Trastornos del movimiento (IV).

Temblor esencial, mioclonías, espasmo hemifacial y tics
F.J. Jiménez-Jiménez, J.A. Molina-Arjona*, M. Ortí-Pareja y M.a R. Luquin-Piudo**
Sección de Neurología. Hospital Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. *Servicio de Neurología. Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. **Departamento de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona.

Tratamiento
El tratamiento de elección, si no existen contraindicaciones (asma, insuficiencia cardíaca, bloqueos aurículo-ventriculares, etc.), son los bloqueadores beta (propranolol, metoprolol). La primidona es también un fármaco eficaz en el 50% de casos. La eficacia de otros fármacos no está claramente demostrada. Algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con toxina botulínica (especialmente útil en el temblor cefálico). En casos rebeldes al tratamiento y que causen problemas funcionales importantes, está indicado el tratamiento quirúrgico mediante talamotomía o estimulación del núcleo ventral intermedio (VIM) del tálamo5.

Temblor esencial familiar
Características clínicas
El temblor esencial familiar es el trastorno del movimiento más frecuente. Se caracteriza por la presencia de temblor postural y/o de acción, que generalmente afecta a miembros superiores, con una frecuencia de 8-12 Hz. También puede afectar a la cabeza (temblor cefálico), lengua, labios, mandíbula, músculos fonatorios (temblor vocal), y más raramente a miembros inferiores y a otras áreas corporales1-3. El temblor cefálico y el vocal suelen afectar con mayor frecuencia al sexo femenino3. La intensidad del temblor aumenta en situaciones de tensión emocional y con algunos fármacos (cafeína, beta-estimulantes, etc.), desaparece durante el sueño y en muchos pacientes mejora tras ingesta de alcohol.

de historia familiar oscila entre el 17,4% y el 100%. En la mayoría de los estudios no se han examinado los familiares de los pacientes. Si este dato se tuviera en cuenta es probable que la incidencia real de historia familiar fuera superior al 90%4. La edad de comienzo del temblor parece ser más precoz en los pacientes con antecedentes familiares2,3

Mioclonías
Clasificación
El concepto de mioclonías fue definido en el capítulo titulado “Trastornos del movi-

TABLA 1 Clasificación etiológica de las mioclonías
Mioclonías fisiológicas (suceden en sujetos sanos) Del sueño o hípnicas (ocurren durante el adormecimiento o el despertar) Inducidas por la ansiedad Inducidas por el ejercicio Hipo Infantiles benignas durante la alimentación Mioclonías esenciales (causa desconocida sin asociación a enfermedades neurológicas) Hereditarias (autosómica dominante) Esporádica Distonía mioclónica Mioclonías epilépticas (caracterizadas por predominio de crisis sin encefalopatía, al menos inicialmente) Fragmentos de epilepsia (mioclonías epilépticas aisladas, epilepsia parcial continua, mioclonías idiopáticas sensibles a estímulos, mioclonías fotosensibles, y ausencias mioclónicas) Epilepsias mioclónicas infantiles (espasmos infantiles, síndrome de Lennox-Gastaut, epilepsia mioclónica criptogenética, epilepsia mioclónica juvenil de Janz) Epilepsia mioclónica benigna familiar Epilepsia mioclónica progresiva: mioclonías bálticas o síndrome de Unverricht-Lundborg Mioclonías sintomáticas Enfermedades de depósito Enfermedad de cuerpos de Lafora Lipidosis (gangliosidosis GM2, enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff, leucodistrofia de células globoides, enfermedad de Gaucher infantil neuropática) Ceroidolipofucsinosis (enfermedades de Batten y Kufs) Sialidosis tipo I (“manchas rojo-cereza”) Enfermedades mitocondriales (epilepsia mioclónica con fibras rojo-rotas o MERRF, síndrome de May-White) Degeneraciones espinocerebelosas (síndrome de Ramsay Hunt, ataxia de Friedreich, atrofia olivopontocerebelosa, ataxia-telangiectasia) Demencias (enfermedades de Creutzfeld-Jakob y de Alzheimer) Otros trastornos del movimiento (enfermedad de Wilson, distonía de torsión, enfermedad de Hallervorden-Spatz, parálisis supranuclear progresiva, enfermedades de Huntington y Parkinson, degeneración corticobasal) Infecciones (panencefalitis esclerosante subaguda, encefalitis letárgica, por arbovirus, herpes simple y postinfecciosa) Trastornos metabólicos (encefalopatías hepática, urémica y dialítica, hiponatremia, hipokaliemia, hipoglucemia, hiperglucemia no cetósica, encefalopatía mioclónica infantil asociada a neuroblastoma, déficit de carboxilasas y de biotina -vitamina H) Encefalopatías tóxicas (bismuto, metales pesados, metilbromuro, DDT, metiletilcetona, fármacos incluyendo levodopa, antidepresivos, cocaína, anfetamina, fenitoína, antibióticos, antineoplásicos, etc) Encefalopatías físicas (posthipóxica o síndrome de Lance-Adams, postraumática, golpe de calor, shock eléctrico, síndromes de descompresión) Lesiones cerebrales focales (isquemia, talamotomía, tumores, traumatismos, lesiones del triángulo de Mollaret -núcleo dentado-oliva bulbar-núcleo rojo- que causan mioclonías velopalatinas) Lesiones medulares (mioclonías espinales o segmentarias)
Modificada de Fahn S, et al6, Obeso JA, et al7, y Obeso JA8.

Curso y pronóstico
El temblor suele aparecer a los 40-60 años, y su prevalencia tiende a aumentar con la edad. La amplitud del temblor suele aumentar con el paso del tiempo, llegando a causar problemas funcionales (escanciar líquidos, dificultad para escribir y realizar tareas finas, etc.).

Genética
El temblor esencial familiar se transmite por herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, aunque el defecto genético no es conocido. La incidencia

Medicine 1998; 7(94): 4388-4390

4388 © Idepsa 98 ©

número. Tics que no cumplen criterios de un trastorno específico de tics. frecuencia.TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO (IV). aneurismas o infartos lacunares de tronco cerebral. Tipo 1: cumple los criterios de síndrome de Tourette definido (A-1). de acuerdo al Tourette Syndrome Classification Study Group10 A-1) Síndrome de Tourette definido 1. aunque se han descrito casos se- Tics El concepto y la clasificación de los tics según su morfología fueron definidos en el primer capítulo. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente C) Trastorno de tics crónicos simples Similar a B. Criterios 1-5 de D-1 2. Criterios 1-5 de B-1 2. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine E-2) Trastorno de tics inespecíficos por historia 1. Tics motores y/o vocales simples o múltiples 2. tipo y severidad cambian con el tiempo 4. Criterios 2-6 de A-1 B-2) Trastorno de tics motores o vocales múltiples crónicos por historia 1. Comienzo antes de los 21 años 6. tipo y severidad cambian con el tiempo 4. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine A-2) Síndrome de Tourette por historia 1. presentes en alguna ocasión durante la enfermedad 2. y a parálisis facial (espasmo hemifacial postparalítico). malformaciones vasculares. Tipo 2: cumple los criterios de síndrome de Tourette definido (A-1). Criterio 1 de E-1 2. c) 5-hidroxitriptófano (precursor de serotonina. no necesariamente al mismo tiempo 2. cundarios a tumores. pero con un único tipo de tic motor o vocal D-1) Trastorno de tics transitorios definido 1. músculos cigomáticos. y podría considerarse como mioclonía segmentaria relacionada con la lesión irritativa del nervio facial. Etiología En la mayoría de los casos la causa es desconocida (espasmo hemifacial idiopático). Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente en salvas). Ausencia de historia de síndrome de Tourette o trastorno de tics motores o vocales crónicos 5. Los tics suceden muchas veces al día. excepto los puntos 3 y 4 2. Criterios 1-5 de A-1 2. d) piracetam (especialmente en las mioclonías de origen cortical). especialmente útil en el síndrome de Lance-Adams. en el que existe pérdida de neuronas serotoninérgicas en los núcleos del rafe). complejidad. Algunos casos se benefician con cirugía descompresiva del nervio facial (intervención de Janetta). La localización anatómica. Suele afectar a los párpados. Espasmo hemifacial Características clínicas El espasmo hemifacial se caracteriza por movimientos repetitivos involuntarios clónicos o en forma de sacudidas limitadas a un lado de la cara. frecuencia. e) carbamazepina y f) fluoxetina. casi todos los días o intermitentemente durante más de un año 3. Tics motores múltiples y uno o más tics vocales presentes en algún momento de la enfermedad. Tratamiento El tratamiento de elección es la infiltración de los orbiculares de ojos y labios y de otros músculos afectados con toxina botulínica. como sucede con las epilepsias mioclónicas y en muchas otras mioclonías sintomáticas. número. TEMBLOR ESENCIAL. Pueden estar presentes en sujetos sanos en determinadas circunstancias o ser la expresión de un cuadro grave subyacente. Comienzo antes de los 21 años 5. Tics motores o vocales. pero no ambos juntos. Es más frecuente en mujeres y suele aparecer en edades medias de la vida. platisma y otros músculos del mismo lado de la cara. con diagnóstico diferido Criterios de síndrome de Tourette definido (A-1) pero con duración de la enfermedad menor de un año G) Síndrome de Tourette probable 1. Empeora en situaciones de tensión emocional y persiste durante el sueño9. Los tics motores y/o vocales deben ser observados por un examinador fiable directamente en algún momento de la enfermedad o ser registrados en video o cine D-2) Trastorno de tics transitorios por historia 1. b) ácido valproico. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente E-1) Trastorno de tics inespecíficos definido 1. En algunos casos de espasmo hemifacial “idiopático” se ha descrito compresión del nervio facial a nivel de su origen por vasos aberrantes. Los movimientos y ruidos involuntarios no se explican por otras alteraciones médicas 6. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente F) Trastorno de tics definido. casi todos los días durante al menos dos semanas pero no más de doce meses consecutivos. pueden aparecer tics motores o vocales simples o múltiples H) Probable trastorno de tics múltiples motores o vocales Cumple los criterios de tics múltiples definidos (B-1) con excepción de los puntos 3 y/o 4 miento (I). regiones perinasal y perioral. Los tics motores y/o vocales han sido observados por un familiar o amigo cercano del paciente B-1) Trastorno de tics motores o vocales múltiples crónicos 1. como los que duran menos de un año sin cambios con el paso del tiempo 2. La localización anatómica. aunque los síntomas comenzaran más de un año antes 3. complejidad. En la tabla 1 están resumidas las posibles causas de mioclonías. ESPASMO HEMIFACIAL Y TICS TABLA 2 Clasificación de los síndromes clínicos que cursan con tics. solos o en combinación 8: a) clonazepam (fármaco de elección). Introducción”. excepto el punto 1. Tratamiento En el tratamiento sintomático de las mioclonías son útiles los siguientes fármacos. MIOCLONÍAS. La tabla 2 resume la 4389 © Idepsa 98 © .

1993. En: Jankovic J. entre los cuales los más utilizados son el haloperidol. Síndrome de Tourette. y trastornos obsesivo-compulsivo y de déficit de atención-hiperactividad13-16. 3: 187-190. Juncos JL. 1989. En: Watts RL. Marsden CD. 21: 48-52. riable. trastorno obsesivo-compulsivo Trastornos del desarrollo: autismo. 365-385. Síndrome de Tourette Manifestaciones clínicas El síndrome de Gilles de la Tourette es un trastorno neurológico de origen genético caracterizado por la presencia de tics motores y vocales (incluyendo coprolalia en más del 50% de casos). y antibióticos como la fluoroquinolona ofloxacina Infecciones: encefalitis víricas. tics crónicos y transitorios.00013-16. Arch Neurol 1993. mosaicismo XXX+9p) Trastornos relacionados Manierismos Estereotipias (frecuentes en retraso mental) Manipulaciones corporales habituales Síndrome de hiperactividad Compulsiones Síndromes de sobresalto Latah. García-Ruiz PJ. Además. fenobarbital y clonazepam. opiáceos y naloxona. En: Watts RL. Adv Neurol 1986. eds. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. anticonvulsivantes como carbamazepina. 1997. Tolosa E11. dato. clasificación actual de los trastornos que cursan con tics. Neurology 1991. con cambios en el patrón de los tics a lo largo del tiempo. 7. El trastorno de déficit de atención-hiperactividad se trata con psicoestimulantes como las anfetaminas y el metilfeni- Genética La herencia del síndrome de Gilles de la Tourette sigue un patrón autosómico dominante con penetrancia casi completa. cuadros postinfección estreptocócica. Neurologic principles and practice. En: Watts RL. y la tabla 3 las posibles causas de tics. Br J Psychiatry 1989. 4. Koller WC. New York: McGraw-Hill. Koller WC. Cabrera-Valdivia F. parálisis supranuclear progresiva. Koller WC. Ortí-Pareja M. 9. Definition and classification of myoclonus. Gilles de la Tourette syndrome. 10. 70: 15-32. 561-568. Movement disorders. que no parecen exacerbar de forma importante los tics. Freeman A. eds. Essential tremor: clinical correlates in 350 patients. Accuracy of reported family histories of essential tremor. Tolosa E. Baltimore: Williams & Wilkins.. and the Essential Tremor Study Group. Busenbark K. Barnes P. Tratamiento El tratamiento farmacológico de elección de los tics son los neurolépticos. Parkinson’s disease and movement disorders (2nd ed. et al13. Lang AE. NY: Futura Publ. Ann Neurol 1994. Lou JS. Tourette syndrome and other tic disorders. pemolina. Robertson MM. Jiménez-Jiménez FJ. Luquin MR. Co. Neurologic principles and practice. et al. el tiapride y el sulpiride. malaria cerebral y enfermedad de Creutzfeld-Jakob Traumatismo craneal Alteraciones tóxico-metabólicas: intoxicación por monóxido de carbono e hipoglucemia Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central: Parkinson. eds. eds. Madrid: Edimsa (en prensa). trastorno de déficit de atención-hiperactividad y con cierta frecuencia problemas de aprendizaje y otras alteraciones conductuales. Miner K. noradrenalina y acetilcolina y de algunos neuropéptidos13-16. 8. Movement Disorders. 541-550. Koller WC. pathophysiology. 50: 1. Mount Kisco. Can J Neurol Sci 1994. Pathophysiology and differential diagnosis of tics. Marsden CD. Movement disorders: a comprehensive survey. Ince D. En: Jiménez-Jiménez FJ. y no existe ningún hallazgo específico en estudios de neuroimagen ni en otras pruebas de laboratorio. and treatment of myoclonus. and treatment. La clonidina y los antagonistas del calcio también parecen ser eficaces 13-16. Suchowerski O.013-1. Lees AJ. Tolosa E. Walkup JT. El trastorno obsesivocompulsivo puede mejorar con tratamiento conductual y fármacos como inhibidores de recaptación de serotonina y clonidina. Tics.) Baltimore: Williams & Wilkins. corea de Sydenham. 6. Movement disorders. 41: 234-238. 315-328. fluoxetina. Huntington. Neurology 1996. cromosomopatías (síndromes de Down. Obeso JA. entre sus posibles manifestaciones hay un comportamiento obsesivo-compulsivo. 154: 147169. Molina JA. Tolosa E. Zurdo-Hernández M. Juncos JL. Obeso JA. Parkinson Rel Disord. Su curso clínico es crónico y fluctuante.). Definitions and classification on tic disorders. Vázquez A. 5. 1997. 11. cocaína. 16.1 y el 1/1. 3. Classification. el pimozide. metilfenidato. Koller WC. The Tourette syndrome classificacion study group. neuroacantocitosis Trastornos psiquiátricos: esquizofrenia. Diagnosis. Lang AE9. En: Jankovic J. copropraxia y ecolalia. Essential tremor. 12. Different clinical presentations of myoclonus. 14. 43: 1-5. 35: 717-723. Tratado de los trastornos del movimiento. La prevalencia de este síndrome oscila entre el 0. myriachit y síndrome del “hombre saltarín francés” de Maine Modificada de Weiner WJ. aunque el locus del defecto genético es desconocido. Lees AJ. Jiménez-Jiménez FJ. Gasalla T. 1998. Neurologic principles and practice. Más raramente aparecen ecopraxia. 15. Busenbark K. Diagnóstico El diagnóstico es exclusivamente clínico. Neuroquímica La neuroquímica del síndrome de Tourette incluye alteraciones de diversos sistemas neurotransmisores como la dopamina (hiperactividad dopaminérgica). En casos de trastorno obsesivocompulsivo muy severo se han conseguido mejorías mediante leucotomía prefrontal. Medicine (Baltimore) 1991. XYY. 13. Busenbark KL. The relationship of essential tremor to other movement disorders: report on 678 patients. síndrome de Rett. encefalopatía estática por anoxia perinatal u otras causas. Singer HS. Van Woert MH. clinical features. Lyons K. 47: 264-265. y X frágil. New-York: McGraw-Hill. Weiner WJ. La expresión del gen es va- 4390 © Idepsa 98 © . BIBLIOGRAFÍA 1. que incluso pueden desaparecer temporalmente. e incluye la presencia de síndrome de Tourette completo. Artieda J. eds. 1993. Clinical features of essential tremor seen in Neurology practice: a study of 357 patients. Jankovic J. Koller WC. Fahn S. 329-335. 1997. 2. anfetaminas. Villagra F. Parkinson’s disease and movement disorders (2nd ed. Tallón-Barranco A. New York: McGraw-Hill.016. levodopa5. eds.ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO (V) TABLA 3 Clasificación etiológica de los tics Tics primarios Tics agudos transitorios de la infancia Tics motores crónicos Síndrome de Gilles de la Tourette Tics de comienzo en el adulto Tics de comienzo senil Tics secundarios Fármacos: neurolépticos (“tourettismo tardío”). Freeman A12 y Jiménez-Jiménez FJ.

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