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1) Los experimentos de Morgan fueron muy valiosos para la gentica , no slo porque permitieron establecer la existencia de genes ligados

a los cromosomas sexuales. Se conocen muchos casos de transmisin hereditaria, en los que ciertos caracteres, tienden a transmitirse y permanecer juntos en las generaciones filiales, debido a que los genes allicos responsables de ellos, se encuentren en los mismos cromosomas homlogos. Los genes que muestran ese comportamiento se le denomina genes ligados y constituyen un ligamiento o linkaje. El ligamento de genes lo demostr Mendel, con ciertos pares de alelos,que se segregan independientemente. Ligamentos: Esto slo ocurre cuando los genes se encuentran en pares distintos de cromosomas homlogos, pues si estn en un mismo cromosoma, sus alelos no se separan independientemente. Cuando hay ligamento, los pares de caracteres que intervienen en un cruzamiento tienden a permanecer juntos en generaciones posteriores. Entrecruzamiento: Es cuando los cromosomas intercambian sus genes; este proceso tambin es conocido como crossing over.Morgan demostr que la posibilidad de entrecruzamiento entre dos genes de un mismo cromosoma, es directamente proporcional a la distancia entre ellos. Desde el punto de vista evolucionista, el entrecruzamiento es otra de las formas que tiene la naturaleza para obtener variedad y mezcla de genes en la descendencia.Uno de los hechos en que se han fijado ms los genetistas es la herencia de los grupos sanguneos, carcter perfectamente comprobable, ya que est regida por tres alelomorfos que los podemos denominar A, B, r. Ahora bien, los genotipos de los cuatro grupos sanguneos del hombre son los siguientes: Grupo A: Grupo B: Grupo AB: Grupo O: Se presenta cuando los genotipos son AA o Ar Se presenta cuando los genotipos son BB o Br Se presenta cuando los genotipos son AB Se presenta solamente en el caso de poseer el genotipo rr

2) Grupo sanguneo

Un grupo sanguneo es una clasificacin de la sangre de acuerdo con las caractersticas presentes o no en la superficie de los glbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones ms importantes para describir grupos sanguneos en humanos son los antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh. El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtindolo en el primer grupo sanguneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antgeno A, de antgeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reaccin inmunolgica que puede desembocar en hemlisis, anemia, fallo renal, shock o muerte. El motivo exacto por el que las personas nacen con anticuerpos contra un antgeno al que nunca han sido expuestas es desconocido. Se piensa que algunos antgenos bacterianos son lo bastante similares a estos antgenos A y B que los anticuerpos creados contra la bacteria reaccionan con los glbulos rojos ABO-incompatibles. El cientfico austraco Karl Landsteiner recibi el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1930 por sus trabajos en la caracterizacin de los tipos sanguneos ABO. Herencia del factor Rh Los antgenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antgeno D posee la mayor capacidad antignica. Los genes responsables de este sistema se localizan en el cromosoma 1. Existen dos teoras sobre el control gentico: Teora de Fisher: Tres genes C, D, E (presentan antgeno D aquellas combinaciones que contengan el alelo D como por ejemplo cDe). Teora de Wiener: En determinados casos se expresa un antgeno D dbil Du (rh-) como consecuencia de: La represin del gen D por un gen C en posicin trans (cromosoma opuesto). La existencia de un alelo Du. La formacin de un antgeno D incompleto.

3)Enfermedad hereditaria Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente. Enfermedades monognicas Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. An as, son menos que las enfermedades polignicas. Enfermedades multifactoriales Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Enfermedad gentica Artculo principal: Enfermedad gentica Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. Enfermedad mitocondrial Artculo principal: Enfermedad mitocondrial Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la madre. 4)ANOMALAS CROMOSMICAS Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas. CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe,

nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala cromosmica en su hijo. ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros. El sndrome de Down (trisonoma 21) Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomas aumenta con la edad de la madre. Causas Poseer una copia extra del cromosoma 21 Otras trisonomas Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un retraso mental severo. Leucemia crnica Defectos del corazn El sndrome de Marfan Sndrome de nevo de clulas basales Sndrome de Apert

Anomalas comunes de cromosomas sexuales Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. Triple X El sndrome de Turner El sndrome de Klinefelte

5) Mutacin La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Definicin La definicin que en su obra de 1901 "La teora de la mutacin" Hugo de Vries dio de la mutacin (del latn mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin. Ms tarde se descubri que lo que De Vries llam mutacin en realidad eran ms bien recombinaciones entre genes. Mutacin somtica y mutacin en la lnea germinal Mutacin somtica Mutaciones en la lnea germinal

Tipos de mutacin segn sus consecuencias Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeas diferencias tan sutiles que es necesario emplear tcnicas muy desarrolladas para su deteccin. Mutaciones morfolgicas Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Mutaciones letales y deletreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Mutaciones condicionales Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy tiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. Mutaciones bioqumicas o nutritivas Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Mutaciones de ganancia de funcin Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo.

Tipos de mutacin segn el mecanismo causal Segn el mecanismo que ha provocado el cambio en el material gentico, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotpicas o genmicas, mutaciones cromosmicas y mutaciones gnicas o moleculares. 6) Enfermedad congnita Una enfermedad congnita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Lista de enfermedades congnitas Escpula elevada Secuestro broncopulmonar Sndrome de Poland Sndrome de Ho Kaufman Mcalister Enfermedades genticas Sndrome del cido valproico fetal

Las enfermedades congnitas abarcan problemas como la reduccin de la fertilidad, abortos espontneos, malformaciones congnitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. Causas de las enfermedades congnitas: Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congnitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genticos o ambientales. Basta con un nico gen anormal para causar un defecto congnito. El ser humano tiene un mnimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos, piel, etc), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes fsicos y qumicos. Un nio recibe los genes de sus padres por partes iguales.

7) Nace en Coro (Edo. Falcn) el 11. 11. 1918 Muere en Caracas el 15. 5. 1990 Mdico, cientfico y profesor universitario falconiano. Descubridor del llamado factor "Diego" junto con Miguel Layrisse. Tras realizar la primaria y secundaria en su ciudad natal, se traslad a Caracas, donde curs la carrera de medicina. Graduado de mdico en 1946, ejerci por corto tiempo como mdico rural en Mirimire y en la refinera de Cardn. Entre 1947 y 1950 ejerci la medicina privada en el estado Falcn. De 1951 a 1953 se especializ en hematologa en la Universidad de Duke, Estados Unidos, donde tambin se entren en la investigacin clnica, especialmente la relacionada con prtidos sanguneos. Mdico, cientfico y profesor universitario. Descubridor del factor Diego junto con Miguel Layrisse. Luego de cursar estudios de primaria y secundaria en su ciudad natal, se traslad a Caracas, donde curs la carrera de ciencias mdicas. Graduado de mdico en 1946, ejerci por corto tiempo como mdico rural en Mirimire y en la refinera de Cardn. Entre 1947 y 1950 ejerci la medicina privada en el estado Falcn. De 1951 a 1953 se especializ en hematologa en la Universidad de Duke, Estados Unidos, donde tambin se entren en la investigacin clnica, especialmente en prtidos sanguneos. A su regreso al pas en 1953, se encarg por un ao de la direccin del laboratorio de la regin sanitaria del estado Aragua. En 1954, regres a Caracas y comenz a trabajar conjuntamente con el hematlogo Miguel Layrisse en la Direccin de Investigaciones del Banco Municipal de Sangre. All realiz importantes investigaciones con Layrisse, las cuales condujeron al descubrimiento del factor Diego. Los resultados obtenidos, demostraron la vinculacin existente entre americanos y asiticos. A partir de 1955 se desempe como profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Central de Venezuela. En 1956 fue nombrado jefe de la seccin de Hematologa del Banco de Sangre del Hospital Universitario de Caracas, cargo en el que permaneci durante 11 aos. En 1958 ingres al Instituto Venezolano de Investigaciones Cientficas (IVIC), en el cual fue jefe del Laboratorio de Hematologa Experimental y del Departamento de Medicina Experimental. Form parte por largo tiempo del Consejo Nacional de Investigaciones Cientficas y Tecnolgicas (CONICIT), primero como representante del Gobierno Nacional y luego de las universidades nacionales. En 1977 fue nombrado presidente de la Comisin Organizadora de la Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda, en el estado Falcn, y luego rectorfundador de dicha universidad, cargo que desempe hasta 1982. Ejerci la ctedra Simn Bolvar en la Universidad de Cambridge, Inglaterra (1978). Posteriormente fue ministro de Estado para la Ciencia y Tecnologa (1985-1989) y presidente del CONICIT (1989). Se ocup activamente de todo lo relacionado con la adquisicin de publicaciones biomdicas. Desde 1960 fue coordinador ad honrem de la biblioteca del IVIC. Entre 1970 y 1976 fue profesor de bibliografa cientfica en la Escuela de Bibliotecologa de la Universidad Central de Venezuela. Ejerci la coordinacin cientfica del Sistema Nacional de Documentacin e Informacin Biomdica. Asimismo fue miembro de las comisiones editoras o asesoras de varias revistas mdicas nacionales o extranjeras. En abril de 1986 fue electo individuo de nmero de la Academia Nacional de Medicina. Escribi ms de 200 trabajos cientficos, la mayora de ellos publicados en revistas especializadas.