ALUMNO ADAN MENA SANCHEZ

UNIDAD 1 REPRODUCCION Y HERENCIA.
GENETICA MOLECULAR INVESTIGAR EN BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA, ENCICLOPEDIA MICROSOFT ENCARTA O INTERNET, LA ESTRUCTURA DEL DNA Y DIBUJAR UNA MOLECULA DE DNA. (ESCANER)

¿EN QUE CONSISTE LA REPLICACION DEL DNA? La replicación es el proceso por el cual cada cadena del ADN doble original es copiada exactamente mediante el apareamiento de bases con nucleótidos complementarios. Si la duplicación es sin error, el producto son dos ADN dobles idénticos en su secuencia de nucleótidos al ADN doble original. Es un proceso que ocurre solo una vez en cada generación celular. La mayoría de las células eucariontes, este proceso ocurre durante la fase S del ciclo celular y conduce a la mitosis pero, durante la formación de gametos, como los espermatofitos y los oositos primarios en humanos, conduce a la meiosis. Es un proceso complejo que requiere más DE 20 funciones enzimáticas. Existen tres etapas principales en la replicación del ADN: Inicio, elongación y terminación
DIBUJAR LA ESTRUCTURA DEL RNA. (ESCANER)

¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE RNA?

ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear.

ARN de transferencia. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del

ribosoma durante la traducción. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.22

ARN ribosómico. El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas.25 Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas; actúan, pues, como ribozimas.

EXPLICA CON AYUDA DE UN DIBUJO LA SINTESIS DE PROTEINAS.(ESCANER)

¿QUE ES EL CODIGO GENETICO? El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
REPRODUCCION CELULAR MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA EL CICLO CELULAR. (ESCANER) MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MITOSIS. (ESCANER)

DESCRIBE LAS DIFERENTES FORMAS DE REPRODUCCION ASEXUAL

[1] Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas. . Este proceso se realiza en las células sexuales. el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide(doble) a haploide (unico). genéticamente idénticos al que los originó. es decir. anafase y telofase. En caso contrario. previa división de núcleo (cariocinesis) y posterior división de citoplasma (citocinesis). Ambas comprenden profase. Mediante este proceso. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis y se realiza en los testículos. ELABORA UN CUADRO COMPARATIVO ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS. cada célula se parte en dos. llamada primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). metafase. REPRODUCCION VEGETATIVA: por fragmentación y división de su cuerpo. MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MEIOSIS. ESPORULACION: formación mitótica de células reproductivas especiales (esporas). los vegetales originan nuevos individuos. ej: Sachharomyces cereviceae.FISION BINARIA: Bipartición o fisión binaria: es la forma más sencilla en organismos unicelulares. Gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. La hidra también se reproduce por gemación. si el resultado son óvulos se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios. Uno de los organismos formados es de menor tamaño que el otro. Ej: Euglena GEMACION: es un sistema de duplicación de organismos unicelulares donde por evaginación se forma una yema que recibe uno de los núcleos mitóticos y una porción de citoplasma. (ESCANER) ¿QUE RELACION EXISTE ENTRE MEIOSIS Y GAMETOGENESIS? Meiosis es una de las formas de reproducción celular. provistas de paredes resistentes. a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas.

5. Cada vez que se produce una mitosis se obtienen dos células hijas. REPRODUCCION ASEXUAL.es un proceso de reproducción que realizan las células somáticas.-No crea variabilidad genética.-Es un proceso continuo.-crea variabilidad genética.-Las células hijas son genéticamente distintas entre sí. MEIOSIS 1.MITOSIS 1.-Es un proceso que puede tener paradas. con genes maternos y paternos mezclados al azar. 4. 3. 4. ELABORAR UN CUADRO DE DOBLE ENTRADA QUE INCLUYA REPRODUCCION SEXUAL.. sin paradas.-consta de dos divisiones sucesivas de las que resultan cuatro células hijas.-Las células hijas son genéticamente distintas a la célula madre y además tienen la mitad de cromosomas que ella.-Las células hijas son idénticas entre sí. VENTAJAS Y DESVENTAJAS.-Las células hijas tienen la misma información genética y el mismo número de cromosomas que la célula madre. SEXUAL Ventajas Desventajas Ventajas ASEXUAL Desventajas . 6. que en algunos casos pueden durar incluso años.-Es un proceso exclusivo de las células madre de los gametos. 5. 3. 2. 2.

. GEN: Un gen es un segmento corto de ADN. que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. en la que el organismo ha heredado un alelo diferente de cada progenitor. Baja variabilidad genética. Facilita los procesos de adaptación y evolución. LA HERENCIA INVESTIGA LOS SIGUIENTES TERMINOS: CROMOSOMA: (del griego χρώμα. Es la constitución genética funcional de una célula o de un organismo. FENOTIPO: Conjunto de las propiedades manifiestas de un organismo. O sea. GENOTIPO: Información hereditaria de un individuo. ALELO HOMOCIGOTO: homocigotos es un organismo que ha heredado el mismo alelo dos veces. Un progenitor es suficiente. son todos los genes o alelos que codifican la forma. Este término se utiliza en referencia a los organismos diploides. Poco gasto energético. los organismos que tienen dos juegos completos de cromosomas. color y σώμα. sean o no hereditarias.Variabilidad genética alta. Gasto energético alto Son necesarios dos progenitores. -τος soma. Hay aproximadamente 30. // Grupo de individuos de aspecto semejante pero de diferente constitución genética. -τος chroma. cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). transmitida por sus progenitores. una de cada progenitor.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. Lo contrario de homocigosis es heterocigosis. Muchos individuos en poco tiempo.

Entonces. Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes. Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Carácter recesivo: el gen cuya expresión queda oculta por la de su pareja (o alelo). y que sólo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales. Mendel descubrió que algunas características parecen depender de solo un factor. Lo contrario de un organismo heterocigótico es un organismo homocigoto que tiene dos alelos que son los mismos para ese gen específico. un individuo con el grupo sanguíneo 0 tiene que tener un genotipo 00. en la flor que se llama “dondiego de noche” el cruzamiento de progenitores rojos y blancos produjo una segunda generación de flores todas rosadas. por medio de polinizar o fecundar entre sí a los individuos de esta generación rosada. el fenotipo es A. porque A es dominante sobre 0. Por ejemplo. INVESTIGA SOBRE LOS EXPERIMENTOS REALIZADOS POR MENDEL. transmitido por cada progenitor. CARÁCTER DOMINANTE Y CARÁCTER RECESIVO. ¿QUE ES EL CUADRO DE PUNNET? .HETEROCIGOTO: organismo heterocigoto tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. dado un genotipo A0 en los grupos sanguíneos. dado que éste es recesivo. y se observan únicamente cuando el carácter dominante está ausente. Se llama carácter dominante aquel cuya expresión oculta la del otro. produjo una tercera generación de la cual el 50 por ciento de las flores eran rosadas. o gene. Código de alelos para los diferentes tipos de las mismas características. Carácter dominante: cada organismo formado por reproducción sexual recibe dos copias de un mismo gen: una del padre y otra de la madre. Alelos de genes pueden existir en más de una forma y las diferentes formas son llamados. Por ejemplo. el 25 por ciento rojas y 25 por ciento blancas. Por ejemplo. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos.

Los genes están en los cromosomas. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica. Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma. que en esencia corresponde a este análisis: 1. Hay recombinación genética por intercambio de segmentos de cromosomas. Wilhelm Johannsen (1857-1927) denominó genes a las unidades hereditarias de Mendel. ¿EN QUE CONSISTE LA TEORIA CROMOSOMICA? A principios del siglo **. de ojos blancos en lugar de rojos. 3. Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**). Morgan demostró que los genes están en los cromosomas. Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. una versión de cada gen por cromosoma homólogo. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y. y William Bateson (18611926) acuñó el término genética. En dos cromosomas homólogos. Observó una mosca Drosophila melanogaster mutante. El orden de los genes es lineal. 2. tendrían que heredarse juntos. como genes ligados. . cada gen está representado dos veces.El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo. a los que denominó X y Y. y que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre sí. En 1910. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.

¿QUE ES LA HERENCIA LIGADA AL SEXO? Sinónimo: herencia gonosómica. Estas taras (por ejemplo: el daltonismo o la hemofilia). La genética moderna inició formalmente con la teoría cromosómica.Si hacemos la analogía de un cromosoma con una regla graduada. el locus de un gen puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones. Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento. Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos. un discípulo de Morgan. En muchos organismos. Henry Sturtevant (1891-1970). afectan a los hombres y son transmitidas a por las mujeres (herencia diagínica). Se trata generalmente de una tara recesiva situada en esta porción de un cromosoma X y que no aparece más que en el niño. Transmisión de un carácter ligado a un gen situado en el segmento no homólogo de un cromosoma sexual (porciones de estos cromosomas que son diferentes en los cromosomas X e Y). tanto estructural como funcionalmente. completó el primer mapa de ligamiento genético en Drosophila. un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente. y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. estando este gen enmascarado en la niña por el gen alelomorfo normal dominante del otro cromosoma X (salvo en el caso excepcional de la mujer homocigota para este gene). La transmisión de las taras situadas en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica . En 1913. Después de determinar que los genes están en los cromosomas. Hay recombinación genética. ¿CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES? Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos.

Daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). que es el déficit del factor XI. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. la hemofilia B. pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. en los hemofílicos graves. cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. la única que funciona en hemofílicos. sin embargo. por tanto. También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones). y la C. cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y.Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A. aunque llegue a formarse. no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. pues en ellas no se encuentra factor tisular. que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación. incluso en miembros pertenecientes a la misma familia.¿QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS ENFERMEDADES HEMOFILIA Y DALTONISMO? Hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. ¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LOS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES? .

mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .cromosómico 3. en lugar de la citosina se instala una timina.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen)... Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección.genómico 1. Translocación.TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1. 2. Inversión. . por tanto a su estructura. Cuando ocurre en los dos extremos.-molecular (génicas o puntuales) 2. Por ejemplo. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. que puede ser terminal o intercalar. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Se originan por: Sustitución.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Es la pérdida de un segmento cromosómico.

y frecuentemente presentan gigantismo. aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). Afecta al conjunto del genoma. La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estos se forman cuando el centrómero. los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal. en lugar de dividirse longitudinalmente. Repetición de un segmento cromosómico. Translocación. Duplicación. manzana. Isocromosomas. lo hace en forma transversal 3. tabaco. semilla.Inversión. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis.. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado. plátano. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. por lo que al fecundarse con el gameto contrario. por ejemplo en alfalfa. especialmente donde el tamaño de hojas. café. que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. lila y crisantemo. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. no separándose ninguno de estos. fruto o flor es económicamente importante. . También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down). por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21). pera. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida.

XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. XY + 21). XYY) Los afectados presentan estatura elevada. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. por ello. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. altos y de conducta controversial. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. . el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). Son fértiles. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). un tamaño mayor de dientes. Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. acné. corazón defectuoso. En el síndrome triequis o metahembras (47. párpados rasgados. boca pequeña. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. baja estatura. cuando fecunden a otro normal. cráneo ancho y marcha lenta. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45. XX + 21 ó 47. X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. Trisomías. Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. En la polisomía XYY (47. los hombres son estériles. Monosomías. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). lengua salida.

No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales. especialmente de corazón.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA ENFERMEDAD TRISOMIA 21. pues el único cromosoma X que presentan está activado. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. por el contrario. DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO Y BIOETICO. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. sistema digestivo y sistema endocrino. en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). . No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Pero nosotras las personas hacemos el mongolismo de lo peor. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. El síndrome de Down.Apariencia física . Desgraciadamente también conocen mal el problema los padres que solo rara las veces puede recibir información exacta y útiles.CARACTERISTICAS DEL SINDROME.. 2. ESQUEMA TRISOMIA 21.. o triso mía veintiuno o mongolismo es muy frecuente. 2.. en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). 1. Sin embargo el mongolismo ya ha sido estudiado.ORIGEN DEL SINDROME..Desarrollo prenatal CAPITULO II..Genética. Los rasgos particulares del rostro de las personas mongólicas parecen atraer sobre las personas todos los prejuicios y los temores relativos al retraso mental. Están dedicadas muchas publicaciones científicas regularmente a este tema porque así podemos saber sobre sus problemas y adquirir un conocimiento más favorable.Características físicas. Casi siempre se les anuncia el diagnostico de modo inhumano.Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. 1.Tipos de Trisomía. CAPITULO I. 3.. Aproximadamente un recién nacido de cada 600 ó 700 nacimientos está afectado por el..

.Factores que intervienen.. 2.3... En el caso de la Trisomia 21.. por ello el mongolismo también recibe el nombre de triso mía 21. será defectuosa. 2.GENETICA La causa del mongolismo es la presencia de 47 cromosomas en la célula en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal.Problemas importantes de salud. En el ser humanotas células del cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares: 22 pares están constituidos por autosomas y un par por cromosomas sexuales. la distribución de los cromosomas (negros y blancos).. 2.. de tal forma que una de las dos células producto de la división celular recibe un cromosoma extra y la otra una menos. CAPITULO I..EL ORIGEN DEL SINDROME 1.Crecimiento físico CAPITULO III.-Factores intrínsecos y extrínsecos. El mongolismo esta causado por la presencia de un cromosoma suplementario al nivel del par 21.PROBLEMAS DE SALUD 1. ó síndrome de Down . . El momento en que se produce una defectuosa distribución de los cromosomas puede darse cada instante dependiendo de la unión de la célula trisomica puede producirse mayores alteraciones en el ser que está en formación.Problemas sensoriales.TIPOS DE TRISOMIA 21.. CAPITULO IV. Los autosomas pueden estar ordenadas en serie según su longitud y están numerados del uno al veintidós del más grande al más pequeño.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL SINDROME 1.

que no está en el par 21.Translocacion: Se distingue de las otras partes porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra “fundido. el tamaño y la conformación del cuerpo a lo largo de la niñez y en la edad adulta ejercen su influencia a la hora de elegir un estilo de vida así como los protones de actividad y sobre la salud.-DESARROLLO PRENATAL Y POSTNATAL El desarrollo expresa de forma importante el estado de salud y el progreso en el desarrollo durante la infancia. 3. .Trisomía 21 regular: Se conoce así aquella en que todas las células del organismo tienen 47 cromosomas en vez de 46 la ubicación de cromosomas “extra” se encuentra en el cromosoma original del par 21. unido ó colocado”.1. Se considera cada uno de ellos los posibles mecanismos del crecimiento. también denominado grupo “G” de los cromosomas (cuando se usa la clasificación de las mismas letras). pegado. Además..-Trisomia por Mecanismo: Esta se caracteriza porque solo una proporciona del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma 21 extra mientras que la otra proporción de las células son normales (sin un cromosoma adicional en el par 21). situación que frecuentemente aparece asociado al síndrome de Down cuya causa si es consecuencia de alteración de los cromosomas. 2.. con otro cromosoma. 3.

Es todavía incierto el momento en que se inicia el retraso en el crecimiento lineal. CAPITULO II. CARACTERISTICAS DEL SINDROME. pero no se comprendió bien la naturaleza de este difícil crecimiento postnatal durante la primera y segunda infancia cuando se dispuso de datos de longitud obtenidos en niños criados en su casa. CARACTERISTICAS FISICAS. Esta diferencia en el peso de los recién nacidos con síndrome de Down.CRECIMIENTO PRENATAL Parece que el crecimiento prenatal de los fetos con síndrome de Down esta algo reducido en comparación con lo normal. que se asocia en el síndrome de Down. La anomalía cromosomita que causa el mongolismo es responsable. CRECIMIENTO POSTNATAL El acortamiento de la estatura ha sido un signo de clara identificación. El peso en el nacimiento es algo menor que el normal incluso si se tiene en cuenta la edad de gestación el número de partos la edad materna y los determinantes genéticos del tamaño. es decir durante los . además de las alteraciones cerebrales de los diversos problemas y modificaciones que afectan al desarrollo físico y fisiológico y en general a la salud sujetos mongolicos. la mayor parte de las alteraciones se producen antes del nacimiento y particularmente durante el periodo del desarrollo del feto. El crecimiento lineal durante la vida fetal también parece estar ligeramente reducido.

en los pies puede presentar con un corto surco entre ellos en la planta del pie. Pero la pequeñez de la boca combinada con el débil tono muscular del niño mongólico puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca. Estos signos orgánicos permiten identificar a los niños mongolicos desde su nacimiento. relativamente ralos y lacios. A menudo la mano solo presenta un pliegue palmario en lugar de dos. La cabeza es más pequeña de lo normal. la piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca sobre todo a medida que el niño crece los cabellos son finos. la boca es relativamente pequeña y la lengua es de tamaño normal. El cuello es típicamente corto. 2. el dedo meñique puede ser un poco más corto de lo normal y tener solo dos segmentos en lugar de tres.últimos seis meses del periodo intrauterino. la nariz es mas pequeña y con la parte superior mas plana los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos inferiores. los dientes son pequeños y a veces formados e implantados anormalmente. la parte exterior del iris pueden tener unas manchas ligeramente coloreadas.-APARIENCIA FISICA. las manos son pequeñas con los dedos cortos. La parte trasera de la cabeza (occipucio) es a menudo prominente. las orejas habitualmente son pequeñas igual que los lóbulos auriculares. Pueden faltar algunos dientes. . representa una enorme ventaja educativa potencia para los niños mongolicos en relación con las demas categorías de disminución mental ventaja que se esta comenzando a explotar por medio de la intervención educativa precoz. La identificación precoz de mongolismo auque aporta sufrimiento y desequilibrio en la familia al menos en un primer momento. las fontanelas pueden ser relativamente grandes y cerrarse mas tarde que al niño normal .

lo mismo sucede con el peso debido a la correlación entre peso y talla. El retraso en el crecimiento físico se advierte sobre todo después de 4 años. Pero no se sabe exactamente como la anomalía cromosomita que determina el mongolismo afecta al cerebro Es posible que impida el desarrollo normal de cerebro en cuanto el volumen y a la complejidad de las estructuras nerviosas implicadas.CRECIMIENTO FISICO Los sujetos mongólicos son. En parte general está casi siempre falto a vigor por la hipotamia generalizada. El pene a menudo es pequeño las jóvenes mujeres mongólicas tienen casi siempre un pecho poco desarrollado. No parece que el hecho de tener o no tener trastornos graves de salud están relacionados con un nivel u otro de la escala de las capacidades intelectuales en . Para los mongólicos que sobreviven a los primeros años los índices de mortalidad son comparables a los de la población normal hasta alrededor de los 40 años. Aparece al final de la infancia ó durante la adolescencia. El desarrollo sexual del adolescente y del adolescente mongólico comienza bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que concierne a los caracteres sexuales primarios (órganos reproductores internos y externos) y secundarios (características físicas unidas al sexo) los mongólicos varones producen generalmente menos hormonas sexuales.. con raras expresiones pequeñas que la media.3. Entre los sujetos mongólicos es corriente una obesidad ligera ó moderada. CAPITULO III PROBLEMAS DE SALUD DE UN NIÑO CON SINDROMEN DE DONW PROBLEMAS IMPORTANTES DE SALUD Al nacer de un tercio de los niños mongólicos tienen problemas serios de salud. La apariencia corporal es rechoncha por el tamaño relativamente reducido de los miembros con respecto al tronco. El tamaño al nacer a menudo es normal.

es importante el funcionamiento del corazón puede estar gravemente perturbado. Existe una abertura que conecta las dos partes laterales del corazón Si esta abertura. En estas afecciones se hace particularmente serias incluso mortales. En un caso de cada tres o cuatro. Los mecanismos de defensa del organismo contra los agentes infecciosos son defectuosos en un cierto número de niños mongolitos por ello aumentan la frecuencia de infección localizadas particularmente en los sistemas respiratorio y digestivo (gastrointestinales) PROBLEMAS CARDIACOS.los niños. el desarrollo embrionario o fetal del corazón no se ha efectuado normalmente en un niño mongólico. Los problemas cardiacos son. Porque las primeras impiden la intervención quirúrgica que permitiría eliminar las segundas SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION. responsables de aproximadamente un 66% de los fallecimientos que se produce en los niños mongólicos. . cuando se combina como sucede. por ejemplo con las malformaciones cardiacas e intestinales. También el intestino grueso puede o no ser funcional o faltar la abertura anal. PROBLEMAS DEL TACTO DIGESTIVO En algunos casos en bebe mongólico nace sin que el desarrollo anatomofisiologico del tacto digestivo acabado en el bloqueo digestivo puede aparecer a nivel del estomago o del duodeno. estos trastornos pueden detectarse al nacer. Esta malformación puede detectarse bastante rápidamente después del nacimiento.

Parece que las afecciones del oído medio son secundarias probablemente secuelas de otitis repetidas y de otras infecciones del oído. del oído interno y del nervio auditivo que los sujetos normales.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCA EL SINDROME 1. incluso de un modo permanente aunque a menudo mejora con la edad puede recurrirse a la cirugía o colocar para corregir en defecto. .-FACTORES INTRINSECOS Y EXTRINSECOS Los otros factores etiológicos intrínsecos o que se conocen o se sospecha en la actualidad están relacionados con la edad de la muerte. Otros problemas de visión son la miopía y la incidencia marcada de la catarata (obscurecimiento del cristalino del ojo) en los sujetos de más edad . La audición puede también presentar problemas en el niño y en adulto mongólico..PROBLEMAS SENSORIALES La coordinación binocular es relativamente lenta de desarrollo en el niño Un estrabismo marcado puede subsistir durante bastante tiempo mongólico. Esto presenta especialmente más pérdida auditiva de vida a afecciones del oído medio. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre y muy particularmente después de los 35 años. CAPITULO IV.

piensa. experimenta ó absorbe durante este intervalo de tiempo interviene. 2. EXTRINSECOS La lista de los factores extrínsecos potenciales incluyen radiaciones (rayos x y otros). el efecto genético de virus los agentes químicos múgatenos.-FACTORES QUE INTERVIENEN. Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya ó crear ó agravar el mongolismo.La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta más aproximadamente después de los 40 años. Nada de lo que la madre hace. Cuanto mas importante es el grado o acumulación de las explotaciones a las radiaciones. Existe una relación cierta entre el efecto de las radiaciones y el proceso genético. mas marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. en el momento de la fertilización del óvulo ó después de ella. Como nos han indicado en el aparato anterior la causa (segunda). diversos factores inmunobiologicos y quizás alguna diferencia de vitaminas. del mongolismo en la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. CONCLUSION . Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en los niños se produce antes.

Como en este proyecto no se tomaron en cuenta los países de América algunos países empezaron a hacer el mismo proyecto por su cuenta con las mismas bases y con su misma metodología que el proyecto inicial para completar el Hal Map. Veracruz . REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL GENOMA HUMANO. Uno de estos países fue México que tomo muestras de ADN de diferentes estados de la república como Sonora.9% igual de los genes y que lo que nos hace diferentes unos a otros es el . Guerrero. además de que son personas muy respetuosas y con mas educación. Yucatán. porque ellos también. pero lo que debemos considerar más claro que no es nada malo ser un niño mongolito porque ellos también tienen sentimientos y nosotras las personas no debemos fijarnos en su malformación si no tenerles un poco mas de consideración y cuidado. Este descubrimiento se ha dado gracias a la investigación de muchos científicos que han logrado comenzar a descifrar el código genético de distintas poblaciones del mundo. Este desciframiento se dio gracias al proyecto del Hal Map el cual analizo en ADN de personas de Europa Asia y África y comparo las frecuencias de ADN y se dieron cuenta de que cada región tiene más genes iguales en su misma región. Ensayo Genoma Humano El descubrimiento del genoma humano ha sido y será un gran paso en la ciencia y en los avances tecnológicos. También este proyecto señalo que todos los humanos tenemos el 99.1% restante. Guanajuato Zacatecas.De todo este tema que investigamos nos dimos cuenta que: el mongolismo no es una mutación si no un defecto genético o por causas de la madre. como nosotros somos seres humanos y en muchas de nuestras familias podemos tener algún familiar con estos rasgos.

Gracias a esto podremos alterar ciertos genes para obtener mejoras siempre y cuando se utilice de una buena manera.y para tener también algunas de las generaciones conocidas mas ancestrales se tomaron muestras de amerindios Zapotecos.1% diferente si teníamos diferencias entre cada región. . Este estudio se llevo de una manera muy cuidadosa tomando las muestras de personas de universidades las cueles iban a ser porque ellos quisieran participar. Lo que arrojo este estudio es que aunque tenemos un gran porcentaje de igualdad entre todos en ese . Otro dato que arrojo este estudio del mapa genómico de los mexicanos fue que en México somos una civilización joven que no tenemos muchos años como otras civilizaciones de otras regiones. La importancia de este descubrimiento es muy grande debido a que con esto podemos saber en donde se encuentran los genes para ciertas cosas y como funcionan. También de esta manera se podrá medicar de la mejor manera a las personas y sabrás que si se va curar con esa medicación. También gracias a que podemos leer los genes ya se podrá saber de que si somos propensos o vamos a tener ciertas enfermedades y así poder combatirlas de la mejor manera curarlas desde antes que se padezca. Otro de los motivos por los que será muy bueno esto es que se podrán curar o evitar algunas enfermedades de las cuales no se tiene cura hasta el momento y muren muchas personas. algunos estaban con mas igualdad a los Africanos y otro tenían mas parecido con los Europeos. y con esto los resultados se les daría a saber a estas universidades.

Estudios de asociación de genoma completo y el mapeo por mestizaje..Genoma con diferencia de frecuencias entre poblaciones ancestrales.Nueva área de investigación científica cuyo eje es la capacidad de predecir la respuesta a fármacos con base en las características del genoma de cada individuo.Es un catálogo de variaciones genéticas de la especie humana..Instituto Nacional de Medicina Genómica HapMap (Mapa de Haplotipos).Patrones de desequilibrio de ligamiento.. LD.Variaciones más comunes en la secuencia Farmacogenómica.. MGDP ..Palabras Clave (SNP’S). AIM..s. INMEGEN.. GWAS y AM .-Proyecto de Diversidad Genómica de Mexicanos .

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