Interrupciones de embarazo por malformaciones congnitas

Olga Lidia Delgado Daz,1 Aracely Lantigua Cruz,2 Georgina Cruz Martinez,3 Consuelo Daz Fuentes,4 Denis Berdasquera Corcho5 y Sonia Rodrguez Prez6

Resumen
Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congnitas muy efectivo, basado en su diagnstico prenatal mediante diferentes mtodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa. Por tales razones se realiza la presente investigacin, en la que mediante un estudio observacional de corte transversal, se lleva a cabo una caracterizacin clnica y epidemiolgica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congnitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del ao 2000 y junio de 2003. Durante el perodo se observ un aumento del 17,9 % de las interrupciones de embarazo por defectos congnitos, con una tasa promedio de 0,91 x 10 000 nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9 %. El 40,9 % de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9 % corresponda a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular (16,9) y renal (11,9). Las mayores tasas de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosmicas. El estudio realizado demostr que los valores de interrupciones por defectos congnitos en la regin no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, adems confirm que el programa de diagnstico prenatal de malformaciones congnitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas. Palabras clave: Interrupciones de embarazo, malformaciones congnitas, prevalencia. El desarrollo econmico social, y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutricin, han determinando en los ltimos aos un aumento relativo de los problemas de salud de origen gentico y de los defectos congnitos en general.1 En Cuba constituyen la segunda causa de muerte en nios menores de 1 ao de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 x 10 000 nacimientos, por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas mdicos sociales del pas.2,3 A nivel nacional la introduccin del diagnstico prenatal masivo y gratuito desde el ao 1981, con vistas a la prevencin de las malformaciones congnitas y enfermedades genticas, incluye, entre otras tareas, la realizacin a toda embarazada de la alfafetoprotena, electroforesis de hemoglobina y ultrasonido diagnstico en el segundo trimestre del embarazo, y tcnicas ms especficas como la amniocentesis y el cultivo de vellosidades corinicas en pacientes con determinados riesgos.4,5 Ello ha permitido una disminucin en la incidencia al nacimiento de nios con anomalas congnitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminucin de la mortalidad en nios menores de 1 ao de

edad; no obstante, an la morbilidad por esta causa es elevada, por lo que es importante la prevencin para lograr una mejor calidad de vida en nuestros infantes. Desde hace ms de 15 aos contamos con un sistema de vigilancia epidemiolgica de malformaciones congnitas, con una metodologa que permite la comparacin de sus resultados con el resto de los registros de malformaciones que se encuentran incorporados al International Clearing House of Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS).6 La deteccin de incrementos o descensos de las frecuencias de defectos congnitos, constituye el primer paso para tratar de identificar los factores responsables de esas variaciones y posibles causas por las que se producen estos defectos, y es el evento ms importante en su prevencin. Particularmente la provincia de La Habana, desde el ao 1988 se incorpor al Registro Cubano de Malformaciones Congnitas (RECUMAC). En un inicio esta vigilancia se llevaba a cabo solo en un hospital, y de esta forma no era sistemtica la recoleccin de la informacin. Sin embargo, en el ao 2000 se incorporan los 5 hospitales del territorio, en los cuales se realiza el diagnstico de recin nacidos con malformaciones detectadas durante los das posteriores al nacimiento y antes del alta hospitalaria, y se realiza el llenado del modelo oficial que es enviado al RECUMAC. Adems, se cuenta en estas instituciones con personal altamente calificado para el diagnstico prenatal de los defectos congnitos, lo que permite brindar un asesoramiento gentico en este sentido a las gestantes, para, en caso de ser necesario, proceder a la interrupcin del embarazo. Hoy en da se cuenta con estadsticas muy confiables en este sentido, pero a pesar de ello, hasta el momento no se haban realizado investigaciones anteriores para determinar la prevalencia de malformaciones congnitas y de interrupciones de embarazo por esta causa. El presente artculo es parte de una investigacin llevaba a cabo en la provincia con este fin, donde se caracterizan los defectos congnitos detectados prenatalmente en gestantes, y cuyos embarazos fueron interrumpidos en la provincia La Habana en el perodo de enero de 2000 a 30 de junio de 2003.

Mtodos
Bajo un diseo de estudio observacional, de corte transversal se analizaron los 270 casos de interrupciones teraputicas realizadas a embarazadas, a las cuales se les diagnostic alguna malformacin por los mtodos habituales de diagnstico prenatal y que tenan criterio de interrupcin, lo que fue aprobado por la gestante. Estas interrupciones se realizaron en los 5 hospitales ginecoobsttricos de la provincia La Habana entre el 1 de enero de 2000 y el 30 de junio de 2003 ( Jos Ramn Martnez , Piti Fajardo , Ciro Redondo , Leopoldino Herrera y Nelson Fernndez ), y en hospitales de Ciudad de La Habana ( Eusebio Hernndez , Julio Trigo y Amrica Arias ) donde en ocasiones se remiten casos de La Habana para estos fines. Se seleccion ese perodo de estudio como parte inicial del levantamiento nacional de discapacitados realizados en todo el pas, sirviendo como tesis de terminacin de la maestra en Asesoramiento Gentico de la autora principal, adems de comenzar la investigacin a partir del ao 2000, que es cuando la provincia La Habana incorpora sus 5 hospitales al RECUMAC, y se

realiza un corte en el mes de junio de 2003, pero se planea una segunda parte de la investigacin en ejecucin a partir de esa fecha hasta el cierre de 2006. Para la obtencin de la informacin se revisaron las planillas oficiales que son enviadas al RECUMAC. Las interrupciones de embarazo se clasificaron segn su presentacin clnica y su localizacin. Se calcul la tasa de prevalencia general (TPG) de las interrupciones por malformaciones congnitas, y las especficas por causas y aos de estudio mediante la siguiente expresin matemtica:

Se calcul, adems, la tasa de prevalencia ajustada para el perodo mediante la siguiente expresin matemtica:

Se estimaron los porcentajes de aumento o reduccin global de las tasas de interrupciones en el perodo analizado mediante la siguiente expresin:

Donde: TIi = Tasa en el ao de referencia. TIo = Tasa en el ao final del perodo. Tambin se estim el porcentaje de aumento o reduccin promedio anual de interrupciones por malformaciones, dividiendo el resultado de la aplicacin de la frmula anterior sobre n-1.7 La informacin fue procesada mediante una base de datos en el programa Microsoft Access, se aplicaron mtodos de estadstica descriptiva (distribucin de frecuencias absolutas y relativas y tasas de prevalencia). Los resultados se presentaron en forma de tablas y una figura estadstica para su mejor anlisis.

Resultados
Se estudiaron un total 29 605 recin nacidos vivos o muertos de 500 g o ms. De ellos 270 fueron malformados detectados e interrumpidos de acuerdo con los requisitos del programa de diagnstico prenatal en Cuba, y 389 fueron recin nacidos con malformaciones congnitas. Como se observa en la tabla 1, la prevalencia de interrupciones de embarazo por malformaciones congnitas fue de 0,91 x 10 000 nacimientos, observndose las mayores tasas durante los aos 2001 y 2002 (0,99 y 0,96 respectivamente). La media de la prevalencia fue de 0,91 x 10 000 nacimientos, con un aumento porcentual durante el perodo de un 17,9 % y un aumento promedio anual del 5,9 %.

TABLA 1. Prevalencia de interrupciones de embarazos por malformaciones congnitas

Aos Nacimientos

Interrupciones de embarazo por malformaciones No. % Tasa de prevalencia*

0,78 0,99 0,96 0,92 0,91

2000 2001 2002 2003 Total

8 828 8 576 8 622 3 579 29 605

69 25,6 85 31,5 83 30,7 33 12,2 270 100

*Tasa de prevalencia x 10 000 nacimientos. En la tabla 2 se refleja la distribucin de interrupciones de embarazos, segn tipos de defectos congnitos detectados. Como se observa en ella el mayor por ciento de interrupciones de embarazo se realizaron por malformaciones del sistema nervioso central (25,9 %), seguida de las interrupciones por malformaciones del sistema cardiovascular y renal (16,7 % y 11,9 % respectivamente), y en menor cuanta las originadas por defectos de pared abdominal (7 %). TABLA 2. Interrupciones de embarazos segn tipos de defectos congnitos detectados

Tipos de defectos congnitos Sistema nervioso central

Sistema cardiovascular Sistema renal Sistema digestivo Hernia diafragmtica Defecto por reduccin de extremidades Cromosmica Defecto de pared

Interrupciones No.
70

%
25,9

45 32 12 5 5

16,7 11,9 4,4 1,9 1,9

9 19

3,3 7

abdominal Otros Total 73 270 27 100

En la figura se refleja la distribucin porcentual de interrupciones y recin nacidos con malformaciones congnitas segn la localizacin del defecto. Como se observa, el 40,9 % de las malformaciones detectadas por el programa en el perodo estudiado en la provincia fueron interrumpidas. Los defectos congnitos del sistema nervioso central fue la causa del mayor nmero de interrupciones, y la de menor nmero de recin nacidos con este tipo de malformacin, seguido del defecto de pared abdominal y del sistema renal.

FIG. Distribucin porcentual de interrupciones y recin nacidos con malformaciones congnitas segn tipo de defecto. Finalmente, cuando se estudi la prevalencia ajustada de malformaciones congnitas en el perodo, se obtuvo que igualmente los defectos ms frecuentemente observados, tanto en recin nacidos con malformaciones congnitas como en aquellos embarazos que se interrumpieron, fueron los del sistema nervioso central con una prevalencia ajustada de 27,3 x 10 000 nacimientos, seguidos de los del sistema cardiovascular (25,3 x 10 000 nacimientos) y las malformaciones cromosmicas (15,2), resultados estos que se muestran en la tabla 3. TABLA 3. Prevalencia ajustada de interrupciones de embarazo y malformaciones congnitas segn tipo de defectos gentico

Defectos congnitos

Total de interrupciones

Total de Total Prevalencia Prevalencia recin de de recin ajustada * nacidos casos nacidos con malformados

defectos congnitos*
3,7

Sistema nervioso central Cardiovascular Renal Digestivo Hernia diafragmtica

70

11

81

27,3

45 32 12 5

30 6 8 5

75 38 20 10

10,1 2,0 2,7 1,7

25,3 12,8 6,7 3,4

Defecto por reduccin de extremidades Cromosmica Defecto de pared abdominal Otros Total

14

3,0

4,7

9 19

36 3

45 22

12,2 1,0

15,2 7,4

73 270

281 389

354 659

94,9 131,4

119,6 222,6

*Tasa de prevalencia x 10 000 nacimientos.

Discusin
Las malformaciones congnitas de causa gentica fueron detectadas mediante el programa de diagnstico prenatal, el que funciona en nuestro pas desde el ao 1987, y se ha ido perfeccionando a travs del tiempo con la capacitacin creciente de profesionales de la salud y la mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido y otras tcnicas que influyen en un mejor diagnstico prenatal. Son pocos los pases que, como Cuba, cuentan con un sistema de vigilancia de malformaciones congnitas tan bien estructurado y de tanta calidad. Por ejemplo, el Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC) comienza a incluir algunas interrupciones a partir del ao 1986, con posterioridad a la aprobacin de la ley de interrupcin voluntaria de embarazo en julio de 1985, pero dicho programa no es masivo ni incluye todas las comunidades, depende de los planes que se oferten en cada una de ellas en cuanto al diagnstico prenatal, y de la facilidad para ejecutar las interrupciones voluntarias de embarazo, de la aceptacin de las mismas, y de las acciones de prevencin para cada regin. Antes de las interrupciones voluntarias de embarazo, la frecuencia de nios malformados era superior al 2 %, cifras que han ido disminuyendo despus de la aprobacin de las interrupciones voluntarias de las gestaciones.8 Los defectos mayormente diagnosticados e interrumpidos fueron los del sistema nervioso central, seguidos de los cardiovasculares y por causas renales. Piloto Morejn y otros9 reportan como defectos ms frecuentes diagnosticados prenatalmente los cardiovasculares (29,6 %), seguidos de los defectos del tubo neural (17,9 %) y los renales (14,8 %), resultados estos superiores a los encontrados en la presente investigacin. Al analizar los defectos del SNC se observ que existe una gran diferencia entre la prevalencia al nacimiento (3,7 x 10 000) y la prevalencia ajustada (27,3 x 10 000), lo cual es de esperar si tenemos en cuenta que son los defectos del tubo neural los que ofrecen un mejor diagnstico por las tcnicas desarrolladas en el diagnstico prenatal, especficamente para ellos. El diagnstico prenatal de los defectos del tubo neural, est representado fundamentalmente por la anencefalia de fcil diagnstico ecogrfico. La espina bfida tambin fue diagnosticada prenatalmente con frecuencia, y la mayora de los estudios clnicos la proponen como el defecto ms comn, correspondiendo al 55 58 % de todos los defectos del tubo neural.10,11 En nuestro medio

el diagnstico prenatal de los defectos del tubo neural se realiza por estudios indirectos en suero materno (alfafetoprotena) y su verificacin por ultrasonido. Ellos representan el 10 % de las malformaciones fetales. En Espaa su incidencia es de 1 x 1 000 nios nacidos, aunque en algunas regiones llega a 4,5 6 x 1 000. Gracias al transductor vaginal, el diagnstico puede ser precoz; as el 60 % es diagnosticado alrededor de la dcima semana, a las catorce semanas lo son el 90 %, y solo un 3-5 % persiste sin diagnosticar tras la semana 20. Los datos actuales indican que si los resultados del estudio de la columna vertebral fetal, el crneo y el cerebelo son normales, la probabilidad de que un defecto del tubo neural pase inadvertido es extremadamente baja. Por otra parte, se debe mencionar que la visin de las 4 cmaras del corazn fetal puede identificar entre el 40 y el 50 % de las enfermedades congnitas de este rgano, y la adicin de los conductos del flujo de salida ventricular puede aumentar esta deteccin hasta 60 u 80 %.12 En esta investigacin el diagnstico prenatal de cardiopatas fue aceptable, si tenemos en cuenta que en 45 casos se pudo diagnosticar e interrumpir, los 30 casos que nacieron con una cardiopata asociada fueron los de difcil diagnstico ultrasonogrfico, como son los defectos septales auriculares y ventriculares, la persistencia del conducto arterioso, la estenosis de las vlvulas semilunares y la coartacin de la aorta. Los defectos renales y de la pared abdominal tambin son diagnosticados prenatalmente con el uso del ultrasonido. La prevalencia ajustada observada en el presente trabajo fue de 12,8 x 10 000 y 7,4 x 10 000 respectivamente. Debe sealarse que los defectos de la pared abdominal se pueden diagnosticar, adems, por alfafetoprotena, por lo cual su incidencia en recin nacidos ha disminuido notablemente.13

Conclusiones
El programa de diagnstico prenatal de malformaciones congnitas en la provincia fue capaz de diagnosticar un alto por ciento de ellas. Los valores de interrupciones por defectos congnitos en la regin no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional. Las malformaciones del sistema nervioso central fueron las que con ms frecuencia se diagnosticaron prenatalmente.

Summary
Induced abortions due to congenital malformations

Cuba has a very effective surveillance system of congenital malformations, based on their prenatal diagnosis by different methods. Cases of defects diagnosed at birth, and of induced abortions as a result of these malformations are reported in Cuba every year. For these reasons, the present research was made. An observational cross-sectional study was conducted to attain a clinical and epidemiological characterization of the 270 induced abortions caused by congenital malformations in Havana province from January 2000 to June 2003. During this period, it was observed an increase of 17.9 % of the induced abortions due to congenital malformations, with an average rate of 0.91 x 10 000 births and an annual increase mean of 5.9 %. 40.9 % of the

pregnancies with malformations were interrupted. Of the total of induced abortions, 25.9 % corresponded to defects of the central nervous system, followed by malformations of the cardiovascular (16.9) and renal (11.9) systems. The highest rates of adjusted prevalence corresponded to induced abortions due to malformations of the nervous system, the cardiovascular system, and the chromosomal malformations. This study showed that the values of induced abortions because of congenital defects in the region do not differ from the ones collected at the national and international level. It was also confirmed that the program of prenatal diagnosis of congenital malformations in the province made posible to prevent a high percent of them.

Key words: Induced abortions, congenital malformations, prevalence. Referencias bibliogrficas

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