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Roger Moreno Zayas

Investigación sobre Trisomía 13


Universidad de Puerto Rico en Humacao
Departamento de Educación
Primera Parte

Introducción
El Síndrome de Patau causado por Trisomía del cromosoma 13 es una condición
cromosómica rara que es caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Es la trisomía autosómicas más rara. Se estima una frecuencia de un caso en cada 5,000
a 12,000 nacimientos y es la tercera trisomía en frecuencia.

Tema
Conocer sobre La Expectativa de Vida de Niños con Trisonomía 13 es uno de los
rasgos más importantes de esta condición.

Justificación
La Trisnomía del cromosoma 13 mejor conocida como el Síndrome de Patau es
una cromosomopatía que ocurre en uno de cada 5,000 a 12,000 nacidos vivos, aunque es
más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos. Se asocia a graves malformaciones
congénitas de la línea media corporal, anomalías oculares, en las extremidades y
alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. Estas
malformaciones marcan el pronóstico que generalmente es infausto, la expectativa de
vida de niños con Trisonomía 13 es muy baja. Al rededor del 85 a 90% mueren en la
primera semana y el primer año de vida. Por eso nos preguntamos si esto se relaciona
directamente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales o cardiacas.

Problema
Es por tanto que este investigador ha decidido estudiar el tema para verificar el
por qué la expectativa de vida de niños con dicho síndrome es tan baja.

Metodología de Estudio

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Esta información será estudiada y verificada a base del método de análisis
documental, ya que ha sido la forma de investigación, que consiste en un conjunto de
operaciones intelectuales, que busca describir y representar documentos. Comprende el
procesamiento analítico- sintético que, a su vez incluye la descripción bibliográfica y
general de la fuente, la clasificación, indización, anotación, extracción, traducción y la
confección de reseñas. El análisis documental significa extracción científico-informativa,
una extracción que propone ser un reflejo objetivo de la fuente original, pero que
presenta nuevos mensajes en el documento. El análisis documental, al representar los
documentos originales, facilita su recuperación y consulta; ofrece las primeras noticias
sobre la existencia del documento primario y con ello, facilita su obtención e
incorporación al proceso posterior de análisis de la información, surgieron también fines
de orientación científica e informativa.

Limitaciones del Estudio


Para la realización de este estudio las limitaciones han sido mínimas, se puede
observar que el vocabulario y los términos utilizados en la mayoría de la información
son de carácter clínico y médico, lo que causa que dicha información sea poco
comprendida por profesionales no relacionados a la salud.

Definición de Términos
Para un mejor entendimiento sobre esta investigación he decidido definir los
siguientes términos: Síndrome-conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad,
Cromosomopatía-son todas las alteraciones causadas en uno o varios de los cromosomas,
que se manifiestan clínicamente por medio de síndromes, Mortinato-se presenta cuando
un feto que se esperaba que sobreviviera muere durante el nacimiento o durante las
últimas etapas del embarazo, Corpúsculos-nombre genérico que se le da a una serie de
pequeñas estructuras (células, moléculas...), Trisonomía-aneuploidía debida a la presencia
de un cromosoma extra en un par de cromsomas homólogos , ya sean autosomas o
cromosomas sexuales, o por la translocación de una porción de un cromosoma en otro,
Holoprosencefalia-es un desorden causado por la incapacidad del “prosencéfalo” (el
cerebro frontal del bebé) de dividirse en los dos lóbulos de los hemisferios cerebrales:

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normalmente se divide en hemisferio derecho y hemisferio izquierdo conectados por el
“cuerpo calloso”, Tálamo-conjunto de núcleos voluminosos, de tejido nervioso, situados
a ambos lados de la línea media, en los dos hemisferios cerebrales, Hipotelorismo-
separación menor de lo normal entre dos partes u órganos, Labio leporino-es una de las
enfermedades cóngenitas mas comunes es la no fusión del labio superior, Paladar
hendio- son defectos congénitos que afectan el labio superior y el paladar, Ciclopía-un
solo ojo, Hipoplasia-alteración que impide que un órgano, o un tejido, llegue a su
completa formación, Tetralogía de fallot-defecto cardiaco cianótico debido a que la
afección ocasiona niveles de oxígeno demasiado bajos en la sangre, causando cianosis
(una coloración azulada y púrpura de la piel), Microftalmos-anomalía del desarrollo
caracterizada por pequeñez anormal de uno o ambos ojos, Exoftalmia- situación saliente
del globo ocular, Polidactilia-presencia de un sexto dedo en una mano o en un pie,
Clinodactilia-malformación lateral del dedo del pie que implica igualmente un
componente en flexión o en extensión así como una rotación axial, Estrofia vesical-un
defecto congénito poco común en el cual la vejiga está expuesta, de dentro hacia fuera, y
protruye o sale a través de la pared abdominal, Hidropésia fetal-es una afección que se
desarrolla cuando una mujer embarazada tiene sangre Rh negativa y el bebé que lleva en
su vientre tiene sangre Rh positiva, Alfafetoproteína-proteína que normalmente se
produce en un feto en desarrollo, Test de Apgar-es un examen rápido que se realiza al
primero y quinto minuto inmediatamente después del nacimiento del bebé para
determinar su condición física. La proporción se basa en la escala de 1 a 10, en donde 10
corresponde al niño más saludable y los valores inferiores a 5 indican que el recién
nacido necesita asistencia médica de inmediato para que se adapte al nuevo ambiente,
Coartación de la aorta-es el estrechamiento de la aorta cardiaca, la principal arteria que
lleva sangre desde el corazón hasta el cuerpo, que desacelera o bloquea el flujo
sanguíneo, Cianótica- defecto congénito del corazón que permite que la sangre pobre en
oxígeno (azul), circule por el organismo sin antes pasar por los pulmones, Atresia
tricúspide- la válvula tricúspide del corazón está ausente o no se ha desarrollado
normalmente. Este defecto obstruye el flujo de sangre desde la aurícula derecha al
ventrículo derecho del corazón, Retorno venoso pulmonar-defecto de nacimiento en la
cual ninguna de las cuatro venas que drenan sangre desde los pulmones hasta el corazón

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está conectada a la aurícula izquierda (cámara superior del corazón), Tronco arterial-
caracterizada por un solo vaso sanguíneo que sale desde los ventrículos derecho e
izquierdo, en lugar de las arterias pulmonar y aorta normales, Corazón izquierdo y
derecho hipoplásico-es el subdesarrollo del lado izquierdo o derecho del corazón (válvula
mitral, válvula aórtica y aorta) y es una afección congénita, presente al momento de
nacer, Estenosis aórtica-la estenosis aórtica es el estrechamiento u obstrucción de la
válvula aórtica del corazón que no permite que ésta se abra adecuadamente, obstruyendo
el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo a la aorta, Estenosis pulmonar-se
presenta al momento del nacimiento y en la cual el flujo sanguíneo del ventrículo derecho
(cámara inferior) del corazón se obstruye al nivel de la válvula pulmonar (válvula que
separa el corazón de la arteria pulmonar) y Coartacion de la aorta-es un estrechamiento
de parte de la aorta (la mayor arteria que lleva al corazón) y es un tipo de defecto
congénito.

Segunda Parte
Trasfondo Histórico
Todos los seres vivos están formados por células. En el caso del ser humano hay
células que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo.
Todas estas células tienen cromosomas. Los cromosomas son pequeños corpúsculos que
tienen la forma de bastones y en su interior llevan el mensaje o la información de cómo
va a ser el niño o niña, determinan el color de ojos, de la piel, la estatura, el sexo.
Normalmente las células tienen 46 cromosomas de los cuales la mitad son heredados del
padre y la mitad de la madre, de tal forma que se tiene un par de cada cromosoma. Los 23
pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22. El par 23 contiene los cromosomas
sexuales que determinan si somos varones o mujeres. En el cuerpo humano existen
células especiales llamadas gametos cada una tiene 23 cromosomas. Estas células en el
hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. Al unirse estas dos células, se
da origen a un nuevo ser humano. Para que un bebé se forme se necesita de la unión del
óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. En ocasiones, por un evento
accidental durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide contienen un
cromosoma de más, es decir, contienen 24 pares de cromosomas en vez de los 23. Al

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unirse con el otro gameto el resultado es un bebé con un cromosoma extra. A este
fenómeno se le llama Trisonomía (que viene de tres) y lleva el nombre del par alterado:
Trisonomía 13, 18, 21, y otros (Prevención de los Defectos al Nacimiento: Defectos de
Nacimiento , 30 de noviembre de 2007).
Este es el caso del Síndrome Patau causado por Trisonomía 13 una de las
enfermedades congénitas más rara, grave y severa; causada por la presencia de un
cromosoma extra en el par 13 su expresión puede ser 47, xx, + 13 ó 47, xy, + 13.5, que
ocurre en uno de cada 5,000 a 12,000 nacidos vivos. Fue inicialmente descrita en 1657
por Bartholin y en 1960 por Patau y cololaboradores cuando observó un caso de
malformaciones múltiples en un neonato (García Quintero, Nara V., Chávez Guerrero
Claudia, Miranda del Olmo Hécto., Revista Mexicana de Pediatría, Volumen 70, Número 3,
Mayo-Junio 2003, Artículo: Un caso de trisonomía 13 con una cardiopatía compleja,).
Existen tres tipos de Trisonomía 13: La Trisonomía 13 regular o clásica, se
refiere a la presencia de tres copias de un cromosoma. En la Trisonomía 13 regular o
clásica, el óvulo o el espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 13 en el
momento de su formación, típicamente, el óvulo y el espermatozoide tienen solo una
copia de cada cromosoma (es decir, una copia del cromosoma 13). Cuando el óvulo y el
espermatozoide típicos se unen, el bebé que se forma como resultado de esa unión recibe
el conjunto completo de los 46 cromosomas necesarios para crecer. Si un óvulo o un
espermatozoide que recibió dos copias del cromosoma 13 se une a un óvulo o un
espermatozoide portador de una copia, el resultado es un niño con tres copias o una
Trisonomía 13. La forma regular o clásica es la manifestación más común de Trisonomía
13 y ocurre en cerca de 75% de los casos. El segundo tipo se conoce como Trisonomía 13
por Translocación. En este caso, un pedazo extra o una copia completa extra del
cromosoma 13 se adhiere a otro cromosoma, lo que da como resultado tres copias del
cromosoma 13 en las células. En cerca de tres cuartas partes de los casos, la
Translocación ocurre cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el bebé.
En la otra cuarta parte de los casos, la Translocación proviene de uno de los padres. La
Trisomía 13 por Translocación representa cerca de 20% de los casos de este defecto
congénito. El tercer tipo es la Trisonomía 13 en Mosaico. Las personas con Trisonomía
13 en Mosaico tienen dos grupos distintos de células: células con los 46 cromosomas

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típicos y células con una copia extra del cromosoma 13. Los dos tipos de células se
forman después de la unión del óvulo con el espermatozoide. Las características y los
problemas comunes de la Trisonomía 13 pueden ser más leves cuando se presenta en
Mosaico, puesto que no todas las células del cuerpo son portadoras de un cromosoma
extra. Alrededor de 5% de las personas con Trisonomía 13 la tienen en Mosaico (Division
of Child and Adolescent Health, División de Salud de los Niños y Adolescentes, Pediatric
Screening and Genetic Services, Servicos de Examen y Genética Pediátricos, Virginia
Genetics Program, Programa de Genética de Virginia: La Trisonomía 13).
La Trisonomía 13 es la cromosopatía que mayor cantidad de malformaciones
congénitas asociadas. La anomalía más frecuente es la holoprosencefalia, caracterizada
por ausencia de cisura interhemisférica frontal, funsión de las astas anteriores de los
ventrículos laterales o monoventrículo frontal, tálamos fusionados y defectos faciales de
línea media con hipotelorismo, labios leporino, paladar hendii, arrinia y ciclopía. Las
cardiopatías congénitas constituyen un hallazgo frecuente en estos fetos. Las más
comunes son comunicación intreverntricular, hipoplasia ventricular derecha y doble
tracto de salida del ventrículo derecho. El 85 a 90% de los pacientes tiene cardiopatía
congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares,
tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular. La doble salida de ventrículo derecho
también se observa en estos pacientes. El pronóstico vital de esta condición es ominoso,
85 a 90% fallece durante el primer año de vida (Aracena, M. (2003). Cardiopatías
Congénitas. Revista chilena de pediatría), (Ayala, I., Cargioli, M.V. & Cerda, S. (2005)
Trisonomía 13 o Síndrome de Patau. Biblioteca Virtual em saúde). Los marcadores
ecográficos adiccionales son microcefalia, cisterna magna grande, ventriculomegalia,
agencia del cuello calloso, microftalmia, exoftalmia, pliegue nucal engrosado,
acortamiento de huesos largos, polidactilia, clinodactia, displasia renal, intestino
ecogénito, defectos de pared abdominal anterior, extrofia vesical, arteria umbical única e
hidropesía fetal. La evolución natural en útero presenta abortos espontáneos y muerte
fetal en 50% de los casos. El diagnóstico se sospecha por los hallazgos ecográficos y se
corroboran mediante estudio citogenético de células, cordocentesis o biopsia. Los
marcadores séricos maternos alfafetoproteína, estircol no conjugado y gonadotropina
crónica humana se detectan el 89% de los casos. La mayoría de los neonatos afectados

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con Trisonomía 13 fallecen en el período perinatal y el promedio es de 89 días. La
mortalidad está intimamente asociada al compromiso cardio-vascular y el sistema
nervioso central (Trastornos Cromosomáticos, Madrid, España, 2002).
Habitualmente es posible realizar un diagnóstico clínico del padecimiento con
sólo realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede
tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la
presencia del cromosoma 13 adicional. La mayoría de los bebés presentarán una
Trisonomía 13 regular o clásica, en el caso de que exista una Translocación, es obligado
el estudio cromosómico de los padres. Las anomalías cromosómicas pueden
diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido
amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede
proporcionar información sobre la posibilidad de la Trisonomía 13, pero la ecografía no
tiene una precisión del 100% dado que algunos bebés presentan en la ecografía el mismo
aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de
sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una
exactitud superior al 99.9%. El Síndrome de Patau, no tiene cura, el bebé necesitará
asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la mayoría
obtiene una puntuación debajo de 7 en el Test de Apgar al primer minuto del nacimiento
y esta cifra desciende a 1/3 a los 5 minutos. Algunas de las malformaciones estructurales
pueden ser tratadas con cirugía, pero hay que tener en cuenta que las malformaciones son
numerosas y muy severas. El tratamiento médico generalmente se enfoca en hacer que el
bebé esté lo más cómodo posible más que en prolongarle la vida. Para el recién nacido
únicamente funciones de sostén. Los bebés que son dados de alta, precisan atención
especializada en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados para la
realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para
el bebé. Las complicaciones empiezan casi al momento de nacer. Por el cuadro clínico
que presentan los afectados fallecen en las primeras horas o días la mayoría de los bebés
no sobreviven el primer mes de vida y el 85 a 90% muere antes de los seis meses. La
causa común de muerte es el paro cardiorrespiratorio. Los bebés con Trisonomía 13
generalmente tienen problemas de alimentación relacionadas con la dificultad de
coordinar la succión con el acto de respirar y tragar. Muchos de ellos tienen una succión

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muy débil lo que lleva a que fácilmente se ahogan y vomitan. El reflujo (o regreso de la
comida del estómago al esófago y a la garganta), y el labio y paladar hendido contribuyen
a aumentar estos problemas. El problema en la alimentación hace que el crecimiento del
bebé sea muy lento, el bebé está siempre inquieto y constipado (tiene dificultad para
evacuar normalmente). Presenta accesos de apnea (el bebé deja de respirar) y tiene la
presión sanguínea elevada (Prevención de los Defectos de Nacimiento: Defectos de
Nacimiento, 30 de noviembre de 2007).
Un novedoso diagnóstico genético que se realiza antes de la implantación permite
traer al mundo pequeños saludables. La prueba, disponible en el Perú, está indicada para
parejas en riesgo de tener bebés con trisomías y para quienes temen transmitir
enfermedades hereditarias. La alternativa para hacerlo -y para identificar otros serios
trastornos- existe: es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una
revolucionaria técnica que permite llevar bebés sanos a casa. Esta detecta enfermedades
cromosómicas y genéticas en el embrión, formado in vitro, antes de su transferencia al
cuerpo femenino. Uno de sus principales objetivos es detectar las trisomías que causan
los síndromes, de Down, de Patau y de Edwards. "Es muy importante para descartarlos,
sobre todo entre las mujeres mayores de 35 años", precisa el doctor Álvaro Ascenzo,
director del Instituto de Ginecología y Fertilidad, centro que actualmente realiza la
prueba. El objetivo es elegir solo los embriones sanos para transferirlos a la madre, a la
espera de la implantación en el útero. Por otro lado, el DGP hace posible la selección
sexual, que resulta de vital importancia en los casos de enfermedades hereditarias ligadas
al sexo, como la hemofilia o el mal de Duchenne. Este, padecido solo por varones, se
expresa en un debilitamiento muscular que progresa en todo el cuerpo y termina en la
muerte, que ocurre en la flor de la juventud. En este escenario, la técnica permite
seleccionar un embrión de sexo femenino, que no experimentará los síntomas de los
hombres con Duchenne. El doctor Álvaro Ascenzo destaca un aspecto trascendental de la
prueba: no daña al futuro bebé. Ninguna parte de él se verá afectada por el
procedimiento. Se estima que el riesgo de un daño accidental al embrión durante el DGP
es de 0.6% (Macera Mesones, G., El Comercio) .

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Marco Teórico
Según el cuadro clínico que presentan los afectados con Trisonomía 13 fallecen en
las primeras horas o días la mayoría de los bebés no sobreviven el primer mes de vida y
el 85 a 90% muere antes de los seis meses. La causa común de muerte es el paro
cardiorrespiratorio (cardiopatías congénitas). Se denominan Cardiopatías Congénitas
(CC) a todas las malformaciones cardiacas que están presentes al momento del
nacimiento, y que se deben a alteraciones producidas durante la organogénesis del
corazón, en la mayoría de los casos se desconocen factores causales, menos de un 10% de
los casos se relacionan con la existencia de anomalías cromosómicas o síndromes
genéticos, y también a la presencia de teratógenos conocidos como virus. La cardiopatía
congénita (CHD) es un término amplio que puede describir muchos problemas diferentes
que afectan al corazón. Según la American Heart Association (Asociación
Estadounidense del Corazón), aproximadamente 35,000 bebés nacen cada año con algún
tipo de malformación congénita cardiaca. La cardiopatía congénita es responsable de más
muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. Aunque la
cardiopatía congénita está presente al nacer, los síntomas pueden no ser obvios
inmediatamente. Defectos como la coartación de la aorta pueden no manifestarse durante
muchos años. Otros problemas, como una comunicación interventricular (VSD) pequeña,
pueden no causar ningún problema.
La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (producto de
una relativa falta de oxígeno) y no cianótica. Las cardiopatías congénitas más comunes:
Cianóticas: Tetralogía de Fallot , Transposición de los grandes vasos , Atresia tricúspide ,
Retorno venoso pulmonar total anómalo , Tronco arterial, Corazón izquierdo hipoplásico,
Corazón derecho hipoplásico, Anomalía de Ebstein. No cianóticas: Comunicación
interventricular (VSD), Comunicación interauricular (ASD), Conducto arterial persistente
(PDA), Estenosis aórtica, Estenosis pulmonar, Coartación de la aorta , Canal
auriculoventricular (defecto del relieve endocárdico)

Estos problemas pueden presentarse como lesiones únicas o en combinaciones. La


mayoría de las cardiopatías congénitas se presentan como un defecto aislado sin
asociación con otras enfermedades. Sin embargo, también pueden ser parte de diversos

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síndromes genéticos y cromosómicos, como el Síndrome de Down , la Trisonomía 13 , el
Síndrome de Turner , el Síndrome de Marfan , el Síndrome de Noonan y el Síndrome de
Ellis-van Creveld .

Para la mayoría de defectos cardiacos congénitos no se puede identificar una


causa conocida y se continúan haciendo investigaciones acerca de este tipo de
cardiopatías. Medicamentos como el ácido retinoico para el acné, sustancias químicas, el
alcohol e infecciones (como la rubéola ) durante el embarazo pueden contribuir a que se
presenten algunos problemas cardiacos congénitos (Anne, J.L. (2006). Cardiopatía
Congénita University of Maryland Medical Center) .

Tercera Parte
Hallazgos
Luego de haber verificado la información se identificó los siguientes hallazgos en
la investigación. El Síndrome Patau causado por Trisonomía 13 se manifiesta en tres
tipos: Trisonomía 13 regular o clásica, Trisonomía 13 por Translocación y Trisonomía 13
en Mosaico. Es la cromosopatía de mayor cantidada de malformaciones, tiene múltiples
concecuencias graves como malformaciones cerebrales, físicas (la holoprosencefalia,
ausencia de cisura interhemisférica frontal, funsión de las astas anteriores de los
ventrículos laterales o monoventrículo frontal, tálamos fusionados y defectos faciales de
línea media con hipotelorismo, labios leporino, paladar hendio, arrinia y ciclopía), y
cardiacas (defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia
nodular valvular, doble salida de ventrículo derecho). Se puede diagnosticar antes del
nacimiento a través del líquido amniótico o de la placenta, también es posible hacer un
diagnóstico clínico con tan solo un exámen físico y se confrima con una muestra de
sangre para analizar los cromosomas y verificar la presencia del cromosoma 13 adicional.
En caso de que la Trisonomía 13 sea causada por una Translocación, se deberá hacer un
estudio cromosomómico a los padres. Un novedoso diagnóstico genético que se realiza
antes de la implantación permite traer al mundo pequeños saludables. La prueba,
disponible en el Perú, está indicada para parejas en riesgo de tener bebés con trisomías y
para quienes temen transmitir enfermedades hereditarias. La alternativa para hacerlo -y

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para identificar otros serios trastornos- existe: es el Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGP). El DGP es una revolucionaria técnica que permite llevar bebés
sanos a casa. Esta detecta enfermedades cromosómicas y genéticas en el embrión,
formado in vitro, antes de su transferencia al cuerpo femenino. Uno de sus principales
objetivos es detectar las trisomías que causan los síndromes, de Down, de Patau y de
Edwards. "Es muy importante para descartarlos, sobre todo entre las mujeres mayores de
35 años", precisa el doctor Álvaro Ascenzo, director del Instituto de Ginecología y
Fertilidad, centro que actualmente realiza la prueba. El objetivo es elegir solo los
embriones sanos para transferirlos a la madre, a la espera de la implantación en el útero.
Por otro lado, el DGP hace posible la selección sexual, que resulta de vital importancia en
los casos de enfermedades hereditarias ligadas al sexo, como la hemofilia o el mal de
Duchenne. Este, padecido solo por varones, se expresa en un debilitamiento muscular que
progresa en todo el cuerpo y termina en la muerte, que ocurre en la flor de la juventud. En
este escenario, la técnica permite seleccionar un embrión de sexo femenino, que no
experimentará los síntomas de los hombres con Duchenne. El doctor Álvaro Ascenzo
destaca un aspecto trascendental de la prueba: no daña al futuro bebé. Ninguna parte de él
se verá afectada por el procedimiento. Se estima que el riesgo de un daño accidental al
embrión durante el DGP es de 0.6%Dicho síndrome no tiene cura lo que causa que
necesite tratamiento médico constantemente. El tratamiento médico se enfoca en
prolongarle la vida, ya que por el cuadro clínico que presentan fallecen en las primeras
horas o días de vida a causa de paro cardiorespiratorio (cardiopatías congénitas).

Conclusiones
Una vez verificada la información podemos conluir que el Síndrome Patau y su
causa la Trisonomía 13 es una condición poco conocida, mencionada, muy severa, con
múltiples efectos en los niños que lo padecen y difícil de entender para profesionales que
no esten relacionados a la salud. Es un síndrome que va más allá de lo que se informa y
de lo que se presenta ya que como ya se a mencionado esta condición se manifiesta en
tres formas distintas (Trisonomía 13 regular o clásica, Trisonomía 13 por Translocación y
Trisonomía 13 en Mosaico), tiene múltiples concecuencias graves, malformaciones

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cerebrales, físicas y cardiacas. Y se caracteriza por la poca expectativa de vida de quien
lo padece debido a que fallecen en las primeras semanas o meses de vida de paro
cardiorespiratorio (cardiopatías congénitas). Siendo por este motivo que la expectativa de
vida de niños con este síndrome es tan baja.

Recomendaciones
Para lograr entender esta condición es recomendable e importante conocer e
investigar la información adecuada sobre el Síndrome Patau porque de esa manera se
relacionarán con el vocabulario o términos utilizados, sus causas, tratamientos,
dignósticos y la realidad del mismo. De esa manera las personas no relacionadas a la
salud (profesionales, padres, familias y la población en general) podrán entender y
relacionarse con esta condición, de manera que puedan ampliar su conocimiento y
enfrentar cualquier situación con este síndrome.

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Referencias

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el 27 de junio de 2006 desde http://www.umm.edu/esp_ency/article/001114.htm

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Ayala, I., Cargioli, M.V. & Cerda, S. (2005). Trisonomía 13 o Síndrome de Patau/
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Chavéz Guerrero, C, García Quintero, N.V. & Miranda del Olmo, H. (2003). Un caso de
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