su universalidad e importancia, es patrimonio de la humanidad, como seala en su Artculo 1 del documento de la UNESCO sobre la propiedad de los genes. As como nadie es dueo de la vida de otro ser humano, nadie puede arrogarse el ttulo de dueo de los genes, ya que no es un invento, sino un descubrimiento. Por ende, el descubrimiento de un gen no puede ser patentado, al igual que no puede ser patentado el corazn, el cerebro o algn otro rgano o parte del cuerpo humano. Cabe aclarar que segn la UNESCO el PGH es patrimonio universal de la humanidad.

Determinismo y reduccionismo Casi inevitablemente, el progreso de una ciencia, tras la etapa de euforia omnisciente, conlleva descubrimientos que imponen lmites al conocimiento, que hacen que los sabios que profesan dicha ciencia se vean inmersos en un mar de dudas razonables que, de un modo u otro, permiten el debate y la democratizacin de la informacin y por ende de las decisiones. Tambin, los mismos conocimientos permiten avances casi inimaginables hasta entonces, una vez vencido el paradigma determinista, la nueva generacin de cientficos liberados puede evolucionar hasta descubrir la fusin nuclear, los agujeros negros, la teora del caos, la lgica de redes neuronales o la microelectrnica. La Biologa es la ciencia de moda desde la mitad del siglo XX. Ha evolucionado ms deprisa y ms espectacularmente que ninguna otra rama del conocimiento. De la simple observacin y clasificacin de los fenmenos biolgicos hemos pasado a una comprensin a nivel molecular de las leyes que gobiernan los organismos vivos, inaugurndose la nueva etapa de la "biologa molecular". Existen diez o doce leyes que parecen explicar todos los fenmenos que regulan nuestros cuerpos y el de todos los seres vivos del Planeta (an no conocemos ningn ser vivo de otro planeta). Sabemos que la informacin gentica se almacena en los cidos nucleicos y se ejecuta en forma de protenas. Conocemos la forma en que algunos de los genes se regulan y se expresan. En fin, parece que estamos llegando a una comprensin del funcionamiento de la vida, al menos tan buena como la que establecen las leyes de Newton para el funcionamiento de la materia o la ley de la palanca para el funcionamiento de los objetos estticos. Muchos crean que con la terminacin de la secuenciacin completa del genoma humano, apareceran declaraciones de algn especialista que suenen algo as como: "Ya hemos terminado: Dadme el genoma de un individuo y os dir todo sobre ste". Y as fue, el punto es que muchos cientficos son vctimas de sus propios conocimientos y de una visin reduccionista de las cosas. Algunos reconocern que "el ambiente tambin tiene algo que ver, pero en mucha menor medida que los genes". Los genes son lo principal, "conociendo los genes, tendremos un conocimiento absoluto del Hombre". Esta afirmacin es la principal justificacin epistemolgica del Proyecto Genoma Humano. Se basa en la falsa esperanza del determinismo gentico. Aunque conozcamos los genes humanos, an distaremos mucho de conocer la esencia del hombre; sta es, por decirlo de algn modo, "no computable", lo adquirido y lo psicolgico. Tambin el determinismo gentico es el culpable de gran nmero de los problemas ticos y legales que pueden aparecer como consecuencias del Proyecto Genoma. La repetida casustica sobre compaas de seguros que se niegan a asegurar a portadores de posibles genes defectuosos se entiende, en gran medida, si dejamos a los genes la mayor parte de la responsabilidad en el proceso de formacin del hombre. Qu duda cabe de que existen algunos genes que, hasta ahora, se han mostrado completamente deterministas. Estamos acostumbrados a que nos digan que si uno porta el gen de la hemofilia, inevitablemente padecer esta enfermedad, o que si somos homocigotos para el gen defectuoso de la hemoglobina, padeceremos Anemia Falciforme.

El problema es que tendemos a una visin reduccionista y simplificadora; no entendemos que portar uno de los genes que pueden provocar Cncer no significa necesariamente que padeceremos esta cruel enfermedad. No se nos ha enseado que existe un amplio abanico de posibilidades y un gran espectro de virulencia en la mayora de las enfermedades polignicas y que, posiblemente, el ambiente y las condiciones de vida, incluso quizs los aspectos psicolgicos, pueden influir en el desarrollo de la enfermedad. Terapia farmacolgica La identificacin de alteraciones biolgicas bsicas, originadas en mutaciones de genes especficos, permitir que el tratamiento con medicamentos, se haga en forma dirigida, neutralizando las alteraciones causales y modificando favorablemente para el paciente el curso de su enfermedad en forma ms efectiva que con los tratamientos de la medicina actual, generalmente orientados a aliviar los sntomas. Esto requiere, sin embargo, la identificacin de las alteraciones provocadas por el gen a nivel de la protena que codifica y de las vas metablicas en la clula, lo cul apenas se est empezando a vislumbrar para un nmero reducido de enfermedades. Por otro lado, pero tambin en relacin con la farmacologa, el PGH abre la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda individualizarse "a la medida" de la capacidad de cada organismo, determinada genticamente, para metabolizar determinado medicamento, lo cul sin duda eliminara o minimizara los efectos secundarios indeseables del mismo. De esta manera el mdico contar con un perfil gentico del paciente antes de iniciar un tratamiento. Terapia gnica La introduccin de un gen normal que sustituya la funcin perdida de su homlogo afectado a travs de vectores adecuados como virus "domesticados", ha pasado de ser ciencia ficcin a una realidad. Sin embargo, a pesar de un febril entusiasmo de algunos grupos en la aplicacin de este enfoque curativo, reflejado en ms de cien protocolos clnicos, an no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia gnica, aunque debemos sealar con optimismo que existen algunos resultados prometedores en humanos. Se requiere mayor investigacin sobre aspectos bsicos de la transferencia de genes y mejorar la duracin de la actividad de la protena expresada. El reciente reporte de una muerte inesperada en un paciente sometido experimentalmente a terapia gnica, es una seal de alerta para proceder con cautela en este campo. Adelantmonos a nuestro tiempo y aprendamos a no ser reduccionistas. Slo as podremos superar los problemas en los que nos veremos inmersos a causa del Proyecto Genoma Humano. Se debe primero conocer a fondo el funcionamiento de los genes, poseer un marco regulatorio adecuado, tener en cuenta los factores externos o no genticos y cuando el hombre logre establecer y comprender en el lugar que se encuentra, todas estas investigaciones estarn al servicio del bienestar, y dejarn de ser el objetivo instrumental de una empresa o laboratorio. Los genes no son todo en la vida, el hecho de poseerlo no determina que en un futuro padezcamos esa patologa, todo fenmeno a pesar de los resultados genticos son multifactoriales. Las enfermedades tambin.