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APARATO BRANQUIAL El aparato branquial es un elemento comn de todos los vertebrados, quedando como permanente en los peces y teniendo una etapa efmera en el embrin humano. En el embrin humano aparece a la 4 semana, formndose en las paredes laterales de la extremidad ceflica a partir de las tres hojas embrionarias primitivas. Est formado por una serie de relieves y depresiones laterales en la superficie externa ectoblstica e interna endoblstica. Es similar a las branquias respiratorias de los peces y en el hombre desaparece al formarse el complejo traqueobronquial que queda estructurado al final del 6 mes. Aparecern entonces las condiciones de viabilidad que permitirn la respiracin area, como en los anfibios y reptiles, a la vez que aparecer la laringe como barrera del aparato respiratorio. Por fuera, en el ectoblasto, se forman unos relieves o protuberancias denominados arcos branquiales. Por dentro, en el endoblasto, se forman cuatro depresiones, opuestas a los relieves ectodrmicos, denominadas bolsas endodrmicas, o bolsas farngeas. En el ectodermo, entre cada dos arcos branquiales, se forma una depresin denomina hendidura farngea, surco branquial, o surco dorsoventral. Todas estas formaciones se enumeran en sentido crneo-caudal. Arcos branquiales. Los arcos branquiales contribuyen en gran manera al desarrollo de las regiones de la cabeza y el cuello. Son cinco y se numeran de I a V en sentido crneo-caudal. Los tres arcos superiores se desarrollan durante la 4 semana y los otros dos durante la 5. Los dos primeros son los que ms se desarrollan, siendo el III, IV y V de un tamao muy pequeo y adems estos tres ltimos quedan enseguida cubiertos por una expansin caudal del 2 arco. El V arco es tan pequeo que su existencia es puesta en entredicho por algunos autores. Cada arco branquial contiene en su mesoblasto un nervio craneal mixto, una rama arterial que va del bulbo artico ventral a la aorta dorsal (arco artico), esbozos musculares, un esbozo del esqueleto steocartilaginoso que es ms relevante en los dos primeros arcos, son los denominados cartlago de Meckel el del 1 y cartlago de Reichert el del 2. El ectodermo situado por encima de cada arco se convierte en la piel de la parte inferior de la cara, excepto una pequea zona en la parte inferior del cuello. - El 1 arco branquial, tambin es denominado arco mandibular, es bastante prominente, ya que contribuye a la formacin de las estructuras seas de la parte inferior de la cara. Se divide en dos apfisis cartilaginosas, una pequea, correspondiente al maxilar superior, y otra ms larga, correspondiente a la mandibula. Da lugar al trigmino, los msculos masticadores y al cartlago de Meckel. El cartlago por detrs se une a la parte timpnica del temporal y por delante se dirige hacia la lnea media sin alcanzarla. Da lugar por detrs al martillo y al yunque. - El 2 arco, situado entre la 1 y 2 hendidura, es el ms desarrollado. Crece hacia abajo pasando por encima de los arcos III y IV, los cubre creandose as una cavidad denominada seno de His. Hacia la parte medial continua su crecimiento hasta fusionarse con el arco branquial homlogo del lado opuesto. Por tanto este segundo arco usurpa a los otros arcos casi toda la parte anteroexterna del cuello. Se denomina arco hioideo y da lugar al NF, a los msculos de la expresin de la cara y al pilar anterior del velo del paladar. Nervio y msculos desarrollados a partir de este arco han de emigrar desde el cuello hasta la cara. En su interior se forma el cartlago de Reichert, que por delante forma las astas menores del hueso hioides. En su parte media se origina el ligamento estilo-hioideo y por detrs la apfisis estiloides. El estribo nace en contacto con el cartlago en torno a la arteria estapedial. - El 3 arco branquial o hio-tiroideo da lugar al nervio glosofarngeo, a los msculos del pilar posterior del velo palatino y a una parte de la musculatura farngea. Forma el esqueleto de las hasta mayores del hueso hioides y los cuernos superiores del cartlago tiroides. - El 4 y 5 arcos dan lugar al nervio vago y espinal. El larngeo superior tiene su origen en el 4. Forma los msculos de la laringe y una parte de los msculos de la faringe. En cuanto al esqueleto, dan lugar a las lminas del cartlago tiroides. Surcos o hendiduras branquiales. Son las hendiduras o surcos que separan los arcos branquiales. Cada hendidura esta formada por dos membranas paralelas de ectoblasto y endoblasto que estn separadas por una cubierta delgada de mesoblasto. Terminolgicamente a los surcos externos del ectodermo se les denomina hendiduras, surcos, o bolsas ectodrmicas y a los correspondientes surcos internos endodrmicos se les conoce como bolsas branquiales o endodrmicas. Al haber 5 arcos, hay 4 surcos. En su crecimiento el ectodermo de los surcos y el endodermo de las bolsas branquiales se fusionan. En la superficie ventral del embrin, el arco crece

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adems hacia los lados, es decir hacia la lnea media, hasta encontrarse con el arco correspondiente del otro lado. El 1 surco o hendidura branquial es el nico que no queda sumergido en el 2 arco ni cubierto por l, y constituye el esbozo embrionario del CAE, ya que los surcos en su pared ectoblstica desaparecen todos salvo el 1, cuya parte dorsal persiste dando lugar al odo externo. La cara interna del 2 arco forma parte de una extensin lateral de la porcin superior de la cavidad farngea primitiva, conocida como seno tubotimpnico, que es el formador de la cavidad del odo medio. El 3 arco, forma la regin de la trompa de Eustaquio. Las tres membranas se fusionan en el fondo de cada bolsa formando la membrana obsturante. En los peces esta membrana obturante desaparece en ciertas zonas produciendo una verdadera hendidura permanente. Bolsas branquiales. Las bolsas farngeas endoblsticas, o branquiales, son cuatro que corresponden a cada hendidura. Debido a que la cuarta es bilobulada en algunos textos figuran como que son cinco. Van a dar lugar mediante la proliferacin de epitelio a numerosas estructuras de la faringe y a rganos especficos, formando esbozos mamelonados que posteriormente emigran, lo que explica cmo se pueden formar ciertas fstulas laterocervicales congnitas, siendo las ms frecuente las del 2 surco y su hendidura. - La 1 bolsa en su parte dorsal dar lugar al canal tubo-timpnico de Klliker que ser el origen de la trompa de Eustaquio, de la caja y de sus anexos mastoideos. - En la 2 bolsa, en su parte ventral, el mesoblasto y el endoblasto tienen un gran desarrollo dando lugar a la amgdala palatina. La membrana obturante, en su parte dorsal, puede en algunos casos romperse, cuando la dehiscencia persiste, es el origen de una fstula congnita. - La 3 bolsa ser el origen de la parte superior del seno piriforme, por encima del repliegue del nervio larngeo superior. Igualmente forma el timo y las paratiroides inferiores. - La 4 bolsa da origen a la parte inferior del seno piriforme y las paratiroides superiores. Desaparicin de los relieves branquiales. La morfologa branquial en el feto humano dura muy poco desapareciendo antes de finalizar el 2 mes. Segn se va produciendo la inflexin ceflica del feto, los arcos se hacen ms relevantes. El 2 arco desarrolla una expansin que va creciendo hacia atrs, unindose al trax primitivo, saltndose o puenteando por debajo otros elementos branquiales. La 2, 3 y 4 bolsa endoblsticas estn recubiertas por el oprculo del 2 arco, formando as una cavidad denominada seno cervical. Esta vescula, o seno cervical, est delimitada por delante por el 2 arco, por detrs por la regin torcica primitiva con el nervio hipogloso mayor y el msculo esternocleidomastoideo y contiene en su interior el NF. Se reabsorbe rpidamente por coalescencia de sus paredes, pero cuando persiste, su topografa corresponde al borde anterior del msculo esternocleidomastoideo. DESARROLLO DE LA CABEZA Y EL CUELLO Durante las semanas cuarta y quinta, la cavidad del esbozo de la faringe primitiva est rodeada lateralmente y centralmente por unas estructuras que en conjunto constituyen lo que se denomina aparato o regin branquial cuyo elemento caracterstico son los arcos farngeos o branquiales. El aparato o sistema branquial no slo contribuye a la formacin del cuello, sino de otras estructuras de la cabeza y cuello. De manera amplia, los arcos branquiales contribuyen en la formacin de cara, cuello, cavidades nasales, boca (incluyendo la lengua), laringe y faringe. El primer arco es el que ms contribuye al desarrollo de la cara. Muchas anomalas congnitas se originan durante la formacin de los arcos branquiales y sus derivados. Las anomalas branquiales resultan de la persistencia de partes embrionarias, que normalmente deben desaparecer pues los arcos branquiales son estructuras transitorias. CALENDARIO DE DESARROLLO Al inicio de la cuarta semana, a medida que las clulas de la cresta neural migran hacia esa regin de la cabeza y cuello los arcos branquiales inician su desarrollo con la formacin del primer arco de un total de cuatro. El primer arco, que es el primordio de las mandbulas superior e inferior, aparece como una doble prominencia a los lados del Estomodeo o boca primitiva. Posteriormente de manera secuencial aparecen los otros 3 arcos ordenadamente en direccin caudal, como rebordes cilndricos dispuestos a cada lado de la faringe primitiva del embrin. Hacia el final de la cuarta semana, en la parte externa se ven bien definidos los cuatro arcos (cuatro en el lado derecho y cuatro en el izquierdo) unidos los de uno y otro lado por su extremo ms ventral. Los arcos

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quinto y sexto aparecen algo ms tarde pero son rudimentarios en la especie humana y no se observan en la superficie del embrin. Durante la quinta semana, los arcos se modifican el segundo arco crece ms que los dems, se ensancha y se superpone a los arcos tercero y cuarto tapndolos de la vista, y formando una cavidad denominada Seno Cervical. COMPONENTES Lo que se denomina sistema o regin branquial en el embrin consta de los siguientes elementos a) el arco branquial e propiamente dicho, b) bolsas farngeas de endodermo, c) surcos branquiales o farngeos de ectodermo d) Placas o membranas Farngeas Cada arco est constituido por un centro mesenquimatoso cubierto externamente (en la superficie del embrin) por ectodermo e internamente por el endodermo de la faringe primitiva. El mesnquima original en cada arco deriva del mesodermo intraembrionario adems de las clulas de la cresta neural que emigrarn al interior de los arcos y sern una fuente de los tejidos derivados del arco, incluyendo cartlago, hueso, y ligamentos, del esqueleto de la cara. Cada arco tambin contiene una arteria, una parte de cartlago, un nervio y un componente muscular. Los arcos externamente (en la superficie embrionaria) estn separados entre s por hendiduras en el ectodermo superficial del embrin, son los llamados surcos o hendiduras farngeas. Igual que los arcos, los surcos tambin aparecen de forma secuencial empezando por el ms craneal. Cada arco tiene de una parte interna y central formada por mesnquima recubierto por el ectodermo de la parte externa del embrin y por endodermo del intestino primitivo en su cara interna. El mesnquima del interior del arco deriva del mesodermo y de las clulas de la cresta neural, que migran hacia los arcos branquiales desde los pliegues neurales, desde antes incluso de cerrarse el tubo neural. Las clulas de la cresta neural que participan en la formacin de los arcos son nicas porque, a pesar de su origen ectodrmico, contribuyen a la formacin del mesnquima y de tejidos de la cabeza tpicos derivados del mesodermo en otras partes del embrin. La mayor parte de las estructuras esquelticas, musculares y del tejido conjuntivo de la cabeza y el cuello derivan de este mesnquima de los arcos en cuya formacin interviene la cresta neural. Internamente, los arcos estn separados unos de otros por evaginaciones del endodermo de la faringe llamadas bolsas farngeas. Donde el ectodermo de un surco contacta con el endodermo de una bolsa, se forman las membranas farngeas o placas de cierre branquiales. Las bolsas, arcos, surcos, y membranas constituyen lo que en conjunto de denomina regin branquial. Como ya hemos mencionado, el desarrollo de la lengua, la cara, los labios, el paladar, la faringe y el cuello implica en gran medida la transformacin de los componentes de la regin farngea o branquial en estructuras adultas. El primer arco branquial o farngeo, que a menudo se denomina arco mandibular, desarrolla dos prominencias: a) la prominencia mandibular, ms grande, forma la mandbula (maxilar inferior) y b) la prominencia maxilar, ms pequea, da lugar a los maxilares superiores, y otros huesos de la cara. Los surcos farngeos o branquiales desaparecern excepto el primero que persiste como el meato acstico externo. Las membranas farngeas o branquiales tambin desaparecen excepto el primer par, que se transforma en la membrana timpnica. La primera bolsa farngea origina la cavidad timpnica, el antro mastoideo y la trompa de Eustaquio. La segunda bolsa farngea se asocia con el desarrollo de la amgdala palatina. El timo deriva del tercer par de bolsas farngeas, y las glndulas para-tiroides se forman a partir de las tercera y cuarta bolsas farngeas. La glndula tiroides se desarrolla a partir de una invaginacin desde el piso de la primitiva faringe en la regin donde se desarrolla la lengua. Las clulas parafoliculares (clulas C) de la glndula tiroides derivan de los cuerpos ltimobranquiales, que son los derivados principales del cuarto par de bolsas farngeas. Senos, y fstulas pueden desarrollarse a partir del segundo surco branquial, el seno cervical, o la segunda bolsa farngea que no se oblitera. Una glndula tiroides ectpica se produce cuando la glndula tiroides no desciende completamente desde su sitio de origen en la lengua. El conducto tirogloso puede persistir o sus restos pueden originar un quiste del conducto tirogloso. OTROS ELEMENTOS DEL DESARROLLO DE LA CABEZA Y EL CUELLO La cara se desarrolla a partir de cinco primordios o prominencias: la eminencia frontonasal nica y las eminencias mandibular y maxilar pares. El paladar se desarrolla a partir de dos esbozos, el paladar primario (proceso palatino medio) y el paladar secundario. El paladar secundario se desarrolla a partir de dos proyecciones mesenquimales que se

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originan en la profundidad de las eminencias maxilares. Estas estructuras parecidas a plataformas se llaman procesos palatinos laterales o placas palatinas. Primero, estos procesos se fusionan con el paladar primario y posteriormente se fusionan entre s. Debido al complejo desarrollo de la cara y el paladar, las anomalas congnitas son muy comunes en estas zonas. Las anomalas normalmente se producen por la alteracin del desarrollo del tejido de la cresta neural que origina el primordio de tejido esqueltico y conectivo de la cara. Las clulas de cresta neural pueden ser deficientes en nmero, pueden no completar su migracin hacia la cara. o pueden perder su capacidad inductora. Las anomalas de la cara y el paladar se producen por una detencin del desarrollo y/o un fallo en la fusin de las eminencias y procesos implicados. El labio leporino es una anomala congnita frecuentemente. Tambin se asocia frecuentemente con paladar hendido, labio leporino y paladar hendido son lgicamente anomalas distintas que implican diferentes procesos de desarrollo que ocurren en distinto tiempo. El labio leporino se produce por un fallo en las masas mesenquimales al fusionarse las eminencias maxilar v nasal media, mientras que el paladar hendido se produce por el fallo de las masas mesenquimales de tos procesos palatinos para crecer y fusionarse. La mayora de los casos de labio leporino, con o sin paladar hendido, estn causados por una combinacin de factores genticos v ambientales herencia multifactorial). Estos factores interfieren con la migracin de las clulas de cresta neural hacia las eminencias maxilares del primer arco farngeo v branquial. Si el nmero de clulas es insuficiente puede aparecer el labio leporino v/o paladar hendido. Otros mecanismos celulares o moleculares tambin pueden estar adems implicado. MALFORMACIONES DE CABEZA Y CUELLO La ms frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Las malformaciones craneofaciales, en una forma amplia, se dividen en aquellas que se relacionan con la aparicin de fisuras (clnicamente corresponde a una hendidura de los tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o de la cara) y en aquellas malformaciones del crneo y de la cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis (clnicamente se manifiestan por crneos y caras malformadas producto de un crecimiento anmalo del esqueleto seo.) Algunas veces estas malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como sndromes (clnicamente se manifiestan con facies caractersticas y otras anomalas asociadas. Ejemplos son la enfermedad de Crouzon y el Sndrome de Apert). Por ltimo, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales (representados clnicamente por el Sndrome de Treacher Collins y la Microsoma Hemifacial.) Clasificacin Bsica Malformaciones Congnitas del Crneo y del Cara 1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino) 2.-Malformaciones Crneo-Faciales A) Fisuras faciales B) Crneosinostosis: Simples y Sindromticas C) Disostosis crneofacial: Microsoma hemifacial, Sindrome de Treacher Collins 3.-Malformaciones de la Orbita: Hipo e hipertelorismo, Distopa orbitaria 4.-Malformaciones del maxilar y mandbula. Fisuras de Labio y Paladar La fisura del labio y del paladar es una malformacin congnita muy frecuente. En algunos pases es la primera malformacin congnita reportada en los certificados de nacimiento. Su frecuencia es muy alta en algunos pases sudamericanos 1/450 RN vivos. En USA es de 1/700 RN vivos y en asiticos de 1/500 RN vivos. Es un poco menos frecuente en caucsicos y negros. Tiene carcter gentico en un tercio de los casos, pero en los 2/3 restantes se presenta como un hecho aislado multifactorial. Si un progenitor tiene labio leporino, el riesgo de tener descendencia con la misma patologa es de 2%.Si dos padres sanos tienen un hijo figurado, tienen un riesgo de 5% de tener otro hijo con esta deformidad. Anatoma Bsica: La nariz normal posee una columela (porcin blanda, central y anterior) recta apoyada en un tabique central y recto. Los orificios nasales estn formados por los cartlagos alares que nacen como un arco desde la columela y se apoyan en la base o ala nasal. Ellos son los responsables de la armona de la punta nasal.

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Inmediatamente caudal se inicia el labio superior, que presenta un msculo circular, el orbicular, que debe ser ntegro. En el centro del labio, se sita el filtrum (dos columnas y una depresin central) que terminan en el arco de cupido (curvo como un corazn). El lmite entre el labio cutneo y el rojo labial de la mucosa, est dado por la lnea blanca. El paladar, est formado por hueso en su porcin anterior, (paladar seo), y por tejidos blandos en su parte posterior, (paladar blando o velo del paladar). El hueso que rodea el paladar seo, donde estn situados los dientes, es el reborde alveolar. La parte anterior y central del paladar seo, que contiene a los incisivos, es llamada premaxila y se extiende posteriormente hasta el formen incisivo. La mayor parte del paladar seo se sita posterior al formen incisivo y est dado por los huesos maxilares y ms posterior, por los huesos palatinos. El paladar blando, es muscular y mvil, est implicado en la fonacin y separa la cavidad oral de la nasal. El msculo elevador del paladar y el tensor del paladar forman una cinta que va de lado a lado y son los encargados de mover el paladar. Embriologa y etiopatogenia: Todas las estructuras situadas anteriores al foramen incisivo ( la punta nasal, el piso nasal, el labio, la enca, el reborde alveolar y un pequeo segmento triangular del paladar seo) forman en su conjunto el paladar primario. Posterior al foramen incisivo, (es decir en la mayor parte del paladar seo y en la totalidad del paladar blando), hablamos de paladar secundario, que involucra a todo el paladar. As, al hablar de fisura del labio en realidad estamos hablando de fisura del paladar primario, pues la fisura del labio siempre conlleva anomalas de la nariz y del reborde alveolar. Al hablar de fisura del paladar, en realidad estamos hablando de la fisura del paladar secundario. Si un mismo paciente presenta fisura del labio y del paladar, estaremos frente a una fisura del paladar primario y secundario. Embriolgicamente, la fisura del paladar primario se explica por un defecto de fusin del mesnquima de dos yemas laterales, que deben unirse a una yema central, para originar as el labio, la punta nasal y el reborde alveolar. Este defecto del avance del mesnquima puede ser unilateral o bien bilateral, originando entonces la fisura unilateral o bien la fisura bilateral. Tambin, segn el tamao del defecto de fusin de estas yemas, ser la gravedad de la fisura, que puede ir desde una simple muesca en el labio hasta un amplio defecto que involucre todas las estructuras antes mencionadas y comunique el piso de la fosa nasal con el vestbulo oral. Embriolgicamente, la fisura del Paladar Secundario se explica por un defecto en la fusin de ambas conchas palatinas. El embrin de 7 semanas presenta ambas conchas palatinas en posicin vertical al lado de la lengua. Antes de la semana 12, la lengua desciende y las conchas palatinas ascienden y se fusionan en la lnea media para constituir el paladar. Este movimiento arrastra tambin a los msculos del paladar, que deben fusionarse en la lnea media para hacer la cinta muscular del velo del paladar. Esta falla en la fusin de los msculos palatinos ser la responsable de los problemas de lenguaje en estos pacientes. Tambin es importante que los msculos palatinos se inserten normalmente en la Trompa de Eustaquio, pues los RN con fisura palatina presentan dficit en la aireacin del odo medio y otitis secundarias a ello. Tambin en este caso, segn sea la magnitud del error embriolgico, podemos tener desde una simple vula bfida hasta un paladar seo y blando ampliamente separado, en toda su longitud y una gran comunicacin de la cavidad oro farngea y la cavidad nasal. El error embriolgico en el paladar primario y secundario puede coexistir en un mismo paciente, de hecho la fisura ms frecuente es la del paladar primario y secundario unilateral izquierdo. Embriolgicamente nos explicamos esto, pues la horizontalizacin de la concha palatina izquierda es ms tarda y por ello est ms expuesta a alterarse. Malformaciones crneofaciales Fisuras Faciales: La fisura labio palatina es la fisura facial ms frecuente, por ello la describiremos en un punto aparte. Las otras fisuras faciales, son mucho ms raras y se manifiestan con una hendidura en los tejidos blandos y en los huesos del crneo y de la cara. Segn su intensidad pueden ir desde una muesca en la comisura oral o en el prpado, hasta una dramtica deformidad que afecte toda la cara y comunique la rbita con la nariz y la boca en un gran defecto facial. Segn la direccin que lleve esta fisura y tomando como referencia la rbita y la boca, Tessier clasific estas fisuras, con nmeros del 0 al 14. Los nmeros del 0 al 7 representan las fisuras faciales y del 8 al 14, su extensin craneal. Estas fisuras pueden ser nicas o mltiples en un mismo paciente.

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Craneosinostosis Craneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y otra abollonada. Su frecuencia es de 4 por 10.000 nacimientos. Su etiologa es variable (gentica, cromosmica, metablica etc.). La craneosinostosis puede ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es mltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit intelectual. La craneosinostosis simple se debe a la fusin prematura de una de las 6 suturas principales de la bveda craneal. Tambin se las llama crneo estenosis, pero este trmino refleja ms el resultado de la craneosinostosis. Ocurren ms frecuentemente que las formas sindromticas y a diferencia de stas ocurren como un hecho espordico no ligado a la herencia. Segn la sutura fusionada, ser la forma anmala que presentar el crneo y segn sea esta forma, es como llamamos a esta deformidad. Las craneosinostosis sindromticas corresponden a un grupo de anomalas craneofaciales muy complejas. Las manifestaciones clnicas derivan del efecto de la sinostosis en mltiples suturas, de la bveda craneal, de la base del crneo y de la cara. Adems este grupo de pacientes tiene anomalas en otras regiones distantes del esqueleto craneofacial. En general, presentan una forma de transmisin hereditaria (autonmica recesiva o dominante), son muy deformantes, difciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el crneo, las rbitas, la regin centro facial, el mecanismo de oclusin y masticacin, la visin, la va area superior y el desarrollo intelectual. Al contrario de las craneosinostosis simples, en que cuando uno corrige el rea de sinostosis el crecimiento craneofacial contina normal, en las complejas, el crecimiento del esqueleto craneofacial no sigue un patrn normal por lo cual se requieren mltiples intervenciones a travs de la vida de estos pacientes. Por esto mismo, se requiere de un amplio y experimentado equipo de especialistas. Las craneosinostosis sindromticas ms representativas son: Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis mltiple que origina un aspecto caracterstico (frog- like facies) con deformidad del crneo, cara corta (maxilar hipoplsico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequea e hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusin con protrusin de la mandbula y mentn pequeo. Sndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, tambin con transmisin autonmica dominante, que adems de las deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simtrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina, parlisis de msculos oculares y ptosis palpebral. Sndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisin y por el aspecto facial, se le distingue por presentar un pulgar y primer ortejo mas largo. Sndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar adems braquidactilia. Disostosis Craneofaciales Microsoma hemifacial: Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del maxilar, que adems presenta malformacin auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral. No se conoce bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin vascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotdeo). Clnicamente observamos un paciente con asimetra facial, con su mandbula y mentn desplazados hacia el lado afectado (laterognatia debido a hipoplasia del ramo maxilar) con alteraciones de la mordida, con una malformacin auricular variable, desde papilomas preauriculares hasta microtia (hipoplasia del pabelln auricular y del CAE) o anotia. Tambin puede tener parlisis facial congnita a ese lado y diversa alteracin de los msculos masticatorios, por eso al intentar abrir la boca, exagera su deformidad. Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas las estructuras que derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable. Su tratamiento comprende la reparacin de los tejidos seos y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparacin del nervio facial y elongacin del ramo mandibular (distraccin sea). A los 6 aos de edad se efecta la reconstruccin auricular (con cartlagos costales) y en la juventud se efecta ciruga del maxilar y la mandbula (osteotomas e injertos seos).
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Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un aspecto parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casos aislados debidos a un accidente vascular in tero, sino que tiene un patrn de trasmisin gentica autonmico dominante. Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales de la regin rbito-malar. Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado). El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y comprende la reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del malar y cirugas en maxilar y mandbula. Malformaciones Orbitarias La forma y la posicin de las rbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista funcional (visin binocular) y tambin esttico. La mal posicin de la rbita en el eje transversal de la cara, traducido por ojos muy separados o muy juntos, es lo que llamamos hiper o hipotelorismo. Cuando una rbita est mal posicionada en sentido vertical, ms alta o ms baja, hablamos de distopias orbitarias. Hipertelorismo e Hipotelorismo: El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la rbita, que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medicin efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medicin efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en s un diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologa como podra ser una fisura facial de la lnea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor. El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas rbitas. Distopia Orbitaria: Corresponde a una mal posicin orbitaria. Es posible corregirla quirrgicamente, movilizando la rbita y su contenido, como un cubo, efectuando osteotomas para resecar un segmento seo en caso de necesitar elevarla) o resecar un segmento de maxilar y zigoma, en caso de necesitar descenderla. MALFORMACIONES DE MANDBULA Y MAXILAR Retrognatia: Proyeccin o tamao insuficiente de la mandbula. Prognatismo: Proyeccin y tamao exagerado de la mandbula. Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamao y posicin del mentn, nicamente, por lo cual no influye en la oclusin y puede asociarse a cualquier tipo oclusal, normal o patolgico. Laterognatia: Corresponde a una asimetra con desviacin mandibular y puede ser secundaria a malformaciones craneofaciales, a traumatismos, a tumores etc. etc. Hipoplasia maxilar: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior (retrusin maxilar) o en el sentido vertical (colapso maxilar vertical). La causa ms frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento seo maxilar. Hipertrofia maxilar: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa Gingival, que es la exposicin exagerada de enca. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusin. Sndrome de Pierre Robin: Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico (no hereditaria) que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recin nacidos presentan problemas respiratorios por obstruccin de la va area superior.