Gen: Unidad básica de la herencia

En 1909 que el genetista Wilhem

Johannsen propuso por primera vez el
concepto de Gen, que se puede
definir como el factor que determina
una característica hereditaria, sin
embargo, aún se desconocía su
funcionamiento.

En 1910, el genetista Thomas H.

Morgan, realizó estudios en la mosca
de fruta mostrando que los genes
están ordenados en los cromosomas.
Genoma Humano
“es la secuencia
de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el núcleo
de cada célula humana
diploide. El genoma humano
contiene la información
genética básica necesaria
para el desarrollo físico de un
ser humano completo”.
Genoma Humano
ADN de un organismo,
contiene las instrucciones
genéticas necesarias para
desarrollar y dirigir las
actividades de todo
organismo.

Contiene aproximadamente
3.000 millones de pares de
bases.
El proyecto genoma humano
(PGH) es un gran proyecto de
colaboración internacional que
se inició en 1991.

Su objetivo es trazar un mapa de

las localizaciones específicas de
genes determinados en los
cromosomas y determinar su
secuencia exacta de
nucleótidos.
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma
humano surgió de una serie de conferencias
científicas elaboradas entre 1985 y 1987.

Tomó impulso en EE.UU. en 1990. Uno de los primeros

directores del programa fue el bioquímico James
Watson, en 1999 Celera Genomics fundada por el
científico Craig Venter, inició la secuenciación del
genoma humano.
Francis Collins, John Sulston, Jean Weissenbach, Craig
Venter y Hamilton Smith recibieron el Premio Príncipe
de Asturias de Investigación Científica y Técnica.
La UNESCO, aprobó en la Declaración Universal
sobre el Genoma Humano.

En este texto se prohíbe toda forma de

discriminación de una persona a causa de su
patrimonio genético. Las partes en esta declaración
protegerán el respeto a su integridad y a sus demás
derechos y libertades fundamentales con respecto a
las aplicaciones de la biología y la medicina.
Los objetivos del Proyecto Genoma Humano son:
▪ Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos
en el DNA.
▪ Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas
que conforman el DNA.
▪ Acumular la información en bases de datos.
▪ Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
▪ Desarrollar herramientas para análisis de datos.
▪ Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se
derivan del proyecto.
Sulisburg, Meredth. "Genoma". En Rev. Tecnología del Genoma. N-29. p. 44
Bernstein, Ruth-Stephen, Bernstein. "Biología". P. 593
 Proyecto Genoma Humano

¿De quién fue el ADN secuenciado en el Proyecto Genoma

Humano?

Se mantiene intencionalmente en secreto para proteger a

los voluntarios que proporcionaron las muestras de ADN.

Los voluntarios respondieron a los anuncios públicos locales

colocados cerca de los laboratorios donde fueron
preparadas las "bibliotecas" de ADN.
 Proyecto Genoma Humano
Los candidatos fueron contratados entre una población
diversa.

De 5 a 10 veces los voluntarios donaron sangre y ésta fue

eventualmente usada en la misma proporción, por lo cual
ni siquiera los voluntarios podían conocer si su muestra fue
utilizada.

Se quitaron todas las etiquetas antes de elegir las muestras

reales.
 Proyecto Genoma Humano

¿Qué quiere decir que se ha terminado el Proyecto

Genoma Humano?

En este momento, los objetivos principales trazados

por la Academia Nacional de Ciencias han sido
logrados, incluyendo la terminación esencial de una
versión de alta calidad de la secuencia humana.
 Proyecto Genoma Humano

¿El genoma humano ha sido secuenciado

completamente?
Sí - dentro de los límites de la tecnología de hoy, el
genoma humano está tan completo como debe
estarlo. Permanecen pequeños vacíos que son
irrecuperables en cualquier método actual de
secuenciación, y totalizan alrededor del 1% de la
porción del genoma que contiene los genes.
 Proyecto Genoma Humano

Se deben inventar nuevas tecnologías para obtener

la secuencia de esas regiones.

Aunque ahora esté terminado el Proyecto Genoma

Humano, los científicos continuarán desarrollando y
aplicando nuevas tecnologías para los pocos
problemas difíciles que restan.
 Proyecto Genoma Humano

¿Quién posee el genoma humano?

Todas las partes del genoma secuenciado por el

Proyecto Genoma Humano fueron hechas públicas
inmediatamente - en realidad, los nuevos datos
sobre el genoma se anuncian cada 24 horas.
 Proyecto Genoma Humano

¿Quién participó en el Consorcio Internacional del

Proyecto Genoma Humano?
Hubo una fuerte participación de las instituciones
internacionales. En Estados Unidos, los contribuyentes
al esfuerzo incluyen a los Institutos Nacionales de la
Salud (NIH).
Casi toda la secuenciación verdadera del genoma
fue realizada en numerosas universidades y centros
de investigación en todo Estados Unidos, el Reino
Unido, Francia, Alemania, Japón y China.
 Proyecto Genoma Humano

¿Cómo ha afectado el Proyecto Genoma Humano a

la investigación biológica?

La magnitud de los desafíos tecnológicos y la

inversión financiera necesaria impulsó al Proyecto
Genoma Humano a reunir equipos interdisciplinarios,
que abarcaban desde ingeniería, informática, así
como también biología.
 Proyecto Genoma Humano

Además, para introducir enfoques a gran escala en

biología, el Proyecto Genoma Humano produjo toda
clase de nuevas herramientas y tecnologías que
pueden ser utilizadas por científicos individuales para
llevar a cabo investigaciones a menor escala de una
forma mucho más eficaz.
Tecnología del
ADN
La manipulación genética
implica la utilización de
tecnologías que permiten
modificar la información
genética contenida en el
ADN para que los
organismos adquieran
características que de
manera natural no
tendrían, confiriéndoles
capacidades ampliadas.
Los transgénicos han sido
modificados en laboratorio
mediante la introducción de
genes de otras especies
para proporcionarles
características que nunca
obtendrían de forma natural.
Mediante la ingeniería
genética se clona el gen de
un organismo, para
insertarlo en otro y el
producto es un “organismo
genéticamente
modificado”.
La producción de organismos transgénicos
constituye una herramienta fundamental en
la investigación genética y representa
avances previos en el área de las tecnologías
del ADN recombinante y también en la
manipulación de cultivos celulares y
embriones.
 Clonación de ADN
El gen se inserta primero en un fragmento circular de
ADN llamado plásmido. La inserción se realiza con
enzimas que "cortan y pegan" ADN y se obtiene una
molécula de ADN recombinante.
Procedimiento
científico que consiste
en tomar el material
genético de un
organismo para
obtener otro idéntico,
denominado clon, no
hay una unión de
óvulos con
espermatozoides.
Con el nacimiento de la oveja Dolly se abría una serie
de perspectivas que repercutían directamente en la
industria ganadera, la empresa farmacéutica y la
medicina, también en la filosofía y la ética.

Años después de la primera clonación de un

mamífero los investigadores descubren que la
naturaleza continúa resistiéndose más de lo previsto.
Como es el caso de los
primates, donde la
clonación sigue siendo
casi imposible o se ha
limitado a experimentos
no reproducidos.

En muchos casos, el índice

de éxito es todavía muy
bajo.
NORMATIVIDAD
Entre los aspectos más importantes que se deberían
tener en cuenta a la hora de emprender el desarrollo de
técnicas de transgenización destacan:
 Impacto medioambiental por la posible liberación del
organismo transgénico.
 Aceptación pública.
 Consideraciones éticas.
 Legislación.
 Seguridad en el caso de producir comida manipulada
genéticamente.
 Aspectos de patente, economía y uniformidad del
producto.
 El desarrollo del conocimiento genómico
aplicado a la salud humana ofrece grandes
beneficios; sin embargo, conlleva profundas
implicaciones de índole social, política, ética,
económica e ideológica, que requieren de un
marco regulatorio, llamado, de manera
genérica, derecho genético (Gómez, 2010).