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Que es ADN??

El ADN es la sustancia qumica donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molcula de longitud gigantesca, que est formada por agregacin de tres tipos de sustancias: azcares, llamados desoxirribosas, el cido fosfrico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina. Los azcares y los cidos fosfricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hlice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hlice y forman una estructura similar a los peldaos de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azcares. Cada peldao est formado por la unin de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos slo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biolgicas que contiene

El descubrimiento del ADN


Si bien el perodo entre principios de siglo y la Segunda Guerra Mundial (1900 a 1940) ha sido considerado la edad de oro de la gentica, los cientficos an no haban determinado que, en el ADN y no en las protenas, se encontraba el material hereditario. Sin embargo en esa poca se realizaron muchos descubrimientos genticos y se estableci la relacin entre gentica y evolucin. El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmn y de pus de heridas abiertas. Dado que la encontr solamente en los ncleos, Miescher denomin a este compuesto nuclena.("Se levantaba en pleno invierno a las 4 y se iba a orillas del Rhin con su ayudante para pescar.

Luego, proceda a la extraccin de nuclena en un laboratorio abierto a todos los vientos, donde la temperatura rondaba los 2 C. Una temperatura demasiado elevada habra impedido manipular la nuclena..." ***) A posteriori se lo cambi a cido nucleico y por ltimo a cido desoxirribonucleico (ADN). Robert Feulgen, en 1914, describi un mtodo para revelar por tincin el ADN, basado en el colorante fucsina. Se encontr, utilizando este mtodo, la presencia de ADN en el ncleo de todas las clulas eucariotas, especficamente en los cromosomas. Durante los aos 20, el bioqumico P.A. Levene analiz los componentes del ADN. Encontr que contena cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y guanina; el azcar desoxirribosa; y un grupo fosfato. El concluy: 1. que la unidad bsica (nucletido) estaba compuesta de una base pegada a un azcar y que el fosfato tambin estaba pegado al azcar y 2. lamentablemente tambin concluy errneamente que las bases estaban en cantidades iguales y, que un tetranucletido era la unidad repetitiva de la molcula. Sin embargo queda su idea de la estructura del nucletido el cual es realmente la unidad fundamental (monmero) del cido nucleico (polmero). Existen cuatro nucletidos que integran el ADN: uno con citosina (C), uno con guanina (G), uno con adenina (A), y uno con timina (T),

Imagen modificada de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

Aqui se muestran 3 de ellos en su forma "activa", como trifosfatos, antes de entrar en la molcula de ADN, recuerde que el nucletido all tiene un solo fosfato.

El factor de transformacin

A comienzo "del ao 1900", el estudio de la gentica comienza a dar frutos: la relacin entre el trabajo de Mendel y el de los bilogos celulares result en la teora cromosmica de la herencia; Garrod propuso la relacin entre los "errores innatos del metabolismo" y los genes. La pregunta qued planteada: que es un gen? La repuesta la trajo el estudio de una enfermedad infecciosa mortal la neumona. Durante los aos 20 (192... por supuesto) Frederick Griffith estudi las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que produca la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cpsula (tambin se la conoce como cepa S, del ingles smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cpsula y tampoco causa neumona. Frederick Griffith (1928) fue capaz de inducir la transformacin de una cepa no patognica Streptococcus pneumoniae EN PATOGNICA. Griffith postul la existencia de un factor de transformacin como responsable de este fenmeno.

Griffith inyect las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo haca. Luego comprob que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumona cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, e inyectaba la mezcla a los ratones ( recuerde que ningn componente individual de la mezcla mata a los ratones) los ratones contraan la neumona y moran. Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos posean cpsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones! Hiptesis 1. La cepa S, muerta por el calor, fue reanimada o resucit. 2. La cepa R viva fue modificada por algn "factor de transformacin" (transforming factor). Otros experimentos mostraron que la segunda postulacin era la correcta. En los aos 40 (19..), Oswald Avery, Colin MacLeod, y Maclyn McCarty revisaron el experimento de Griffith y concluyeron que el factor de transformacin era el ADN. Oswald Avery repitiendo el trabajo de Griffith con el agregado de una enzima que destrua el ADN, demostr que el factor de transformacin era el ADN. Cuando Avery agregaba esta enzima, no observaba la transformacin obtenida por Griffith. El concluy que el material hereditario era ADN y no una protena. Su evidencia era fuerte pero no totalmente concluyente, para esa poca el "candidato principal" para ser el material hereditario eran una protena.

ADN (cido desoxirribonucleico)

Un cido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotdicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hlice, capaz de autorreplicarse y codificar la sntesis de ARN. Lugar donde esta "depositada" la informacin gentica.

cido nucleico que funciona como soporte fsico de la herencia en el 99% de las especies. La molcula, bicatenaria, esta formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre si. Su unidad bsica, el nucletido, consiste en una molcula del azcar desoxirribosa, un grupo fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y guanina. Frmula
Alelo (del griego allelon = "el uno al otro", recprocamente): Formas alternativas de ungen, se hereda separadamente de cada padre (p. ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para ojos azules o uno para ojos negros). Uno o ms estados alternativos de un gen. Asilomar: Conferencia realizada en 1974 donde se acordaron las bases de una precaria "moratoria" en las investigaciones de ingeniera gentica. Cromosomas (del griego chroma = color; soma = cuerpo): Estructuras del ncleo de la clula eucariota que consiste en molculas de ADN (que contienen los genes) yprotenas (principalmente histonas). Crossing over (del ingls entrecruzamiento): Proceso que ocurre en la meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y uno paterno (homlogos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unin al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas Evolucin (del latn e- = fuera; volvere = girar): Cambio de los organismos por adaptacin, variacin, sobrerreproduccin y reproduccin/ sobrevivencia diferencial, procesos a los que Charles Darwin y Alfred Wallace se refirieron como seleccin natural. Eucariotas (del griego eu = bueno, verdadero; karyon = ncleo, nuez): organismos caracterizados por poseer clulas con un ncleo verdadero rodeado por membrana. El registro arqueolgico muestra su presencia en rocas de aproximadamente 1.200 a 1500 millones de aos de antigedad Gameto (del griego gamos = "unin de los sexos", esposa): Clula reproductorahaploide(n) que cuando su ncleo se fusiona con otro gameto (n) del sexo opuesto origina un cigoto (2n), que por mitosis desarrolla un individuo con clulas somticas diploides (2n), en algunos hongos y protistas puede, por meiosis, producir clulas somticas haploides (n) Gentica : el estudio de la herencia de los caracteres Genes (del griego genos = nacimiento, raza; del latn genus = raza, origen): segmentos especficos de ADN que controlan las estructuras y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de ADN que usualmente codifican para una secuencia polipeptdica de aminocidos. Tema ampliado Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo. Haploide (del griego haploos = simple, ploion = nave): Clula que contiene solo

un miembro de cada cromosoma homlogo (nmero haploide = n) Herencia (del latn haerentia= pertenencias, cosas vinculadas) Transmisin de caractersticas de padres a hijos. Hiptesis (del griego hypo (como prefijo) = debajo, tithenai = poner): idea que puede ser sometida a experimentacin y si no se convalida es descartada; idea con el menor nivel de confiabilidad. Homlogos: Un par de cromosomas en cual un miembro del par tiene origen materno y el otro paterno; se los encuentra en clulas diploides Istopo (del griego isos = igual, topos = lugar): tomos con el mismo nmero atmico pero con un diferente nmero de neutrones; se los nombra agregando el nmero de masa al nombre del elemento, p.ej. carbono 12 o 12C; carbono 14 o 14C. Locus (del latn: lugar, plural loci): Posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma. Meiosis (del griego meio = menor; meiosis = reduccin): Divisin celular en la cual la copia de los cromosomas es seguida por dos divisiones nucleares. Cada uno de los cuatro gametos resultantes recibe la mitad del nmero de cromosomas (nmerohaploide) de la clula original Monmero (del griego monos = solo, meros = parte) molcula pequea que se encuentra repetitivamente en otra ms grande (polmero) Nmero atmico: el nmero de protones en el ncleo de un tomo. Polmero(del griego polys = muchos, meros = parte): Molcula compuesta por muchas subunidades idnticas o similares. Protenas: (del griego proteios = primario, del griego Proteo, dios mitolgico que adoptaba numerosas formas). Polmeros constituidos por aminocidos que intervienen en numerosas funciones celulares. Una de las clases de macromolculas orgnicas que tienen funciones estructurales y de control en los sistemas vivientes. Las protenas son polmeros de aminocidos unidos por uniones peptdicas. Radioactividad (del latn radius = rayo): Energa emitida por los ncleos inestables de determinados istopos (los as llamados "radioactivos") en forma de ondas o partculas Recombinacin: El proceso por el cual se produce en la progenie una combinacin de genes diferentes a los de los padres. En los organismos superiores por el proceso de entrecruzamiento (crossing over) Replicacin del ADN ( del latn replere = rellenar): El uso de un ADN existente como molde para la sntesis de nuevas hebras de ADN. Proceso que en eucariotas ocurre en el ncleo. Teora cromosmica de la herencia: sostiene que los factores hereditarios (los genes) estn situados sobre los cromosomas, que su ordenamiento es lineal y que, al fenmeno hereditario de la recombinacin, le corresponde un fenmeno en el mbito celular: el intercambio de segmentos cromosmicos por "sobrecruzamiento" (crossing over) Transformacin : 1. Proceso de introduccin de ADN exgeno en una bacteria

por medios fsicos o qumicos. 2. Conversin de una clula animal fenotpicamente normal en una clula con crecimiento descontrolado, por accin de un virus oncognico. Se manifiesta adems en alteraciones de la forma celular y en la prdida de inhibicin por contacto.

La estructura del ADN


Erwin Chargaff analiz las base nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas no siempre se encontraban en proporciones iguales a las de las pirimidinas (contrariamente a lo propuesto por Levene), la proporcin era igual en todas las clulas de los individuos de una especie dada, pero variaba de una especie a otra. Los experimentos de Hershey-Chase probaron que el ADN era el material gentico pero, no como el ADN conformaba los genes. El ADN deba transferir informacin de la clula de origen a la clula hija. Deba tambin contener informacin para replicarse a si mismo, ser qumicamente estable y tener pocos cambios. Sin embargo deba ser capaz de cambios mutacionales. Sin mutaciones no existira el proceso evolutivo. Muchos cientficos se interesaron en descifrar la estructura del ADN, entre ellos, Francis Crick, James Watson, Rosalind Franklin, y Maurice Wilkins.

Maurice Wilkins (1999)

Rosalind Franklin(1920-1958)

Watson (23 aos) y Crick (34 aos) Laboratorio Cavendish, Cambridge, Inglaterra circa 1953) Rosalind Franklin

Watson en la Conferencia de Asilomar, Estados Unidos (1979)

A finales de la primavera de 1952, la cristalgrafa britnica Rosalind Franklin (1920-1958) obtuvo una fotografa de difraccin de rayos X que revel, de manera inconfundible, la estructura helicoidal de la molcula del ADN.

Rosalind Franklin falleci en 1958, a los 37 aos, vctima de un cncer en los ovarios. Su invaluable aportacin a este descubrimiento no fue reconocida ni en vida de la cristalgrafa ni de manera pstuma, aunque poco a poco se empieza a conocer su historia.

Fotografa 51. Difraccin de rayos X del ADN


El modelo de Watson y Crick

A fines de Febrero de 1953, Rosalind Franklin, escribi en su cuaderno de notas que la estructura del ADN tena dos cadenas, ya antes haba deducido que que los

grupos fosfatos se encontraban en el exterior y que el ADN existe en dos formas........ Watson y Crick eran investigadores tericos que integraron todos los datos disponibles en su intento de desarrollar un modelo de la estructura del ADN. Los datos que se conocan por ese tiempo eran : 1. que el ADN era una molcula grande tambin muy larga y delgada. 2. los datos de las bases proporcionados por Chargaff (A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para una misma especie). 3. los datos de la difraccin de los rayos-x de Franklin y Wilkins (King's College de Londres). 4. Los trabajos de Linus Pauling sobre protenas (forma de hlice mantenida por puentes hidrgeno), quin sugiri para el ADN una estructura semejante.

El ADN es una doble hlice, con las bases dirigidas hacia el centro, perpendiculares al eje de la molcula (como los peldaos de una escalera caracol) y las unidades azcarfosfato a lo largo de los lados de la hlice (como las barandas de una escalera caracol).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Las hebras que la conforman son complementarias (deduccin realizada por Watson y Crick a partir de los datos de Chargaff, A se aparea con T y C con G, el apareamiento se mantiene debido a la accin de los puentes hidrogeno entre ambas bases). Tome nota que una purina con doble anillo siempre se aparea con una pirimidina con un solo anillo en su molcula.

Las purinas son la Adenina (A) y la Guanina (G). Durante este curso hablamos del Adenosin trifosfato (ATP), pero en ese caso el azcar era la ribosa, mientras que en el ADN se encuentra la desoxirribosa. Las Pirimidinas son la Citosina (C) y la Timina (T).

Imagen de G. S. Stent, Molecular Biology of Bacterial Viruses. Copyright 1963 by W. H. Freeman and Company

Las bases son complementarias, con A en un lado de la molcula nicamente encontramos T del otro lado, lo mismo ocurre con G y C. Si conocemos la secuencia de bases de una de las hebras, conocemos su complementaria.

La imagen superior fue Modificada de: http://www.whfreeman.com/life/update/.

Note que mientras una hebra va de 3' a 5' la otra lo hace de 5' a 3' (antiparalelas)

En cada extremo de una doble hlice lineal de DNA, el extremo 3'-OH de una de las hebras es adyacente al extremo 5'-P (fosfato) de la otra. En otras palabras, las dos hebras sonantiparalelas, es decir, tienen una orientacin diferente. En el esqueleto azucar -fosfato de del ADN los grupos fosfato se conectan al carbono 3 de la molcula de desoxirribosa y al carbono 5 de la siguiente, uniendo azcares sucesivos. La prima () indica la posicin del carbono en un azcar. Por convencin, la secuencia de bases de una hebra sencilla se escribe con el extremo 5'-P a la izquierda.

La replicacin del ADN


Replicacin del ADN

Una vez que se comprob que el ADN era el material hereditario y se descifr su estructura, lo que quedaba era determinar como el ADN copiaba su informacin y como la misma se expresaba en el fenotipo. Matthew Meselson y Franklin W. Stahl disearon el experimento para determinar el mtodo de la replicacin del ADN. Tres modelos de replicacin era plausibles. 1. Replicacin conservativa durante la cual se producira un ADN completamente nuevo durante la replicacin.

Modificada

2. En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra de el ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.

Modificada de NCBI

3. La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen durante la replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula con una mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.

El experimento de Meselson-Stahl consiste en cultivar la bacteria Escherichia coli en un medio que contenga nitrgeno pesado (15Nitrgeno que es mas pesado que el istopo mas comn: el14Nitrgeno ). La primera generacin de bacterias se hizo crecer en un medio que nicamente contena 15Nitrgeno como fuente de N. La bacteria se transfiri luego a un medio con 14N. Watson y Crick haban pronosticado que la replicacin del ADN era semiconservativa, de ser as el ADN extrado de las bacterias luego de cultivarlas por una generacin en 14N tendra un peso intermedio entre el ADN extrado del medio con 15N y el del extrado de medio con 14N y as fue. Los detalles del experimento que incluye un proceso de ultracentrifugacin en cloruro de Cesio (CeCl2) puede encontrarse en el Curtis. La replicacin del ADN, que ocurre una sola vez en cada generacin celular, necesita de muchos "ladrillos", enzimas, y una gran cantidad de energa en forma de ATP (recuerde que luego de la fase S del ciclo celular las clulas pasan a una fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar energa para la siguiente fase de la divisin celular). La replicacin del ADN en el ser humano a una velocidad de 50 nucletidos por segundo, en procariotas a 500/segundo. Los nucletidos tienen que se armados y estar disponibles en el ncleo conjuntamente con la energa para unirlos. La iniciacin de la replicacin siempre acontece en un cierto grupo de nucletidos, el origen de la replicacin, requiere entre otras de las

enzimas helicasas para romper los puentes hidrgeno y lastopoisomerasas para aliviar la tensin y de las protenas de unin a cadena simple para mantener separadas las cadenas abiertas.

Una vez que se abre la molcula, se forma una rea conocida como "burbuja de replicacin" en ella se encuentran las "horquillas de replicacin" . Por accin de la la ADN polimerasa los nuevos nucletidos entran en la horquilla y se enlazan con el nucletido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C con G). Los procariotas abren una sola burbuja de replicacin, mientras que los eucariotas mltiples. El ADN se replica en toda su longitud por confluencia de las "burbujas". Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la replicacin procede solo en la direccin 5' to 3' en ambas cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una cadena formar una copia continua, mientras que en la otra se formarn una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de Okazaki . La cadena que se sintetiza de manera continua se conoce como cadenaadelantada y, la que se sintetiza en fragmentos, cadena atrasada. Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en el inicio de cada nuevo fragmento, de pequeas unidades de ARN conocidas como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras enzimas, que remueven los fragmentos de ARN, colocan nucletidos de ADN en su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en crecimiento.

Video sobre q es el DN http://www.youtube.com/watch?v=i-ATJ1FwYps&feature=related

video de la replicacin bien explicado http://www.youtube.com/watch?v=8xnmaj9m87s&feature=related

Enfermedades debido a errores del ADN:


Las enfermedades genticas, son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por algn problema en la cadena del genoma humano y pueden darse de forma espontnea y no necesariamente por herencia de alguno o ambos padres. Uno de los problemas ms complejos de la gentica comprender el patrn de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cncer, el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarn. Sin embargo, las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genticas que se caracterizadas por transmitirse de generacin en generacin, es decir

de padres a hijos, en la descendencia y que se pueden o no manifestarse en algn momento de sus vidas. Es importante destacar la diferencia que existe entre lasenfermedades congnitas, que se adquieren y manifiestan desde el momento de nacer, y pueden ser producidas por algn trastorno, accidente, enfermedad de la madre u otro motivo durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Las clulas, de las que se formarn los tejidos y posteriormente los rganos del cuerpo, tienen normalmente 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales, entre los que se albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen a su vez entre 30.000 a 40.000 genes que codifican protenas y determinan las caractersticas propias de cada persona. Las enfermedades genticas se pueden originar por diversos motivos: - Por la mutacin de uno o varios genes. - Por la ausencia total de un gen o varios genes. - Por la duplicacin de cromosomas o de una parte de ellos. - Por la presencia de algn cromosoma extra, la falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna regin de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo. - Por defecto de los genes heredado de los padres. Muchas son las enfermedades genticas y hereditarias existentes y pueden afectar a cualquier rgano. Entre las ms comunes estn. - Sndrome de Down. - Espina bfida. - Fenilcetonuria. - Hemofilia. - Fibrosis qustica. - Sndrome de Angelman. - Enfermedad de Canavan. - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. - Daltonismo. - Sndrome de Edwards. - Sndrome de Joubert. - Sndrome de Klinefelter. - Neurofibromatosis. - Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. - Sndrome de Patau. - Sndrome de Prader-Willi. - Enfermedad de Tay-Sachs. - Sndrome de Turner.

La sntesis del ADN


La sntesis, o la fase S del ciclo celular es cuando el ADN de cada cromosoma es copiado. Este proceso se conoce como la replicacin del ADN. Primero hablaremos sobre los cromosomas y losgenes y luego discutiremos el mecanismo por el cual son producidos.

Los Cromosomas y los Genes


El bulto del ADN en las clulas se encuentran en el ncleo en la forma de cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas en total, compuestas de dos sets de 23. Cada uno de nuestros padres contribuye a 23 cromosomas por medio de los gametos, ya sea el vulo o la esperma. Cada padre contribuye una cromosoma de cada tipo, por ejemplo, una cromosoma #1, una #2, una #3, y etc. Esto significa que cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma est compuesta de una sola pieza de ADN, el cual contiene millones de nucletidos unidos a varias protenas. Los genes se encuentran esparcidos a lo largo de las cromosomas junto a grandes cantidades de ADN sin ninguna funcin conocida. Cualquier gen en particular siempre se encuentra en la misma posicin de la cromosoma. Por ejemplo, si un gen que controla el color de los ojos se encuentra en la cromosoma #1 en cierto individuo, el mismo gen debe estar en la misma posicin en cualquier otra persona. Como cada uno tenemos dos copias de cada cromosoma, esto significa que nosotros tenemos dos copias de cada gen. Esta relacin es ilustrada debajo. La cromosoma marcada con el smbolo masculino (la flecha) representa la que fue contribuda por el padre y la cromosoma marcada con el smbolo femenino (la cruz) representa la cromosoma contribuda por la madre. Algo que es importante sealar es que laversin del gen presente en cada una de las cromosomas no tiene que ser la misma. Continuando con el ejemplo anterior, el gen del padre para el color de los ojos puede llevar a la produccin de ojos azules, mientras que la versin materna puede llevar a la produccin de ojos cafs. El color de los ojos que se encuentran en los hijos es producto de la actividad de ambas copias del gen.

En el diagrama debajo, las bandas de colores representan los genes. Para algunos genes, las versiones heredadas de ambos padres pueden ser las mismas o algo diferentes. Las versiones diferentes, o los alelos, son indicados debajo por bandas de colores un poco diferentes. El par de cromosomas debajo representan dos versiones de la MISMA cromosoma (por ejemplo, 2 formas de la cromosoma 1, 2, o 3, etc.) que son contribudas por los padres.