El genoma humano es an un misterio, pero NDICE Introduccin Genoma Mapa gentico Proyecto genoma Clulas procariotas Clulas eucariotas

riotas Cromosomas Gen cidos nucleicos ADN ARN Protenas Cdigo gentico Secuenciar El cdigo gentico de la vida

INRODUCCIN A continuacin se describirn los trminos ms frecuentemente utilizados al referirse al genoma humano. ste ha sido uno de los mayores avances de la historia de la humanidad, y cobrar an ms importancia una vez que se haya concluido. El desciframiento del cdigo gentico humano representa la culminacin simblica del explosivo desarrollo en la segunda mitad del siglo XX de la biologa molecular. sta se inici con los bilogos Francis Crick y James Watson, que dilucidaron la posibilidad de que hubiera una estructura en doble hlice en el cido desoxirribonucleico (ADN) que forma los genes en todas y cada una de las clulas de un ser vivo. Las aplicaciones de tal descubrimiento bsico tardaron bastante en llegar, de la mano de nuevas tcnicas que permitieron acceder al interior de la clula y manipular su material gentico. El anuncio de PE Celera Corporation ha trado de nuevo a primer plano la encarnizada carrera que mantienen investigadores tanto pblicos como privados, para finalmente describir la totalidad de los genes humanos, y con ella una coleccin de trminos con los que es realmente complicado mantenerse familiarizado. El genoma humano--la clonacin

 GENOMA Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase del vulo fecundado hasta la vida adulta. Cada clula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras clulas se debe a que unos genes estn activos y otros no. MAPA GENTICO El genoma es anlogo a un texto, y lo que PE Celera logr es una copia del texto, aunque fragmentado. Su aspecto es algo as como TTATGCTGGAC... y as hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo en sentido estricto- es una tarea titnica que, en realidad, empez mucho antes que el Proyecto Genoma, y que terminar mucho despus. PROYECTO GENOMA El genoma, o patrn gentico humano, es el mapa biolgico que muestra la secuencia de los 3.000 millones de pares de sustancias que conforman el ADN (cido desoxirribonucleico) de cada clula. Los cientficos confirmaron que se ha descifrado casi por entero el cdigo gentico humano, del cual el 97% se ha secuenciado de manera precisa. Genoma es una lista completa de los cdigos que son necesarios para constituirse como ser humano. El borrador publicado el lunes 26 de junio de 2000 por PE Celera, determinar el orden exacto de los 3.000 millones de bases de nucletidos que conforman la espiral del ADN y conocer el nmero exacto de genes que actan en el organismo humano que se calcula entre 60.000 y 100.000. Solo de 35.000 a 120.000 genes ocupan el 3% de todo el genoma, el resto es ADN basura. CLULAS PROCARIOTAS Son clulas muy pequeas y simples, poseen una membrana nica, la membrana celular; como consecuencia de esto no posee ncleo ni orgnulos como las mitocondrias y los ribosomas. Estas clulas son las que poseen las eubacterias, algas cianofceas, las espiroquetas, las rickettsias. Solo contienen un cromosoma; se reproducen por divisin asexuada, fueron las primeras clulas que surgieron en la evolucin biolgica. CLULAS EUCARIOTAS Casi todas las clulas de los organismos superiores, tanto del reino animal como del reino vegetal son eucariotas, y tambin lo son las de los hongos, los protozoos y la mayor parte de las algas. La principal caracterstica de estas es

que una membrana recubre el ncleo y este contiene el material gentico: cromosomas, formados por ADN, y protenas. Las clulas eucariotas son de origen ms reciente que las clulas procariotas; de las cuales posiblemente derivan. CROMOSOMAS Elemento de una clula, unidad bsica de la herencia, particularmente visible en el ncleo de la misma en el momento de la divisin celular. Cada cromosoma est formado por una nica macromolcula de ADN asociado a protenas. Constan fundamentalmente de ADN y protenas del tipo histonas y contienen los genes, es decir, la informacin gentica que rige el desarrollo, el funcionamiento y la reproduccin de los seres vivos individuales. Todas las clulas de una especie animal y vegetal tienen un nmero fijo de cromosomas, por ejemplo, en el ser humano son 46, excepto las reproductoras (gametos) que tienen la mitad. Las anomalas en el nmero de cromosomas, provocadas por defectos de herencia, pueden dar lugar a enfermedades genticas, como el mongolismo. GEN Es un fragmento de la hebra de ADN, una seccin caracterstica de un cromosoma que contiene las instrucciones para fabricar una protena especfica. Entre el 2% y el 3% de los billones de pares de bases son genes, las instrucciones activas codificadas para hacer las protenas que se necesitan para construir: tejidos, huesos, msculos y todas las clulas humanas. Las protenas son la expresin del mensaje gentico y de ellas depende la totalidad de los caracteres de un ser vivo. El gen est formado por cadenas de nucletidos, cada uno de los cuales consta de una molcula de cido fosfrico, una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina) y un azcar (pentosa). Grupos de tres letras forman aminocidos, veinte diferentes bloques de construccin usados en un orden de combinaciones para producir protenas (como la keratina del cabello y la hemoglobina de la sangre). Un gen codifica la sntesis de una protena, cada uno de cuyos aminocidos queda codificado por una secuencia de tres bases nitrogenadas, llamada triplete. Cdigos especiales sealan el principio y el final de cada gen Cada uno de los caracteres del ser humano (el color del pelo o de los ojos, la forma del esqueleto, la tendencia a la obesidad, la alergia al polen de las flores) est determinado por un gen. En la mayora de las especies, los individuos heredan los genes de sus progenitores, lo que significa que para cada carcter poseen dos genes o informadores, el del padre y el de la madre. Cuando estos

genes, que se denominan alelos, son iguales, se dice que el individuo es de raza pura para un determinado carcter; cuando los alelos son distintos, se dice que el individuo es de raza hbrida. En este ltimo caso, uno de los genes alelos, llamado dominante, se manifiesta y desplaza al otro, llamado recesivo. CIDOS NUCLEICOS

Grupo de sustancias orgnicas extremadamente complejas, que se encuentran en el ncleo de una clula, y que estn formadas por un gran nmero de unidades ms pequeas, llamadas nucletidos. Si el azcar de estos nucletidos es la ribosa, el cido se llama ribonucleico (ARN); si lo es la desoxirribosa, se llama desoxirribonucleico (ADN). En el primer caso, las bases nitrogenadas de los nucletidos pueden ser adenina, guanina, citosina o uracilo, y en el segundo, adenina, citosina o timina. Los cidos nucleicos intervienen en la sntesis de las protenas y transmiten la informacin gentica en el proceso de la herencia, controlando el desarrollo y el funcionamiento de cada individuo vivo. CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) ADN.- En el ncleo de una clula eucariota tpica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una longitud de ADN que es unas 100.000 veces mayor que su dimetro.

Es el material que forma los cromosomas y que gobierna el crecimiento y la reproduccin de la clula. Es uno de los cidos nucleicos ms importantes, responsable de la transmisin de los caracteres hereditarios a travs de la reproduccin de casi todos los organismos vivos. Una hebra de ADN est formada por dos largas cadenas de nucletidos (timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G), cuatro molculas bastante parecidas y constituidas bsicamente por carbono y nitrgeno; la desoxirribosa (azcar) que es la espina dorsal; conectadas entre s y enrolladas en espiral, formando una doble hlice. Las dos hlices se enlazan a travs de bases nitrogenadas complementarias, por ejemplo la adenina es complementaria de la timina y la guanina de la citosina.

Cada 18 metros de longitud de la cadena de ADN humano contiene 3 billones de bases qumicas. La secuencia de las bases nitrogenadas en las cadenas de ADN determinan las caractersticas de los organismos, es decir, su capacidad

de adaptarse al medio, las enfermedades que puede padecer, su altura, color de cabello, etc.

CIDO RIBO-NUCLEICO (ARN) Este cido nucleico est presente en los organismos vivos en diversas formas, pudiendo ser el responsable nico de la herencia en algunos virus y viroides, como lo es el ADN en otros virus y en todas las clulas. Est formado por cadenas de nucletidos cuyo esqueleto se compone de bloques alternativos de cido fosfrico y de un azcar con cinco tomos de carbono (pentosa) llamado ribosa. A este esqueleto se conectan bases nitrogenadas de cuatro tipos: dos purinas (adenina y guanina) y dos pirimidinas (citosina y uracilo). La adenina es complementaria del uracilo y de otra base llamada timina, que entra a formar parte del ADN, mientras la guanina es complementaria de la citosina y, a veces, del uracilo. A travs de estas bases, el ARN puede enlazarse con el ADN o con otras protenas. Existen diversas variedades de ARN: el ARN mensajero, que extrae la informacin gentica del ADN y la transmite a los ribosomas, y el ARN de transferencia, que forma una cadena mucho ms corta y participa en la sntesis de las protenas. El ARN replica el cdigo de ADN y produce ADNc (complementario). Transcriben el cdigo de ADN del ncleo activo de las clulas dejando los

ncleos y llegando a otros para que hagan protenas. Por esto de les llama clonadores. PROTENAS Grupo de compuestos qumicos orgnicos, que comprende sustancias de alto peso molecular (polmeros) que pueden descomponerse en componentes ms simples llamados aminocidos. Junto con los hidratos de carbono, los lpidos y las vitaminas, las protenas son uno de los constituyentes fundamentales de la materia viva. Las protenas resultan de la unin de, por condensacin, de aminocidos. Las protenas de origen biolgico resultan de la polimerizacin de veinte tipos de aminocidos, llamados aminocidos esenciales, que se unen en distinto nmero y secuencia originando una enorme variedad de protenas diferentes. Las protenas son las molculas orgnicas ms abundantes en las clulas, pues constituyen aproximadamente el 50% de su peso seco. Entre otras funciones biolgicas, actan como biocatalizadores (enzimas) de las reacciones metablicas, forman parte de la estructura de las membranas celulares y desempean una funcin defensiva (anticuerpos). CDIGO GENTICO Clave para la traduccin de la informacin o mensaje gentico contenido en los genes y que se ha de traspasar a las protenas. El cdigo es escrito por cuatro bases qumicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). A siempre forma pares con T y C siempre forma pares con G. En el cdigo gentico, cada gen es un segmento del cido desoxirribonucleico con informacin para un carcter o rasgo de un ser vivo. Al ser la molcula de ADN muy grande y llevar muchos genes en ella, el mensaje se traduce en ARN mensajero, que es una molcula pequea y da lugar a la formacin de aminocidos y protenas. Secuenciar Los genes estn hechos de ADN, una molcula que puede considerarse un largusimo rosario en el que cada uno cuenta es un compuesto qumico llamado base o nucletido. Hay cuatro tipos de bases: A, C, G y T, y stas son las letras qumicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La informacin gentica est contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual que la informacin literaria est contenida en las letras a lo largo de un texto. Secuenciar significa determinar en el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases; de ah la dificultad de describirlo.

 EL CDIGO QUMICO DE LA VIDA

EL PRIN---PARTE 4

NDICE

Definicin Cmo puede causar el prin enfermedades? Principales enfermedades causadas por le prin: 3.1 Creutzfeld-Jakob 3.2 Kuru 3.3 Scarpie 3.4 Encefalopata espongiforme bovina (EEB) CRONOLOGA DE LA GENTICA

 Francis Crick y James Watson, en 1953, postularon que el ADN se enrolla formando una doble hlice, una espiral, y lo publicaron en la revista Nature, en las dos pginas ms famosas de la biologa molecular. Ah, precisamente deban estar los genes, un trmino que haba propuesto en 1909 W. L. Johannsen, corrigiendo el pangene que Hugo de Vries haba inventado para designar los factores hereditarios. Slo un ao ms tarde, en 1910, Thomas H. Morgan comenz a establecer la relacin entre genes y cromosomas. En 1927, Herman J. Muller comprob que los rayos X podan causar mutaciones al modificar el ADN, en 1944 Ostwald Avery descubri que el material gentico de una bacteria poda alterar la descendencia de otra y en 1952 King y Briggs crearon por primera vez seres clnicos, renacuajos capaces de nadar. Los rayos X, manejados por R. Franklin y Maurice Wilkins, fueron un instrumento bsico para Crick y Watson, suficiente como para que todos ellos, Franklin haba muerto para entonces, compartieran el premio Nbel en 1962. En 1958 se prob que, para replicarse, la doble hlice se disociaba. Un ao despus, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago obtuvieron ARNpolimerasa in Vitro, y comenz la carrera para descifrar el cdigo gentico, lo que poda hacer con el enzima descubierto por Ochoa y por el que recibi el nobel en 1959. Entre su equipo y el de Marshall Niremberg consiguieron, en 1966 descifrar los 64 tripletes que codifican los 20 aminocidos. En 1969, L. Eron, J. Saphiro y J. Beckwith aislaron un gen por primera vez, concretamente el de la lactosa, entre los 3.000 que tiene la bacteria Escherichia coli. En 1970 H. Gobind Khorana sintetiz por primera vez un gen de aminocido, constituido por 77 pares de bases, y se aisl por primera vez un enzima de restriccin, capaz de cortar trozos de ADN por lugares especficos, las tijeras moleculares que permiten cortar la doble hlice. En 1972 se encontr la ligasa, el enzima que permite pegar genes. La primera molcula de ADN recombinante, con la unin de trozos de ADN de especies diferentes, fue obtenida en 1972 por Paul Berg y Peter Lobban, de forma independiente. Eso llev a que, en 1975, se propusiera una moratoria mundial en la conferencia de Asilomar, California, para detener ciertos experimentos con ADN recombinante. En 1977 se constituy Genetech la primera empresa para hacer medicamentos con ADN recombinante, el mismo ao que se cre la primera molcula de mamfero con estas tcnicas. En 1978 el premio Nbel se concedi a los descubridores de las enzimas de restriccin y se fabric la primera hormona con tcnicas de ADN recombinante.

 En el ao 1979 se relajaron las normas impuestas por el instituto Nacional de la Salud, de EE.UU., para hacer investigaciones con ADN recombinante y un ao ms tarde se construy la primera fbrica industrial para hacer insulina. En 1980 el premio Nbel se concedi a los investigadores que con enzimas de cortar y pegar, crearon por primera vez una molcula de ADN artificial, la puerta de la ingeniera gentica. Kary Mullis, en 1983, ide la reaccin en cadena de la polimerasa, tcnica de PCR, que permite obtener mltiples copias de un fragmento cualquiera de ADN. En 1985 Alec Jeffreys puso a punto la tcnica de la huella de ADN, lo que se ha llamado el cdigo de barras de cada persona. Ese mismo ao, Walter Gilbert propuso que el proyecto genoma humano se hiciera a escala mundial. En 1990 Craig Venter, entonces en los NIH, propuso patentar secuencias aleatorias del genoma que estaba descifrando, an sin conocer sus funciones.

En 1996 se public el genoma completo de la levadura, un proyecto de 40 laboratorios de Europa y EE.UU. 1997 es el ao de Dolly, el ms famoso animal clnico hasta la fecha, aunque no el nico. En 1998 R. Yanagimachi apareci con 31 ratones clnicos, ocho de los cuales procedan a su vez de clones. Es el ao de la bolsa para las empresas recombinantes. El 2000, cinco aos antes de lo previsto, ser el ao del genoma. El 26 de junio de 2000 investigadores que participan en el proyecto del genoma humano desvelaron la composicin del mismo. ALTERACIONES Y MUTACIONES---PARTE 3

NDICE

Mutacin de genes Mutaciones cromosmicas Anomalas genticas Alteraciones cromosmicas Alteraciones multifactoriales ALTERACIONES Y MUTACIONES Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto ocurre en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede representar un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las propiedades de la protena resultante. Por ejemplo, los polipptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las clulas falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones. Una mutacin es una alteracin del material gentico. Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontnea o inducida por algunos agentes, llamados mutgenos, como los rayos ultravioletas y los rayos X, adems de ciertas sustancias qumicas como LSD, nicotina, gas... Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, pero otras son letales. En algunos casos las mutaciones ayudan a una especie a adaptarse mejor a un ambiente, pero la mayora desfavorece la supervivencia de la especie. LOS TIPOS DE MUTACIONES

Mutacin de genes

Las mutaciones fueron descritas por primera vez por en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico alemn Hugo De Vries. En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que en otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos qumicos, podan inducir a mutaciones. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin del ADN. Otros pueden ser elementos que se transporten.

La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que se deteriore y que no mejore la funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe dos fueras opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o no se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento. Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable que la procreacin consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin.

Mutaciones cromosmicas

La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno se denomina traslocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una duplicacin. Por lo general los dficit son letales en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las traslocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento. Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas homlogos.

Esto puede originar gametos -y por lo tanto cigotos- con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas. Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno, monosmico. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con sndrome de Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21. En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de cuatro grupos homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generacin nica. Se han observado poliploides viables y frtiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayora de las plantas con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son ms grandes y ms robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.

Anomalas genticas

En medicina son enfermedades producidas como consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Algunas alteraciones genticas se manifiestan desde el nacimiento, como algunas anomalas congnitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Adems de una causa gentica, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que no son heredados (mutaciones somticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cncer. Algunas alteraciones genticas pueden beneficiarse de la terapia gnica, que existe gracias a la ingeniera gentica. Algunas alteraciones genticas son consecuencia de una mutacin en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteracin de la protena correspondiente. Esto puede alterar algn proceso metablico o del desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis qustica. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones slo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteracin de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la fenilcetunoria, la anemia de clulas falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.

Los tests genticos pueden identificar mutaciones en los genes alterados, permitiendo el diagnstico preciso en pacientes con alteraciones de un solo gen. Estos tests tambin permiten el diagnstico de los portadores asintomticos de enfermedades genticas e incluso la identificacin de individuos no afectados pero que desarrollarn la enfermedad. Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutacin reside en un gen de la mitocondria de la clula; las mitocondrias son corpsculos celulares portadores de su propia informacin gentica. Las mitocondrias de los embriones fecundados proceden todas del vulo y no de los espermatozoides. Por tanto las alteraciones genticas transmitidas por las mitocondrias afectan a todos los descendientes de las mujeres afectadas, pero no a los descendientes de los varones afectados. Un ejemplo de esto es la neuropata ptica hereditaria de Lever, un transtorno caracterizado por la atrofia del nervio ptico.

Alteraciones cromosmicas

Algunas alteraciones genticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosmico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el sndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteracin de los genes de los cromosomas. Las alteraciones cromosmicas pueden consistir en duplicacin, prdida, ruptura o reorganizacin del material cromosmico. En conjunto, las alteraciones cromosmicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos espontneos en los tres primeros meses de embarazo.

Alteraciones multifactoriales

En este grupo tampoco existen errores concretos en la informacin gentica, sino una combinacin de pequeas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son ms frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrn claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.