OBJETIVO: | © ESTABLECER, CON | PROPIEDAD, LAS BA- SES MOLECULARES DE LA GENETICA MENDELIANA. ; e CEXISTEN EN LAS CE- LULAS UN CONTROL GENETICO? | | | | | iREFLEXIONA! @ éPOR QUE EXISTEN TANTAS VARIACIONES EN EL COLOR DE LA "| PIEL DE LOS SERES | HIIMANOS? | ¢INFLUYE EL AMBIEN- + TE EN LOS DIFEREN- 52 aida se epaieon 1.1, Teoria cromosémica. Cuando en 1866 Mendel publicé sus tres leyes sobre la herencia, sus trabajos pasaron inadvertidos por la comunidad cientifica de su época. Mendel concluy6 que los caracteres hereditarios,a los que llamé facto res, se encontraban en las células reproductoras y que se transmitian a los descendientes No fue sino hasta 1900 cuando se redescubrieron estas leyes, gracias a las investigaciones realizadas independientemente por los cientificos: Hu- go De Vries, Carl Correns y Eric Tschermak, que marcaron a 1900 como el afto del nacimiento de la Genética. Después de la revalorizacién de las leyes de Mendel, en 1903, William Sutton estudia la meiosis (proceso de formacién de gametos) y aplica la primera y segunda ley de Mendel, al comportamiento de los cromoso- mas. Al realizar estos estudios encontré semejanzas entre los cromosomas y los factores hereditarios de Mendel que lo llevaron a postular la teoria cromosémica de la heren- cla, que establece lo siguiente: ‘© Cada cromosoma puede contener mu- chos genes. © Clordenamiento es lineal © Al fenomeno hereditario de la recombi- nacién le corresponde el intercambio de segmentos cromosémicos por entre- cruzamiento. Cromosomas La teorfa cromosémica ha sido enriquecida con las aportaciones de va- rios/as genetistas que han profundizado el estudio de los cromosomas,1.2 Control de la accién genética. Cuando estudiamos la transcripcién del ADN al ARN, se explicé como se llevaba a cabo la sinte- sis de proteinas: EIADN del nucleo transcribe el mensaje co- dificado al ARN mensajero. ‘ ‘¢ EL ARN mensajero sale a través de la mem- brana nuclear y llega al citoplasma con el mensaje. ¢ EL ARN de transferencia selecciona un ami- nodcido especifico y lo transporta al ARN ri- bosomal, luego sigue llevando otros ami- nodcidos hasta formar un polipéptido & » © Varias cadenas de polipéptidos se unen y p= : 1 : : forman las proteinas que luego se des- | 1/08 tae ED ARim | prenden del ribosoma para ser utilizadas © Desoxiribosa ma Guonina NB Adenine Timing por las células. @ Azicor ribosa ™ Citosing BK Uracilo Pero, una vez formadas estas proteinas quedaba la interrogante {Cémo se sintetizan las proteinas es- pecificas que los organismos necesitan? jExiste alguna regulacién genética en las sintesis de proteinas o enzi- mas? El modelo genético propuesto por Jacques Monod y Francois Jacob explica asta regulacién. De acuerdo con estos cientificos, existen varios tipos de genes que participan en la regulacién géni- cay son los siguientes: + Genes estructurales: codifican las sintesis de proteinas. + Genes requladores: formados por una secuencia que codifica para una proteina represora. Controlan los ge- nes estructurales. = ELOperén: esta formado por genes estructurales y el gen operador. « Represor: proteina pequefia que se adhiere al operador y lo mantiene en la posicién de apagado. « Gen operador: segmento corto de ADN que controla el encendido 0 apagado como si fuera un interruptor. = Inductor: sustancia-que inhibe al represore influye sobre el operdn para que se encienda y sintetice enzimas. «Promotor: segmento corto de ADN que se une a la secuencia de aminodcidos y desconecta los genes estruc- turales. a Pret u epccin 53,En 1961, Monod y Jacob investigaron por qué algunas bacterias producian una enzima y otras bacterias no las producian. Observaron que sien un medi de cultivo se afhadia azticar, la bacteria que no te- nfa la enzima para degradarla, de alguna manera se daba cuenta y ante la presencia de esta azicar producian la enzima betagalactosidasa que actuaba sobre la lactosa (azuicar de la leche) para transformarla en glucosa mas galactosa. De acuerdo con los cientificos Monod y Jacob, las bacterias inducibles (que pro- ducen la enzima lactosa) ten/an un sistema de control muy complejo, parecido a un sistema de interruptor que mantenia a los genes productores de la enzima betaga- lactosidasa de manera apagada. Este gen que controla el interruptor se denomina operador. {Como se mantiene apagado y encendido el sistema? it “Gen Enciende y apaga los ) : opera gers coeds En ausencia de lactosa (azucar de la 3 de enzimas oy leche) el gen regulador llamado operon ~& produce una proteina represora que inhi- be el operador y lo mantiene apagado. Forma un operén con Bt genes estructurales Cuando la lactosa esta presente, ésta reacciona con el , represor e impide que se adhiera al operador y el operén & . deja de estar reprimido y se enciende, entonces la enzima se pqa seencnde del ARN, que se fija a un sitio promotor, queda en libertad Cuando el para dar lugar a la transcripcién. Cuando et os at reacciona con el se eat, ‘ _represor e impide iExiste regulacién génica en los eucariotas? specie i a que se adhiera ol operator y se De acuerdo a estudios cientifcos, el funcionamiento ema, ia del operén puede ejercer una funcién de control sobre el aaa genoma eucariético; al igual que las células procariotas, pero se diferencian de estas ultimas cualitativamente y cuantitativamente; empezando por el nimero de genes presentes en el genoma humano que puede ser hasta 800 veces mayor que los procariotas. Ademas,en una Célula eucariota el 99 % de sus genes potenciales estén apagados. La tendencia del material génico activo a estar localizado en una area determina- * da del cromosoma ydla enorme cantidad del ADN que no participa en la sintesis de proteinas, sugieren la existencia de una organizacion correspondiente en los siste- mas de control, 5A Prd repducin 0h SA RA rasTodo estos descubrimientos indican que existe un mecanismo de control para el genoma eucariéti- co diferente al de los procariotes. sacs repress inductoras y las represoras see on se combinan (R) Gen “ae sey ° R Ss : or Ae eee eh RSy ay Moléclas inductors (latosa) 3 oR GesC) os xy 0 = sintesis ye ‘Moléculas represoras de enzimas ‘Moléculas represor aes sintesis de 4 Se sintetiza la enzima cuando el inductor impide que el no encajan con el operador 7 *uzima lactase) refresor se achiera al operador. 1.3. Variaciones al tema Mendeliano. Los trabajos de Mendel explicaban los patrones de herencia, en los casos donde intervenian los ge- nes dominantes y recesivos, sin embargo, existen otras formas hereditarias que no siguen los modelos de Mendel y que reciben el nombre de patrones de herencia no mendeliana. Estos patrones no mendelianos incluyen la dominancia incompleta, la codominancia, los alelos miiltiples de un solo gen y la herencia poligénica. 1.3.1 Dominancia Incompleta, descendientes intermedios. . Después de 1900, las investigaciones realizadas por cientificos y cientificas, demostraron que no iempre los heterocigotos presentan el mismo fenotipo de! homocigoto dominante, como ocurre con la herencia mendeliana. En algunos casos, las caracteristicas contrastantes de los progenitores, originaban un cardcter inter- medio en la descendencia, condicién conocida como dominancia incompleta. Esta modificacién, de las rela- ciones mendelianas; la podemos observar en la herencia del color,en el ganado de cuernos cortos. ‘Cuando se cruza un toro homocigoto, de pe- laje rojo, con una vaca homocigota de pelo blanco, la descendencia presenta una colora- cién rosada que recibe el nombre de ruano. MEE roids 1 reprduciés = 5556 ¢Cémo se representan los genes en-la dominancia incompleta? Se utiliza la misma letra mayuiscula para ambos alelos y se afiade una letra supe- rindice que representa los alelos contrastantes. La letra C se utiliza para indicar que la caracteristica es el color y las letras R y B para el rojo y el blanco, respectivamente. Por lo tanto, un toro homo- cigoto rojo se representa = >-——— R R CCR y una vaca homocigota | £ z S z ‘ blanca C8C®, c CC cc eae ROB Enel siguiente cuadro,de | © Ec cs | Punnett, podemos analizarel | F{ = Genotipo heterocigoto 4/4 C8CP fenotipo y genotipo de los | Fenotipo 100 % descendi descendientes de este cruce: {Como ocurre la dominancia incompleta? Los diferentes alelos de un gen pueden codificar prot cidad de funcionamieiito. as con diferentes capa- En el caso del toro, el alelo R codifica una enzima activa que controla la forma- cién de un pigmento fojo, el alelo B codifica una enzima defectuosa que no produ- ce pigmento. Cuando un descendiente presenta el genotipo RB, la enzima produ- ce menos pigmento rojo y aparece fa coloracién rosada (ruano). {Cémo representarias el cruce de una flor oja con una flor blanca que origina descen- dientes intermedios? 1,3.2 Codominancia, expresion de ambos alelos. La codominancia es otra modificacién de las reacciones mendelianas, donde ambos alelos se expresan en el organismo heterocigoto. Un ejemplo de genes co- dominantes en humanos, lo podemas observar en el tipo sanguineo hymano. En el ser humano existen cuatro tipos sanguineos: A, B, AB y © productos de la interaccién de tres alelos para un mismo gen: A,B y O. La relacién que se da entre los tres alelos es la siguiente: los alelos A y B domi- nan al alelo O, mientras que los alelos A y B son codominantes entre si. Enla siguiente tabla, podemos analizar los diferentes genotipos y fenotipos san- guineos que se pueden abtener, a partir de la combinacién de los tres alclos. Folia 5 epeicin ‘cusat2 ERR ERIS[ Genotipe Fenotipo Observacién | sist Tipo sanguineo A Los dos alelos son iguoles eS Tipo sanguineo A Elalelo A domina al alelo O | oo Tipo sanguineo B Los dos alelos son iguales Se Tipo sanguineo B El alelo B domina al alelo O sist Tipo sanguineo AB | Los alelos A y B son codominantes sese Tipo sanguineo O Los dos alelos son iguales 1.3.3 Alelos miiltiples de un gen. Hasta ahora hemos estudiado situaciones en las cuales cada gen esta representado por un mazimo e dos alelos y en la mayoria de los ejemplos, uno de los alelos es dominante y el otro es recesivo. y Si un individuo diploide sélo puede tener dos alelos en un gen determinado, entonces {Por qué exis- ‘ten diferentes tipos sanguineos en los seres humanos? » La respuesta es: porque existen més de dos alelos para un gen. CG Sab TE Cuando existen més de dos alelos para una caracteristica parti- cular, en una poblacién, ocurre la herencia por alelos muiltiples. Cada persona debe conocer su tipo de Los grupos sanguineos en los seres humanos son ejemplos de alelos multiples. En un individuo, en particular, cada caracteristica sangre para que en est4 determinada por un par de alelos alternativos, uno heredado. caso de emergencia del padre y el otro de la madre, asi que podré tener sancreAOB, pueda donar 0 dependiendo de los alelos que haya recibido. Pero, en la pobla- se : ci6n, el tipo sanguineo muestra més variantes: A, B, AB y O, lo que hace suponer que existen varios alelos alternativos del gen que controla el tipo sanguineo. Pero ¢Cémo se originan estos alelos multiples? Los alelos multiples son el producto de mu- taciones en el mismo gen, que originan va- riaciones del mismo caracter. En los conejos, el gen que controla el color del pelaje tiene alelos multiples y presentan pelaje gris oscuro, gris claro (chinchilla), blanco con puntos negros (himalaya) y blanco. d MORI rte su reduce 57 Conejo gris oscuro, Chinchilla y Conejo Himalaya.58 1.3.4Herencia Poligénica Existen rasgos que no estan regidos por genes individuales, sino que son el resultado de la influencia de las in- teracciones entre dos o mas genes, asi como ocurre en las interacciones con el ambiente. Estos rasgos tienden a mostrar una variacion cuantitativa en una pobla- cién y son éontrolados por herencia poligénica, En este tipo de herencia, muy pocos individuos presentan algu- nade as dos caractersticas del padre o = aoe ne - - ~ - ™ de la madre, mientras que una gran cantidad de individuos presentan ca- N*#"? cs interact ee racteristicas intermedias, las que mues- tran toda una amplia gama de posibili- dades fenotipicas. Muchos rasgos como el peso, altura, color de la piel y color de los ojos, son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes y se reconocen porque se expresan como graduaciones de pe- quefias diferencias, y el resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones. Dos omés pares de genes contribuyen al fenotipo. © Se cuantifica midiendo mas que contando. La expresién fenotipica abarca un gran rango. «Los genes pueden estar localizados en el mismo cromosoma o en cromosomas diferentes. Al representar los alelos se utilizan letras maytisculas y mintisculas (como en la herencia mendelia- 1a), pero esto no significa que el alelo representado por la letra maytiscula es dominante; es importan- te recordar que todos los heterocigotos presentan fenotipos intermedios. El modelo propuesto por Davenport, relacionado con la gama de pigmentacién de la piel se puede representar en una gréfica que ilustra el numero posibles de fenotipo en la generacién F>. 1.3.5 Mapas cromosémicos. Un mapa cromosémico es un resumen de la informacién genética de una especie. Las posiciones en el mapa se determinan, mediante la medicién de las frecuencias de recombinacién, entre los genes. Poti reprodacon 5 amma otSe han elaborado mapas cromosémicos, al menos parciales, de muchos organismos, tales como: unas bacterias, ciertos hongos, especies vegetales como el maiz y el tomate. También de algunas especies animales como la mosca de la fruta ( Drosophila melanogaster) el ratonty el ser humano. Se puede decir que el primer mapa cromosémico del genoma humano, se obtuvo cuando se uti- szaron las técnicas de bandeado para diferenciar las regiones subcromosémicas entre si, asi como los cromosomas. 1.3.6 El ambiente en la expresion de los genes. n de las caracteristicas hereditarias? {Gémo influye el ambiente en la expre: No podemos negar que un animal bien alimentado tendra una mayor talla corporal, que otro de fa misma especie que presente desnutricién. También es cierto que, si una mujer embarazada no consume alcohol y no se ex- pone alos rayos X, disminuye las posibilidades de que se altere el patron de desarro- llo del embrion. \ Estos ejemplos nos indican el papel importante del ambiente en la expresién de las caracteristicas hereditarias. Toda forma de vida expresa lo que su constitucién genética le permite. Si cono- cemos el genotipo de un individuo podemos conocer su fenotipo potencial, sin embargo, esto no es suficiente para conocer su fenotipo real. El fenotipo real es el que expresa un individuo como producto de la interac- ci6n de su genotipo con el ambiente donde se desarrolla. : Fenotipo Real => Genotipo + Ambiente Los genotipos de dos individuos, de la misma especie, nunca son exac- tamente iguales, con excepcién de los mellizos monovitelinos que 4p tiene genatipos idénticos, pero cuando estos individuos se desa- rrollan en condiciones ambientales diferentes, manifiestan fenoti- pos diférentes. Gc < cd PS {Qué factores ambientales influyen sobre la expresion de los genes? Los factores ambientales que afectan al fenotipo se clasifi- can en externos e internos. Veamos algunos ejemplos de ms cllos. OTE! Proibia su reproducin 5960 i 4 FACTORES AMBIENTALES EXTERNOS EFECTO DELA LUZ Saar are Msg 4 azacy ano ees # Cuando dos plantas se desa- rrollan, una en presencia de la luz y la otra en dusencia, se observan. cambios muy marcados. e Una es normal, de color ver- de y erecta. La otra es de color amarillen- to, su tallo es alargado y se arrastra por el suelo. © Otro ejemplo es el raquitis- mo, en los seres humanos y el color de la piel que se modifica con la expo- sicion a la luz solar. # En los conejos Himalayas, la temperatura afecta la expre- sién del color de su pelaje. Los pelos de las extremida- des u otra partes del cuerpo, son negros a temperatura por debajo de 35°C, a tem- peraturas superiores de ‘35°C, el pelaje se vuelve blanco. © Otro ejemplo, es la expre- sién del color de algunas bacterias. e Los nutrientes afectan el de- sarrollo de los individuos. ¢ Un suelo rico en nutrientes permite el desarrollo de plantas con frutos abundan: tes; si el suelo es pobre en nutrientes el desarrollo es dé- bil y poco fructfero. @ Otro ejemplo es la desnutri- cién en los seres humanos. ( » v2 Se Preis pedi FACTORES AMBIENTALES INTERNOS © Los factores endocrinos atectan el tuncionamiento de los genes. « Las secreciones hormonales de las glandulas endocrinas,actuan como componen- tes del ambiente interno, necesarios para que se expresen caracteristicas como el St RID, aparicion del caracteristicas sexuales, la reproduccién y otros. rome de Cushing. el enanismo. el gigantismo, la enfermedad de Adisson y el sina son ejemplos del efecto hormonal sobre el fenotipo de un individuo.= Eicolor del plumaje en algunas aves, se manifiesta de forma di- ferente, segtin el sexo del animal. (E| pavo real macho, presenta mayor decorado en su plumas que el de la hembra) gGmo se puede utilizar este conocimiento ‘acerca de la influencia medio interno y externo’sobre la expresién de los genes? Este conocimiento es de suma importancia en la agricultura y de animales, ya que permite mejorar y, en algunos casos, lar las condiciones ambientales para lograr un mejor ren- nto comercial. En el futuro, se podran utilizar estos conocimientos para preve- ‘i algunas enfermedades y sindromes en el ser humano. SEARED cusses Proiie su epodccin 6]