ALUMNO ADAN MENA SANCHEZ

UNIDAD 1 REPRODUCCION Y HERENCIA.
GENETICA MOLECULAR INVESTIGAR EN BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA, ENCICLOPEDIA MICROSOFT ENCARTA O INTERNET, LA ESTRUCTURA DEL DNA Y DIBUJAR UNA MOLECULA DE DNA. (ESCANER)

¿EN QUE CONSISTE LA REPLICACION DEL DNA? La replicación es el proceso por el cual cada cadena del ADN doble original es copiada exactamente mediante el apareamiento de bases con nucleótidos complementarios. Si la duplicación es sin error, el producto son dos ADN dobles idénticos en su secuencia de nucleótidos al ADN doble original. Es un proceso que ocurre solo una vez en cada generación celular. La mayoría de las células eucariontes, este proceso ocurre durante la fase S del ciclo celular y conduce a la mitosis pero, durante la formación de gametos, como los espermatofitos y los oositos primarios en humanos, conduce a la meiosis. Es un proceso complejo que requiere más DE 20 funciones enzimáticas. Existen tres etapas principales en la replicación del ADN: Inicio, elongación y terminación
DIBUJAR LA ESTRUCTURA DEL RNA. (ESCANER)

¿CUALES SON LOS DIFERENTES TIPOS DE RNA?

ARN mensajero. El ARN mensajero (ARNm o RNAm) lleva la información sobre la secuencia de aminoácidos de la proteína desde el ADN, lugar en que está inscrita, hasta el ribosoma, lugar en que se sintetizan las proteínas de la célula. Es, por tanto, una molécula intermediaria entre el ADN y la proteína y el apelativo de "mensajero" es del todo descriptivo. En eucariotas, el ARNm se sintetiza en el nucleoplasma del núcleo celular y de allí accede al citosol, donde se hallan los ribosomas, a través de los poros de la envoltura nuclear.

ARN de transferencia. Los ARN de transferencia (ARNt o tRNA) son cortos polímeros de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del

ribosoma durante la traducción. Tienen un sitio específico para la fijación del aminoácido (extremo 3') y un anticodón formado por un triplete de nucleótidos que se une al codón complementario del ARNm mediante puentes de hidrógeno.22

ARN ribosómico. El ARN ribosómico (ARNr o RNAr) se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos moléculas de ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor contiene tres moléculas de ARNr y la menor, una. En ambos casos, sobre el armazón constituido por los ARNr se asocian proteínas específicas. El ARNr es muy abundante y representa el 80% del ARN hallado en el citoplasma de las células eucariotas.25 Los ARN ribosómicos son el componente catalítico de los ribosomas; se encargan de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en formación durante la síntesis de proteínas; actúan, pues, como ribozimas.

EXPLICA CON AYUDA DE UN DIBUJO LA SINTESIS DE PROTEINAS.(ESCANER)

¿QUE ES EL CODIGO GENETICO? El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.
REPRODUCCION CELULAR MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA EL CICLO CELULAR. (ESCANER) MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MITOSIS. (ESCANER)

DESCRIBE LAS DIFERENTES FORMAS DE REPRODUCCION ASEXUAL

llamada primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. es decir. genéticamente idénticos al que los originó. a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. cada célula se parte en dos. los vegetales originan nuevos individuos. metafase. Ej: Euglena GEMACION: es un sistema de duplicación de organismos unicelulares donde por evaginación se forma una yema que recibe uno de los núcleos mitóticos y una porción de citoplasma. MEDIANTE UN ESQUEMA REPRESENTA LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA MEIOSIS. En caso contrario. (ESCANER) ¿QUE RELACION EXISTE ENTRE MEIOSIS Y GAMETOGENESIS? Meiosis es una de las formas de reproducción celular. Ambas comprenden profase. Uno de los organismos formados es de menor tamaño que el otro. REPRODUCCION VEGETATIVA: por fragmentación y división de su cuerpo. . ej: Sachharomyces cereviceae. Este proceso se realiza en las células sexuales. ESPORULACION: formación mitótica de células reproductivas especiales (esporas). provistas de paredes resistentes. La hidra también se reproduce por gemación. En el caso de los humanos si el proceso tiene como fin producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis y se realiza en los testículos. previa división de núcleo (cariocinesis) y posterior división de citoplasma (citocinesis). Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas. el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide(doble) a haploide (unico). ELABORA UN CUADRO COMPARATIVO ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS. si el resultado son óvulos se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios. anafase y telofase. Gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). Mediante este proceso.FISION BINARIA: Bipartición o fisión binaria: es la forma más sencilla en organismos unicelulares. [1] Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas.

4. 3. MEIOSIS 1.-Las células hijas son genéticamente distintas a la célula madre y además tienen la mitad de cromosomas que ella. SEXUAL Ventajas Desventajas Ventajas ASEXUAL Desventajas .-consta de dos divisiones sucesivas de las que resultan cuatro células hijas.es un proceso de reproducción que realizan las células somáticas. VENTAJAS Y DESVENTAJAS. 5.-No crea variabilidad genética. sin paradas. Cada vez que se produce una mitosis se obtienen dos células hijas.. REPRODUCCION ASEXUAL. 3.MITOSIS 1.-Las células hijas son idénticas entre sí. 2. con genes maternos y paternos mezclados al azar.-Las células hijas tienen la misma información genética y el mismo número de cromosomas que la célula madre. 2. ELABORAR UN CUADRO DE DOBLE ENTRADA QUE INCLUYA REPRODUCCION SEXUAL. 6.-Es un proceso que puede tener paradas. 5.-Es un proceso exclusivo de las células madre de los gametos.-Las células hijas son genéticamente distintas entre sí. que en algunos casos pueden durar incluso años.-Es un proceso continuo. 4.-crea variabilidad genética.

FENOTIPO: Conjunto de las propiedades manifiestas de un organismo. Muchos individuos en poco tiempo. Facilita los procesos de adaptación y evolución. Poco gasto energético. LA HERENCIA INVESTIGA LOS SIGUIENTES TERMINOS: CROMOSOMA: (del griego χρώμα. Lo contrario de homocigosis es heterocigosis. -τος soma. son todos los genes o alelos que codifican la forma. Este término se utiliza en referencia a los organismos diploides. que le dice al cuerpo cómo producir una proteína específica. cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). ALELO HOMOCIGOTO: homocigotos es un organismo que ha heredado el mismo alelo dos veces. Gasto energético alto Son necesarios dos progenitores. GEN: Un gen es un segmento corto de ADN. // Grupo de individuos de aspecto semejante pero de diferente constitución genética. Es la constitución genética funcional de una célula o de un organismo. Baja variabilidad genética. una de cada progenitor. GENOTIPO: Información hereditaria de un individuo. O sea. . -τος chroma. Hay aproximadamente 30.Variabilidad genética alta. los organismos que tienen dos juegos completos de cromosomas.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. sean o no hereditarias. Un progenitor es suficiente. color y σώμα. en la que el organismo ha heredado un alelo diferente de cada progenitor. transmitida por sus progenitores.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación en los entrecruzamientos entre dos especies puras. Carácter dominante: cada organismo formado por reproducción sexual recibe dos copias de un mismo gen: una del padre y otra de la madre.HETEROCIGOTO: organismo heterocigoto tiene dos alelos diferentes de un gen determinado. un individuo con el grupo sanguíneo 0 tiene que tener un genotipo 00. Los caracteres recesivos son los que "saltan" una generación. CARÁCTER DOMINANTE Y CARÁCTER RECESIVO. y que sólo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales. Se llama carácter dominante aquel cuya expresión oculta la del otro. Código de alelos para los diferentes tipos de las mismas características. Por ejemplo. el fenotipo es A. Mendel descubrió que algunas características parecen depender de solo un factor. dado un genotipo A0 en los grupos sanguíneos. Por ejemplo. ¿QUE ES EL CUADRO DE PUNNET? . produjo una tercera generación de la cual el 50 por ciento de las flores eran rosadas. por medio de polinizar o fecundar entre sí a los individuos de esta generación rosada. porque A es dominante sobre 0. el 25 por ciento rojas y 25 por ciento blancas. Las letras mayúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres dominantes. INVESTIGA SOBRE LOS EXPERIMENTOS REALIZADOS POR MENDEL. transmitido por cada progenitor. o gene. Lo contrario de un organismo heterocigótico es un organismo homocigoto que tiene dos alelos que son los mismos para ese gen específico. dado que éste es recesivo. Las letras minúsculas se usan generalmente como notación para los caracteres recesivos. y se observan únicamente cuando el carácter dominante está ausente. Entonces. Por ejemplo. Carácter recesivo: el gen cuya expresión queda oculta por la de su pareja (o alelo). en la flor que se llama “dondiego de noche” el cruzamiento de progenitores rojos y blancos produjo una segunda generación de flores todas rosadas. Alelos de genes pueden existir en más de una forma y las diferentes formas son llamados.

3. y que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (heterocromosomas) diferentes entre sí. . 2. Hay recombinación genética por intercambio de segmentos de cromosomas. En 1910. El orden de los genes en los cromosomas es lineal. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible de un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado. El orden de los genes es lineal. Morgan demostró que los genes están en los cromosomas. En dos cromosomas homólogos. una versión de cada gen por cromosoma homólogo. Observó una mosca Drosophila melanogaster mutante. Cada gen reside en un lugar específico denominado locus (plural loci) en el cromosoma. Wilhelm Johannsen (1857-1927) denominó genes a las unidades hereditarias de Mendel. y William Bateson (18611926) acuñó el término genética. de ojos blancos en lugar de rojos. que en esencia corresponde a este análisis: 1. tendrían que heredarse juntos. como genes ligados. cada gen está representado dos veces. La equivalencia entre dos versiones de cada gen condujo al hecho de que los cromosomas son portadores de los genes. Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica. a los que denominó X y Y. ¿EN QUE CONSISTE LA TEORIA CROMOSOMICA? A principios del siglo **. Pero cada gen en el cromosoma X de un macho (XY) no tiene una versión equiparable en el cromosoma Y. Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación. Lo mismo aplica a los dos cromosomas X de una hembra (**). Los genes están en los cromosomas. y estadísticamente determinó que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. Morgan experimentó con cruzas de Drosophila y supuso que si varios genes estaban en un mismo cromosoma.El cuadro de Punnett es un diagrama diseñado por Reginald Punnett y es usado por los biólogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo.

y que el orden de los genes en los cromosomas es lineal. un sexo posee un par de cromosomas idénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente. tanto estructural como funcionalmente. ¿CUALES SON LOS CROMOSOMAS SEXUALES? Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados diferentemente en los dos sexos. Hay recombinación genética. Transmisión de un carácter ligado a un gen situado en el segmento no homólogo de un cromosoma sexual (porciones de estos cromosomas que son diferentes en los cromosomas X e Y). Los cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y. En 1913.Si hacemos la analogía de un cromosoma con una regla graduada. En muchos organismos. completó el primer mapa de ligamiento genético en Drosophila. afectan a los hombres y son transmitidas a por las mujeres (herencia diagínica). ¿QUE ES LA HERENCIA LIGADA AL SEXO? Sinónimo: herencia gonosómica. Morgan descubrió que hay recombinación genética en la meiosis por intercambio de segmentos de cromosomas o entrecruzamiento. Estas taras (por ejemplo: el daltonismo o la hemofilia). Después de determinar que los genes están en los cromosomas. el locus de un gen puede indicarse como un segmento entre dos graduaciones. La transmisión de las taras situadas en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica . un discípulo de Morgan. Estos cromosomas reciben el nombre de cromosomas sexuales o heterocromosomas y como se siguen apareando en la meiosis se consideran cromosomas homólogos. estando este gen enmascarado en la niña por el gen alelomorfo normal dominante del otro cromosoma X (salvo en el caso excepcional de la mujer homocigota para este gene). La genética moderna inició formalmente con la teoría cromosómica. Henry Sturtevant (1891-1970). Se trata generalmente de una tara recesiva situada en esta porción de un cromosoma X y que no aparece más que en el niño.

y la C. pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones). la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y. incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. pues en ellas no se encuentra factor tisular. no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.¿QUE CARACTERISTICAS TIENEN LAS ENFERMEDADES HEMOFILIA Y DALTONISMO? Hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente.Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A. cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. la hemofilia B. aunque llegue a formarse. sin embargo. cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación. en los hemofílicos graves. que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación. que es el déficit del factor XI. por tanto. ¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE LOS DIFERENTES TIPOS DE MUTACIONES? . También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente. Daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). incluso en miembros pertenecientes a la misma familia. la única que funciona en hemofílicos.

-MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen). Por ejemplo. mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento.. 2. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro.cromosómico 3.TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (génicas o puntuales) 2.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. . en lugar de la citosina se instala una timina. Se originan por: Sustitución. Translocación. que puede ser terminal o intercalar. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección.genómico 1. la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales. Cuando ocurre en los dos extremos.. Es la pérdida de un segmento cromosómico. Inversión. por tanto a su estructura.

por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. café. La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). fruto o flor es económicamente importante. especialmente donde el tamaño de hojas. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado. Afecta al conjunto del genoma. al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21). tabaco. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos. semilla. manzana. Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico. Translocación.MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía. Isocromosomas. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. . lo hace en forma transversal 3. lila y crisantemo. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis. no separándose ninguno de estos. por ejemplo en alfalfa. aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). pera. y frecuentemente presentan gigantismo. el producto resultante tendrá tres cromosomas 21. por lo que al fecundarse con el gameto contrario. que puede ser o no recíproca.Inversión. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down). Estos se forman cuando el centrómero. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida. plátano.. los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal. en lugar de dividirse longitudinalmente.

XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). lengua salida. Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. acné.Aneuploidía Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). En la polisomía XYY (47. párpados rasgados. Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía). X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura. un tamaño mayor de dientes. Son fértiles. de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y. XY + 21). Monosomías. los hombres son estériles. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45. el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado. Trisomías. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47. altos y de conducta controversial. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. XYY) Los afectados presentan estatura elevada. conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada. baja estatura. XX + 21 ó 47. XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. cráneo ancho y marcha lenta. boca pequeña. cuando fecunden a otro normal. corazón defectuoso. En el síndrome triequis o metahembras (47. . Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie. por ello.

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. por el contrario. especialmente de corazón. DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO Y BIOETICO. aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA ENFERMEDAD TRISOMIA 21. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico. caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. sistema digestivo y sistema endocrino. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales. sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental. en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. . aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. pues el único cromosoma X que presentan está activado.

Casi siempre se les anuncia el diagnostico de modo inhumano.Tipos de Trisomía..Apariencia física .Características físicas. ESQUEMA TRISOMIA 21.Desarrollo prenatal CAPITULO II.. en forma de un cromosoma de cada par.CARACTERISTICAS DEL SINDROME. El síndrome de Down. 2.Genética. Aproximadamente un recién nacido de cada 600 ó 700 nacimientos está afectado por el. Los rasgos particulares del rostro de las personas mongólicas parecen atraer sobre las personas todos los prejuicios y los temores relativos al retraso mental...Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Desgraciadamente también conocen mal el problema los padres que solo rara las veces puede recibir información exacta y útiles. CAPITULO I. Sin embargo el mongolismo ya ha sido estudiado. 1. 3. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética. Están dedicadas muchas publicaciones científicas regularmente a este tema porque así podemos saber sobre sus problemas y adquirir un conocimiento más favorable...ORIGEN DEL SINDROME. 1.. o triso mía veintiuno o mongolismo es muy frecuente. Pero nosotras las personas hacemos el mongolismo de lo peor. 2.

. El mongolismo esta causado por la presencia de un cromosoma suplementario al nivel del par 21. .... ó síndrome de Down . de tal forma que una de las dos células producto de la división celular recibe un cromosoma extra y la otra una menos.Problemas importantes de salud.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL SINDROME 1. Los autosomas pueden estar ordenadas en serie según su longitud y están numerados del uno al veintidós del más grande al más pequeño.EL ORIGEN DEL SINDROME 1... 2.. 2. la distribución de los cromosomas (negros y blancos). por ello el mongolismo también recibe el nombre de triso mía 21. será defectuosa. CAPITULO IV.Problemas sensoriales. CAPITULO I.GENETICA La causa del mongolismo es la presencia de 47 cromosomas en la célula en lugar de 46 que se encuentran en una persona normal.-Factores intrínsecos y extrínsecos.PROBLEMAS DE SALUD 1.. En el caso de la Trisomia 21.3. 2. El momento en que se produce una defectuosa distribución de los cromosomas puede darse cada instante dependiendo de la unión de la célula trisomica puede producirse mayores alteraciones en el ser que está en formación. En el ser humanotas células del cuerpo contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares: 22 pares están constituidos por autosomas y un par por cromosomas sexuales.Factores que intervienen..Crecimiento físico CAPITULO III.TIPOS DE TRISOMIA 21.

pegado.. 3. también denominado grupo “G” de los cromosomas (cuando se usa la clasificación de las mismas letras).Translocacion: Se distingue de las otras partes porque una parte del cromosoma del par 21 se encuentra “fundido. el tamaño y la conformación del cuerpo a lo largo de la niñez y en la edad adulta ejercen su influencia a la hora de elegir un estilo de vida así como los protones de actividad y sobre la salud. situación que frecuentemente aparece asociado al síndrome de Down cuya causa si es consecuencia de alteración de los cromosomas. Además. que no está en el par 21. unido ó colocado”.-Trisomia por Mecanismo: Esta se caracteriza porque solo una proporciona del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma 21 extra mientras que la otra proporción de las células son normales (sin un cromosoma adicional en el par 21).Trisomía 21 regular: Se conoce así aquella en que todas las células del organismo tienen 47 cromosomas en vez de 46 la ubicación de cromosomas “extra” se encuentra en el cromosoma original del par 21.-DESARROLLO PRENATAL Y POSTNATAL El desarrollo expresa de forma importante el estado de salud y el progreso en el desarrollo durante la infancia. Se considera cada uno de ellos los posibles mecanismos del crecimiento. . con otro cromosoma..1. 2. 3.

que se asocia en el síndrome de Down. es decir durante los . CRECIMIENTO POSTNATAL El acortamiento de la estatura ha sido un signo de clara identificación. El crecimiento lineal durante la vida fetal también parece estar ligeramente reducido. La anomalía cromosomita que causa el mongolismo es responsable. El peso en el nacimiento es algo menor que el normal incluso si se tiene en cuenta la edad de gestación el número de partos la edad materna y los determinantes genéticos del tamaño. CARACTERISTICAS FISICAS. la mayor parte de las alteraciones se producen antes del nacimiento y particularmente durante el periodo del desarrollo del feto. pero no se comprendió bien la naturaleza de este difícil crecimiento postnatal durante la primera y segunda infancia cuando se dispuso de datos de longitud obtenidos en niños criados en su casa. además de las alteraciones cerebrales de los diversos problemas y modificaciones que afectan al desarrollo físico y fisiológico y en general a la salud sujetos mongolicos. Esta diferencia en el peso de los recién nacidos con síndrome de Down.CRECIMIENTO PRENATAL Parece que el crecimiento prenatal de los fetos con síndrome de Down esta algo reducido en comparación con lo normal. CAPITULO II. CARACTERISTICAS DEL SINDROME. Es todavía incierto el momento en que se inicia el retraso en el crecimiento lineal.

La cabeza es más pequeña de lo normal. las manos son pequeñas con los dedos cortos. la nariz es mas pequeña y con la parte superior mas plana los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos inferiores.últimos seis meses del periodo intrauterino. El cuello es típicamente corto. en los pies puede presentar con un corto surco entre ellos en la planta del pie. el dedo meñique puede ser un poco más corto de lo normal y tener solo dos segmentos en lugar de tres. las fontanelas pueden ser relativamente grandes y cerrarse mas tarde que al niño normal .-APARIENCIA FISICA. 2. los dientes son pequeños y a veces formados e implantados anormalmente. Estos signos orgánicos permiten identificar a los niños mongolicos desde su nacimiento. relativamente ralos y lacios. A menudo la mano solo presenta un pliegue palmario en lugar de dos. la boca es relativamente pequeña y la lengua es de tamaño normal. Pueden faltar algunos dientes. la parte exterior del iris pueden tener unas manchas ligeramente coloreadas. Pero la pequeñez de la boca combinada con el débil tono muscular del niño mongólico puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca. la piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser relativamente seca sobre todo a medida que el niño crece los cabellos son finos. representa una enorme ventaja educativa potencia para los niños mongolicos en relación con las demas categorías de disminución mental ventaja que se esta comenzando a explotar por medio de la intervención educativa precoz. . las orejas habitualmente son pequeñas igual que los lóbulos auriculares. La parte trasera de la cabeza (occipucio) es a menudo prominente. La identificación precoz de mongolismo auque aporta sufrimiento y desequilibrio en la familia al menos en un primer momento.

Pero no se sabe exactamente como la anomalía cromosomita que determina el mongolismo afecta al cerebro Es posible que impida el desarrollo normal de cerebro en cuanto el volumen y a la complejidad de las estructuras nerviosas implicadas.. CAPITULO III PROBLEMAS DE SALUD DE UN NIÑO CON SINDROMEN DE DONW PROBLEMAS IMPORTANTES DE SALUD Al nacer de un tercio de los niños mongólicos tienen problemas serios de salud. Para los mongólicos que sobreviven a los primeros años los índices de mortalidad son comparables a los de la población normal hasta alrededor de los 40 años.CRECIMIENTO FISICO Los sujetos mongólicos son.3. No parece que el hecho de tener o no tener trastornos graves de salud están relacionados con un nivel u otro de la escala de las capacidades intelectuales en . El desarrollo sexual del adolescente y del adolescente mongólico comienza bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que concierne a los caracteres sexuales primarios (órganos reproductores internos y externos) y secundarios (características físicas unidas al sexo) los mongólicos varones producen generalmente menos hormonas sexuales. Aparece al final de la infancia ó durante la adolescencia. con raras expresiones pequeñas que la media. La apariencia corporal es rechoncha por el tamaño relativamente reducido de los miembros con respecto al tronco. En parte general está casi siempre falto a vigor por la hipotamia generalizada. El tamaño al nacer a menudo es normal. El pene a menudo es pequeño las jóvenes mujeres mongólicas tienen casi siempre un pecho poco desarrollado. El retraso en el crecimiento físico se advierte sobre todo después de 4 años. Entre los sujetos mongólicos es corriente una obesidad ligera ó moderada. lo mismo sucede con el peso debido a la correlación entre peso y talla.

También el intestino grueso puede o no ser funcional o faltar la abertura anal. estos trastornos pueden detectarse al nacer. PROBLEMAS DEL TACTO DIGESTIVO En algunos casos en bebe mongólico nace sin que el desarrollo anatomofisiologico del tacto digestivo acabado en el bloqueo digestivo puede aparecer a nivel del estomago o del duodeno. es importante el funcionamiento del corazón puede estar gravemente perturbado. responsables de aproximadamente un 66% de los fallecimientos que se produce en los niños mongólicos. . En un caso de cada tres o cuatro. Esta malformación puede detectarse bastante rápidamente después del nacimiento. Los mecanismos de defensa del organismo contra los agentes infecciosos son defectuosos en un cierto número de niños mongolitos por ello aumentan la frecuencia de infección localizadas particularmente en los sistemas respiratorio y digestivo (gastrointestinales) PROBLEMAS CARDIACOS. Existe una abertura que conecta las dos partes laterales del corazón Si esta abertura. Los problemas cardiacos son. En estas afecciones se hace particularmente serias incluso mortales. por ejemplo con las malformaciones cardiacas e intestinales.los niños. el desarrollo embrionario o fetal del corazón no se ha efectuado normalmente en un niño mongólico. cuando se combina como sucede. Porque las primeras impiden la intervención quirúrgica que permitiría eliminar las segundas SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION.

Parece que las afecciones del oído medio son secundarias probablemente secuelas de otitis repetidas y de otras infecciones del oído.OTRAS CAUSAS QUE PROVOCA EL SINDROME 1. CAPITULO IV. incluso de un modo permanente aunque a menudo mejora con la edad puede recurrirse a la cirugía o colocar para corregir en defecto. La audición puede también presentar problemas en el niño y en adulto mongólico.-FACTORES INTRINSECOS Y EXTRINSECOS Los otros factores etiológicos intrínsecos o que se conocen o se sospecha en la actualidad están relacionados con la edad de la muerte. Otros problemas de visión son la miopía y la incidencia marcada de la catarata (obscurecimiento del cristalino del ojo) en los sujetos de más edad ..PROBLEMAS SENSORIALES La coordinación binocular es relativamente lenta de desarrollo en el niño Un estrabismo marcado puede subsistir durante bastante tiempo mongólico. . Esto presenta especialmente más pérdida auditiva de vida a afecciones del oído medio. del oído interno y del nervio auditivo que los sujetos normales. Se ha observado desde hace mucho tiempo que el nacimiento de un niño mongólico es más frecuente a medida que aumenta la edad de la madre y muy particularmente después de los 35 años.

EXTRINSECOS La lista de los factores extrínsecos potenciales incluyen radiaciones (rayos x y otros). 2. Existe una relación cierta entre el efecto de las radiaciones y el proceso genético. el efecto genético de virus los agentes químicos múgatenos. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en los niños se produce antes. mas marcados son los efectos sobre los procesos genéticos. diversos factores inmunobiologicos y quizás alguna diferencia de vitaminas.-FACTORES QUE INTERVIENEN. Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya ó crear ó agravar el mongolismo. Como nos han indicado en el aparato anterior la causa (segunda). del mongolismo en la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo. Cuanto mas importante es el grado o acumulación de las explotaciones a las radiaciones. Nada de lo que la madre hace. piensa. en el momento de la fertilización del óvulo ó después de ella. CONCLUSION .La probabilidad de tener un hijo mongólico aumenta más aproximadamente después de los 40 años. experimenta ó absorbe durante este intervalo de tiempo interviene.

Este desciframiento se dio gracias al proyecto del Hal Map el cual analizo en ADN de personas de Europa Asia y África y comparo las frecuencias de ADN y se dieron cuenta de que cada región tiene más genes iguales en su misma región. También este proyecto señalo que todos los humanos tenemos el 99. como nosotros somos seres humanos y en muchas de nuestras familias podemos tener algún familiar con estos rasgos. Ensayo Genoma Humano El descubrimiento del genoma humano ha sido y será un gran paso en la ciencia y en los avances tecnológicos. Este descubrimiento se ha dado gracias a la investigación de muchos científicos que han logrado comenzar a descifrar el código genético de distintas poblaciones del mundo. Guerrero. Veracruz . Guanajuato Zacatecas. porque ellos también. Como en este proyecto no se tomaron en cuenta los países de América algunos países empezaron a hacer el mismo proyecto por su cuenta con las mismas bases y con su misma metodología que el proyecto inicial para completar el Hal Map. además de que son personas muy respetuosas y con mas educación.De todo este tema que investigamos nos dimos cuenta que: el mongolismo no es una mutación si no un defecto genético o por causas de la madre. REALIZA UN ENSAYO SOBRE LA IMPORTANCIA DE CONOCER EL GENOMA HUMANO.9% igual de los genes y que lo que nos hace diferentes unos a otros es el .1% restante. pero lo que debemos considerar más claro que no es nada malo ser un niño mongolito porque ellos también tienen sentimientos y nosotras las personas no debemos fijarnos en su malformación si no tenerles un poco mas de consideración y cuidado. Yucatán. Uno de estos países fue México que tomo muestras de ADN de diferentes estados de la república como Sonora.

También de esta manera se podrá medicar de la mejor manera a las personas y sabrás que si se va curar con esa medicación.1% diferente si teníamos diferencias entre cada región. algunos estaban con mas igualdad a los Africanos y otro tenían mas parecido con los Europeos. También gracias a que podemos leer los genes ya se podrá saber de que si somos propensos o vamos a tener ciertas enfermedades y así poder combatirlas de la mejor manera curarlas desde antes que se padezca. La importancia de este descubrimiento es muy grande debido a que con esto podemos saber en donde se encuentran los genes para ciertas cosas y como funcionan. y con esto los resultados se les daría a saber a estas universidades. Este estudio se llevo de una manera muy cuidadosa tomando las muestras de personas de universidades las cueles iban a ser porque ellos quisieran participar.y para tener también algunas de las generaciones conocidas mas ancestrales se tomaron muestras de amerindios Zapotecos. . Lo que arrojo este estudio es que aunque tenemos un gran porcentaje de igualdad entre todos en ese . Otro de los motivos por los que será muy bueno esto es que se podrán curar o evitar algunas enfermedades de las cuales no se tiene cura hasta el momento y muren muchas personas. Gracias a esto podremos alterar ciertos genes para obtener mejoras siempre y cuando se utilice de una buena manera. Otro dato que arrojo este estudio del mapa genómico de los mexicanos fue que en México somos una civilización joven que no tenemos muchos años como otras civilizaciones de otras regiones.

Estudios de asociación de genoma completo y el mapeo por mestizaje.s.Genoma con diferencia de frecuencias entre poblaciones ancestrales.. MGDP .. LD..Nueva área de investigación científica cuyo eje es la capacidad de predecir la respuesta a fármacos con base en las características del genoma de cada individuo. AIM.Instituto Nacional de Medicina Genómica HapMap (Mapa de Haplotipos)..Patrones de desequilibrio de ligamiento.Variaciones más comunes en la secuencia Farmacogenómica.Es un catálogo de variaciones genéticas de la especie humana.Palabras Clave (SNP’S)...-Proyecto de Diversidad Genómica de Mexicanos . INMEGEN.. GWAS y AM .

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