CLASIFICACIÓN
Tipo I: Deficiencia de MHC Clase I
Causas: mutaciones en TAP, tapasin
CAUSAS MOLECULARES Tipo II: Deficiencia de MHC Clase II DIAGNÓSTICO
Causas: mutaciones en factores de transcripción como CIITA, RFX
Tipo I: Mutaciones en TAP1, TAP2 o tapasin
Tipo III: Deficiencia combinada de MHC Clase I y II Pruebas genéticas: Identificación de
interrumpen el transporte de antígenos.
Características más graves mutaciones en TAP, CIITA o genes RFX.
Tipo II: Defectos en reguladores
Citometría de flujo: Evaluación de la
transcripcionales:
expresión de moléculas MHC en
CIITA, RFX-AP, RFX-B (ANK), RFX-5.
superficies celulares.
Regulación anómala de las vías de presentación
Análisis histopatológico
antigénica.
SÍNDROME DEL
MANIFESTACIONES LINFOCITO DESNUDO IMPLICACIONES EN LA
CLÍNICAS INVESTIGACIÓN INMUNOLÓGICA
Los estudios del BLS han permitido avances en la
Tipo I: Sinusitis crónica, lesiones granulomatosas ¿QUÉ ES? comprensión de:
Trastorno genético recesivo raro. Regulación transcripcional de moléculas MHC.
en la piel, infecciones bacterianas recurrentes.
Deficiencia en moléculas del MHC. Interacciones del sistema inmune y
Tipo II: Problemas gastrointestinales, diarrea
Incapacidad para presentar antígenos y montar una respuesta presentación antigénica.
crónica, infecciones sistémicas.
Tipo III: Combinación de síntomas con inicio inmune efectiva.
temprano y alta mortalidad. Similar al Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) en
presentación clínica.
