GENETICA. ANO 2014. EXAMEN PARCIAL Las siguientes preguntas _ fueron evaluadas en la Facultad de Medicina de la UBA el dia Lunes 6 de Octubre (para los, alumnos de las catedras 2 y 3 de histologia), desde el Instituto Mé Leloir te acercamos las preguntas. Agradecemos a nuestros ex-alumnos por su desinteresado aporte para la reconstruccién del mismo. 1) La impronta génica ("imprinting") ) Define el sexo del embrién b) Ocurre durante la evogénesie o la espermatogénesie de las progenitores ©) Noafecta a expresion de genes en el embrién 8) Tmplica la cuplicacién de secuencias especificas de ADN 2) En relacin a a inpronta génica ("imprinting") a) Estd determinado por modificaciones en la secuencia de boses del gen 'b) Implica un combio en el patrén de expresién del gen con Inpronte ©) Es especifico del per sexual 3) Son mutaciones pon expancién de triplets 3) En e! genema humane: a) El ADN telomérico esté compueste por secuencias repetitivas b) EI ADN alfoide 2e encuentra en todos loz telémerce ©) EI ADN repetitive en tindem de algindeCFomesomes se straneeribe actvanente 4) Nohay evidencia de secuencias trénsponibles 4) € Cudl de las siguientes téenicas utilizaria para detectar una rmuracién puntual ue NO altera un sitio de reetricelén? a) Northern Blot )_Digestidn enzimética seguida de Southern Blot ©) Secvenciacién 4) Hibridacién in itu fluorescente (FISH) '5) Una mutecién sin sentido a) Provoca la terminacién de la transeripicién, b) Oeurre siempre en intrones. ©) Puede causar Ja produccién de! péptido mas corto que el eel 4) No tiene efecto deletérco 6) Cuando enfermedad se hereda de forma dominante: 2) No puede deberse mutaciones que causan insuficiencia heploide b) Se debe a que el alco normal (no mutado) no se expresa ©) Puede deberse a ganencia de funcién del producto mutado 4) Significa que sélo se manfiesta cuando la mutacién esté en homocigocis 7) Con respecto a las enfermedades autosémicas dominantes: ) Un individuo sano puede ser portador de un elo mutado b) Se manifiestan ain cuando el individuo tiene 2 oleloe diferentes, uno normal y uno mutado, ©) Sen padecidas casi exclusivamente por los varones 4) Se prestan obligatoriamente en toda la descendencia de un progenitor enfermo 8) Les enfermedades autosémicas deminantes @) Muestran una expresién fenotipica idéntica en todos les Individuos que a padecen ») Elvarén atectado la transmite obligatoriamente ¢ sus hijos 6) Le mujer afecteda la transmite cbligetoriamente a sus hijas mujeres. 4) Elenfermovarén puede tranemitiria« sus hijos varones, 19) Envrelacién con un vern afectado de une enfermedad receive ligada al x a) Puede haber heredado la mutacién de su padre, ') Transmite la mutacin al 80% de cus hijas mujeres. ©) Puede transmitir la mutacin ol 50% de sus hijos varones 4) Puede haber heredado la mutacién de su madre 10) €Ftérmine heplomnsuticiencirsignifice que @) El producto de alelo no mutado no ec suficiente pera desemperier una funcién normal b) Elalelo nutado se exprasa en un t2)id0 errdneo ©) El dlelo mutedo se expresa en una etapa inadecuede del desarrollo d) Hay una sobre expresién del producto gfnico. 11) Una mujer afectada de enfermedad fibroquistica de péncreas (Gutosémica recesiva) se une aun varén sano no portador: 4) £1100% de sus hijas mujeres serén portadoras, b) E1100% de aue nietas zerdn portaderas. ©) £120% de su descendencia estaré afectada d) £1 28% de au descendencia send homocigota dominant. 12) Algunas técnices de bandeo cremosémico 6 @) Permiten detectar la traslocacién de un fragmento de un b) Son dtilee para diagnosticar deleciones de 5 210 pb, ©) Sen tiles para diagnosticar mutaciones puntvales 4) Utlizan sondas marcadas con radioactive o fleurecencie. 13) Un paciente presenta el siguiente carlotipo: 47,XX.+2t Se conchiye que. @) Tiere una anomalia cromosémica estructural Imed Leloir - URIBURU 722 C.A.B.A. — Tel: (011) 4952-2350 — imedleloii r@gmail.com — www.imedieloir.com.ar CURSOS PARALELOS DE HISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, BIOQUIMICA Y PATOLOGIAb) Corresponde auna polipleidia atosémica ©) Eeunamujer con tricomfa de cromecoma 21 4) Tiene en total 4 cromosomas en sus células sométicas 14) Respecto de las enfermedades multifactoriales: a) Son generaimente poligénicas b)_Presentan penetrancia completa ©) Respenden aun patrén de herencia mendeliana 3) Suelen estar igadas al sexo 15) Los polimorfismos del ADN. a) Nose observan en secuencias codificantes b) Son variantes relativanente frecuentes de cecuenclae que ‘ocupan loci determinados ©) Nose afectan para nada la expresién nila actividad génica 4) Se encuentran siempre en las uniones exén-intrén 16) Le condicién de una célula humana que posee una dniea copia, de cada eromosoma se denomina a) Hepletpo b) Heploinsuticiencia ©) Heploidia 3) Monosomia, 17) El fendmeno de anticipacién a) Es caracteristico de la herencia multifactorial 'b) Implica que todos los hijes de un individue enfermo serén enfermos ©) Seproduce siempre en varones. 4) Serrefiere ala aparicion progresivanente mas temprana de. una enfermedad en generaciones sucesivas de una misma Familia 18 Tndieque la epeién INGORRECTA. El ADN no codificante s],e]7]*«] 9] e fea o che to popa aa_[ aa as [aa [as [as a7 [as [19 [20 atatetatatc>o}fojols aa [ae [a3 [2a [as [26 [a7 [a8 [a9 [30 Dpatspofs{s{e{aja]s [az | |e | as | ae | a | oe | a9 | ao etetTsfepstotatatcts ir@gm: CURSOS PARALELOS DE HISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, BIOQUIMICA Y PATOLOGIA