Todas las enfermedades uenéticas implican defectos en el ni vel celular Por esta aan, para eamprender Ip enfermeded ‘genética es necesario comprender asimismo la ollogta celular basica, Los errozes pueden darse en la replicacéin de! material genética «en ly traducein de Ine genes en prntefnae Can Frecuencia estos errores resultan en rrastornos monogénicos, ‘Ademas, Jos esrores que tienen lugar durante la division ce lular pueden provocar errores aue afectan a cromosomas en teros. Con el in de proporeionar la base para entender estos ‘rtores y sus consecuencas, ef presente Capitule se ue los procesos mediante los cuales los genes se replican y trad cen en proteinas, si como el proceso de la divisién celula. Fn of siglo 20s, los extudion microsedpicos de eclulas Ike varam a tos eiemtfieas a sospechar que el ivicleo de la célula i. 2 1 ental los mecanismos de la herencia, Histo Ih euctancis que confiere al nd cleo un aspecto granuloso, es observable en los niicleos de fas elias que ne se dividen. Inmedistamente antes de que wna célula sufra una divisn tn erematina cp condenca para formar cuerpos discreias y de tincién oscura denominade (cielo céninun yriegon pata seer pi Luloteatlos Con zl redescubrimiento de los experimentos de reproduccisn de Mendel a princiios del siglo ax, pronto se hizo evidente que patlresahijos y se consideran Sumas deen, +s coma el color de los ojos. Las enferme lie eng ee & dades también pueden transmitise por herencta genética Fisicamente, los wenes esian compuestes de acido desoxt ibonucleico (DNA. del inelés decxiribonucleic acid). Fl DNA aporta Ia iaformacién genética de tds las proteins cel cuerpo. Ass, ci dina instancta, fos genes nflayen en todos losaspectos de la estructura y fa funcién del cuerpo. Se calcula ‘que los humaaos tienen entre 20.000 y 25.000 genes (secue iar de DNA que codifiean pare cl did ilnmueheiee [RNA] ‘oprotwinas). Un errar(o mutacin) en uno de estos genes pra, ‘yoca con frecuencia una enfermedad genética reconocible Los genes, ia unidad biisica de la herencia, se encuentran en los cromosomas y estan compuestos de ONA. 6 deci, espermalazoides 1 ovules) conliene 2 panes ce cromosomas diferentes, con un total dk 46, Un miemibro de © 2044, Evovten Espana, SL, Reserv exo os deecnos cada par deriva del padre del individuey el otra deriva de la madre. Uso de lon parca de cromesomes esté fermade jr lox ‘cromosomas sexuales, En los varones nommales, los eromosoayas sexaales son.un cromosoma Y heredado del padre y un exome: coma X hetedacs de la madve. Eis lek mujeres acemales hay dos ccromasomasX, heredadosunodecadaprogeniior Losotros22pa- res de cromosomas on autos fe que los miembros cia par de eaveerne RD oreo TINA re Fr mene oy oro ah in as ie rancizoren 28 ime dole Ices somilics mediante el proceso de LAM Se ees ry Atibed pitteeon ee diodes so detelle en us pune woe terior de este capitulo, 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y uN par de crumosomas sexuales). Los gametos son ) Las ediulas samatinas gan diplaides, ya qua tienen hapioidas y tienen un total de 23 eramnsamas. DNA, mol DNA Composicién y estructura del ONA La moléeula del DNA tiene tres componentes bisicos: un az emt tips: pentosn, le devoxirciboss, un grupo fosfato, y cutee tipos de bases nicrogenadas (denominadas asf porque pueden ‘combinarse con iones de hidrégena en soluciones écidas), Doss A ae bose, le itosina yl tisina, pocean una estructura bSsiea NA Y PROTEI CULAR HERENCIA EN EL NIVEL cen anillo sencllo formado por un exqueleto nitrdgeno-carbone ¥¥ se denominan pitimidinas, Las otras dos bases, la adenina v Is euanina estén formadas por anillos dables de carbon y niteégeno y se denonsinan purinas (fig, 2-2). Las cuatro bases suelert representarse pr ss primeras letras’, T, AY G. Una de las contribuciones de Watson y Crick a mediados del siglo x4 fue demostrar ef modo en que 6 nentes s cnsoniblass ahve ira Rava ol DNA. Prue pusieron cl shora famose modelo de Ja doble helice, en ef unl el DNA puede verse como una escalera helieaidal com unions quimicas en los peldaios (fig. 2-3), Las doe lado de5 / Capo? ——_GENENCA MEDICA Contriclos Membrana NUR plasmatica Miceameton {osmasoma) Fibusaint Micratioulo’ if Miorvallosidadee FIGURA 2-1 Laan de a dla Nuclgolo Membrana Reticulo (Ge MeLanee Ki, Huethor SE Fathgnhysiatny: The Bolts Basis fo Dssase in Adults and Chita, 5 ed St Levis Masioy: 2006 ) Esructua quimic las cut ness, que rest los pul de rcrégeno nk os ates de bess, Eire los pares cisina ganna se oman es ert de hirano y ent os pares adnate se rman ds enlces Ia escalera estén integrados por los componentes de azicar y foslaw, unidos por enlaces tosfadiéstersAlidas. Proyecrand sea ambos lados de la esealera, a intervalos regulates, estin las bases nitrogenadas, La base que se proyecta desde un lado fstd nia In que ae proyect desde el ote por enlaces de hhidrégeno relativamente debiles (puentes de hidrégeno). Por tanto, las bases aitrogenadas emparejadas forma los peldaios de Iaecealera La figura 2-2 ilustra los enlaces quimicas entre las bases y muestra que los extremos de la escalera terminan en 30 5° Esta nomenclatura deriva del orden en el que estdn nummerados Jos cinco somos de carbone que componen la desoxirribosa ‘Cada subunidad de DNA, que consiste en una desoxirribose, tun gnipo fosfato y una hase, se denomina nuclestido, Tas dilerentes secuencias de bases de rucleétides (p. ¢., ACCAAGTCO) especifiean diferentes prntetnae La especie «xcién de las numeroses proteinas del cucrpo debe requeriruna agra cantidad de informacion genetica. En realidad, cada célu- | humana haploide contiene anroximadamente 3.000 millones de pares de nuclestidos, informacién mas que suticiente pare espe la BengvelRr se tides las pocibe liven, ‘Los components mas importantes del UNA son las ‘cuatro bases de nucleétidos: adenina,timina, citosina y Quanina. EI DNA tiene la estructura de una doble hélice.20 / Copiato? = Cevérioa uation CICLO CELULAR Durante su desarrollo, cada humano progresa desce un cigoto unicelular (un évulo ferilizado por un espermatozoide) hasta lun oreaniome marivillosamente camplejn ave eeintiene unos 109 billones de célula indivicuales (10"). Pocas célulay duran Ja vida entera de una persana, por lo que hay que generar otras pera reemalarae lac nie mieten. Ambo neacesos—desarrollo yy sustitucién — requieren la labricacién de nuevas eélulas, Los pracesos de division celular que: sun respunsables dk Ja cece ign. de nuevas e¢hulas dinloides a partir de las existentes son i (divisiin nuclear) y la eitocinesis (division citop is- tlea), Anes le divalise, una wélula debe oi ‘ido, ineluyendo el DNA, esto ocirte durant la alternancia de mitosis e interfase se denomini “Tal como mmuccira la figura 2.16, wn rds vien pines Ta mayor parte desu vida en interfase, Esta parte del ciclo celular se divide en ites fases: Ut, Sy G2. Durante Gr (el inter: wale entre Ia istic ol inicio de a eeolicacidin del DNA) tiene lugar fa sfntesis del RNA y las proteinas. La replieacién del DNA se produce durante Ia fase 5 (sfitest) Dananite G2 {al ingervalo an Is fase Sy la mitasic siguiented se real an algunas reparaciones del DNA y Ia eélula se prepara para li moss, Para cuando ve Hega a G2, la etlula contiene dos coniae idénticas de cada uno de los 46 cromosomas. Estos ‘eromosemas idénticos se denomina A menule Las cramdtites bersnastas ‘ante la incerlase, en un proceso denominado intercambio de davia estin unidos a los cuiasmas, en el plano ecuatorial: Los dos centeémeros de cada bivalente se encuentran ahora en [os lados upateston del plano ecuatorial Durante fa anafase I, los quiasimas desaparecen y las fra | fusiformes arrastran los cromosomas homélogos hacia los po- fos wpursws de lo

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