Sinopse Um garoto levava uma vida normal at que, aos seis anos de idade, ele passa a ter diversos

problemas de ordem mental, que so diagnosticados como adrenoleucodistrofia - ALD, uma doena extremamente rara e que provoca uma incurvel degenerao no crebro, devido ao desgaste da mielina presente no neurnio, causado pelo acmulo de gorduras saturadas, levando o paciente morte em, no mximo, dois anos. Os pais do menino ficam frustrados com o fracasso dos mdicos e a falta de medicamentos para uma doena desta natureza. Assim, comeam a estudar e pesquisar sozinhos, na esperana de descobrir algo que possa deter o avano da doena. O filme uma histria real, de um casal de historiadores com um nico filho. Seu filho comeou a apresentar hiperatividade, surdez, desequilbrio, e vrios sintomas aos 5 anos de idade. Descobriram que Lorenzo tinha ALD, uma doena degenerativa, que o levaria morte em menos de trs anos. ALD no tem cura, uma doena rara, sobre a qual no h muitas pesquisas. Os mdicos nem sabiam como trat-la e no se esforavam para tal. Os pais tiveram que deixar o filho merc das pesquisas e testes dos mdicos, como uma cobaia. Tambm se envolveram com uma ONG de pais com filhos portatores de ALD, que mais se preocupavam em aceitar e lidar com a doena do que procurar a cura. Lorenzo foi submetido a uma dieta em que foi cortado todo tipo de gordura que levaria a formao de cadeias longas de cidos graxos, como C24 e C26. A dieta que os mdicos sugeriram s fez Lorenzo piorar, pois seus ndices de cidos graxos s aumentaram. Seus pais resolveram ento procurar eles mesmos a cura e foram estudar a doena. Arrecadaram fundos para organizar um simpsio com diversos estudiosos da doena do mundo todo. Os pais descobriram o erro da dieta: quando o organismo no recebe cidos graxos da alimentao, ele produz sozinho, atravs da biossntese. Ento resolveram manipular um leo, baseado no azeite de oliva, que no fosse prejudicial ao ser humano e enganasse o organismo. Esse leo no era a cura, mas barrava os efeitos da doena, pois o excesso de cido graxo destrua o crebro, e, consequentemente, suas funes e os msculos da criana se atrofiavam. importante lembrar que temos uma organela nas clulas, chamada perixossomo, responsvel pela eliminao do excesso de cido graxo. Como Lorenzo tinha uma falha gentica de uma enzima responsvel pela absoro de cido graxo nessa organela, ele acumulava no sangue. Com o uso do leo, Lorenzo no voltou ao estado normal, apenas barrou a doena, e, atravs de tratamentos, conseguiu uma grande melhora. seu problema foi hereditrio porque foi transmitido de sua me a nica que poderia passar a doena Michaela Odone, a me de Lorenzo, morreu em 10 de junho de 2000, vtima de cncer. Lorenzo morreu aos 30 anos, em 1 de junho de 2008, em decorrncia de uma pneumonia

Adrenoleucodistrofia Origem: Wikipdia, a enciclopdia livre. Ir para: navegao, pesquisa A adrenoleucodistrofia, tambm conhecida pelo acrnimo ALD, uma doena gentica rara, includa no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herana ligada ao sexo de carter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

O filme Lorenzo's Oil ("O leo de Lorenzo") trata da manifestao da doena e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais. [editar] Como ocorre Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acmulo excessivo de cidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constitudos de 24 ou 26 tomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no crebro e nas glndulas adrenais. A conseqncia desse acmulo a destruio da bainha de mielina, o revestimento dos axnios das clulas nervosas, afetando, assim, a transmisso de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doena est localizado no lcus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene responsvel pela codificao de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que encontrada na membrana dos peroxissomos e est relacionada ao transporte de cidos graxos para o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutao nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. Os mecanismos precisos atravs dos quais os AGCML ocasionam a destruio da bainha de mielina ainda so desconhecidos. A incidncia de ALD de cerca de 1 para cada 10.000 indivduos. [editar] Cura e tratamento No existe terapia definitiva para a ALD at o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no azeite ou leo de Lorenzo tem obtido xito, especialmente quando administrada antes da apario dos sintomas. O leo de Lorenzo uma composio obtida atravs da mistura de cido ercico e cido olico. O tratamento da disfuno adrenal, atravs da administrao de hormnios, por exemplo, e os transplantes de medula tambm so outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.

Melhor resposta - Escolhida pelo autor da pergunta O LEO DE

LORENZO

Heloisa

Sobreiro

de

Arajo

Geralmente vivemos nossa vida da melhor forma possvel, buscando nossa realizao diariamente no estudo, no trabalho, no lazer, etc. Normalmente no pensamos nos riscos implcitos do fato de simplesmente viver. Quando subitamente somos confrontados com uma ameaa real nossa vida e nossa felicidade, percebemos como efmera a nossa permanncia na Terra e como pequena a nossa capacidade de mudar esta realidade. No entanto, este texto no trata de uma aceitao conformista de nosso destino, mas de uma avaliao de at onde podemos ir para tentar mudar uma realidade difcil. O leo de Lorenzo uma estria verdadeira, de um menino, Lorenzo Odone, que aos

oito anos comeou a demonstrar os sintomas de uma rara doena gentica e incurvel, a adrenoleucodistrofia (ADL). Quando seus pais foram informados deste terrvel diagnstico de seu filho nico, no se conformaram e iniciaram uma batalha cientfica para melhor entender o inimigo invisvel que lentamente destrua o crebro de Lorenzo, deixando-o cego, surdo, paraltico, incapaz de engolir e de se comunicar. Ao invs de simplesmente ficarem sentados aguardando os resultados dos estudos mdicos, eles decidiram estudar nos livros de medicina e nos poucos artigos cientficos da poca, tudo que pudesse ajudar na compreenso do mecanismo de ao desta doena e assim poder discutir com os mdicos a melhor forma de tratamento para amenizar os sintomas de Lorenzo. Os pais de Lorenzo se recusaram a aceitar passivamente este diagnstico e passaram a se dedicar ao estudo dos mecanismos bsicos celulares, em livros de cursos de medicina. Inicialmente buscavam aprender e entender como as clulas do nosso organismo funcionam, para isso, passavam dias e noites em bibliotecas, mergulhados em livros em uma poca em que computadores pessoais e Internet eram palavras completamente desconhecidas. Quando eles acreditavam que haviam encontrado alguma informao relevante, procuravam mdicos e professores dos cursos de medicina e discutiam com eles suas idias, sempre buscando encontrar uma forma de tratamento que minimizasse o sofrimento de Lorenzo. A quantidade de dificuldades que encontraram foi enorme, desde o preconceito de mdicos e professores por serem leigos em Bioqumica e Medicina, a impossibilidade de realizao de testes em humanos de tratamentos ainda no autorizados pelo FDA (Food and Drug Administration rgo que fiscaliza a sade nos Estados Unidos) e a dificuldade em achar parceiros qumicos com competncia para produzir a frmula dos leos que eles acreditavam que poderiam curar Lorenzo. A ADL se caracteriza pelo acmulo de cidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente cidos com 24 e 26 carbonos) na maioria das clulas do organismo afetado, mas principalmente nas clulas do crebro, levando destruio da bainha de mielina, que protege determinados neurnios. Sem a mielina, estes neurnios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estmulos nervosos que fazem o crebro funcionar normalmente e a surgem os sintomas neurolgicos da doena. O leo de Lorenzo uma mistura de dois cidos graxos insaturados, o cido olico (C18:1) e cido ercico (C20:1), cujo metabolismo se sobrepe ao dos saturados, evitando assim o seu acmulo. Para chegar a esta mistura, os pais de Lorenzo estudaram os resultados de muitas pesquisas na poca, inclusive feitas em animais. Eles sabiam, por exemplo, que o leo txico para ratos, levando-os morte, mas tiveram a coragem de ministrar em seu filho e mostrar ao mundo que o leo inofensivo aos humanos e que podia reverter e principalmente evitar os efeitos catastrficos da ADL. Enfrentaram e ainda enfrentam dificuldades com o FDA, que at hoje no autorizou o uso em humanos. Devido a essas dificuldades, o leo hoje produzido por uma companhia inglesa, e o Sr. Odone no recebe nenhuma porcentagem das vendas do produto, apesar de ter sido o seu idealizador. O reconhecimento dos seus estudos pela comunidade cientfica e acadmica resultou no ttulo de Doutor honoris causa por sua imensa contribuio cincia e medicina. Hoje Lorenzo est com 28 anos e apesar das suas limitaes, consegue se comunicar pelo piscar de olhos e movimento dos dedos. Gosta de msica e ouvir estrias. As crianas diagnosticadas com ADL na mesma poca que Lorenzo e que no receberam o

tratamento do leo no chegaram idade adulta. Lorenzo no se curou porque as leses no sistema nervoso central deixaram seqelas permanentes mas a doena estacionou. Porm o mais significativo dos fatos foi a preveno do desenvolvimento dos sintomas nos novos casos diagnosticados. Os pais de Lorenzo ainda fundaram o Projeto Mielina, uma fundao que tenta concentrar esforos nos estudos das doenas relacionadas mielina.

Resenha O casal de historiadores Augusto e Michaela Odone (interpretados por Nick Nolte e Susan Saradon) tem uma vida aparentemente normal ao lado do nico filho (Lorenzo Odone) do casal e de Michaela ? Augusto Odone tem outros dois filhos oriundos do seu primeiro casamento ? mas, tudo comea a mudar quando a criana comea a apresentar sinais de hiperatividade, surdez e desequilbrio corporal. Intrigados com estes sintomas os pais recorrem a vrios mdicos, a fim de identificar a sua causa, e depois de muito penar recebem o diagnstico final: o menino portador de Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doena muito rara e o pior de tudo degenerativa, de acordo com os mdicos o garoto no viveria mais de trs anos. A ALD se caracteriza pelo acmulo de cidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente cidos com 24 e 26 carbonos) na maioria das clulas do organismo afetado, mas principalmente nas clulas do crebro, levando destruio da bainha de mielina, que protege determinados neurnios. Sem a mielina, estes neurnios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estmulos nervosos que fazem o crebro funcionar normalmente e a surgem os sintomas neurolgicos da doena. (ARAJO, 2007). O desespero toma conta do casal e principalmente de Michaela; pois Lorenzo alm de ser seu nico filho herdara a patogenidade da me, pois a ADL transmite-se exclusivamente de me para filho (somente do sexo masculino) devido uma disfuno gentica ? relacionada com o cromossomo sexual X, e apenas as mulheres so portadoras, tendo 50% de chances de transmitir para o filho. Envolveram-se numa ONG de pais com filhos portadores de ALD, porm constataram que os membros desta se preocupavam mais em aceitar e lidar com a doena, buscando somente a conformidade e no a cura. Inconformado com essa situao, o pai do garoto (Augusto Odone) empenha-se em descobrir os fatores determinantes dessa doena. Para isso recorre inicialmente medicina e acaba descobrindo que esta no oferece subsdios slidos para san-la, pois segundo os mdicos esta uma doena nova e desconhecida, no havendo expectativas imediatas de cura.

O tratamento sugerido pelos mdicos (uma dieta rigorosa no controle dos cidos graxos) mostra-se ineficaz, e Augusto resolve tomar de vez as rdeas da situao. Este kljho ponto culminante da histria ? a partir desse momento os pais do garoto passam a estudar ferrenhamente sobre os mecanismos de ao desta doena, no intuito de poder discutir com os mdicos a melhor forma de tratamento para amenizar os sintomas apresentados por Lorenzo. A principio buscavam aprender e entender como as clulas do nosso organismo funcionam, para isso, passavam dias e noites em bibliotecas, mergulhados nos livros, isso em uma poca em que computadores pessoais e Internet eram palavras completamente desconhecidas. Sempre que achavam ter encontrado alguma informao relevante, recorriam aos mdicos, professores e cientistas ? buscando discutir com eles um tratamento melhor que viesse minimizar o sofrimento de Lorenzo. O casal chegou inclusive a arrecadar fundos para organizar um simpsio sobre a doena, o primeiro da histria, esta reunio contou com diversos estudiosos do mundo todo e instigou debates relevantes na busca da cura da doena. Mesmo com todo esse esforo os pais de Lorenzo no foram poupados da desconfiana e do preconceito por parte dos mdicos e dos cientistas ? afinal de contas eram "leigos" em Bioqumica e Medicina. Outra barreira encontrada era a impossibilidade de realizao de testes em humanos de tratamentos ainda no autorizados pelo FDA (Food and Drug Administration ? rgo que fiscaliza a sade nos Estados Unidos). Alm da dificuldade em achar parceiros qumicos com competncia para produzir a frmula dos leos que eles acreditavam que poderiam curar Lorenzo. Os pais descobriram o erro da dieta: quando o organismo no recebe acido graxo do alimento, ele produz sozinho, atravs da biossntese, ento resolveram manipular um leo, baseado no leo de oliva, que no fosse prejudicial ao ser humano, e enganasse o organismo, para que este no produzisse os cidos graxos. Esse leo no era a cura, mais barrava os efeitos da doena, pois o excesso de cido graxo desthgrua o crebro, e conseqentemente suas funes, a criana se atrofiava, a bainha de mielina dos neurnios era destruda, portanto, o portador perdia os movimentos. Temos uma organela nas clulas, chamada perixossomo, responsvel pela eliminao do excesso de cido graxo, como Lorenzo tinha uma falha gentica, de uma enzima responsvel pela absoro de cido graxo nessa organela, ele acumulava no sangue. Com o uso dklkesse leo, Lorenzo no voltou ao estado normal, apenas barrou a doena, e atravs de tratamentos, conseguiu melhoras significativas. O Sr. Augusto Odone teve o reconhecimento dos seus estudos pela comunidade mdica e acadjnb7mica: o ttulo de Doutor honoris causa por sua imensa contribuio cincia e medicina.

CRTICA

OU

APRECIAO

DO

RESENHISTA

OU

CRTICO:

Apesar de comovente e edificante a histria de Lorenzo confunde-se com uma prtica bastante complicada e perigosa: a autonomia assumida pelos pais do garoto, ainda que de forma "responsvel" poderia ter conseqncias muito trgicas; Muitas vezes guiados pelo calor da emoo e no pelos pressgios da razo, estes se opunham aos limites dos princpios ticos que regem a cincia. Os riscos de uma tragdia eram iminentes, e a histria de Lorenzo poderia ter tomado outros rumos, perdendo o seu brilhantismo e a vocao cinematogrfica. Eles sabiam, por exemplo, que o leo era txico para ratos, levando-os morte, mas tiveram a coragem de ministrar em seu filho e mostrar ao mundo que o leo inofensivo aos humanos e que podia reverter e principalmente evitar os efeitos catastrficos da ALD. Postulando os fatos sob o vis da metodologia cientfica constatamos que os pais do garoto guiaram-se inicialmente pelo senso comum, e que atravs de seus estudos e de dedues prprias foram conseguindo materializar o conhecimento cientfico sobre a doena. Eles partiram da "estaca zero" e felizmente conseguiram obter xito em suas pesquisas, utilizando-se do mtodo observacional e da prtica exploratria. Desprovidos de mhhltodos e de sistemas lgicos os pais de Lorenzo fizeram suas primeiras concluses embasados apenas em suas prprias "crenas" e certezas, fazendo dedues irrefletidas e apoiando-se nas experincias alheias e comuns a sociedade que pertenciam; como expectadores passivos estes se limitavam a entender a doena de modo superficial, no examinando a validade ou verdade daquilo que os mdicos afirmavam, e desconhecendo ou no questionando os fundamentos tericos que elucidassem o seu problema (a doena) ? apoiando-se assim no senso comum que conforme Marconi e Lakatos (2006) possui todas essas caractersticas. Ao passo que deixam a sua posio conformista e assumem o posto de estudiosos e agentes, eles vo alm das dedues empricas e alcanam a gide do conhecimento cientfico. E no s buscam como tambm conseguem compreender o fenmeno, identificando as suas causas e as leis que o regem, e a partir da orientam seus estudos de forma sistematizada, racional e reflexiva, demonstrando coeso, lgica e objetividade. (GIL, 2002). A partir da torna-se evidente a sede do casal em trilhar caminhos metodolgicos compatveis com a cincia, obtendo mecanismos e fundamentos para o desenvolvimento de uma pesquisa cientfica que Gil (2002, p.19) considera como um "procedimento racional e sistemtico que tem como objetivo proporcionar respostas aos problemas que so propostos". (grifo nosso). Compartilhando dessa mesma viso Marconi e Lakatos (2006) afirmam que o mtodo cientfico o conjunto das atividades sistemticas e racionais que, com maior segurana e economia, permite alcanar o objetivo ? conhecimentos vlidos e verdadeiros -, traando o caminho a ser seguido, detectando erros e auxiliando as decises do cientista. Vale ressaltar que os pais de Lorenzo no iniciaram os seus estudos por modismo ou por sugesto acadmica, mas pela necessidade prpria de achar solues para o seu problema (a cura da ALD), e que isso os instigou a dar continuidade nas suas pesquisas,

ajudando-os a mudar a realidade. "[...] toda pesquisa tem uma intencionalidade, que a de elaborar conhecimentos que possibilitem compreender e transformar a realidade; como atividade, est inserida em determinado contexto histrico-sociolgico, estando, portanto, ligada a todo um conjunto de valores, ideologia, concepes de homem e de mundo que constituem este contexto e que fazem parte tambm daquele que exerce esta atividade, ou seja, o pesquisador." (PDUA, 2000, p.32). pertinente dizer que a pesquisa do casal possua carter bibliogrfico porque fora realizada com base em material j elaborado como livros, artigos cientficos e publicaes peridicas (que inclusive eram muito limitadas). Alm de ter conotaes de estudo de caso porque consistia no estudo profundo e exaustivo de um objeto, de maneira que permitisse seu amplo e detalhado conhecimento. (GIL, 2002). Quanto ao mtodo de abordagem, classificava-se como dedutivo que segundo Lakatos e Marconi (2006), parte de teorias e leis mais gerais para a ocorrncia de fenmenos particulares. J em relao aos mtodos de procedimento caracterizou-se como uma pesquisa de natureza monogrfica: [...] um estudo sobre um tema especfico ou particular de suficiente valor representativo e que obedece a rigorosa metodologia. Investiga determinado assunto no s em profundidade, mas em todos os seus ngulos e aspectos, dependendo dos fins a que se destina. (LAKATOS e MARCONI, 2006, p. 151).

O filme leo de Lorenzo um drama baseado em fatos reais e relata a histria deL o r e n z o O d o n e , c r i a n a s a u d v e l q u e a o s 7 a n o s , s e m p r e c e d e n t e s , a s s u m e comportamento oposto ao seu habitual, a hiperatividade. Primeira manifestao se d noambiente escolar, com isso criam-se suposies a cerca do motivo, ento escola efamlia trocam acusaes, at uma crise ocorrer no ambiente familiar. No primeiro momento, talvez por influncia da poca natalina, a famlia se ateve religiosidade. Adesmistificao do fato, partindo do senso crtico, foi encontrada na cincia. Lorenzo foisubmetido a exames, sendo esta, a primeira etapa de uma pesquisa exploratria paracaracterizao da doena, e por fim o diagnstico de Adrenoleucodistrofia (ADL). O mdico consultado pelos Odone fala sobre o diagnstico com imparcialidade e lida demodo frio com o sofrimento alheio. Apresentou a doena, ressaltando seu carter raro eg e n t i c o e suas etapas, inicialmente hiperatividade, dificuldade de

l o c o m o o (paralisia), surdez, mudez, cegueira, ataques, demncia, disfagia, paralisia, espstico,c o m a , m o r t e . A f a m l i a a g e c o m d e d i c a o i n t e g r a l e n o c o n f o r m a d o c o m o prognstico, o pai de Lorenzo, Augusto Odone, um economista, partiu para a pesquisaa t r a v s d e r e v i s e s d a l i t e r a t u r a , a f i m d e d e t e r o s a b e r , j u n t a m e n t e c o m a e s p o s a Michaela Odone. Feito levantamento bibliogrfico de Bioqumica, Qumica Orgnica eoutras matrias que os orientasse a entender sobre o funcionamento celular, e ento foiiniciada a busca pela cura e passam a estudar incansavelmente, afetando suas rotinas. Adoena h 10 anos vinha sendo pesquisada, mas sem sucesso. O tratamento utilizado napoca era uma dieta associada quimioterapia, mas sem resultados, na ALD, umaenzima defeituosa no sintetiza a gordura, e esta no se decompe e acumula -se noc r e b r o c a u s a n d o d e s g a s t e n a M i e l i n a . O p r o p s i t o d o s O d o n e e r a e n c o n t r a r u m a soluo para baixar os nveis de gordura que subiam progressivamente, pois a cincia dec e r t o m o d o p e r d e u s e u p r o p s i t o e m b e n e f i c i a r v i d a s , m e r g u l h a n d o e m i n t e r e s s e financeiro. Tomaram conhecimento da Fundao de Apoio s famlias com filhos portadores de ALD, a postura dos outros participantes era apenas aceitar o que os mdicos lhe sugerissem, pois consideravam mdicos detentores completos do saber, taisc o m o Deus. Porm, os Odone eram crticos e questionadores, e s s e f a t o e r a considerado incomodo aos mdicos que estavam habituados a apresentar apenas oconveniente e arrecadar fundos, a fim de financiar pesquisas da Fundao. Diante desseimpasse, Augusto Odone props a realizao de um Simpsio com intuito de trocar informaes e discutir o problema com estudiosos e/ou interessados no tema, com ajudafinanceira de amigos. A tentativa de divulgar atravs da imprensa no deu certo, porquea ALD no era um assunto de repercusso. As autoridades cientficas negaram-se aaceitar os avanos obtidos nas pesquisas realizadas fora de seu controle e que algumfora de seu meio pudesse atingir o saber cientfico, assim como os outros pais, cujosfilhos tambm so acometidos pela mesma patologia, compartilhavam desta opinio.Ele prosseguiu com a pesquisa, apesar das limitaes como desinteresse por parte doslaboratrios, a falta de mercado devido ao interesse econmico, descaso social, dentreoutros fatores. A atitude comportamental dos cientistas, como a insensibilidade e a lentido pelo segmento do protocolo de pesquisa, que mesmo no obtendo resultados positivos com a dieta insistiam em mant-la. Em paralelo, os Odone esforavam-se paraobter resultados rpidos, pois tinham pressa em amenizar o sofrimento do filho. Com osavanos nas pesquisas, descobriram que povos usavam um leo e adquiriam benefcioscomprovados historicamente, porm na analogia mdica, experimentos s tinhamcomprovaes em laboratrio. O primeiro resultado positivo veio com o cido Olicona forma triglicerdica, que proporcionou uma queda de 50% dos nveis de gordura.Mas alm de no haver apoio por parte dos mdicos do Instituto, tambm no havia autorizao do FDA (Food and Drug Administration rgo que fiscaliza a sade nos

Props