Hemofilia Qu es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesin. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulacin de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, prdida de sangre abundante, de un corte o herida. Tambin puede suceder una hemorragia interna espontnea, especialmente en las articulaciones y msculos. La hemofilia afecta al sexo masculino ms frecuentemente que al sexo femenino. Hay dos tipos de hemofilia heredada:

Tipo A, es el tipo ms comn, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las protenas que ayuda a la sangre a formar los cogulos. La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX. Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno tambin puede adquirirse ms tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulacin. An as, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro. Qu causa la hemofilia? Los genes que regulan la produccin de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia est causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendr hemofilia, pero ser portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacer con hemofilia. Tambin hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas. Es muy raro para una nia el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendr el gen anormal en sus dos cromosomas X. En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutacin espontnea del gen. Cmo de comn es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno extremadamente raro: alrededor de 18,000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas. Alrededor de 400 bebes en los Estados Unidos nacen con hemofilia cada ao. Ms o menos 9 de cada 10 hemoflicos tienen hemofilia tipo A. Alrededor del 60 a 70 % de la gente con hemofilia tienen la forma severa del trastorno, alrededor del 15% tienen la forma moderada, y el resto tienen la forma poco severa. La hemofilia puede ocurrir a gente de cualquier raza y grupo tnico. Cules son lo sntomas de la hemofilia? Los dos sntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moraduras que ocurren con facilidad o sin razn aparente.

Los sntomas de la hemofilia varan dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno. Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de hemorragias ocurren ms a menudo y con poca provocacin. A veces, la hemorragia comienza sin razn aparente. Para aquellos con hemofilia moderada, las hemorragias prolongadas tienden a ocurrir despus de una lesin significativa. La gente con hemorragia leve pueden tener hemorragias inusuales solo despus de lesiones mayores, operaciones quirrgicas, o traumas. La gente con hemofilia tambin pueden tener hemorragias internas (dentro del cuerpo), especialmente en los msculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos. A menudo al principio no hay dolor, pero si contina, la articulacin puede ponerse caliente al tocarla, hinchada, y ser doloroso moverla. Una hemorragia continuada en las articulaciones y msculos puede causar un dao permanente, como deformidad de las articulaciones y movilidad reducida (la habilidad de moverse normalmente). La hemorragia en el cerebro es un problema muy serio para aquellos que padecen de hemofilia severa, y puede ser mortal. Los signos de la hemorragia cerebral pueden incluir cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza persistentes y dolores de cuello, visin doble, vmitos, y convulsiones o ataques. Cmo se diagnostica la hemofilia? Un mdico te har un examen fsico para descartar otras enfermedades. Si tienes sntomas de hemofilia, el mdico obtendr informacin sobre el historial familiar mdico, ya que esta enfermedad tiende a pasar en familias. Los anlisis de sangre se hacen para determinar cuanto factor VII o factor IX est presente en tu sangre. Estos anlisis demostrarn qu tipo de hemofilia tienes, y si es leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulacin en la sangre:

La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores de coagulacin en su sangre tienen hemofilia leve. La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de coagulacin tienen hemofilia moderada. La gente con menos del 1% de los factores de coagulacin normal tienen hemofilia severa. Cmo se trata la hemofilia? El tratamiento depender del tipo y la severidad de la enfermedad. El tratamiento normalmente es la terapia de reemplazo, en la que concentrados de factores de coagulacin VIII o IX se dan a medida que se necesiten para reemplazar los factores de coagulacin que faltan o son deficientes. Estos concentrados de factores sanguneos se pueden hacer de sangre humana donada que haya sido tratada y sometida a revisin para reducir el riesgo de transmisin de enfermedades infecciosas, como la hepatitis y el VIH. Los factores de coagulacin recombinantes, que son aquellos que no estn hechos con sangre humana, tambin estn disponibles para reducir en mayor medida el riesgo de enfermedades infecciosas.

Durante la terapia de reemplazo, los factores de coagulacin se inyectan o infunden (por goteo) en la vena del paciente. Normalmente, la gente con hemofilia leve no requiere terapia de reemplazo a menos que vayan a tener una operacin quirrgica. En los casos de hemofilia severa, el tratamiento puede darse segn se necesite para parar la hemorragia cuando ocurra. Los pacientes que tienen muchos episodios frecuentes de hemorragias pueden ser candidatos para tener infusiones de factor profilcticos; estos es, infusiones que se dan dos o tres veces por semana para prevenir que ocurran las hemorragias. La gente que sufre de hemofilia severa tiene ms probabilidades de experimentar serios problemas de hemorragias, incluyendo hemorragias internas. La terapia de reemplazo puede reducir o prevenir el dao en las articulaciones o msculos que pueda causar las hemorragias internas. Algunos pacientes con la hemofilia de tipo A leve o moderada puede ser tratada con desmopressin (DDAVP por sus siglas en ingls), una hormona sinttica (hecha por el hombre) que ayuda a estimular la emisin del factor VIII y otros factores sanguneos que lleve y se ligue a ella. A veces la DDAVP se da como medida preventiva antes de que una persona con hemofilia vaya al dentista o participe en cualquier deporte. La DDAVP no es efectiva para la gente con hemofilia tipo B o hemofilia tipo A severa.