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TEMA 5 CMC CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA Gentica.

- Ciencia que estudia la herencia biolgica e intenta explicar los mecanismos que rigen la transmisin de caracteres de generacin en generacin. Herencia.- Tendencia de los individuos a parecerse a sus progenitores. Gen.- Es un fragmento de ADN que contiene la informacin para que se sintetice una protena que determine un carcter. Carcter.- Efecto del gen durante el desarrollo que se manifiesta en el individuo. Ejemplo: color de la semilla del guisante: amarillo o verde Los caracteres que aparecen en el individuo son el resultado de la accin de los genes de su genotipo y de stos con el medio ambiente. Estos caracteres que se manifiestan constituyen el fenotipo. Fenotipo.- Caractersticas medibles y observables en un individuo: a) medibles a simple vista color de una flor b) requieren pruebas determinacin grupos sanguneos Individuos de un mismo genotipo ( gemelos monozigticos) en diferentes ambientes pueden presentar distinto fenotipo. Ejemplo: estatura Genotipo.- Conjunto total de genes de un individuo. Dotacin gnica del individuo para un determinado carcter. Ej: A= gen que determina color amarillo A> a A domina sobre a a = gen que determina color verde GENOTIPO FENOTIPO AA Amarillo Aa Amarillo aa verde Alelo o alelomorfo.Cada una de las variantes gnicas que determinan un carcter. A y a son alelos A es el dominante y a el recesivo en la herencia dominante. El alelo que se manifiesta en el fenotipo es el dominante. El recesivo slo se manifiesta cuando est en homocigosis (aa) Gametos.Cada una de las clulas sexuales masculina y femenina que al unirse en la fecundacin forman el cigoto de las plantas y de los animales. Proceden de una estirpe celular llamada lnea germinal, que en los seres superiores tiene un nmero de cromosomas haploide debido a la meiosis. Las clulas somticas del hombre tienen 46 cromosomas (diploide). De stos, 44 son los llamados autosomas y 2 cromosomas sexuales (22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales). Homozigtico o raza pura.Tiene dos genes iguales para un carcter. Heterozigtico o hbrido.Tiene dos genes distintos para el mismo carcter. Gen dominante.Es el alelo que se manifiesta en el fenotipo (genotipo homocigtico o heterocigtico). Se utiliza la letra mayscula, ej A Albinismo o falta de pigmento en la piel A= normal A> a A domina sobre a a= albino Candelas Manzano y M Jos Martnez 1

GENOTIPO FENOTIPO AA homocigtico dominante Normal Aa heterocigtico Normal aa homocigtico recesivo albino Gen recesivo.- Es el alelo que slo se manifiesta en homozigosis. Se utiliza letra minscula, ej a. Herencia intermedia.- Los hbridos tienen un fenotipo intermedio entre las dos razas puras. Ej: R= gen que determina color rojo r = gen que determina color blanco R= r R es igual que r , es decir no domina uno sobre otro. Genotipo Rr , Fenotipo rosa MENDEL Trabaj con guisantes con respecto al color (amarillo y verde), el tamao (alto, bajo), la forma ( liso, rugoso). De Vries y Correns redescubrieron sus trabajos en 1900. Llegaron a las mismas conclusiones que Mendel y se inicia la gentica mendeliana nombrando las leyes de Mendel. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T 410_GENETICA/informacion.htm LEYES DE MENDEL 1 LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIN FILIAL Cuando se cruzan dos variedades, individuos de raza pura, ambos para un determinado carcter (homocigotos), todos los hbridos de la primera generacin son iguales fenotpica y genotpicamente. Mendel lleg a esta conclusin al cruzar variedades puras (homocigticas) de guisantes amarillos y verdes, pues siempre obtena de este cruzamiento variedades de guisantes amarillos. De los dos alelos, solamente se manifiesta el dominante (A= amarillo), mientras que el recesivo (a= verde) permanece oculto. http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossLeyes 1) HERENCIA DOMINANTE

Las proporciones genotpicas y fenotpicas son iguales: 100% Aa (amarillos)

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2) HERENCIA INERMEDIA La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor roja con plantas de la variedad de flor blanca, se obtienen plantas de flores rosas. Los hbridos tienen un fenotipo intermedio entre las dos razas puras. R= gen que determina color rojo B= blanca R=B no domina uno sobre otro

Las proporciones genotpicas y fenotpicas son iguales: 100% RB (rosas) 2 LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIN DE LOS GENES QUE FORMAN LA PAREJA DE ALELOS DE LA F1. 1) HERENCIA DOMINANTE Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin filial (F1) del experimento anterior, amarillas, Aa, y las poliniz entre s. Cuando se cruzan dos hbridos de la F1, en su descendencia reaparecen los caracteres de las razas puras, debido a que los genes de la pareja de alelos se separan al formarse los gametos.

Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

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Proporciones genotpicas AA 25% 1/4 Aa 50% 1/2 aa 25% 1/2 2) HERENCIA INTERMEDIA

Proporciones fenotpicas 75 % Amarillos 25% Verdes

3/4 1/4

Tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores rojas, rosas y blancas, en la proporcin siguiente: Proporciones genotpicas RR 25% 1/4 RB 50% 1/2 BB 25% 1/4 Proporciones fenotpicas 25 % Rojas 50% Rosas 25% Blancas 1/4 1/2 1/4

Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

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RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA El retrocruzamiento se utiliza en los casos de herencia dominante para determinar si un individuo es homocigtico o de raza pura (AA) o heterocigtico u hbrido (Aa) debido a que los dos tienen el mismo fenotipo (amarillo). Es decir, cuntos gametos produce el individuo cuyo genotipo es desconocido. AA (raza pura) produce un solo tipo de gametos (A) y el Aa (hbrido) produce dos tipos de gametos A y a. Se cruza el individuo problema con un individuo homocigtico recesivo (aa) cuyo genotipo se conoce con seguridad ya que lo indica su fenotipo (color verde). Si el 50% son amarillos y el 50% verdes el individuo es hbrido. Si el 100% son amarillos el individuo es homozigtico o raza pura.

HERENCIA DEL SEXO En todas las clulas de un individuo, excepto en los gametos, existen dos series de cromosomas, que forman parejas de homlogos, es decir su dotacin cromosmica, que representamos por 2n es diploide. Al agrupar estas parejas de homlogos existe un par de cromosomas que es diferente segn estemos estudiando una hembra o un macho. Estos dos cromosomas que pueden ser identificados por su forma y tamao, como pertenecientes a uno de los dos sexos, se denominan cromosomas sexuales, mientras que los restantes pares de cromosomas homlogos, que son iguales en tamao y forma para ambos sexos de una misma especie, se denominan autosomas. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos machos contienen un par XY y las clulas de las hembras un par XX. En la especie humana, cuya dotacin cromosmica es de 46 cromosomas, cada clula somtica contiene 22 pares de autosomas ms un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un hombre.

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La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosomaY. Al ser la fecundacin producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA Los cromosomas sexuales, adems de los genes que determinan el sexo, tienen tambin otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. Daltonismo.- Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo .localizado en el cromosoma X. D= gen que determina visin normal d= gen que determina daltonismo Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XD XD: visin normal XD Y : visin normal XD Xd: normal/portadora Xd Y : daltnico Xd Xd: daltnica Hemofilia.- Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carcter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en el estado embrionario. Esta enfermedad es famosa por haberla padecido algunas familias reales europeas, al casarse hombres hemoflicos con hermanas que eran portadoras de la hemofilia. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER HOMBRE XH XH: normales XH Y : normal XH Xh: normal/portadora Xh Y : hemoflico Xh Xh : hemoflica (no nace)

ALELOS MLTIPLES Si en las poblaciones de una especie existen ms variantes allicas para un determinado carcter, a este conjunto de alelos se les llama serie allica y al fenmeno alelismo mltiple. Un ejemplo lo tenemos en la especie humana en el sistema de grupos sanguneos. Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos Candelas Manzano y M Jos Martnez 6

sanguneos AB0. Existen tres formas allicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes (no domina uno sobre otro) entre s y su caracterstica principal es que cada uno de ellos codifica la sntesis de una protena especfica que se localiza en la superficie de los glbulos rojos; son el antgeno A y el antgeno B. La forma allica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningn antgeno. La jerarqua de dominancia en este caso es : A = B > 0 Se pueden encontrar cuatro tipos de sangre (fenotipos) dependiendo de la presencia o ausencia de los antgenos A y B. FENOTIPO GENOTIPO (TIPOS DE SANGR E) A AA AO B BB BO AB AB O OO AB= receptor universal O= donante universal ya que no tienen antgeno A y B que podran ser aglutinados. PROBLEMAS DE GENTICA MENDELIANA 1. El color azul de los ojos en el hombre se debe a un gen recesivo respecto a su alelo para el color pardo. Los padres de un nio de ojos azules tienen ambos los ojos de color pardo. Indiquen los genotipos de los padres y de los hijos. 2. Se cruza una mujer portadora de la hemofilia con un hombre no hemoflico. Realiza el cruzamiento e indica las proporciones. 3. Al cruzar una planta de guisante con semillas amarillas con otra de semillas verdes se obtuvo una descendencia formada por 50% de plantas con semillas amarillas y 50% con semillas verdes Cmo se llama a este tipo de cruzamiento? Realiza el cruzamiento. 4. Podra ser posible que un hombre de grupo sanguneo A y una mujer de grupo sanguneo B tuvieran un hijo de grupo sanguneo O? Si fuera posible, realiza el cruzamiento y explica la descendencia con las proporciones. 5. Cmo sern los hijos de una mujer portadora del daltonismo y un hombre daltnico? Realiza el cruzamiento. 6. En el color de las flores de dondiego de noche se ha detectado un tipo de herencia intermedia. Si el resultado de un cruce entre dos plantas fue: 15 blancas, 18 rojas y 32 rosas. Cmo sern los genotipos y fenotipos de las plantas progenitoras? 7. En la especie vegetal Mirabilis jalapa, el color rojo y el color blanco de las flores no dominan el uno sobre el otro, sino que las plantas hbridas para los alelos que determinan estos dos colores son de flores de un color intermedio, rosado. Se ANTGENOS ANTICUERPO GLBU (SUERO LOS ) ROJOS A B AB NINGUNO Anti-B Anti-A NINGUNO Anti-A y Anti-B

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cruza una planta de color rosado con una blanca y otra con una roja. Averige las segregaciones genotpicas y fenotpicas en cada caso.

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