4 de Marzo del 2024

Actividad 2

EQUIPO MESA 6 U4A1& U4A2

Sofia Isabella Torres Reynoso #4709778
Sebastian Vidrio Covarrubias #4690760
Héctor Ruvalcaba Almanza #4712648
Juan Felipe Salazar Aguero #4710884
Sergio Alejandro Villar Lopez #4762650
Yareli Yetzareth Saucedo Cruz #4710578
Diagnóstico:
Sx. Patau (Trisomia 13)

Descripción de la alteración: 47,XX,+13

Este es un caso de trisomía humana, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben
a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno, ​es un síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que
raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del
cromosoma 13 en el cariotipo.

Manifestaciones Clínicas:
Anomalías estructurales de la línea media, como holoprosencefalia, labio leporino (con
o sin fisura palatina) y onfalocele. Malformaciones cardiacas, especialmente la CIV,
anomalías de extremidades como polidactilia, pies zambos, malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de la arteria umbilical única. La mayoría de los
pacientes con trisomía 13 presentan un retraso del crecimiento postnatal. El retraso
psicomotor grave es prácticamente constante y es evidente desde los primeros meses
de vida. Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero
cabelludo, microcefalia, anomalía de Dandy-Walker, aumento de tamaño de la cisterna
magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona
posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal.
TX convencional y/o experimental:
● Asistencia médica desde el momento de nacimiento, debido a que cada 2 de 3
nacimientos, obtienen un apgar inferior a 7 al primer minuto, y esta cifra
desciende a 1 de cada 3 a los 5 minutos.
● Anomalías cardiacas: Reparación quirúrgica, debido al pésimo pronóstico del
cuadro desde el punto de vista físico como intelectual.
● Terapia multidisciplinaria para pacientes con trisomía 13, apoyada de tablas
percentilares especiales para estos pacientes.
● Los padres deben ser entrenados para realizar determinadas maniobras y tareas
que ayudarán a la supervivencia del paciente.

Pronostico:
Es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios.
- Supervivencia media: entre los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses
en varones y 20 meses en mujeres.
- El 50% fallecen durante el primer mes de vida.
- A los 6 meses fallecen el 70% de los nacidos vivos.
- El caso de mayor supervivencia reportado, corresponde, al sexo femenino,
llegado a los 19 años de vida.
- La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la
trisomía regular.

El retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de los hitos básicos del

desarrollo. El cociente intelectual de los pacientes con trisomía 13 es muy bajo, y tiende
a disminuir con la edad.

Bibliografia:

● Turnpenny, P., & Ellard, S. (2018). Elementos de Genética Médica (15ª ed.).
Elsevier.
● Ramos, F. (Modificado de Gorlin, Cohen y Levin, 1990). SINDROME de PATAU
(Trisomia 13). Pags. 29-32.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
 U4A2:
Masculino con Retinoblastoma

Cariotipo: 46, XY,del(13)

Dibujar y describir el tipo de alteración:

La mayoría de los casos de retinoblastoma son esporádicos, lo que significa que no

están asociados con anomalías cromosómicas heredadas. Sin embargo, en
aproximadamente el 40% de los casos, el retinoblastoma está asociado con una
mutación en el gen RB1, que es un supresor tumoral localizado en el cromosoma
13q14.

Manifestaciones clínicas: Depende del estadio en el que se encuentra el paciente,

signo característico es leucocoria, estrabismo, glaucoma, proptsis.

Femenino con Síndrome de turner por anillo

Cariotipo: 46,X,r(X)

Dibujar y describir el tipo de alteración:

Cromosomopatía estructural de desbalance ➡ pérdida de segmentos del cromosoma X
donde este forma un anillo con los extremos restantes.

Manifestaciones clínicas:

• Baja estatura: Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener una estatura más
baja que el promedio.

• Ausencia o desarrollo incompleto de los ovarios: Muchas mujeres con esta condición
tienen ovarios subdesarrollados o ausentes, lo que puede causar infertilidad.

• Rasgos faciales distintivos: Algunas características faciales pueden ser comunes,

como un cuello corto y alado, orejas de implantación baja, pliegue de la piel en la
esquina interna del ojo y una mandíbula inferior pequeña.

• Anomalías cardíacas: Defectos cardíacos congénitos, coartación de la aorta.

Es importante destacar que las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner por
anillo en X pueden variar ampliamente de un individuo a otro, y el manejo y tratamiento
de la condición se enfocan en abordar las necesidades médicas y psicosociales
específicas de cada persona afectada

BIBLIOGRAFIA:

● Leal C Retinoblastoma. Herrera-Gómez Á, & Ñamendys-Silva S.A., &

Meneses-García A(Eds.), [publicationyear2] Manual de Oncología, 6e.
McGraw-Hill Education.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2306&sectionid=18
0362525.
● Finozzi, Rosa, & Álvarez, Carla. (2022). Síndrome de Turner. Archivos de
Pediatría del Uruguay, 93(1), e307. Epub 01 de junio de
2022.https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17