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HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación.


Hay algunos tipos de hemofilia, como hemofilia A y B. La hemofilia A es 7 veces más común
que la hemofilia B. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

A) HEMOFILIA TIPO A:

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación
sanguínea VIII.

Causas, incidencia y factores de riesgo :

La hemofilia A es el resultado de la deficiencia (falta) del factor VIII de la coagulación.

El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X,
de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro
cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo,
tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese
cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la mayoría de las personas con
hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual
significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Cualquiera de los hijos
varones de una portadora del gen defectuoso tendrá un 50% de probabilidad de tener
enfermedad A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de ser
portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen
defectuoso. Hay disponibilidad de pruebas genéticas para los padres que tengan alguna
preocupación.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma
temprana. El sangrado es el síntoma principal de esta enfermedad y algunas veces, aunque no
siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente se
observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se
presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en
cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo
son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.

En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la


hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas
enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de
cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también por razones desconocidas
(llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas
con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.

Síntomas

• Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema


• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Hemorragias de vías urinarias y digestivas
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

Signos y exámenes

Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona examinada es


la primera en la familia en tener trastorno hemorrágico. Una vez que se haya identificado el
defecto, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el
trastorno.

Los exámenes incluyen:

• Actividad baja del factor VIII sérico


• Tiempo de protrombina normal
• Tiempo de sangría normal
• Nivel normal de fibrinógeno
• TPT prolongado

Tratamiento

El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de


concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al
igual que de la talla del paciente.

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo
libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos
sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les
puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los
primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden
requerir un tratamiento preventivo regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII


o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de
prevenir el sangrado.

Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de


exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de sangre.

Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con
otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación
incluso sin ningún factor VIII.

Expectativas (pronóstico)

Con tratamiento, el pronóstico es bueno y la mayoría de las personas con hemofilia son
capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas
desarrollará inhibidores del factor VIII y puede morir por la pérdida de sangre.

Las personas con hemofilia A deben atenderse regularmente con un hematólogo (médico
especialista en la sangre), sobre todo un médico que tenga relación con un centro de
tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias médicas que
documenten el nivel del factor VIII que la persona haya tenido, antecedentes de transfusiones
del factor (incluyendo los tipos y cantidades), cualquier complicación, al igual que el tipo y
cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de que la persona con hemofilia
se encuentre en una situación de emergencia.

Complicaciones

• Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de


las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista. Estos problemas
algunas veces requieren una artroplastia.
• Las transfusiones de sangre repetitivas pueden incrementar el riesgo de contraer VIH y
hepatitis. Sin embargo, desde 1985, se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la
sangre para detectar el VIH. Además, el nuevo tratamiento de termoprocesamiento
hace que el material del factor VIII esté libre del VIH y, por lo tanto, seguro para su uso.
• Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia
intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular).

Situaciones que requieren asistencia médica

• Si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.


• (Solicitar pruebas de detección) si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado
hemofilia A.
• Si la persona padece hemofilia A y planea tener hijos.

Prevención

• Asesoramiento genético
• Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción

B) HEMOFILIA TIPO B

Enfermedad de Christmas; Hemofilia por el factor IX

Definición

Es un trastorno de la coagulación de la sangre de tipo hereditario, causado por una deficiencia


de una proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor IX. La sangre no puede coagular
apropiadamente para controlar el sangrado cuando no hay suficiente cantidad de este factor.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X,
de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede
compensar. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que
si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán la enfermedad. Por esto, más
hombres que mujeres tienen hemofilia.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras (no tienen síntomas). Los
bebés varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de presentar la
enfermedad, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma
temprana. El sangrado es el síntoma principal de este trastorno y algunas veces, aunque no
siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos generalmente
aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se
presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en
cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo
son los antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.

Síntomas

Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema

• Sangre en la orina o en las heces


• Hematomas
• Sangrado excesivo después de la circuncisión
• Hemorragia de vías digestivas y urinarias
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado espontáneo

Signos y exámenes Si la persona es la primera en la familia que presenta un trastorno


hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez
que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos
exámenes para diagnosticar el trastorno.

• El TPT es prolongado
• El tiempo de protrombina es normal
• El tiempo de sangría es normal
• El nivel de fibrinógeno es normal
• El factor IX sérico está reducido

Tratamiento

El tratamiento normal es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor


defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del
sangrado, al igual que de la talla del paciente. Se recomienda la vacunación contra la hepatitis
B para individuos con hemofilia B, dado que están en mayor riesgo de desarrollar hepatitis por
la exposición a los hemoderivados.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les
puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en casa, ante los primeros
signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir
infusiones preventivas continuas.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor


IX a las personas antes de extracciones dentales y cirugía para prevenir el sangrado.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento y la mayoría de las personas que
padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Un pequeño porcentaje
de personas desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.

Las personas con hemofilia B deben establecer una relación continua con un hematólogo,
sobre todo uno que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia. La capacidad
de tener acceso fácil y rápido a historias médicas que describan el nivel del factor IX,
antecedentes de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad), cualquier complicación que
haya habido, al igual que el tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el
caso de que la persona con hemofilia se encuentre en una situación de emergencia.

Complicaciones

Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de la


articulación, pueden ser manejadas por un especialista en ortopedia.

• También se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia


intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular).
• Las transfusiones recurrentes pueden exponer la persona al VIH y a la hepatitis (sin
embargo, en 1985, se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para
detectar el VIH).
• Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor IX.

Situaciones que requieren asistencia médica

• Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de un trastorno


hemorrágico.
• Se debe concertar una cita con el médico (para solicitar un examen) si a un miembro
de la familia se le ha diagnosticado hemofilia B.
• La persona debe acudir al médico si tiene hemofilia B y planea tener hijos.

Prevención

Se puede aconsejar la asesoría genética. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por
medio de exámenes.